{"id":325589,"date":"2022-06-15T01:00:00","date_gmt":"2022-06-14T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/esperanca-para-90-dos-doentes\/"},"modified":"2022-06-15T01:00:00","modified_gmt":"2022-06-14T23:00:00","slug":"esperanca-para-90-dos-doentes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/esperanca-para-90-dos-doentes\/","title":{"rendered":"Esperan\u00e7a para 90% dos doentes"},"content":{"rendered":"

No passado, um diagn\u00f3stico de fibrose c\u00edstica (FC) era sin\u00f3nimo de morte precoce, geralmente antes dos 30 anos de idade. A doen\u00e7a heredit\u00e1ria ainda est\u00e1 a encurtar a vida, mas gra\u00e7as aos avan\u00e7os na investiga\u00e7\u00e3o e novas terapias, a esperan\u00e7a m\u00e9dia de vida na Europa Central j\u00e1 foi aumentada para mais de 50 anos. Para as pessoas afectadas na idade adulta, h\u00e1 agora uma s\u00e9rie de op\u00e7\u00f5es para gerir a fibrose c\u00edstica.<\/strong><\/p>\n

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A introdu\u00e7\u00e3o de enzimas pancre\u00e1ticas foi um grande avan\u00e7o terap\u00eautico, mas o estabelecimento de centros onde os doentes com FC recebem tratamento espec\u00edfico tamb\u00e9m contribuiu para aumentar a probabilidade de sobreviv\u00eancia, disse o Dr. Sivagurunathan Sutharsan, m\u00e9dico s\u00e9nior da Cl\u00ednica de Pneumologia, Cl\u00ednica Ruhrland, Cl\u00ednica de Medicina Universit\u00e1ria Essen (D), a t\u00edtulo de introdu\u00e7\u00e3o. Em 1989, foi descoberto o gene CFTR. Embora ainda n\u00e3o exista terapia gen\u00e9tica, a medicina personalizada tamb\u00e9m chegou em fibrose c\u00edstica, diz o especialista: em 2014, o ivacaftor (IVA) foi aprovado na Su\u00ed\u00e7a como a primeira subst\u00e2ncia activa para um pequeno grupo de doentes (5-6%); entretanto, existem mais tr\u00eas moduladores que est\u00e3o dispon\u00edveis como combina\u00e7\u00f5es e, desde Agosto de 2020, tamb\u00e9m como um triplo (Tab.1).<\/span><\/p>\n

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Complica\u00e7\u00f5es crescentes com a idade<\/h2>\n

As primeiras complica\u00e7\u00f5es j\u00e1 s\u00e3o vis\u00edveis na inf\u00e2ncia: as crian\u00e7as apresentam frequentemente (at\u00e9 25%) o \u00edleo de mec\u00f3nio como o indicador mais antigo, geralmente (>85%), a insufici\u00eancia pancre\u00e1tica j\u00e1 est\u00e1 presente e as infec\u00e7\u00f5es pulmonares ocorrem frequentemente (no entanto, apenas <25% Pseudomonas aeruginosa)<\/em>. Durante a inf\u00e2ncia e a adolesc\u00eancia, a propor\u00e7\u00e3o de P. aeruginosa<\/em> aumenta para aproximadamente 45%, mas outros \u00f3rg\u00e3os tamb\u00e9m entram em jogo, incluindo doen\u00e7as hep\u00e1ticas e p\u00f3lipos nasais (25%). Na idade adulta, a doen\u00e7a completa aparece finalmente, incluindo doen\u00e7as pulmonares e \u00f3sseas graves (vis\u00e3o geral 1)<\/span>.<\/p>\n

Durante a primeira d\u00e9cada de vida, Staphylococcus aureus<\/em> e Haemophilus influenzae<\/em> s\u00e3o as bact\u00e9rias mais comuns isoladas da expectora\u00e7\u00e3o na FC; na segunda e terceira d\u00e9cadas de vida, Pseudomonas aerugiosa \u00e9 muito mais comum.<\/p>\n

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As exacerbations aumentam o risco<\/h2>\n

