{"id":376732,"date":"2024-04-12T14:00:00","date_gmt":"2024-04-12T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=376732"},"modified":"2024-04-24T17:58:05","modified_gmt":"2024-04-24T15:58:05","slug":"quali-sono-le-opzioni-di-trattamento-disponibili-oggi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/quali-sono-le-opzioni-di-trattamento-disponibili-oggi\/","title":{"rendered":"Quali sono le opzioni di trattamento disponibili oggi?"},"content":{"rendered":"\n

L’amiloidosi associata alla transtiretina (ATTR) \u00e8 ereditaria (hATTR) o acquisita (wATTR). Nei pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra non chiara e reperti caratteristici, si raccomanda di indagare sulla presenza di amiloidosi cardiaca. Nell’amiloidosi hATTR, esiste l’opzione del silenziamento genico in aggiunta alla terapia di stabilizzazione della transtiretina. Inoltre, sono in corso di ricerca ulteriori approcci terapeutici innovativi.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nel fenotipo con cardiomiopatia, i depositi colpiscono preferenzialmente il miocardio, nel fenotipo con polineuropatia il sistema nervoso periferico. Tuttavia, esistono anche fenotipi misti. Se l’ATTR viene rilevata dalla biopsia miocardica o da un algoritmo diagnostico non invasivo, si deve eseguire il test genetico del gene della transtiretina, indipendentemente dall’et\u00e0 del paziente [1]. Per molti anni, l’unico trattamento disponibile per la cardiomiopatia ATTR \u00e8 stato la terapia sintomatica dell’insufficienza cardiaca o, nei casi gravi e avanzati, il trapianto [2,3]. Nel frattempo la situazione \u00e8 cambiata. <\/p>\n\n

Terapia di stabilizzazione della transtiretina<\/h3>\n\n

Il principio attivo tafamidis (Vyndaqel\u00ae) impedisce la dissociazione dei tetrameri di transtiretina in monomeri, occupando i siti di legame degli ormoni tiroidei e contrastando cos\u00ec la formazione di fibrille e la deposizione di amiloide [4]. Tafamidis viene assunto per via orale, gli effetti collaterali sono rari. Pu\u00f2 verificarsi un aumento dei valori epatici, motivo per cui questi devono essere monitorati all’inizio della terapia [5]. Attualmente si stanno studiando altri principi attivi per la stabilizzazione della transtiretina, tra cui il tolcapone e l’acoramidis [6,7]. <\/p>\n\n

Terapia di supporto per l’ATTR <\/strong>Nei pazienti con ATTR, \u00e8 necessaria una gestione ottimale del volume a causa della disfunzione diastolica principale con volume di ictus ridotto e ventricolo restrittivo [1]. Pertanto, oltre alle opzioni terapeutiche specifiche che modificano la malattia, la terapia di supporto per l’insufficienza cardiaca \u00e8 un fattore importante. I diuretici dell’ansa e gli antagonisti del recettore dei mineralocorticoidi sono solitamente utilizzati come parte di una terapia diuretica strettamente monitorata. La terapia tradizionale dell’insufficienza cardiaca con ACE-inibitori, ARNI e betabloccanti \u00e8 spesso mal tollerata a causa della tendenza all’ipotensione o alla bradicardia [3,15]. La maggior parte degli studi sull’insufficienza cardiaca condotti finora su questi agenti ha escluso i pazienti con amiloidosi cardiaca, quindi i dati sono limitati [3,15]. <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Silenziamento del gene della transtiretina<\/h3>\n\n

Il principio attivo dei silenziatori genici \u00e8 quello di inibire l’espressione del gene della transtiretina, che porta a una sintesi ridotta di transtiretina [2,3]. Le seguenti tre sostanze sono attualmente autorizzate per il trattamento dei pazienti affetti da polineuropatia hATTR (stadi 1 e 2)**: <\/p>\n\n