{"id":392591,"date":"2025-01-26T00:01:00","date_gmt":"2025-01-25T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/cheratosi-follicolare-spinulosa-decalvans\/"},"modified":"2025-01-26T00:52:39","modified_gmt":"2025-01-25T23:52:39","slug":"cheratosi-follicolare-spinulosa-decalvans","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/cheratosi-follicolare-spinulosa-decalvans\/","title":{"rendered":"Cheratosi follicolare spinulosa decalvans"},"content":{"rendered":"\n

La Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans<\/em>, nota anche come sindrome di Siemens, \u00e8 una rara genodermatosi che colpisce prevalentemente i ragazzi. I sintomi classici sono l’ipercheratosi follicolare diffusa insieme all’alopecia cicatriziale progressiva. In alcuni pazienti possono comparire anche altri sintomi. Per una gestione olistica \u00e8 necessario un approccio interdisciplinare. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

La prima descrizione della Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans (KFSD) risale al 1926 [1]. La maggior parte dei casi sono recessivi legati all’X, ma sono stati riportati anche casi sporadici e autosomici dominanti di KFSD [2]. L’ereditariet\u00e0 legata all’X comporta mutazioni nel gene SAT1 o nel gene MBTPS2. Per confermare la diagnosi di KFSD, spesso sono necessarie analisi istopatologiche oltre ai test genetici. La manifestazione iniziale si verifica in genere nell’infanzia o nella fanciullezza sotto forma di papule cheratotiche, che compaiono prima sul viso e poi si diffondono al tronco e agli arti [2]. Con il progredire della malattia, si sviluppa un’alopecia cicatriziale, che colpisce anche le sopracciglia e le ciglia. Anche le aree assiali e genitali mostrano una perdita di capelli [4]. Alcuni pazienti sviluppano sintomi associati come la fotofobia e la distrofia corneale palmoplantare; \u00e8 stata segnalata anche l’acne keloidalis nuchae [5]. <\/p>\n\n

L’istopatologia ha portato alla diagnosi <\/h3>\n\n

La KFSD rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica, come \u00e8 stato dimostrato anche nel presente caso di un paziente di 8 anni [6]. <\/p>\n\n

Caratteristiche cliniche: <\/strong>Il ragazzo presentava lesioni infiammatorie sul cuoio capelluto e alopecia. Inoltre, il paziente presentava papule ipercheratotiche diffuse distribuite su tutta la superficie corporea, soprattutto nell’area degli arti, delle guance e delle sopracciglia. Non sono state osservate n\u00e9 dismorfia facciale n\u00e9 fotofobia. <\/p>\n\n

Diagnosi:<\/strong> i risultati dei test genetici molecolari non sono stati conclusivi, ma la diagnosi clinica sospetta di KFSD \u00e8 stata confermata dalla valutazione istopatologica di una biopsia del cuoio capelluto. <\/p>\n\n

Trattamento:<\/strong> il paziente \u00e8 stato trattato con isotretinoina somministrata per via sistemica, clindamicina topica ed emollienti, che hanno portato a una riduzione dell’infiammazione perifollicolare e a una riduzione della cheratosi, stabilizzando la perdita di capelli. <\/p>\n\n

Commento: <\/strong>Dal punto di vista istopatologico, si \u00e8 rivelato utile escludere le diagnosi differenziali, il che ha supportato la KFSD come diagnosi corretta, essendo la diagnosi basata principalmente sulle caratteristiche cliniche.<\/p>\n\n

DD: Sindrome IFAP e GLPLS <\/h3>\n\n

Le diagnosi differenziali pi\u00f9 importanti includono la sindrome dell’ittiosi follicolare con alopecia fotofobica (IFAP) e la sindrome di Graham-Little-Piccardi-Lasseur (GLPLS) [1]. La sindrome IFAP \u00e8 un disturbo allelico con somiglianze genotipiche e fenotipiche con la KFSD. Entrambe sono manifestazioni fenotipiche diverse di una mutazione nel gene MBTPS2 [7]. Clinicamente, entrambe le malattie sono caratterizzate da alopecia e ipercheratosi follicolare, ma la sindrome IFAP, a differenza della KFSD, \u00e8 un’alopecia non cicatriziale. Inoltre, le manifestazioni oculari come la fotofobia e la distrofia corneale sono caratteristiche essenziali della sindrome IFAP [8]. La GLPLS \u00e8 una variante del lichen planopilaris ed \u00e8 caratterizzata da un’alopecia cicatriziale della testa e da un’alopecia non cicatriziale delle ascelle e delle aree genitali, accompagnata da papule follicolari cheratotiche distribuite sul corpo. La differenziazione dalla KFSD si basa principalmente sull’istopatologia, soprattutto perch\u00e9 la GLPLS presenta le caratteristiche classiche del lichen planus [3]. <\/p>\n\n

