{"id":326019,"date":"2022-04-19T01:00:00","date_gmt":"2022-04-18T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/cancro-devido-a-duplo-golpe\/"},"modified":"2023-01-11T09:07:45","modified_gmt":"2023-01-11T08:07:45","slug":"cancro-devido-a-duplo-golpe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/cancro-devido-a-duplo-golpe\/","title":{"rendered":"Cancro devido a duplo golpe"},"content":{"rendered":"

Com cerca de um caso por cada 15.000 a 20.000 nascidos vivos, o retinoblastoma \u00e9 um cancro raro [1]. Para as pessoas afectadas – principalmente crian\u00e7as com menos de tr\u00eas anos – e respectivas fam\u00edlias, o diagn\u00f3stico de tumor na retina traz grandes desafios. Por um lado, a componente gen\u00e9tica da doen\u00e7a n\u00e3o pode ser negligenciada e, por outro lado, a terapia n\u00e3o \u00e9 raramente afectada por danos a longo prazo. O acompanhamento de tumores ao longo da vida \u00e9 indispens\u00e1vel, especialmente no caso de retinoblastoma heredit\u00e1rio.<\/strong><\/p>\n

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Quer seja familiar ou n\u00e3o, o foco est\u00e1 num gene: RB1. Este \u00e9 um gene supressor de tumores no cromossoma 13q14, que codifica a chamada “prote\u00edna retinoblasta” Rb. Se isto falhar, os retinoblastomas degeneram, resultando em tumores retinianos infantis: retinoblastomas. O tipo de muta\u00e7\u00e3o – pode ser uma supress\u00e3o, inser\u00e7\u00e3o, transloca\u00e7\u00e3o ou muta\u00e7\u00e3o pontual – \u00e9 menos importante que o envolvimento de ambos os alelos de RB1. Isto j\u00e1 foi descrito pelo geneticista e oncologista norte-americano Alfred Knudson na sua famosa “hip\u00f3tese de dois acertos”. A fim de desligar o gene supressor de tumores, s\u00e3o necess\u00e1rios dois “acertos”; s\u00f3 quando ambos os alelos s\u00e3o mutados \u00e9 que uma c\u00e9lula normal da retina se transforma numa c\u00e9lula cancer\u00edgena [1]. Este processo pode ser consideravelmente encurtado na presen\u00e7a de uma muta\u00e7\u00e3o da linha germinal. Porque se a fun\u00e7\u00e3o de um alelo j\u00e1 estiver desligada, s\u00f3 \u00e9 necess\u00e1rio um “golpe” para causar a degenera\u00e7\u00e3o da c\u00e9lula. Se, por outro lado, n\u00e3o houver muta\u00e7\u00e3o na linha germinal, isto requer duas muta\u00e7\u00f5es aleat\u00f3rias. N\u00e3o admira, pois, que o retinoblastoma heredit\u00e1rio seja respons\u00e1vel por cerca de metade de todos os casos e ocorra normalmente mais cedo [2].<\/p>\n

Retinoblastoma heredit\u00e1rio: consequ\u00eancias para toda a fam\u00edlia<\/h2>\n

Em contraste com o retinoblastoma espor\u00e1dico, a forma heredit\u00e1ria ocorre geralmente bilateralmente e por vezes tamb\u00e9m multifocalmente – uma consequ\u00eancia l\u00f3gica da muta\u00e7\u00e3o da linha germinal presente, que afecta todas as c\u00e9lulas por igual e, portanto, tamb\u00e9m as torna igualmente suscept\u00edveis ao desenvolvimento do cancro. A muta\u00e7\u00e3o da linha germinal pode ser herdada ou ocorrer de novo, o que \u00e9 mais comum. Consequentemente, apenas 10% dos doentes t\u00eam um historial familiar positivo [1]. \u00c9 importante n\u00e3o perder casos familiares. Isto deve-se n\u00e3o s\u00f3 ao risco de desenvolver retinoblastoma significativamente aumentado pelas muta\u00e7\u00f5es da linha germinal RB1, mas tamb\u00e9m ao risco de desenvolver outros tipos de cancro, tais como sarcomas \u00f3sseos e de tecidos moles [2]. Os testes gen\u00e9ticos com aconselhamento apropriado devem ser efectuados em todos os pacientes, a fim de proporcionar cuidados ideais a toda a fam\u00edlia. Os exames oftalmol\u00f3gicos e gen\u00e9ticos dos pais e irm\u00e3os s\u00e3o tamb\u00e9m muito valorizados [2].<\/p>\n

