{"id":379873,"date":"2024-06-29T00:01:00","date_gmt":"2024-06-28T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=379873"},"modified":"2024-06-03T11:15:02","modified_gmt":"2024-06-03T09:15:02","slug":"sindrome-di-dravet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/sindrome-di-dravet\/","title":{"rendered":"Sindrome di Dravet"},"content":{"rendered":"\n

Questa forma rara e grave di epilessia \u00e8 stata descritta per la prima volta dal medico francese Charlotte Dravet. Il termine precedente era “epilessia mioclonica infantile grave”. La prima manifestazione della sindrome di Dravet si verifica entro il primo anno di vita ed \u00e8 caratterizzata da crisi motorie febbrili, focali, solitamente unilaterali.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Gli stimoli che scatenano le crisi comprendono l’aumento della temperatura corporea in seguito a infezioni febbrili, sforzi e bagni caldi [1]. Con il progredire della malattia, le forme di crisi cambiano. Nel primo anno di vita, dominano le crisi tonico-cloniche o cloniche indotte dalla febbre con un alto rischio di status epilettico, mentre nel 2\u00b0-3\u00b0 anno di vita il rischio \u00e8 maggiore. [1,2]Le crisi miocloniche si verificano prevalentemente durante il primo anno di vita, mentre le crisi tonico-cloniche si verificano in et\u00e0 pi\u00f9 avanzata. Questo \u00e8 accompagnato da disturbi organici dello sviluppo cerebrale legati alle crisi, con ritardo psicomotorio e atassia. Dopo i 5 anni, la frequenza e la gravit\u00e0 delle crisi possono diminuire. <\/p>\n\n

Mutazione nel gene SCN1A sul cromosoma 2 <\/h3>\n\n

Nel 75-80% dei casi diagnosticati clinicamente, \u00e8 possibile rilevare una mutazione o una delezione del gene SCN1A mediante una procedura di genetica molecolare [3]. Tuttavia, un risultato negativo non esclude la malattia, poich\u00e9 la sindrome di Dravet viene diagnosticata principalmente sulla base dei sintomi [4]. Altre sindromi epilettiche infantili devono essere differenziate nella diagnosi differenziale. Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con esordio nell’infanzia e nell’adolescenza possono manifestarsi con crisi focali e generalizzate e comprendono la sindrome di Dravet e la sindrome di Lennox-Gastaut, la sindrome degli spasmi infantili, l’epilessia con crisi atoniche miocloniche (EMAtS), la sindrome di Rasmussen e la sindrome da epilessia infettiva febbrile (FIRES) [5].<\/p>\n

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Risultati del “Sondaggio sui caregiver della sindrome di Dravet”.<\/h3>\n\n

Per saperne di pi\u00f9 sulla vita quotidiana dei pazienti affetti e delle loro famiglie, la Federazione Europea della Sindrome di Dravet<\/em> ha lanciato lo studio DISCUSS (“Dravet syndrome caregiver survey”). I familiari dei pazienti con la sindrome di Dravet sono stati intervistati in forma anonima tra il 23 giugno e il 4 agosto 2016. Nel 2022, i risultati della coorte tedesca sono stati pubblicati nel Journal of Epileptology [2]. Le analisi si basano sui dati del questionario di 68 genitori di bambini affetti. I pazienti con sindrome di Dravet avevano un’et\u00e0 media di 10 anni (range di et\u00e0: 1-26 anni). Solo 3 pazienti (4,4%) erano liberi da crisi nei tre mesi precedenti. Complessivamente, il 97% dei pazienti di et\u00e0 superiore ai 5 anni presentava almeno una comorbilit\u00e0 (riquadro)<\/strong>. I farmaci antiepilettici pi\u00f9 frequentemente assunti al momento del sondaggio erano valproato, bromuro di potassio, stiripentolo, clobazam e topiramato (riquadro) <\/strong>. I bloccanti dei canali del sodio**, il fenobarbital e il levetiracetam, usati in passato, non sono apparentemente pi\u00f9 utilizzati. Per quanto riguarda i parametri psicosociali, \u00e8 stato riscontrato che la qualit\u00e0 di vita dei pazienti e delle loro famiglie \u00e8 ridotta rispetto alla popolazione generale e che la malattia ha un impatto considerevole sui genitori e sui fratelli in particolare. I curanti erano spesso preoccupati per il futuro del bambino (98,5%) o per la tollerabilit\u00e0 o l’efficacia delle terapie farmacologiche (rispettivamente 86,8% e 69,1%). L’86,0% (n=4) dei padri e l’88,0% (n=54) delle madri hanno segnalato una tangenza con la propria pratica professionale. Circa un terzo delle badanti ha lasciato il lavoro per potersi occupare del proprio figlio. Hanno ricevuto supporto dal loro ambiente privato (55,9%), dal loro partner (42,6%), dai servizi sociali (11,8%) o dai servizi di assistenza ambulatoriale privata (23,5%).<\/p>\n\n

** I bloccanti dei canali del sodio sono controindicati nella sindrome di Dravet.<\/em><\/p>\n

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Il cannabidiolo come terapia aggiuntiva<\/h3>\n\n

Sulla base dei risultati di studi in doppio cieco controllati con placebo, un medicinale contenente il principio attivo cannabidiolo (Epidyolex\u00ae) \u00e8 stato autorizzato in Svizzera nel 2021 come terapia aggiuntiva per i pazienti di et\u00e0 superiore ai 2 anni con sindrome di Dravet o sindrome di Lennox-Gastaut [6]. I tassi di risposta nella sindrome di Dravet sono stati del 36% (riduzione delle crisi >50%) e dell’11% (riduzione delle crisi >75%) quando sono stati somministrati a 10 mg\/kg di peso corporeo al giorno. Il tasso di successo \u00e8 leggermente pi\u00f9 alto con 20 mg\/kg di peso corporeo, ma ci sono anche pi\u00f9 effetti collaterali (ad esempio, sonnolenza, inappetenza, diarrea e febbre). <\/p>\n\n

Letteratura:<\/p>\n\n

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  1. \u00abDravet-Syndrom\u00bb, https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Dravet-Syndrom<\/a>, (ultimo accesso 03.05.2024) <\/li>\n\n\n\n
  2. Strzelczyk A, et al.: Klinische Charakteristika und Lebensqualit\u00e4t beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des \u00abDravet syndrome caregiver survey\u00bb (DISCUSS). Z Epileptol 2022; 35: 169\u2013177. <\/li>\n\n\n\n
  3. Gataullina S, Dulac O: From genotype to phenotype in Dravet disease. Seizure 2017; 44: 58\u201364.<\/li>\n\n\n\n
  4. Vereinigung Dravet Syndrom Schweiz, https:\/\/dravet.ch<\/a>, (ultimo accesso 03.05.2024)<\/li>\n\n\n\n
  5. Brandt C, et al.: Seltene und komplexe Epilepsien \u2013 Herausforderungen in Diagnostik und Therapie. Clin Epileptol 2024. https:\/\/doi.org\/10.1007\/s10309-024-00661-0<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  6. Swissmedic: Arzneimittelinformation, www.swissmedicinfo.ch<\/a>, (ultimo accesso 06.05.2024) <\/li>\n\n\n\n
  7. Epidyolex\u00ae, https:\/\/dravet.de\/epidiolex-3,<\/a>(ultimo accesso 06\/05\/2024).<\/li>\n<\/ol>\n\n

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    HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(5): 36<\/em>InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(3): 32<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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