{"id":385126,"date":"2024-10-30T00:01:00","date_gmt":"2024-10-29T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=385126"},"modified":"2024-10-30T21:03:54","modified_gmt":"2024-10-30T20:03:54","slug":"fibrofolliculomi-come-lesioni-indicatrici","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/fibrofolliculomi-come-lesioni-indicatrici\/","title":{"rendered":"Fibrofolliculomi come lesioni indicatrici"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da questa rara sindrome tumorale ereditaria sviluppa numerosi fibrofolliculomi nella mezza et\u00e0, in particolare sul viso e sulla parte superiore del corpo.\nPer confermare la diagnosi della sindrome di Birt-Hogg-Dub\u00e9 \u00e8 necessario un test genetico.\nLe persone colpite dovrebbero essere indirizzate a uno specialista dei polmoni e dei reni e a una consulenza genetica.    <\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>Le caratteristiche cutanee della malattia e il meccanismo di ereditariet\u00e0 autosomica dominante sono stati descritti nel 1977 da tre medici canadesi (Birt, Hogg, Dub\u00e9) [1].\nSuccessivamente, numerose descrizioni di casi hanno mostrato che poteva esserci un&#8217;associazione con tumori renali, cisti polmonari e il verificarsi di pneumotorace spontaneo.\nLa prevalenza della sindrome di Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD) \u00e8 stimata a 1:200.000, ma l&#8217;incidenza esatta \u00e8 sconosciuta [2].\nLa causa della BHD \u00e8 una mutazione del gene FLCN al locus 17p11.2.\nIl gene codifica per la follicolina.\nLa funzione esatta di questa proteina \u00e8 attualmente ancora oggetto di ricerca di base.\nTuttavia, si presume che FLCN svolga un ruolo di proteina soppressore del tumore.\nLa diagnosi di BHD \u00e8 confermata dal rilevamento biologico molecolare della mutazione del gene.\nLa distribuzione e la morfologia delle cisti sulla diagnostica per immagini possono essere indicative.\nIn genere, le cisti polmonari hanno pareti sottili e sono localizzate nelle sezioni basale, subpleurica e paramediastinica del polmone.           <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/abb1-DP4_s42.jpg\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"926\" height=\"778\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/abb1-DP4_s42.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-384920\" style=\"width:300px\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/abb1-DP4_s42.jpg 926w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/abb1-DP4_s42-800x672.jpg 800w\" sizes=\"(max-width: 926px) 100vw, 926px\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h2 id=\"manifestazioni-cutanee-ed-extracutanee\" class=\"wp-block-heading\">Manifestazioni cutanee ed extracutanee  <\/h2>\n\n<p>I cambiamenti cutanei caratteristici della BHD sono i fibrofolliculomi.\nSi presentano come efflorescenze multiple, grandi 2-5 mm, di colore biancastro-giallastro, che non causano prurito [1].\nIl quadro clinico esatto \u00e8 variabile &#8211; i tumori possono apparire come placche relativamente poco appariscenti o come papule pi\u00f9 grandi con un tappo corneo che assomigliano a comedoni o a piccole cisti epidermoidi.\nIstologicamente, i tumori sono nidi di fibroblasti circoscritti con un accumulo di collagene intorno a follicoli piliferi deformati, dai quali le cellule basaloidi si estendono nel tessuto circostante.\nIn genere, le efflorescenze si verificano sul viso, sul collo e sulla parte superiore del corpo.\nIl numero di tumori e le loro dimensioni aumentano nel tempo.\nAltri reperti cutanei comuni sono gli angiofibromi e gli acrocordoni.      <\/p>\n\n<p>Le possibili manifestazioni extracutanee della BHD sono molteplici [1]:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><em>Tratto urogenitale:<\/em> rischio notevolmente aumentato di tumori renali di varia dignit\u00e0 (oncocitomi benigni, carcinomi a cellule renali e tumori misti).<\/li>\n\n\n\n<li><em>Tratto gastrointestinale:<\/em> polipi multipli del colon che possono degenerare in carcinomi del colon-retto.<\/li>\n\n\n\n<li><em>Vie respiratorie:<\/em> cisti polmonari, bronchiectasie e vesciche da enfisema, amartomi polmonari; il rischio di pneumotorace nella BHD \u00e8 circa 50 volte pi\u00f9 alto.<\/li>\n\n\n\n<li><em>Altro:<\/em> possono verificarsi anche alterazioni dell&#8217;occhio (retinopatie, glaucoma) e della tiroide (carcinoma tiroideo, ipotiroidismo).