A gest\u00e3o da fibrose c\u00edstica \u00e9 fundamental para evitar exacerba\u00e7\u00f5es. “Os pacientes que t\u00eam mais de 2 exacerba\u00e7\u00f5es pulmonares por ano est\u00e3o em risco acrescido de morte ou transplante pulmonar”, explicou o Dr. Sutharsan. A redu\u00e7\u00e3o do n\u00famero de exacerba\u00e7\u00f5es e subsequente perda da fun\u00e7\u00e3o pulmonar deve, portanto, ser um objectivo importante da gest\u00e3o da FC.<\/p>\n

Na gest\u00e3o, a fisioterapia \u00e9 geralmente prescrita para retirar as secre\u00e7\u00f5es dos pulm\u00f5es, a antibioticoterapia \u00e9 indicada para infec\u00e7\u00f5es cr\u00f3nicas com Pseudomonas ou Staphylocococci, e macr\u00f3lidos como a azitromicina s\u00e3o frequentemente utilizados como terapia a longo prazo para a coloniza\u00e7\u00e3o cr\u00f3nica de Pseudomonas. Se os doentes estiverem a sangrar, existe a op\u00e7\u00e3o de realizar a oclus\u00e3o da art\u00e9ria br\u00f4nquica. A terapia com moduladores CFTR \u00e9 nova (vis\u00e3o geral 2)<\/span>.<\/p>\n

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Moduladores CFTR<\/h2>\n

Na muta\u00e7\u00e3o mais comum, F508del, a prote\u00edna \u00e9 produzida, mas \u00e9 normalmente degradada na c\u00e9lula. Mas com os novos moduladores, os correctores CFTR elexacaftor (ELX) e tezacaftor (TEZ), o canal de cloro \u00e9 estabilizado em diferentes locais de liga\u00e7\u00e3o, evitando assim a degrada\u00e7\u00e3o. Segue-se um transporte directo para a superf\u00edcie da c\u00e9lula, onde o potenciador CFTR ivacaftor pode aumentar a probabilidade de abertura do canal de cloreto. Existem agora 4 moduladores CFTR aprovados. Enquanto o ivacaftor pode ser utilizado em cerca de 5% da popula\u00e7\u00e3o de FC, a nova combina\u00e7\u00e3o tripla de ivacaftor\/tezacaftor\/elexacaftor pode tratar cerca de 90% dos pacientes em todo o mundo. Como pr\u00e9-requisito para o tratamento, deve-se ter pelo menos uma muta\u00e7\u00e3o 508 num alelo. “A segunda muta\u00e7\u00e3o normalmente n\u00e3o importa”, diz o Dr. Sutharsan. Os principais efeitos secund\u00e1rios descritos s\u00e3o erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas e prurido, que s\u00e3o geralmente bem controlados com anti-histam\u00ednicos orais ou ester\u00f3ides. Contudo, um bom efeito \u00e9 descrito n\u00e3o s\u00f3 nos pulm\u00f5es, mas tamb\u00e9m nos seios nasais.<\/p>\n

Na sua cl\u00ednica em Essen, o Dr. Sutharsan e os seus colegas ajustaram 133 pacientes CF ao novo triplo ELX\/TEZ\/IVA (80 homozigotos, 32 + 21 (caso de dificuldade) heterozigotos). No grupo homozigotos, houve 96 hospitaliza\u00e7\u00f5es com terapia i.v. devido a exacerba\u00e7\u00f5es nos 12 meses anteriores. Em 6 meses sob o triplo, este n\u00famero foi reduzido para apenas 5 terapias i.v. A situa\u00e7\u00e3o era semelhante nos heterozigotos: 29 + 74 (dificuldade) tratamentos i.v. antes do in\u00edcio durante um per\u00edodo de 12 meses tornaram-se apenas 2 + 7 (dificuldade) tratamentos i.v. nos primeiros 6 meses sob ELX\/TEZ\/IVA. O rumo seguinte ainda tem de ser visto, mas os n\u00fameros “j\u00e1 mostram o enorme progresso na terapia que os novos moduladores trazem consigo”, concluiu o Dr. Sutharsan.
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Fonte: 128. Congresso da Sociedade Alem\u00e3 de Medicina Interna (DGIM)<\/em><\/p>\n

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InFo PNEUMOLOGIA & ALERGOLOGIA 2022; 4(2): 30-31<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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