{"id":328481,"date":"2021-07-21T01:00:00","date_gmt":"2021-07-20T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/a-experiencia-clinica-fala-pela-gestao-da-terapia-individual\/"},"modified":"2021-07-21T01:00:00","modified_gmt":"2021-07-20T23:00:00","slug":"a-experiencia-clinica-fala-pela-gestao-da-terapia-individual","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/a-experiencia-clinica-fala-pela-gestao-da-terapia-individual\/","title":{"rendered":"A experi\u00eancia cl\u00ednica fala pela gest\u00e3o da terapia individual"},"content":{"rendered":"<p><strong>A atrofia muscular espinhal \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara caracterizada&nbsp;pela perda de neur\u00f3nios motores na medula espinhal e no tronco cerebral inferior. Entretanto, os peritos concordam que a gest\u00e3o terap\u00eautica deve ser orientada para as necessidades individuais e objectivos subjectivos da pessoa em causa, especialmente com o aumento da idade. Porque estes t\u00eam uma grande influ\u00eancia sobre a qualidade de vida.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Um em cerca de 10.000 rec\u00e9m-nascidos tem um defeito gen\u00e9tico que perturba a transmiss\u00e3o de impulso dos neur\u00f3nios motores. A atrofia muscular espinal (AME) \u00e9 uma doen\u00e7a muscular recessiva rara, predominantemente autoss\u00f3mica, na qual as c\u00e9lulas motoras do corno anterior e os n\u00facleos nervosos motores cranianos degeneram. \u00c9 a doen\u00e7a heredit\u00e1ria mais comum que resulta na morte na inf\u00e2ncia e \u00e9 frequentemente diagnosticada numa idade muito precoce &#8211; embora n\u00e3o exclusivamente [1,2]. A SMA tamb\u00e9m pode n\u00e3o se tornar aparente at\u00e9 \u00e0 idade adulta [3]. Esta heterogeneidade requer portanto uma terapia individual que tenha em conta a actividade da doen\u00e7a e as necessidades do doente.<\/p>\n<p>A causa da SMA \u00e9 geralmente um defeito no gene SMN1. Juntamente com o gene SMN2, forma a prote\u00edna &#8220;Survival of Motor Neuron&#8221; (SMN). Isto desempenha um papel central na transmiss\u00e3o de impulsos das c\u00e9lulas nervosas para os m\u00fasculos. Se o gene SMN1 falhar, a prote\u00edna importante s\u00f3 pode ser produzida pelo restante gene SMN2. Portanto, quanto mais c\u00f3pias de SMN2 houver, mais tarde o in\u00edcio do SMA e mais favoravelmente o curso. Os doentes com AME tardia (tipo II-IV) t\u00eam frequentemente uma esperan\u00e7a de vida normal. As formas de SMA s\u00e3o diferenciadas de acordo com o padr\u00e3o de distribui\u00e7\u00e3o, in\u00edcio da doen\u00e7a, gravidade e padr\u00e3o de heran\u00e7a <span style=\"font-family:franklin gothic demi\">(Tab.<\/span>&nbsp;<span style=\"font-family:franklin gothic demi\">1)<\/span>&nbsp;[4].<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-16593\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/tab1_np3_s41.png\" style=\"height:421px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"771\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"ecra-de-recem-nascidos-se-possivel\">Ecr\u00e3 de rec\u00e9m-nascidos, se poss\u00edvel<\/h2>\n<p>Um diagn\u00f3stico definitivo relativo \u00e0 AME s\u00f3 pode ser feito atrav\u00e9s de testes gen\u00e9ticos. No entanto, como a AME de tipo 1, se n\u00e3o for tratada, leva \u00e0 morte ou requer ventila\u00e7\u00e3o mec\u00e2nica permanente em 90% dos casos quando o paciente atinge a idade de dois anos, \u00e9 indicada a detec\u00e7\u00e3o precoce da doen\u00e7a com o in\u00edcio do tratamento mais r\u00e1pido poss\u00edvel. A gest\u00e3o terap\u00eautica \u00e9 complexa e inclui cuidados agudos, bem como medidas relativas \u00e0 reabilita\u00e7\u00e3o, ortopedia, apoio respirat\u00f3rio, fisioterapia e interven\u00e7\u00f5es medicamentosas.