Ap\u00f3s a doen\u00e7a ter sido superada, o seguimento do tumor no retinoblastoma heredit\u00e1rio desempenha um papel central. Por um lado, o objectivo \u00e9 detectar as recidivas de retinoblastoma numa fase precoce atrav\u00e9s de oftalmoscopias regulares. Por outro lado, devem ser evitadas segundas malignidades. Estas ocorrem dentro de 40 anos em cerca de 32% das pessoas afectadas [3]. S\u00e3o particularmente comuns ap\u00f3s a radioterapia, com uma incid\u00eancia crescente de malignidades da regi\u00e3o periorbital, e ap\u00f3s a quimioterapia.<\/p>\n

O olho do gato: sintomas, diagn\u00f3stico, classifica\u00e7\u00e3o<\/h2>\n

Geralmente, os retinoblastomas permanecem muitas vezes sem serem detectados durante muito tempo. O primeiro sintoma cl\u00e1ssico \u00e9 a falta de um reflexo vermelho, a chamada “leukocoria”, tamb\u00e9m conhecida como “olho de gato”. O tumor reflecte a luz incidente e faz a pupila parecer branca. Outros sintomas poss\u00edveis – nem sempre f\u00e1ceis de reconhecer em crian\u00e7as pequenas – incluem estrabismo, deteriora\u00e7\u00e3o visual, glaucoma, dores oculares e exofthalmos. Por vezes existem perturba\u00e7\u00f5es cognitivas ou do desenvolvimento motor causadas por extensas supress\u00f5es no cromossoma 13 [4].<\/p>\n

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Se houver suspeita de retinoblastoma, o trabalho inclui essencialmente oftalmoscopia, sonografia e resson\u00e2ncia magn\u00e9tica [2]. Se necess\u00e1rio, \u00e9 necess\u00e1ria uma pesquisa de met\u00e1stases; em qualquer caso, devem ser efectuados esclarecimentos gen\u00e9ticos humanos. Uma vez feito o diagn\u00f3stico, o retinoblastoma pode ser classificado utilizando diferentes sistemas. Em princ\u00edpio, \u00e9 feita uma distin\u00e7\u00e3o entre tumores intra-oculares – isto \u00e9, confinados ao olho – e extra-oculares. Enquanto o Sistema Internacional de Classifica\u00e7\u00e3o para Retinoblastoma Intraocular (ICRB) (Tab. 1)<\/span> \u00e9 utilizado para retinoblastomas intra-oculares, os malignidades extra-oculares s\u00e3o classificados de acordo com o Sistema Internacional de Estadiamento de Retinoblastomas (IRSS) (Tab. 2)<\/span>. <\/span>[5]. Al\u00e9m disso, existe uma classifica\u00e7\u00e3o TNM que pode ser aplicada a todos os retinoblastomas. <\/span>[5]. Quanto mais extensos forem os resultados, pior ser\u00e1 o progn\u00f3stico. Se a taxa de mortalidade for inferior a 5% com diagn\u00f3stico e tratamento precoces, quase todos os pacientes n\u00e3o tratados morrem, na sua maioria devido \u00e0s consequ\u00eancias da met\u00e1stase. A classifica\u00e7\u00e3o ICRB permite uma previs\u00e3o aproximada das hip\u00f3teses de sucesso terap\u00eautico. Assim, nos grupos de risco A-C, o olho pode ser salvo em mais de 90% dos casos, no grupo D apenas cerca de metade dos doentes escapam sem enuclea\u00e7\u00e3o e nos afectados no grupo E, a enuclea\u00e7\u00e3o \u00e9 realizada principalmente [5].<\/p>\n

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Terapia: Um passeio de corda bamba<\/h2>\n

No tratamento do retinoblastoma, \u00e9 importante encontrar um equil\u00edbrio \u00f3ptimo entre a minimiza\u00e7\u00e3o do risco e a preserva\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o. Entretanto, a radia\u00e7\u00e3o tem perdido import\u00e2ncia devido ao aumento do risco de segundas malignidades e a terapia de preserva\u00e7\u00e3o dos olhos est\u00e1 a ser cada vez mais utilizada, mesmo no caso de grandes descobertas. <\/span>[1]. Em geral, o tratamento deve ser efectuado em centros especializados, devido \u00e0 raridade da doen\u00e7a. Os factores que influenciam a escolha da terapia incluem a fase, o padr\u00e3o de infesta\u00e7\u00e3o e a idade da crian\u00e7a. Em princ\u00edpio, ou o olho \u00e9 removido (enuclea\u00e7\u00e3o) ou \u00e9 dada terapia de preserva\u00e7\u00e3o dos olhos, usando radia\u00e7\u00e3o, laser, crioterapia e\/ou quimioterapia [2].<\/p>\n

