{"id":390825,"date":"2024-12-13T14:00:00","date_gmt":"2024-12-13T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-valutazione-del-rischio-e-di-vitale-importanza-uno-sguardo-alla-situazione-dei-dati\/"},"modified":"2024-12-13T07:53:36","modified_gmt":"2024-12-13T06:53:36","slug":"la-valutazione-del-rischio-e-di-vitale-importanza-uno-sguardo-alla-situazione-dei-dati","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/la-valutazione-del-rischio-e-di-vitale-importanza-uno-sguardo-alla-situazione-dei-dati\/","title":{"rendered":"La valutazione del rischio \u00e8 di vitale importanza – uno sguardo alla situazione dei dati"},"content":{"rendered":"\n

La trombocitemia essenziale si manifesta di solito dopo i 50 anni, anche se ci sono anche persone colpite al di sotto dei 40 anni. Si possono distinguere vari sottotipi in base alle analisi genetiche molecolari. Le complicazioni tipiche della malattia sono trombosi ed emorragie. La stratificazione del rischio \u00e8 necessaria per fornire ai pazienti un trattamento adeguato in tempo utile. Attualmente esistono diversi modelli prognostici che sono stati testati in studi di coorte su larga scala. <\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n

Le neoplasie mieloproliferative (MPN) sono malattie delle cellule staminali ematopoietiche e presentano un diverso spettro di manifestazioni cliniche e anomalie molecolari [1,2]. La trombocitemia essenziale (ET) \u00e8 una MPN che ha origine da una cellula staminale ematopoietica. Una mutazione JAK2 si trova in circa la met\u00e0 dei pazienti ET, meno frequentemente c’\u00e8 una mutazione nel gene CALR o MPL e nel 10\u201315% di tutti i pazienti ET nessuna di queste mutazioni \u00e8 rilevabile. Sebbene l’ET sia considerata la MPN pi\u00f9 indolente, \u00e8 associata a sintomi vasomotori angoscianti e a complicazioni potenzialmente fatali, come trombosi, emorragie e progressione della malattia verso la mielofibrosi e le neoplasie mieloidi aggressive [3]. La valutazione prognostica del rischio \u00e8 importante per un intervento tempestivo adattato al rischio con le opzioni terapeutiche disponibili. Tuttavia, la previsione del rischio \u00e8 difficile in quanto si tratta di una malattia cronica rara e clinicamente eterogenea [4].<\/p>\n\n\n\n

Sono stati sviluppati diversi modelli prognostici per valutare il rischio di trombosi e la sopravvivenza globale (OS) nell’ET. La maggior parte dei sistemi prognostici per identificare i pazienti a rischio di trombosi ed emorragia si basa sull’identificazione di fattori di rischio come le complicanze tromboemboliche o le emorragie maggiori, l’et\u00e0 \u226560 anni, le piastrine \u22651,5 milioni\/\u00b5l [5]. [6\u20138] Nell’IPSET (International Prognostic Score for Thrombosis in Essential Thrombocythemia) <\/em>o IPSET-Survival, vengono presi in considerazione anche i fattori di rischio cardiovascolare e la presenza di una mutazione JAK2 V617F. <\/p>\n\n\n\n

I pazienti con una mutazione CALR presentano un rischio minore di trombosi rispetto ai pazienti con una mutazione JAK2 [9]. Nell’attuale modello prognostico “Triple-AAA” per la sopravvivenza globale, l’et\u00e0, la conta assoluta dei neutrofili <\/em>(ANC) e la conta <\/em>assoluta dei linfociti <\/em>(ALC) sono utilizzati per la stratificazione del rischio nell’ET [10]. Anche le “mutazioni non-driver” possono avere un’influenza sulla prognosi e sono utilizzate, ad esempio, nel MIPSS-ET (sistema prognostico internazionale per la trombocitemia essenziale potenziato dalle mutazioni) <\/em>[11].<\/p>\n\n\n\n

Quali sono i fattori di rischio pi\u00f9 importanti? <\/h3>\n\n\n\n[12,13]Recentemente, due grandi coorti retrospettive di ET sono state pubblicate dai ricercatori della Mayo Clinic statunitense (Gangat et al.) e del Centro Ricerca e Innovazione sulle Neoplasie Mieloproliferative con sede in Italia (Loscocco et al.). Entrambi gli studi hanno confermato i fattori di rischio precedentemente identificati per la trombosi, la progressione e\/o la morte nell’ET, che includono i seguenti: <\/p>\n\n\n\n