Il trattamento della KFSD si rivela spesso difficile. I cheratolitici e gli emollienti sono utilizzati principalmente per il trattamento topico. I retinoidi sistemici, come l’isotretinoina, hanno dimostrato di essere utili nelle prime fasi del trattamento, riducendo l’ipercheratosi follicolare e l’infiammazione [4]. Il dapsone mostra una certa efficacia grazie all’inibizione della chemiotassi leucocitaria e alla stabilizzazione degli enzimi lisosomiali [9]. Altre opzioni di trattamento includono gli antibiotici, nonch\u00e9 gli steroidi intralesionali e topici [9]. <\/p>\n\n

Congresso: Congresso annuale SGDV<\/em><\/p>\n\n

Letteratura:<\/p>\n\n

    \n
  1. Malvankar DD, Sacchidanand S: Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans: un rapporto di tre casi. Int J Trichology 2015; 7(3): 125-128. <\/li>\n\n\n\n
  2. Bellet JS, et al: Cheratosi follicolare spinulosa decalvans in una famiglia. JAAD 2008; 58: 499-502.<\/li>\n\n\n\n
  3. Brar B, Khanna E, Mahajan BB: Sindrome di Graham little piccardi lasseur: un raro caso con concomitante lichen planus ipertrofico. Int J Trichology 2013; 5: 199-200. <\/li>\n\n\n\n
  4. Sequeira FF, Jayaseelan E: Cheratosi follicolare spinulosa decalvans in una donna. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2011; 77: 325-327. <\/li>\n\n\n\n
  5. Janjua SA, et al: Cheratosi follicolare spinulosa decalvans associata ad acne keloidalis nuchae e follicolite a ciuffi. Am J Clin Dermatol 2008; 9: 137-140. <\/li>\n\n\n\n
  6. Bianchetti L, et al: Caso clinico: Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans in un bambino di 8 anni. Poster 111, Congresso annuale SGDV, 18-20 settembre 2024. <\/li>\n\n\n\n
  7. Aten E, et al: La cheratosi follicolare spinulosa decalvans \u00e8 causata da mutazioni in MBTPS2. Hum Mutat 2010; 31: 1125-1133.<\/li>\n\n\n\n
  8. Alfadley A, et al: Due fratelli con cheratosi follicolare spinulosa decalvans. JAAD 2002;47: 275-278.<\/li>\n\n\n\n
  9. Kunte C, Loeser C, Wolff H: Follicolite spinulosa decalvans: terapia di successo con il dapsone. JAAD 1998; 39: 891-893. <\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    DERMATOLOGIE PRAXIS 2024; 34(6): 29 (pubblicato il 13.12.24, prima della stampa)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans, nota anche come sindrome di Siemens, \u00e8 una rara genodermatosi che colpisce prevalentemente i ragazzi. I sintomi classici sono l’ipercheratosi follicolare diffusa insieme all’alopecia cicatriziale…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":393724,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Caso di studio","footnotes":""},"category":[],"tags":[80519,80517,41236],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-392591","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","tag-alopecia-cicatriziale","tag-cheratosi-follicolare-spinulosa-decalvans","tag-genodermatosi-it","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-18 01:59:20","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":392579,"slug":"queratose-folicular-espinhosa-decalvante","post_title":"Queratose folicular espinhosa decalvante","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/queratose-folicular-espinhosa-decalvante\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":392583,"slug":"queratosis-folicular-espinulosa-decalvante","post_title":"Queratosis folicular espinulosa decalvante","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/queratosis-folicular-espinulosa-decalvante\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/392591","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=392591"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/392591\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":393728,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/392591\/revisions\/393728"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/393724"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=392591"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=392591"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=392591"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=392591"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}