{"id":326615,"date":"2022-02-11T13:29:00","date_gmt":"2022-02-11T12:29:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/raros-tumores-neuroendocrinos-a-gestao-individual-do-paciente-e-essencial\/"},"modified":"2022-02-11T13:29:00","modified_gmt":"2022-02-11T12:29:00","slug":"raros-tumores-neuroendocrinos-a-gestao-individual-do-paciente-e-essencial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/raros-tumores-neuroendocrinos-a-gestao-individual-do-paciente-e-essencial\/","title":{"rendered":"Raros tumores neuroend\u00f3crinos – a gest\u00e3o individual do paciente \u00e9 essencial"},"content":{"rendered":"

Se se suspeitar de um tumor secante de catecolaminas, a determina\u00e7\u00e3o de metanefrinas no plasma livre \u00e9 um m\u00e9todo de diagn\u00f3stico sens\u00edvel. A hipertens\u00e3o parox\u00edstica \u00e9 um sintoma comum. Dependendo dos resultados laboratoriais, deve ser realizado um exame de imagem para localizar o tumor. No caso de tumores n\u00e3o renov\u00e1veis ou metast\u00e1ticos, existem novas terapias experimentais baseadas na assinatura gen\u00e9tica e molecular individual, nas quais se deposita muita esperan\u00e7a. Neste contexto, as an\u00e1lises gen\u00e9ticas est\u00e3o a ganhar import\u00e2ncia.<\/strong><\/p>\n

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Os feocromocitomas (PCCs) s\u00e3o tumores produtores de catecolaminas que se originam das c\u00e9lulas cromatogr\u00e1ficas da medula adrenal. Os Paragangliomas (PGL) s\u00e3o tumores produtores de noradrenalina e dopamina do paraganglia simp\u00e1tico e parassimp\u00e1tico [1]. O quadro cl\u00ednico e o procedimento de diagn\u00f3stico inicial s\u00e3o muito semelhantes em ambos os tipos de tumores secadores de catecolaminas [2]. Um sintoma t\u00edpico do feocromocitoma \u00e9 a hipertens\u00e3o, que ocorre paroxisticamente em cerca de metade dos doentes afectados. Outros sinais da doen\u00e7a incluem transpira\u00e7\u00e3o, palpita\u00e7\u00f5es, dores de cabe\u00e7a, tremores ou n\u00e1useas. Na maioria dos casos, os PGL s\u00e3o facilmente cur\u00e1veis por ressec\u00e7\u00e3o completa, mas existem diferen\u00e7as significativas no risco de malignidade dependendo do gen\u00f3tipo e da localiza\u00e7\u00e3o do tumor. Os tumores que metastasisam s\u00e3o considerados malignos, ou seja, cerca de 10-15% de todos os PCC e 35-40% de todos os PGL [1]. Todos os doentes com feocromocitomas\/paragangliomas (PPGL) devem ser submetidos a testes gen\u00e9ticos, salientou a Prof. Dra. med. Svenja N\u00f6lting, m\u00e9dica s\u00e9nior da Cl\u00ednica de Endocrinologia, Diabetologia e Nutri\u00e7\u00e3o Cl\u00ednica do Hospital Universit\u00e1rio de Zurique, na reuni\u00e3o anual da Sociedade Su\u00ed\u00e7a de Endocrinologia e Diabetologia (SGED) em Novembro passado [1].<\/p>\n

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Tipagem em grupo: assinatura gen\u00e9tica e molecular<\/h2>\n

“Cerca de 70% de todos os PPGLs podem ser atribu\u00eddos a um dos tr\u00eas grupos moleculares com base na sua muta\u00e7\u00e3o subjacente”, explicou o orador [1,3]. A maioria dos tumores pertence aos aglomerados 1 e 2; pouco se sabe at\u00e9 agora sobre o aglomerado 3. Os tumores do aglomerado 1 baseiam-se na activa\u00e7\u00e3o de vias de sinaliza\u00e7\u00e3o de pseudo-hipoxia, os tumores do aglomerado 2 na activa\u00e7\u00e3o de vias de sinaliza\u00e7\u00e3o dependentes da tirosina [4]. Em 30-35% dos casos h\u00e1 muta\u00e7\u00f5es autoss\u00f3micas herdadas da linha germinal, 35-40% s\u00e3o devidas a muta\u00e7\u00f5es som\u00e1ticas. Os tumores de aglomerado 1 s\u00e3o mais frequentemente localizados extraadrenalmente e t\u00eam o maior risco de met\u00e1stases, enquanto que os tumores de aglomerado 2 s\u00e3o mais localizados adrenalmente e t\u00eam um baixo risco de met\u00e1stases [4].<\/p>\n

Diagn\u00f3sticos: Metanefrinas em plasma livre s\u00e3o marcadores significativos<\/h2>\n

Os doentes com muta\u00e7\u00e3o conhecida da linha germinal, mas tamb\u00e9m com suspeita cl\u00ednica de feocromocitoma\/paragaganglioma (PPGL) ou se tiver sido relatado um historial de um incidentaloma adrenal ou PPGL, devem ser rastreados [4]. Numa primeira fase, devem ser recolhidos os seguintes par\u00e2metros laboratoriais bioqu\u00edmicos [1]:<\/p>\n

    \n
  • Metanefrinas em plasma livre (=metabolitos de adrenalina)<\/li>\n
  • Normetanephrines (=metabolitos de noradrenalina)<\/li>\n
  • 3-metoxitramina (=metabolitos de dopamina)<\/li>\n<\/ul>\n

