{"id":449759,"date":"2026-01-17T00:30:00","date_gmt":"2026-01-16T23:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sindrome-di-wiedemann-steiner-in-una-bambina-di-2-anni\/"},"modified":"2026-01-16T22:13:56","modified_gmt":"2026-01-16T21:13:56","slug":"sindrome-di-wiedemann-steiner-in-una-bambina-di-2-anni","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/sindrome-di-wiedemann-steiner-in-una-bambina-di-2-anni\/","title":{"rendered":"Sindrome di Wiedemann-Steiner in una bambina di 2 anni"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Il paziente, che presentava un fenotipo caratterizzato da ipertelorismo, sopracciglia folte e altre caratteristiche, \u00e8 risultato avere una mutazione nonsense c.517C&gt;T nel gene KMT2A. Questa rara mutazione eterozigote porta a un codone di stop prematuro e all&#8217;aploinsufficienza. Poich\u00e9 la mutazione non era rilevabile nei genitori, \u00e8 insorta de novo nella paziente. Questo caso clinico sottolinea l&#8217;importanza del sequenziamento dell&#8217;esoma nella diagnosi delle cromatinopatie, soprattutto quando le caratteristiche cliniche si sovrappongono ad altre sindromi.   <\/strong><\/p>\n\n<div class=\"pmpro\"><div class=\"pmpro_card pmpro_content_message\"><div class=\"pmpro_card_content\">Dieser Inhalt ist nur f\u00fcr Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson zug\u00e4nglich <br \/><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/it\/il-mio-conto\/pacchetti\/\">Jetzt beitreten<\/a><\/div><div class=\"pmpro_card_actions pmpro_font-medium\">Already a member? <a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/it\/effettuare-il-login\/?redirect_to=https%3A%2F%2Fmedizinonline.com%2Fit%2Fsindrome-di-wiedemann-steiner-in-una-bambina-di-2-anni%2F\">Accedi<\/a><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il paziente, che presentava un fenotipo caratterizzato da ipertelorismo, sopracciglia folte e altre caratteristiche, \u00e8 risultato avere una mutazione nonsense c.517C&gt;T nel gene KMT2A. 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