{"id":327658,"date":"2021-10-20T02:00:00","date_gmt":"2021-10-20T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/a-terapia-genetica-unica-mostra-beneficios-terapeuticos-transformadores\/"},"modified":"2021-10-20T02:00:00","modified_gmt":"2021-10-20T00:00:00","slug":"a-terapia-genetica-unica-mostra-beneficios-terapeuticos-transformadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/a-terapia-genetica-unica-mostra-beneficios-terapeuticos-transformadores\/","title":{"rendered":"A terapia gen\u00e9tica \u00fanica mostra benef\u00edcios terap\u00eauticos transformadores"},"content":{"rendered":"<p><strong>Novos dados de ensaios demonstram um desenvolvimento adequado \u00e0 idade e a realiza\u00e7\u00e3o de marcos motores em crian\u00e7as pr\u00e9-sintom\u00e1ticas com AME usando terapia gen\u00e9tica de agente \u00fanico, sem qualquer suporte respirat\u00f3rio ou nutricional ou eventos adversos graves relacionados com o tratamento.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Se n\u00e3o for tratada, a atrofia muscular espinal (SMA) tipo 1 leva frequentemente \u00e0 morte ou \u00e0 necessidade de ventila\u00e7\u00e3o permanente aos dois anos de idade. No estudo SPR1NT, as crian\u00e7as com duas c\u00f3pias SMN2 eram pr\u00e9-sintom\u00e1ticas. Receberam a \u00fanica terapia gen\u00e9tica causal de agente \u00fanico at\u00e9 \u00e0 data, onasemnogen abeparvovec (Zolgensma\u00ae). Os resultados demonstram que todas as crian\u00e7as estavam vivas, livres de suporte ventilat\u00f3rio e nutricional, e cumpriram o objectivo principal de se sentarem independentemente durante \u226530 segundos. 11 dos 14 pacientes (78,6%) atingiram este marco no per\u00edodo de desenvolvimento normal esperado estabelecido pela OMS. Al\u00e9m disso, 11 dos 14 pacientes foram subsequentemente capazes de ficar de p\u00e9 independentemente e 9 dos 14 foram mesmo capazes de andar independentemente. A maioria dos pacientes atingiu estes marcos dentro do per\u00edodo normal de desenvolvimento adequado \u00e0 idade.<\/p>\n<p>O estudo STR1VE-EU avaliou a efic\u00e1cia e seguran\u00e7a de uma infus\u00e3o i.v. \u00fanica e \u00fanica de Zolgensma\u00ae em doentes com SMA tipo 1 e uma elimina\u00e7\u00e3o bialleica no gene SMN1 ou muta\u00e7\u00f5es pontuais e uma ou duas c\u00f3pias do gene SMN2. Dos 33 pacientes inclu\u00eddos, nove (27%) necessitaram de apoio nutricional na linha de base, outros nove (27%) necessitaram de apoio ventilat\u00f3rio na linha de base e cinco (15%) necessitaram de ambos. Foi demonstrado que com a terapia, a maioria dos pacientes sintom\u00e1ticos com AME tipo 1 (82%), incluindo aqueles com um curso mais severo de AME, alcan\u00e7aram marcos no desenvolvimento motor n\u00e3o observados anteriormente no curso natural da AME tipo 1. 16 destas crian\u00e7as (49%) puderam mesmo sentar-se de forma independente durante \u226530 segundos. O par\u00e2metro explorat\u00f3rio, &#8220;capacidade de desenvolver adequadamente a idade&#8221; em doentes sintom\u00e1ticos, incluindo a degluti\u00e7\u00e3o, alimenta\u00e7\u00e3o oral e manuten\u00e7\u00e3o de peso adequada \u00e0 idade, tamb\u00e9m foi avaliado. 23 pacientes pertenciam \u00e0 popula\u00e7\u00e3o &#8220;capaz de prosperar&#8221;, dos quais sete pacientes (30%) preenchiam os crit\u00e9rios aos 18 meses de idade.<\/p>\n<p><em>Fonte: Novos dados sobre Zolgensma\u00ae mostram uma progress\u00e3o adequada \u00e0 idade em pacientes pr\u00e9-sintom\u00e1ticos e uma efic\u00e1cia r\u00e1pida e clinicamente significativa em pacientes sintom\u00e1ticos, incluindo em SMA grave na linha de base, 23\/06\/2021, Novartis.<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSYCHIATry 2021; 19(4): 33<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Novos dados de ensaios demonstram um desenvolvimento adequado \u00e0 idade e a realiza\u00e7\u00e3o de marcos motores em crian\u00e7as pr\u00e9-sintom\u00e1ticas com AME usando terapia gen\u00e9tica de agente \u00fanico, sem qualquer suporte&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":111079,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Atrofia muscular espinhal","footnotes":""},"category":[11521,11411,11542,11374,11551],"tags":[16987,16986],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-327658","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-estudos","category-genetica-pt-pt","category-mercado-medicina","category-neurologia-pt-pt","category-rx-pt","tag-atrofia-muscular-espinhal","tag-sma-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-12 04:30:51","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":327637,"slug":"la-terapia-genica-unica-muestra-beneficios-terapeuticos-transformadores","post_title":"La terapia g\u00e9nica \u00fanica muestra beneficios terap\u00e9uticos transformadores","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-terapia-genica-unica-muestra-beneficios-terapeuticos-transformadores\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/327658","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=327658"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/327658\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/111079"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=327658"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=327658"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=327658"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=327658"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}