{"id":325922,"date":"2022-05-04T00:00:00","date_gmt":"2022-05-03T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/rastreamento-da-variabilidade-dos-fenotipos\/"},"modified":"2022-05-04T00:00:00","modified_gmt":"2022-05-03T22:00:00","slug":"rastreamento-da-variabilidade-dos-fenotipos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/rastreamento-da-variabilidade-dos-fenotipos\/","title":{"rendered":"Rastreamento da variabilidade dos fen\u00f3tipos"},"content":{"rendered":"<p><strong>Enquanto conceitos anteriores de doen\u00e7a pressupunham que os pacientes com DP seguiriam um curso cl\u00ednico bastante uniforme dentro das suas entidades patol\u00f3gicas (DP, PSP, CBD, MSA), dados de coorte mais recentes mostram que os fen\u00f3tipos cl\u00ednicos e os cursos da doen\u00e7a variam de facto muito dentro das entidades patol\u00f3gicas. O que \u00e9 que isto significa na pr\u00e1tica?<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>At\u00e9 \u00e0 data, a doen\u00e7a de Parkinson \u00e9 um diagn\u00f3stico cl\u00ednico baseado exclusivamente em sintomas motores. A classifica\u00e7\u00e3o baseia-se em sintomas tais como akinesia, rigor, tremor e discinesia. No entanto, os sintomas n\u00e3o motores n\u00e3o ocorrem apenas na fase prodromal. Dist\u00farbios olfactivos, obstipa\u00e7\u00e3o, dist\u00farbios do sono ou depress\u00e3o podem tornar-se aparentes ao longo do curso da doen\u00e7a. A sua amplitude e variabilidade s\u00e3o por isso muitas vezes decisivas para o fen\u00f3tipo e variabilidade, relatou a Prof. Dra. Claudia Trenkwalder, Kassel (D). Estudos sobre uma futura coorte de Parkinson mostraram uma clara progress\u00e3o tanto na fun\u00e7\u00e3o motora como na cogni\u00e7\u00e3o ap\u00f3s apenas quatro anos. Paralelamente, puderam ser observados factores preditivos. Estes incluem, por exemplo, doen\u00e7as coron\u00e1rias, hipertens\u00e3o e \u00e1cido \u00farico. &#8220;Por conseguinte, devemos ter em mente que as doen\u00e7as com\u00f3rbidas tamb\u00e9m t\u00eam influ\u00eancia na variabilidade dos fen\u00f3tipos&#8221;, diz o perito. Os doentes que desenvolvem dist\u00farbio do sono REM durante ou antes da DP caracterizam-se por d\u00e9fices cognitivos mais acentuados.<\/p>\n<h2 id=\"analisar-tambem-cursos-atipicos-de-forma-mais-precisa\">Analisar tamb\u00e9m cursos at\u00edpicos de forma mais precisa<\/h2>\n<p>Desenvolvimentos semelhantes podem tamb\u00e9m ser observados nas s\u00edndromes at\u00edpicas de Parkinson. Estas incluem as sinucleinopatias com atrofia multissist\u00e9mica (MSA) e doen\u00e7a do corpo de Lewy (LKK), e as tauopatias com paralisia supra-nuclear progressiva (PSP) e degenera\u00e7\u00e3o corticobasal (CDB). Os sintomas cardinais da PSP incluem cogni\u00e7\u00e3o reduzida com aten\u00e7\u00e3o e alerta flutuantes, alucina\u00e7\u00f5es visuais com elabora\u00e7\u00e3o detalhada, dist\u00farbio do comportamento do sono REM, e bradicinesia, tremor em repouso e\/ou rigor. Um marcador precoce em pacientes com dist\u00farbio do sono REM, que \u00e9 um risco elevado de desenvolvimento de DP ou PSP, \u00e9 um RT-QuIC positivo. No futuro, a AEM ser\u00e1 dividida em AEM clinicamente estabelecida e AEM clinicamente prov\u00e1vel. Para a akinesia, uma correla\u00e7\u00e3o com a degenera\u00e7\u00e3o putaminal e nigral poderia ser detectada. A reduzida capacidade de resposta \u00e0 L-dopa t\u00edpica em fases avan\u00e7adas da MSA pode ser atribu\u00edda a uma perda dos receptores dopamin\u00e9rgicos do tipo D1 e D2.