{"id":325478,"date":"2022-07-02T01:00:00","date_gmt":"2022-07-01T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/de-onde-vem-realmente-o-nome-sindrome-de-lynch\/"},"modified":"2022-07-02T01:00:00","modified_gmt":"2022-07-01T23:00:00","slug":"de-onde-vem-realmente-o-nome-sindrome-de-lynch","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/de-onde-vem-realmente-o-nome-sindrome-de-lynch\/","title":{"rendered":"De onde vem realmente o nome… S\u00edndrome de Lynch?"},"content":{"rendered":"

A s\u00edndrome de Lynch – sin\u00f3nimo frequentemente referido como cancro do c\u00f3lon heredit\u00e1rio n\u00e3o-polipose<\/em> – \u00e9 a causa mais comum do cancro do c\u00f3lon heredit\u00e1rio e de outras doen\u00e7as tumorais. At\u00e9 agora, tudo bem. Mas como \u00e9 que a doen\u00e7a recebeu o seu nome? Uma pesquisa de pistas….<\/strong><\/p>\n

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A s\u00edndrome de Lynch \u00e9 uma s\u00edndrome de tumor heredit\u00e1rio autoss\u00f3mico associado a um risco significativamente aumentado de v\u00e1rios cancros. Isto porque o paciente tem altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nos genes de repara\u00e7\u00e3o de ADN MLH1 no cromossoma 3p21.3, MSH2 no cromossoma 2p21p22, MSH6 no cromossoma 2p16 e PMS2 no cromossoma 7p22. Em contraste com o Carcinoma Heredit\u00e1rio N\u00e3o-Polipose do C\u00f3lon (HNPCC) – que \u00e9 frequentemente utilizado como sin\u00f3nimo na pr\u00e1tica cl\u00ednica – as doen\u00e7as tumorais n\u00e3o ocorrem exclusivamente no tracto gastrointestinal. O risco de carcinomas do est\u00f4mago, endom\u00e9trio, tecido urotelial, sistema hepatobiliar, ov\u00e1rios, SNC e pele tamb\u00e9m \u00e9 aumentado. Uma vez que a s\u00edndrome de Lynch tem uma sequ\u00eancia abreviada de adenoma, mesmo os pequenos adenomas t\u00eam um potencial de degenera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

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Em 60% dos casos, os pacientes com uma muta\u00e7\u00e3o na linha germinal preenchem os crit\u00e9rios de Amesterd\u00e3o (Tab. 1) <\/span>. Estes s\u00e3o, portanto, tamb\u00e9m esclarecidos na primeira etapa do diagn\u00f3stico. Contudo, a fim de abranger tamb\u00e9m as restantes pessoas afectadas, os crit\u00e9rios de Bethesda s\u00e3o tamb\u00e9m utilizados como indica\u00e7\u00e3o para a an\u00e1lise gen\u00e9tica molecular do tecido tumoral (an\u00e1lise microsat\u00e9lite e an\u00e1lise imuno-histoqu\u00edmica) (Tab. 2) <\/span>. Se pelo menos um crit\u00e9rio for preenchido, devem ser efectuados mais exames. Isto inclui um exame patol\u00f3gico molecular do tecido tumoral, bem como exames gen\u00e9ticos moleculares do sangue. O tratamento da s\u00edndrome de Lynch consiste geralmente na ressec\u00e7\u00e3o da les\u00e3o \u00edndice com procura regular de outros tumores. No caso de tumores extensos, \u00e9 tamb\u00e9m administrada quimioterapia.<\/p>\n

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Nome doador Henry T. Lynch<\/h2>\n

Como \u00e9 t\u00e3o frequentemente o caso, a s\u00edndrome de Lynch recebeu o nome do seu primeiro descritor, Henry T. Lynch. O cirurgi\u00e3o americano (1928-2019) era conhecido pela sua descoberta da susceptibilidade familiar a certos cancros e pela sua investiga\u00e7\u00e3o sobre as liga\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no cancro. No in\u00edcio da sua carreira, percebeu que alguns doentes com cancro tinham familiares e antepassados que tinham o mesmo tipo de cancro e postulou que o cancro poderia ser heredit\u00e1rio. Come\u00e7ou a centrar a sua investiga\u00e7\u00e3o nesta possibilidade, embora fosse considerada improv\u00e1vel pelo estabelecimento m\u00e9dico da \u00e9poca. Nessa altura, o foco era mais nas causas ambientais do cancro. Em 1970, solicitou uma bolsa de investiga\u00e7\u00e3o citando uma fam\u00edlia em que numerosos membros tinham cancro do c\u00f3lon. A candidatura foi rejeitada – tal como a maioria das suas candidaturas nos 20 anos seguintes. No entanto, persistiu e definiu os crit\u00e9rios necess\u00e1rios para um cancro gen\u00e9tico: uma idade precoce de in\u00edcio, um padr\u00e3o espec\u00edfico de m\u00faltiplos cancros prim\u00e1rios e padr\u00f5es de heran\u00e7a mendelianos. No final, ele conseguiu provar as suas teorias. Demonstrou o padr\u00e3o de heran\u00e7a mendeliana para certos cancros da mama e dos ov\u00e1rios e lan\u00e7ou assim as bases para a identifica\u00e7\u00e3o de genes espec\u00edficos, tais como BRCA1 e BRCA2. O exemplo mais conhecido, contudo, \u00e9 a forma mais comum de carcinoma colorrectal heredit\u00e1rio: a s\u00edndrome de Lynch.<\/p>\n

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Leitura adicional:<\/p>\n

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  • www.hnpcc.de\/lynch-syndrom.html<\/li>\n
  • www.mgz-muenchen.de\/erkrankungen\/diagnose\/hereditaeres-nicht-polypoeses-kolonkarzinom-hnpcc-lynch-syndrom.html<\/li>\n
  • www.msdmanuals.com\/de-de\/profi\/gastrointestinale-erkrankungen\/tumoren-des-gastrointestinaltrakts\/lynch-syndrom<\/li>\n
  • flexikon.doccheck.com\/en\/Lynch syndrome<\/li>\n
  • www.humangenetics.uni-bonn.de\/de\/beratung\/erbliche-tumorerkrankungen\/krankheitsbilder\/hnpcc-lynch-syndrom<\/li>\n
  • https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Henry_T._Lynch<\/li>\n<\/ul>\n

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    InFo ONCOLOGy & HaEMATOLOGy 2022; 10(2): 36<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    A s\u00edndrome de Lynch – sin\u00f3nimo frequentemente referido como cancro do c\u00f3lon heredit\u00e1rio n\u00e3o-polipose – \u00e9 a causa mais comum do cancro do c\u00f3lon heredit\u00e1rio e de outras doen\u00e7as tumorais.…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":120670,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Os conhecimentos algo diferentes","footnotes":""},"category":[11524,11407,11419,11379,11551,11507],"tags":[15381],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-325478","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacao-continua","category-gastroenterologia-e-hepatologia","category-ginecologia-pt-pt","category-oncologia-pt-pt","category-rx-pt","category-urologia-pt-pt","tag-sindrome-do-linchamento","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-13 18:39:11","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":325485,"slug":"de-donde-viene-realmente-el-nombre-sindrome-de-lynch","post_title":"\u00bfDe d\u00f3nde viene realmente el nombre... s\u00edndrome de Lynch?","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/de-donde-viene-realmente-el-nombre-sindrome-de-lynch\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325478","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=325478"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325478\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/120670"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=325478"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=325478"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=325478"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=325478"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}