<\/li>\n<\/ul>\n\n<h3 id=\"caso-di-studio\" class=\"wp-block-heading\">Caso di studio <\/h3>\n\n<p>Un numero dell&#8217;<em>Aesthetic Surgery Journal Open Forum<\/em> pubblicato lo scorso anno ha descritto il caso di una paziente caucasica di 53 anni che lamentava una pelle irregolare con piccole escrescenze sul viso e sul collo.\nQueste erano state trattate in precedenza come normali verruche o papillomi cutanei [3].\nNon c&#8217;erano segni clinici o di laboratorio di autoimmunit\u00e0 o immunodeficienza.\nLa paziente ha dichiarato che i problemi cutanei erano iniziati all&#8217;et\u00e0 di 25 anni e da allora aveva provato diversi trattamenti come la terapia laser, i peeling cutanei, la crioterapia e gli agenti topici.   <\/p>\n\n<p><strong>Aspetto clinico: <\/strong>il suo viso era coperto da aree a chiazze, ipopigmentate, che potrebbero avere a che fare con i vari trattamenti per rimuovere le escrescenze cutanee (presunte verruche).\nLa pelle del viso, del collo e dell&#8217;addome era coperta da numerose papule color pelle di 2-8 mm di diametro, che occasionalmente prudevano.\nL&#8217;aspetto era coerente con i fibrofolliculomi descritti da Tong et al.\nha descritto i fibrofolliculomi [4].\nInoltre, sono stati osservati diversi acrocordoni sul collo e sulla parte superiore del torace della paziente [5].\nL&#8217;aspetto grumoso e irregolare, soprattutto sul collo, \u00e8 stato percepito come stigmatizzante dalla paziente.       <\/p>\n\n<p><strong>Anamnesi: <\/strong>il chiarimento anamnestico ha rivelato quattro pneumotoraci spontanei in giovane et\u00e0 e una pleurectomia all&#8217;et\u00e0 di 30 anni.\nIn passato aveva anche subito l&#8217;asportazione di diversi polipi del colon.\nInoltre, \u00e8 stato riscontrato che la paziente soffre di distrofia endoteliale di Fuchs, che colpisce entrambi gli occhi.\nAll&#8217;et\u00e0 di 23 anni, le \u00e8 stata rimossa chirurgicamente una cisti benigna sul cuoio capelluto e, recentemente, una cisti digitale mucosa sulla mano sinistra.\nRiferisce inoltre che le \u00e8 stata diagnosticata la sindrome dell&#8217;ovaio policistico, alla quale attribuisce i suoi problemi di fertilit\u00e0, che persistono da sette anni.\nLa paziente ha anche dichiarato che nella sua famiglia non c&#8217;\u00e8 alcuna BHD nota.     <\/p>\n\n<p><strong>Procedura diagnostica: <\/strong>Una piccola papula di 3 mm, color carne e a forma di cupola, \u00e8 stata rimossa chirurgicamente dal collo e inviata in patologia.\nSecondo la valutazione patologica, si trattava di un fibrofolliculoma, che appariva come un follicolo centrale cisticamente dilatato, circondato da tessuto connettivo sciolto.\nIn questo caso, la cavit\u00e0 cistica era riempita da depositi di cheratina e rivestita da epitelio squamoso cheratinizzante che assomigliava all&#8217;epidermide normale.\nIl paziente \u00e8 stato sottoposto a una tomografia computerizzata dell&#8217;intero corpo, che ha rivelato cisti benigne in entrambi i polmoni e nel rene destro.\n\u00c8 stata fatta una diagnosi clinica di BHD e al paziente \u00e8 stato chiesto di sottoporsi a un test genetico per le mutazioni nel gene FLCN 17p 11.2. Il test genetico \u00e8 risultato positivo, confermando la presenza di mutazioni nel gene FLCN.\nIl test genetico \u00e8 risultato positivo, confermando la diagnosi di BHD.\nLa paziente \u00e8 stata anche indirizzata a uno specialista dei polmoni e dei reni e a una consulenza genetica.      <\/p>\n\n<p><strong>Trattamento:<\/strong> \u00e8 stata consigliata una procedura elettrochirurgica per rimuovere i fibrofolliculomi e i papillomi esteticamente fastidiosi nell&#8217;area del collo e dell&#8217;addome, mentre il microneedling con l&#8217;applicazione di esosomi topici \u00e8 stato utilizzato per la pelle cadente e la pigmentazione irregolare.\nL&#8217;obiettivo era quello di utilizzare questa terapia combinata per trattare la struttura irregolare della pelle causata dai processi di invecchiamento e dai precedenti trattamenti per i fibrofollicolomi.\nInoltre, la terapia combinata mirava a rimodellare il tessuto dermico superficiale.\nIl protocollo comprendeva tre episodi di trattamento a intervalli di circa un mese:     <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Inizialmente, sono state eseguite dieci serie di microneedling <em>(Dermapen<sup>4th<\/sup> Generation; Derma Pen, LLC; Terrey Hills, Australia) <\/em>in ciascuna area (viso, collo, torace) a una profondit\u00e0 di 0,5-1,0 mm in direzione orizzontale, verticale e obliqua.  <\/li>\n\n\n\n<li>Durante e dopo l&#8217;applicazione del microneedling, gli esosomi topici <em>(Exocode Radiance; ExoCoBio, Seoul, Corea del Sud) <\/em>sono stati massaggiati delicatamente sulla pelle <em>. <\/em> <\/li>\n<\/ul>\n\n<p>La paziente ha tollerato bene il trattamento ed \u00e8 stata soddisfatta dei risultati ottenuti finora.\nIl grado di depigmentazione e la presenza di papilomi sono migliorati in modo significativo.\nI miglioramenti visibili sono stati osservati pi\u00f9 rapidamente sul viso che sul collo e sul d\u00e9collet\u00e9 [6].\nAlla paziente \u00e8 stato raccomandato di continuare i trattamenti per altre tre sedute, soprattutto nella zona del collo e del d\u00e9collet\u00e9.\nTheodorakopoulou et al.\naffermano che, sebbene i fibrofollicolomi ricorrenti siano innocui e facilmente trattabili, \u00e8 di importanza prognostica avviare indagini diagnostiche appropriate se si sospetta una BHD.     <\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background has-fixed-layout\" style=\"background-color:#0792e333\"><tbody><tr><td><br\/>A<strong>ttualmente non \u00e8 disponibile un trattamento causale<\/strong> Poich\u00e9 il difetto genetico non pu\u00f2 attualmente (a partire dal 2024) essere trattato in modo causale, il trattamento \u00e8 esclusivamente sintomatico [1].\nI fibrofolliculomi possono essere rimossi per via dermochirurgica (ad esempio, mediante ablazione laser o curettage).\nI pazienti vengono regolarmente esaminati per verificare la presenza di tumori renali, utilizzando tecniche di imaging (ecografia, risonanza magnetica).\nSe si verifica un tumore, pu\u00f2 essere necessaria una nefrectomia parziale o totale.\nSe si verifica un tumore polmonare, di solito non \u00e8 associato a una riduzione progressiva della funzione polmonare e a un&#8217;insufficienza respiratoria.    <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<p><strong>Conclusione per la pratica  <\/strong><\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>In &gt;90% dei pazienti con sindrome di Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD), numerosi fibrofolliculomi si manifestano solitamente tra i 20 e i 40 anni.  <\/li>\n\n\n\n<li>Lo screening mirato dei tumori \u00e8 fondamentale per la prognosi della BHD, poich\u00e9 esiste un rischio di vita del 12-34% per i tumori renali benigni e maligni.  <\/li>\n\n\n\n<li>La diagnosi precoce e l&#8217;assistenza a lungo termine delle famiglie con BHD richiedono una collaborazione interdisciplinare.<\/li>\n\n\n\n<li>In caso di sospetto clinico, il test genetico per una mutazione del gene FLCN nel locus 17p11.2 fornisce la certezza.\nLa sindrome BHD \u00e8 ereditata in modo autosomico dominante. <\/li>\n<\/ul>\n\n<p><\/p>\n\n<p>Letteratura:  <\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>&#8220;Sindrome di Birt-Hogg-Dub\u00e9&#8221;, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com,<\/a>(ultimo accesso 12\/08\/2024).<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Sindrome di Birt-Hogg-Dub\u00e9&#8221;, <a href=\"http:\/\/www.orpha.net\/de\/disease\/detail\/122\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.orpha.net\/de\/disease\/detail\/122,<\/a>(ultimo accesso 12\/08\/2024).<\/li>\n\n\n\n<li>Theodorakopoulou E, et al.: Birt-Hogg-Dub\u00e9 Syndrome: A Rare Genodermatosis Presenting as Skin Papillomas. Aesthet Surg J Open Forum. 2023 Jul 12;5: ojad064. doi: 10.1093\/asjof\/ojad064.<\/li>\n\n\n\n<li>Tong Y, et al.: Birt\u2013Hogg\u2013Dub\u00e9 syndrome: a review of dermatological manifestations and other symptoms. Am J Clin Dermatol 2018; 19: 87\u2013101. <\/li>\n\n\n\n<li>Schmidt LS, Linehan WM: FLCN: the causative gene for Birt-Hogg-Dub\u00e9 syndrome. Gene 2018; 640: 28\u201342.  <\/li>\n\n\n\n<li>Ablon G: Safety and effectiveness of an automated microneedling device in improving the signs of aging skin. J Clin Aesthetic Dermatol 2018; 11(8): 29\u201334.  <\/li>\n\n\n\n<li>Steinlein OK, et al.: Birt-Hogg-Dub\u00e9-Syndrom: ein zu selten diagnostiziertes erbliches Tumorsyndrom. J Dtsch Dermatol Ges 2018; 16(3): 278\u2013284.<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>DERMATOLOGIE PRAXIS 2024; 34(4): 42\u201343<br\/>InFo ONKOLOGIE  H\u00c4MATOLOGIE 2024; 12(4): 26\u201327<\/em><\/p>\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da questa rara sindrome tumorale ereditaria sviluppa numerosi fibrofolliculomi nella mezza et\u00e0, in particolare sul viso e sulla parte superiore del corpo. 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