Est\u00e3o dispon\u00edveis v\u00e1rios m\u00e9todos de tratamento focal para a terapia do retinoblastoma intra-ocular sem sementeira de v\u00edtreo, em particular laser, crio, termo-quimioterapia e braquiterapia. Enquanto a laserterapia \u00e9 principalmente utilizada para descobertas posteriores, a crioterapia \u00e9 principalmente utilizada para tumores perif\u00e9ricos. Se estes m\u00e9todos n\u00e3o forem suficientes para remover a les\u00e3o ou se a espessura for superior a 2 mas inferior a 4 mm, ou o aquecimento local \u00e9 realizado ap\u00f3s a administra\u00e7\u00e3o pr\u00e9via de carboplatina sist\u00e9mica (termochemoterapia) ou a braquiterapia \u00e9 realizada usando sementes aplicadas episcleralmente [1]. Outras op\u00e7\u00f5es de conserva\u00e7\u00e3o de l\u00e2mpadas incluem a quimioterapia intra-arterial super-selectiva, que geralmente utiliza um cateter para administrar melfalan directamente no sistema dos vasos sangu\u00edneos do olho, e a quimioterapia intravitreal. Este \u00faltimo m\u00e9todo tamb\u00e9m usa normalmente melphalan, e \u00e9 aplic\u00e1vel mesmo em sementeira de v\u00edtreo [2].<\/p>\n

Em alguns casos, a quimioterapia sist\u00e9mica \u00e9 necess\u00e1ria para reduzir o volume do tumor antes de utilizar procedimentos terap\u00eauticos focais. Carboplatina, ciclofamida, etoposida e\/ou vincristina s\u00e3o utilizados para este fim [1]. A radia\u00e7\u00e3o percut\u00e2nea \u00e9 actualmente reservada para circunst\u00e2ncias especiais devido ao risco acrescido de segundas malignidades e \u00e9 utilizada especialmente para recidivas [1].<\/p>\n

Se for um retinoblastoma avan\u00e7ado, a enuclea\u00e7\u00e3o – a remo\u00e7\u00e3o do bulbo e partes do nervo \u00f3ptico – n\u00e3o pode normalmente ser evitada. Isto \u00e9 particularmente problem\u00e1tico no caso de infesta\u00e7\u00e3o bilateral; s\u00e3o sempre feitas tentativas para preservar pelo menos a vis\u00e3o de um dos lados. Utilizando um olho de vidro o mais cedo poss\u00edvel, o desenvolvimento \u00f3sseo do cr\u00e2nio facial pode ser apoiado e um bom resultado cosm\u00e9tico pode ser alcan\u00e7ado [1]. Nos casos em que a ressec\u00e7\u00e3o R0 n\u00e3o pode ser alcan\u00e7ada, a quimioterapia ou radioterapia adjuvante segue-se \u00e0 cirurgia.<\/p>\n

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Literatura:<\/p>\n

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  1. AMBOSS Conhecimento: Retinoblastoma.   (\u00faltimo acesso 04.01.2022)<\/li>\n
  2. DKG: Retinoblastoma. www.krebsgesellschaft.de\/onko-internetportal\/basis-informationen-krebs\/krebsarten\/weitere-krebsarten\/retinoblastom.html (\u00faltimo acesso 04.01.2022)<\/li>\n
  3. Speer, Gahr: Pediatria. 4\u00aa edi\u00e7\u00e3o Springer 2013.<\/li>\n
  4. Broaddus E, Topham A, Singh AD: Sobreviv\u00eancia com retinoblastoma nos EUA: 1975-2004. Br J Ophthalmol. 2009; 93(1): 24-27.<\/li>\n
  5. Fabian ID, Reddy A, Sagoo MS: Classifica\u00e7\u00e3o e encena\u00e7\u00e3o do retinoblastoma. Sa\u00fade ocular comunit\u00e1ria. 2018; 31(101): 11-13.<\/li>\n<\/ol>\n

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    InFo ONCOLOGy & HaEMATOLOGy 2022; 10(1): 44-45<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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