{"id":325886,"date":"2022-05-07T01:00:00","date_gmt":"2022-05-06T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/centros-para-doencas-raras\/"},"modified":"2022-05-07T01:00:00","modified_gmt":"2022-05-06T23:00:00","slug":"centros-para-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/centros-para-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Centros para doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"<p><strong>A <em>Coordena\u00e7\u00e3o Nacional de Doen\u00e7as Raras<\/em> (kosek) reconheceu tr\u00eas novos centros su\u00ed\u00e7os para o esclarecimento de doentes com diagn\u00f3sticos pouco claros e cursos complexos em 2021. As refer\u00eancias s\u00e3o feitas por m\u00e9dicos assistentes, e os custos s\u00e3o normalmente cobertos pelas caixas de seguro de sa\u00fade estatut\u00e1rias. Os pacientes para os quais os esclarecimentos anteriores n\u00e3o foram bem sucedidos devem, portanto, dispor de op\u00e7\u00f5es de esclarecimento interdisciplinares dentro de uma estrutura em rede e, na melhor das hip\u00f3teses, ter acesso a um tratamento personalizado espec\u00edfico de diagn\u00f3stico.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>No total, a Su\u00ed\u00e7a tem actualmente nove centros para doen\u00e7as raras e est\u00e1 coberta geogr\u00e1fica e linguisticamente <span style=\"font-family:franklin gothic demi\">(caixa) <\/span>[1,2]. O Dr. Jean-Blaise Wasserfallen, Presidente do kosek, est\u00e1 satisfeito com o facto de a cria\u00e7\u00e3o destes centros ter melhorado os cuidados prestados \u00e0s pessoas afectadas em toda a Su\u00ed\u00e7a. &#8220;Estamos convencidos de que, no futuro, os centros de doen\u00e7as raras ser\u00e3o importantes pontos de contacto regionais para as pessoas afectadas e profissionais, ajudando assim a sensibilizar todos os interessados para as dificuldades enfrentadas pelas pessoas afectadas por doen\u00e7as raras e a melhorar ainda mais o seu tratamento&#8221;. Estas instala\u00e7\u00f5es s\u00e3o pontos de contacto interdisciplinares aos quais os m\u00e9dicos de doentes com diagn\u00f3sticos pouco claros e processos de doen\u00e7a complexos podem recorrer para esclarecimentos profundos [1,3].<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-18847\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/kasten1_kosek.png\" style=\"height:337px; width:400px\" width=\"764\" height=\"643\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"fechando-lacunas-na-oferta\">Fechando lacunas na oferta<\/h2>\n<p>As pessoas com doen\u00e7as raras demoram frequentemente muito tempo a obter um diagn\u00f3stico para as suas doen\u00e7as complexas. Isto envolve normalmente um grande n\u00famero de exames realizados por diferentes m\u00e9dicos, enquanto que as suas doen\u00e7as f\u00edsicas s\u00e3o frequentemente classificadas como psicol\u00f3gicas. Estas odisseias de diagn\u00f3stico s\u00e3o muito stressantes para as pessoas afectadas e podem tamb\u00e9m levar a tratamentos incorrectos. A fim de melhorar os cuidados das pessoas afectadas por doen\u00e7as raras, \u00e9 portanto extremamente importante encurtar o tempo para o diagn\u00f3stico. Para este fim, seis centros de doen\u00e7as raras que oferecem esclarecimentos especializados de diagn\u00f3stico foram reconhecidos na Su\u00ed\u00e7a em 2020. A fim de assegurar a cobertura de todas as partes e l\u00ednguas do pa\u00eds, a cosec concedeu o reconhecimento a tr\u00eas centros adicionais para doen\u00e7as raras em Maio de 2021 <span style=\"font-family:franklin gothic demi\">(vis\u00e3o geral 1) <\/span>[3].<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-18848 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/ubersicht1_hp4_kosek.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/716;height:391px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"716\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>kosek concentra-se no desenvolvimento de servi\u00e7os que facilitam o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras, por um lado, e colmatam as lacunas existentes nos cuidados de sa\u00fade, por outro <span style=\"font-family:franklin gothic demi\">(caixa)<\/span> [3]. Como plataforma de coordena\u00e7\u00e3o, implementa projectos em coopera\u00e7\u00e3o com os agentes de sa\u00fade e envolve as pessoas afectadas atrav\u00e9s das suas organiza\u00e7\u00f5es de doentes. A Academia Su\u00ed\u00e7a de Ci\u00eancias M\u00e9dicas (SAMS) \u00e9 um membro fundador da kosek.