{"id":326477,"date":"2022-02-26T01:00:00","date_gmt":"2022-02-26T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/a-doenca-em-2022-a-luz-de-novas-opcoes-terapeuticas\/"},"modified":"2022-02-26T01:00:00","modified_gmt":"2022-02-26T00:00:00","slug":"a-doenca-em-2022-a-luz-de-novas-opcoes-terapeuticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/a-doenca-em-2022-a-luz-de-novas-opcoes-terapeuticas\/","title":{"rendered":"A doen\u00e7a em 2022 \u00e0 luz de novas op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas"},"content":{"rendered":"<p><strong>Na atrofia muscular espinhal, n\u00e3o \u00e9 fornecida prote\u00edna SMN suficiente devido a um defeito ou perda do gene SMN1. Como resultado, os neur\u00f3nios motores da medula espinal e do tronco cerebral inferior perecem. As consequ\u00eancias s\u00e3o o aumento da fraqueza muscular e a atrofia muscular progressiva. Para aumentar a quantidade de prote\u00edna SMN funcional, est\u00e3o actualmente dispon\u00edveis a terapia gen\u00e9tica e a modifica\u00e7\u00e3o de emendas.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>A atrofia muscular espinal (SMA) \u00e9 uma das doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras. No entanto, \u00e9 tamb\u00e9m a doen\u00e7a heredit\u00e1ria mais comum que resulta na morte na inf\u00e2ncia [1]. \u00c9 causado por baixos n\u00edveis de prote\u00edna de moto neur\u00f3nio de sobreviv\u00eancia (SMN) devido \u00e0 inactiva\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es no gene codificador SMN1. O SMN desempenha um papel crucial na sobreviv\u00eancia dos neur\u00f3nios motores. Estas c\u00e9lulas nervosas, por sua vez, controlam os m\u00fasculos. Se n\u00e3o for produzido SMN suficiente, isto leva a uma fraqueza progressiva e, em \u00faltima an\u00e1lise, \u00e0 atrofia dos m\u00fasculos [2].<\/p>\n<h2 id=\"classificacao-com-base-na-severidade\">Classifica\u00e7\u00e3o com base na severidade<\/h2>\n<p>A doen\u00e7a \u00e9 subdividida em AME n\u00e3o proximal, que \u00e9 muito rara e cujo efeito nas v\u00e1rias fun\u00e7\u00f5es varia significativamente, e AME proximal. Isto representa cerca de 90% da SMA e caracteriza-se por um aparecimento em grupos musculares proximais. Dependendo da gravidade, outros cinco tipos podem ser definidos aqui. O tipo 0, SMA neonatal, come\u00e7a no \u00fatero e est\u00e1 associado a hipotonia, fraqueza muscular e insufici\u00eancia respirat\u00f3ria. O SMN tipo 1 geralmente torna-se sintom\u00e1tico no per\u00edodo neonatal e caracteriza a forma mais severa. Uma incapacidade pronunciada de se mover tamb\u00e9m dificulta a respira\u00e7\u00e3o e a degluti\u00e7\u00e3o. Se n\u00e3o forem tratados, os beb\u00e9s normalmente n\u00e3o atingem marcos importantes de desenvolvimento como o controlo da cabe\u00e7a, sentar-se livremente ou engatinhar e andar. Al\u00e9m disso, a maioria das crian\u00e7as morre nos primeiros dois anos de vida devido a insufici\u00eancia respirat\u00f3ria se n\u00e3o receberem uma gest\u00e3o de tratamento adequada [2,3].<\/p>\n<p>Quando o tipo 2, tamb\u00e9m conhecido como SMA cr\u00f3nico infantil, \u00e9 diagnosticado, as crian\u00e7as t\u00eam geralmente entre sete e 18 meses de idade e podem sentar-se sem uma ajuda. No entanto, o seu desenvolvimento motor \u00e9 gravemente atrasado porque muitas vezes precisam de apoio para se sentarem e nunca conseguir\u00e3o ficar de p\u00e9 ou andar [4]. O SMA Juvenil, tipo 3, come\u00e7a por volta do terceiro ano de vida. O percurso bastante suave permite uma marcha e uma postura livres. No entanto, a esperan\u00e7a de vida \u00e9 significativamente reduzida [5]. Os menos severamente afectados s\u00e3o os doentes com AME de adultos, cujo in\u00edcio da doen\u00e7a ultrapassa os 30 anos de idade. O curso da doen\u00e7a pode variar muito de pessoa para pessoa e a esperan\u00e7a de vida \u00e9 normalmente normal.<\/p>\n<h2 id=\"progresso-em-gestao-do-tratamento\">Progresso em&nbsp;Gest\u00e3o do tratamento<\/h2>\n<p>Basicamente, a doen\u00e7a requer um conceito de terapia multimodal que consiste em nutri\u00e7\u00e3o, ortopedia, fisioterapia, apoio respirat\u00f3rio, reabilita\u00e7\u00e3o e farmacoterapia, entre outros. No entanto, a SMA s\u00f3 recentemente se tornou trat\u00e1vel com medicamentos. Duas abordagens tornaram-se estabelecidas e foram aprovadas com sucesso. A terapia gen\u00e9tica visa o gene SMN1 e compensa o gene defeituoso atrav\u00e9s de v\u00edrus modificados molecularmente. A modifica\u00e7\u00e3o da emenda envolve a melhoria da tradu\u00e7\u00e3o do gene SMN2 em prote\u00edna funcional SMN.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Literatura:<\/p>\n<ol>\n<li>Bowerman M, et al: Estrat\u00e9gias terap\u00eauticas para a atrofia muscular espinhal: SMN e mais al\u00e9m. Dis Modelo Mech 2017; 10: 943-954.<\/li>\n<li>https:\/\/dgn.org\/presse\/pressemitteilungen\/spinale-muskelatrophie-bei-saeuglingen-sma-typ-1-europaeische-studie-bestaetigt-wirksamkeit&nbsp;(\u00faltimo acesso: 15.01.2022)<\/li>\n<li>Kolb SJ, Kissel JT. Atrofia Muscular Espinhal. Neurol Clin 2015; 33: 831-846.<\/li>\n<li>www.sma-europe.eu\/essentials\/spinal-muscular-atrophy-sma\/type-2 (\u00faltimo acesso: 15.01.2022)<\/li>\n<li>www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (\u00faltimo acesso: 15.01.2022)<\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSYCHIATry 2022; 20(1): 19<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Na atrofia muscular espinhal, n\u00e3o \u00e9 fornecida prote\u00edna SMN suficiente devido a um defeito ou perda do gene SMN1. 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