    \u00c9 aconselh\u00e1vel recolher estes dados usando a espectrometria de massa, uma vez que isto pode alcan\u00e7ar uma melhor sensibilidade do que outros m\u00e9todos. Antes da recolha da amostra de sangue, os pacientes devem abster-se de nicotina e caf\u00e9, bem como de tomar SSRIs e\/ou antidepressivos tric\u00edclicos, metanfetaminas cristalinas ou coca\u00edna, entre outras coisas. Para al\u00e9m dos par\u00e2metros mencionados, \u00e9 tamb\u00e9m \u00fatil determinar a cromogranina A, uma vez que \u00e9 um bom marcador, especialmente para tumores assintom\u00e1ticos, pelo que a ingest\u00e3o de inibidores da bomba de pr\u00f3tons (PPI) deve ser abster-se uma semana antes do exame. A determina\u00e7\u00e3o do catecol por si s\u00f3 n\u00e3o \u00e9 \u00fatil, disse ela, uma vez que isto poderia levar a um resultado falso-negativo. Se os valores determinados de metanefrina estiverem acima do dobro do valor normal, a imagem \u00e9 indicada numa etapa de clarifica\u00e7\u00e3o adicional [1]. Recomenda-se primeiro a RM\/TC do abd\u00f3men e regi\u00e3o p\u00e9lvica; se os resultados forem negativos ou se j\u00e1 existir um tumor extra-adrenal\/PGL, \u00e9 necess\u00e1ria uma imagem funcional. Se o tamanho do tumor adrenal \u00e9 <5 cm,  O Prof. N\u00f6lting aconselha a utiliza\u00e7\u00e3o de DOPA PET\/CT. DOTA-SSA-PET\/CT deve ser realizado na presen\u00e7a de tumores extra-adrenais e de resultados negativos de imagem anat\u00f3mica ou se j\u00e1 estiverem presentes met\u00e1stases ou se o tamanho do tumor adrenal for >5 cm, explicou o orador [1].<\/p>\n

     <\/h2>\n

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     <\/h2>\n

    Estrat\u00e9gia de tratamento individualizado: novas terapias experimentais<\/h2>\n

    O algoritmo de tratamento actual \u00e9 mostrado na Figura 1 <\/span> [1,3]. A remo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica \u00e9 considerada a terapia de primeira linha para PPGL localizada. Isto pode geralmente ser feito de forma minimamente invasiva e deve ser realizado num centro experiente [4]. Para evitar complica\u00e7\u00f5es, \u00e9 efectuado um bloqueio medicinal  dosadrenoceptores \u03b1-adrenoceptores pr\u00e9-operativos. O PPGL met\u00e1st\u00e1tico \u00e9 actualmente tratado com terapia de radionucl\u00eddeos, quimioterapia ou inibidores da tirosina cinase, embora ainda n\u00e3o existam terapias oficialmente aprovadas. Outras novas estrat\u00e9gias de tratamento est\u00e3o actualmente a ser testadas clinicamente. At\u00e9 agora, a terapia de doen\u00e7as inoper\u00e1veis ou metast\u00e1ticas espec\u00edficas de clusters ainda n\u00e3o foi estabelecida na pr\u00e1tica cl\u00ednica. Contudo, isto faria sentido para poder oferecer um tratamento personalizado e geneticamente controlado, diz o Prof. N\u00f6lting [3]. Uma publica\u00e7\u00e3o cient\u00edfica apareceu em Endocrine Reviews<\/em> em 2021, na qual se discute em pormenor como pode ser desenvolvido um plano de gest\u00e3o individualizado coerente para doentes com feocromocitoma\/paraganglioma baseado em an\u00e1lises gen\u00e9ticas  e tipagem de agregados, respectivamente, a fim de adaptar de forma \u00f3ptima as op\u00e7\u00f5es de tratamento [3].<\/p>\n

    Congresso: Sociedade Su\u00ed\u00e7a de Endocrinologia e Diabetologia 11.11.2021<\/em><\/p>\n

     <\/p>\n

    Literatura:<\/p>\n

      \n
    1. N\u00f6lting S: “Genetic testing in patients with pheochromocytomas\/paragangliomas”, Prof. Dr. med. Svenja N\u00f6lting, SGED 11.11.2021<\/li>\n
    2. Zulewski H, Grouzmann E: Diagn\u00f3stico e tratamento: “Feocromocitoma”, Swiss Med Forum 2017; 17(37): 790-796, https:\/\/medicalforum.ch\/de\/detail\/doi\/smf.2017.03057<\/li>\n
    3. N\u00f6lting S, et al: Gest\u00e3o personalizada do feocromocitoma e do paraganglioma. Endocr Rev 2021 Jun 19:bnab019<\/li>\n
    4. Feocromocitoma – doen\u00e7a modelo para medicina personalizada, Dtsch Med Wochenschr 2021; 146(23): 1520-1526.<\/li>\n
    5. Sociedade Alem\u00e3 de Endocrinologia, Hormonas e Metabolismo: PROSPHEO, www.endokrinologie.net\/sektion-nebenniere-steroide-hypertonie-7.php (acessado pela \u00faltima vez em 07.12.2021)<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      PR\u00c1TICA DO GP 2022; 17(1): 42-43
      \nInFo ONCOLOGy & HEMATOLOGy 2022; 10(3): 18-19<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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