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-18849 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/kasten_kosek_hp4.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 755px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 755\/756;height:401px; width:400px\" width=\"755\" height=\"756\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"agrupar-conhecimentos-interdisciplinares-e-torna-los-acessiveis\">Agrupar conhecimentos interdisciplinares e torn\u00e1-los acess\u00edveis<\/h2>\n<p>Para Martin Knoblauch, membro da direc\u00e7\u00e3o da ProRaris, a alian\u00e7a de associa\u00e7\u00f5es de doentes para as doen\u00e7as raras, \u00e9 precisamente a partilha de know-how e a liga\u00e7\u00e3o em rede das instala\u00e7\u00f5es que \u00e9 extremamente valiosa: &#8220;O conhecimento dispon\u00edvel nos centros para as doen\u00e7as raras \u00e9 de grande benef\u00edcio para as pessoas afectadas e os seus familiares. Os centros n\u00e3o s\u00f3 aceleram o diagn\u00f3stico, mas com as suas redes regionais e nacionais, podem tamb\u00e9m p\u00f4r os doentes em contacto com os prestadores de tratamento competentes, bem como com os centros de aconselhamento adequados. Isto significa um grande apoio \u00e0s pessoas afectadas&#8221;. [3]. Os centros est\u00e3o ligados em rede entre si e coordenam a coopera\u00e7\u00e3o entre diferentes cl\u00ednicas, institutos especializados e hospitais. Ao mesmo tempo, os centros tamb\u00e9m fornecem informa\u00e7\u00f5es (por exemplo, atrav\u00e9s de uma linha de ajuda), organizam forma\u00e7\u00e3o hospitalar interna e participam na investiga\u00e7\u00e3o. O reconhecimento por kosek certifica que os centros preenchem os crit\u00e9rios de qualidade para tais servi\u00e7os e assim cumprem os requisitos nacionais e internacionais para servi\u00e7os especializados em doen\u00e7as raras. Os centros tamb\u00e9m trabalham em conjunto no \u00e2mbito do kosek para desenvolver mais servi\u00e7os em benef\u00edcio das pessoas afectadas (tais como encaminhamento para especialistas, percursos de doentes, etc.).<\/p>\n<h2 id=\"exemplo-basileia-horas-de-consulta-para-adultos-sem-diagnostico\">Exemplo Basileia: horas de consulta para adultos sem diagn\u00f3stico&nbsp; &nbsp;<\/h2>\n<p>A consulta para adultos sem diagn\u00f3stico no Centro Universit\u00e1rio de Doen\u00e7as Raras do Hospital Universit\u00e1rio de Basileia \u00e9 um servi\u00e7o interdisciplinar [4]. Os encaminhamentos n\u00e3o s\u00e3o poss\u00edveis pelos pr\u00f3prios pacientes, mas exclusivamente pelos m\u00e9dicos assistentes. Os seguintes documentos devem ser apresentados para um trabalho:<\/p>\n<p>Resumo conciso dos resultados patol\u00f3gicos objectiv\u00e1veis, bem como dos esclarecimentos preliminares abrangentes (incluindo a apresenta\u00e7\u00e3o num centro universit\u00e1rio) com uma lista dos diagn\u00f3sticos som\u00e1ticos e psicol\u00f3gicos feitos at\u00e9 \u00e0 data, bem como uma lista dos esclarecimentos e tratamentos anteriores. Inicialmente, n\u00e3o se desejam conclus\u00f5es individuais, mas apenas um resumo completo em que os esclarecimentos individuais s\u00e3o claramente apresentados. Al\u00e9m disso,&nbsp; \u00e9 obrigat\u00f3ria uma declara\u00e7\u00e3o escrita de consentimento por parte do paciente.<\/p>\n<p>Estes documentos podem ser enviados para o seguinte endere\u00e7o: rarediseasesbasel@ukbb.ch. Dependendo da avalia\u00e7\u00e3o dos documentos fornecidos desta forma, o m\u00e9dico recebe uma recomenda\u00e7\u00e3o para o procedimento seguinte e quaisquer passos de esclarecimento.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-18850 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/tab1_hp4_kosek.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/293;height:160px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"293\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>A partir do momento do registo, s\u00e3o incorridos custos que s\u00e3o geralmente cobertos pelas caixas de seguro de sa\u00fade legais. Isto tamb\u00e9m se aplica no caso de, ap\u00f3s o estudo detalhado do processo, se determinar que uma apresenta\u00e7\u00e3o pessoal na hora da consulta n\u00e3o \u00e9 oportuna. Devido ao grande n\u00famero de pedidos, pode levar v\u00e1rios meses at\u00e9 que uma resposta seja recebida. Contactar-nos por telefone n\u00e3o conduz a um processamento acelerado. Cada pedido \u00e9 tratado igualmente, internamente \u00e9 feita uma pondera\u00e7\u00e3o de acordo com a urg\u00eancia.