{"id":554434,"date":"2026-05-01T12:30:00","date_gmt":"2026-05-01T10:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=554434"},"modified":"2026-04-17T16:13:50","modified_gmt":"2026-04-17T14:13:50","slug":"malattia-policistica-autosomica-recessiva-del-rene-fenotipo-atipico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/malattia-policistica-autosomica-recessiva-del-rene-fenotipo-atipico\/","title":{"rendered":"Malattia policistica autosomica recessiva del rene: fenotipo atipico"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>In un bambino di 5 anni con risultati ecografici renali tipici della malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD), sono state trovate numerose cisti epatiche di grandi dimensioni &#8211; atipiche per questa malattia. Le analisi genetiche hanno rivelato mutazioni missense eterozigoti nel gene PKHD1. \u00c8 stato possibile escludere mutazioni nei geni alla base della malattia epatica policistica. In sintesi, le analisi genetiche complete sono fondamentali per chiarire i casi di malattia renale policistica.     <\/strong><\/p>\n\n<div class=\"pmpro\"><div class=\"pmpro_card pmpro_content_message\"><div class=\"pmpro_card_content\">Dieser Inhalt ist nur f\u00fcr Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson zug\u00e4nglich <br \/><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/it\/il-mio-conto\/pacchetti\/\">Jetzt beitreten<\/a><\/div><div class=\"pmpro_card_actions pmpro_font-medium\">Already a member? <a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/it\/effettuare-il-login\/?redirect_to=https%3A%2F%2Fmedizinonline.com%2Fit%2Fmalattia-policistica-autosomica-recessiva-del-rene-fenotipo-atipico%2F\">Accedi<\/a><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>In un bambino di 5 anni con risultati ecografici renali tipici della malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD), sono state trovate numerose cisti epatiche di grandi dimensioni &#8211; atipiche per&#8230;&hellip;... <\/p>\n<div class=\"pmpro\"><div class=\"pmpro_card pmpro_content_message\"><div class=\"pmpro_card_content\">Dieser Inhalt ist nur f\u00fcr Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson zug\u00e4nglich <br \/><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/it\/il-mio-conto\/pacchetti\/\">Jetzt beitreten<\/a><\/div><div class=\"pmpro_card_actions pmpro_font-medium\">Already a member? <a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/it\/effettuare-il-login\/?redirect_to=https%3A%2F%2Fmedizinonline.com%2Fit%2Fmalattia-policistica-autosomica-recessiva-del-rene-fenotipo-atipico%2F\">Accedi<\/a><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"author":7,"featured_media":554437,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Caso di studio  ","footnotes":""},"category":[11528,11519,11401,11405,11420,11550],"tags":[91296,22717,91300,91302,91298,91301],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-554434","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-casi","category-formazione-continua","category-gastroenterologia-ed-epatologia","category-genetica-it","category-nefrologia-it","category-rx-it","tag-arpkd","tag-caso-di-studio","tag-fenotipo-atipico","tag-gene-pkhd1","tag-malattia-policistica-renale-autosomica-recessiva","tag-mutazioni-missenso","pmpro-level-required","pmpro-level-1","pmpro-no-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-08 20:21:03","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":554481,"slug":"doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva-fenotipo-atipico","post_title":"Doen\u00e7a renal polic\u00edstica autoss\u00f3mica recessiva: fen\u00f3tipo at\u00edpico","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva-fenotipo-atipico\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":554478,"slug":"poliquistosis-renal-autosomica-recesiva-fenotipo-atipico","post_title":"Poliquistosis renal autos\u00f3mica recesiva: fenotipo at\u00edpico","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/poliquistosis-renal-autosomica-recesiva-fenotipo-atipico\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/554434","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=554434"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/554434\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":554438,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/554434\/revisions\/554438"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/554437"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=554434"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=554434"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=554434"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=554434"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}