<\/p>\n<h2 id=\"descodificacao-do-camaleao\">Descodifica\u00e7\u00e3o do camale\u00e3o<\/h2>\n<p>A PSP pode ser dividida em diferentes fen\u00f3tipos com base em descobertas neuropatol\u00f3gicas. &#8220;Atrav\u00e9s desta caracteriza\u00e7\u00e3o dos tipos, muitos mais pacientes podem agora ser diagnosticados com PSP&#8221;, sublinhou o perito. Para al\u00e9m da t\u00edpica s\u00edndrome de Richardson (PSP-RS), a PSP pode tamb\u00e9m apresentar-se com congelamento progressivo da marcha (PSP-PGF), parkinsonismo predominante (PSP-P), apresenta\u00e7\u00e3o frontal predominante (PSP-F) ou disfun\u00e7\u00e3o motora ocular predominante (PSP-OM). Com 24%, PSP-RS ocorre mais frequentemente, seguido de PSP-P com 19% e PSP-F com 18%. Uma das classifica\u00e7\u00f5es de diagn\u00f3stico mais dif\u00edceis \u00e9 a CBD, cuja fenotipagem foi feita ap\u00f3s classifica\u00e7\u00e3o retrospectiva baseada em exames neuropatol\u00f3gicos. A s\u00edndrome de Corticobasal cumpre os crit\u00e9rios actuais da CDB, seguida da s\u00edndrome frontal, variante n\u00e3ofluente\/agram\u00e1tica da afasia progressiva prim\u00e1ria, e da s\u00edndrome PSP. A CDB \u00e9 tamb\u00e9m conhecida como o camale\u00e3o das s\u00edndromes de Parkinson, raz\u00e3o pela qual a aten\u00e7\u00e3o aos diferentes fen\u00f3tipos \u00e9 particularmente importante. Nas s\u00edndromes af\u00e1sicas, o diagn\u00f3stico da CDB tamb\u00e9m deve ser sempre considerado, recomenda-se a Trenkwalder.<\/p>\n<p><em>Fonte: &#8220;Variabilidade no fen\u00f3tipo e progress\u00e3o nas s\u00edndromes de Parkinson: causas neurobiol\u00f3gicas e op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas&#8221;, Simp\u00f3sio Presidencial, 24.03.2022. (Congresso Alem\u00e3o sobre a Doen\u00e7a de Parkinson e Transtornos do Movimento)<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSYCHIATry 2022; 20(2): 30<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enquanto conceitos anteriores de doen\u00e7a pressupunham que os pacientes com DP seguiriam um curso cl\u00ednico bastante uniforme dentro das suas entidades patol\u00f3gicas (DP, PSP, CBD, MSA), dados de coorte mais&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":119587,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Doen\u00e7a de Parkinson","footnotes":""},"category":[11521,11374,11529,11551],"tags":[15995,15989,15991,15993,15116,11755],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-325922","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-estudos","category-neurologia-pt-pt","category-relatorios-do-congresso","category-rx-pt","tag-dados-de-coorte","tag-doenca-de-parkinson","tag-dopamina-pt-pt","tag-fenotipos","tag-l-dopa-pt-pt","tag-parkinson-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-19 03:08:19","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":325926,"slug":"seguimiento-de-la-variabilidad-de-los-fenotipos","post_title":"Seguimiento de la variabilidad de los fenotipos","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/seguimiento-de-la-variabilidad-de-los-fenotipos\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325922","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=325922"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325922\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/119587"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=325922"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=325922"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=325922"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=325922"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}