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-18851 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/kasten_exom_hp4_kosek.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/424;height:231px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"424\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"conceito-nacional-de-doencas-raras\">Conceito Nacional de Doen\u00e7as Raras<\/h2>\n<p>O Conselho Federal adoptou o &#8220;Conceito Nacional para as Doen\u00e7as Raras&#8221; em 2014. As ofertas de tratamento em rede e os centros de refer\u00eancia devem contribuir para melhorar a situa\u00e7\u00e3o das pessoas afectadas [1]. Um objectivo principal \u00e9 oferecer apoio profissional aos doentes, bem como aos seus familiares e aos profissionais de sa\u00fade envolvidos, gra\u00e7as a estas estruturas e fornecer conhecimentos sobre doen\u00e7as raras. O SAMS prop\u00f4s que as disposi\u00e7\u00f5es do conceito nacional fossem implementadas a dois n\u00edveis. A primeira consiste em redes de prestadores de cuidados e centros de refer\u00eancia espec\u00edficos para v\u00e1rias doen\u00e7as. Se esta oferta de tratamento n\u00e3o for suficiente ou se existirem lacunas, o segundo n\u00edvel com &#8220;plataformas para doen\u00e7as raras&#8221; assegura a fun\u00e7\u00e3o de pontos de contacto interdisciplinares em caso de diagn\u00f3stico incerto, a coordena\u00e7\u00e3o de tratamentos e especialistas, bem como a divulga\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00e3o. O plano original era completar a implementa\u00e7\u00e3o do Conceito Nacional para as Doen\u00e7as Raras at\u00e9 ao final de 2017 [8]. Desde o segundo semestre de 2017, a rec\u00e9m-fundada Coordena\u00e7\u00e3o Nacional de Doen\u00e7as Raras (kosek) tem assumido a lideran\u00e7a. Para cumprir o mandato do Conselho Federal, a FOPH controlar\u00e1 as medidas que ainda n\u00e3o tenham sido conclu\u00eddas at\u00e9 ao final de 2022. Em Fevereiro de 2021, foi publicado o relat\u00f3rio &#8220;Base jur\u00eddica e quadro financeiro para assegurar cuidados no dom\u00ednio das doen\u00e7as raras&#8221; [8]. Isto pode ser descarregado gratuitamente a partir do website da FOPH.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Literatura:<\/p>\n<ol>\n<li>SAMS: Doen\u00e7as raras, www.samw.ch\/de\/Projekte\/Uebersicht-der-Projekte\/Seltene-Krankheiten.html (\u00faltimo acesso: 31.03.2022)<\/li>\n<li>kosek: Coordena\u00e7\u00e3o Nacional de Doen\u00e7as Raras, www.kosekschweiz.ch (\u00faltimo acesso: 31.03.2022)<\/li>\n<li>&#8220;Recognitions for 3 new centres for rare diseases&#8221;, kosek, 02.06.21<\/li>\n<li>Hospital Universit\u00e1rio da Basileia, www.unispital-basel.ch\/ueber-uns\/departemente\/akutmedizin\/kliniken\/medizinische-poliklinik\/patienten-besucher\/sprechstunde-erwachsene-ohne-diagnose (\u00faltimo acesso 31.03.2022)<\/li>\n<li>Helbig I, et al.: The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel &#8211; colmatando a lacuna entre o conhecimento do dom\u00ednio cl\u00ednico e os crit\u00e9rios formais de cura dos genes. Hum Mutat 2018; 39: 1476-1484.<\/li>\n<li>Chung BHY, Chau JFT, Wong GKS: Doen\u00e7as raras versus doen\u00e7as comuns: uma falsa dicotomia na medicina de precis\u00e3o. npj Genom Med 2021: 6: 19, https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41525-021-00176-x<\/li>\n<li>Tsang MH-Y, et al: A sequencia\u00e7\u00e3o exome identifica o diagn\u00f3stico molecular em crian\u00e7as com epilepsia resistente a drogas. Epilepsia Aberto 2019; 4: 63-72.<\/li>\n<li>BAG: www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzept-seltene-krankheiten.html (\u00faltimo acesso 31.03.2022)<\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>PR\u00c1TICA DO GP 2022; 17(4): 43-44<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A Coordena\u00e7\u00e3o Nacional de Doen\u00e7as Raras (kosek) reconheceu tr\u00eas novos centros su\u00ed\u00e7os para o esclarecimento de doentes com diagn\u00f3sticos pouco claros e cursos complexos em 2021. 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