<\/p>\n<h2 id=\"sucessos-terapeuticos-tambem-com-adolescentes-e-adultos\">Sucessos terap\u00eauticos tamb\u00e9m com adolescentes e adultos<\/h2>\n<p>O primeiro medicamento que n\u00e3o s\u00f3 actua de forma sintom\u00e1tica mas tamb\u00e9m aborda as causas da doen\u00e7a atrav\u00e9s da correc\u00e7\u00e3o do defeito gen\u00e9tico subjacente foi aprovado em 2017 com nusinersen. O oligonucleot\u00eddeo antisense (ASO) \u00e9 um modulador de emendas espec\u00edfico que deixa o genoma tal como est\u00e1 e melhora a fun\u00e7\u00e3o natural da prote\u00edna SMN2. Isto permite a forma\u00e7\u00e3o de maiores quantidades de prote\u00edna SMN completa e funcional. Agora, os primeiros dados de um estudo de coorte multic\u00eantrico foram apresentados. O principal objectivo deste estudo observacional n\u00e3o intervencionista \u00e9 investigar os objectivos e as expectativas de tratamento de pacientes adultos 5q-SMA, bem como a satisfa\u00e7\u00e3o subjectiva do tratamento dos pacientes [5].<\/p>\n<p>Os resultados preliminares mostram que os objectivos de tratamento individual s\u00e3o de particular import\u00e2ncia. Dentro dos diferentes tipos de 5q-SMA, os objectivos da terapia variam significativamente. Assim, a preserva\u00e7\u00e3o da fun\u00e7\u00e3o do bra\u00e7o \u00e9 um dos objectivos de tratamento mais comuns, com predomin\u00e2ncia em doentes de tipo 1 e tipo 2. Nos doentes com AME tipo 3, a preserva\u00e7\u00e3o e melhoria da fun\u00e7\u00e3o das pernas \u00e9 mais frequentemente priorizada. A terapia ASO parece ser adequada para isto. Resultados de outros estudos mostram tamb\u00e9m que v\u00e1rias capacidades motoras podem estabilizar ou mesmo melhorias motoras clinicamente relevantes s\u00e3o poss\u00edveis em adultos com 5q-SMA <span style=\"font-family:calibri\">[6-8<\/span><span style=\"font-family:calibri\">]<\/span>.<\/p>\n<p><em>Congresso:&nbsp;DGM 2021<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Literatura:<\/p>\n<ol>\n<li>Bowerman M, et al: Estrat\u00e9gias terap\u00eauticas para a atrofia muscular espinhal: SMN e mais al\u00e9m. Dis Modelo Mech 2017; 10: 943-954.<\/li>\n<li>Borasio G, et al: Diagn\u00f3stico de atrofias musculares espinais. Neurologia 2001; 20:113-118.<\/li>\n<li>www.sma-schweiz.ch\/spinale-muskelatrophie\/typen-der-proximalen-sma (\u00faltimo acesso 05.04.2021)<\/li>\n<li>www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (\u00faltimo acesso 05.04.2021)<\/li>\n<li>Meyer, et al: Congresso DGN 2020, P333.<\/li>\n<li>Hagenacker T, et al: Lancet Neurol 2020; 19(4): 317-325.<\/li>\n<li>Walter MC, et al: J Neuromuscul Dis 2019; 6: 453-465.<\/li>\n<li>Maggi L, et al: JNNP. 2020, Nov;91(11): 1166-1174.<\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGY &amp; PSYCHIATRY 2021; 19(3): 41 (publicado 5.6.21, antes da impress\u00e3o).<br \/>\nPR\u00c1TICA DO GP 2021; 16(8): 45<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A atrofia muscular espinhal \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara caracterizada&nbsp;pela perda de neur\u00f3nios motores na medula espinhal e no tronco cerebral inferior. 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