No SMA com in\u00edcio posterior (SMA tipos 2 e 3), h\u00e1 fraqueza muscular progressiva e perda da fun\u00e7\u00e3o motora em todos os grupos et\u00e1rios [1,2]. A fraqueza muscular progressiva e a perda das fun\u00e7\u00f5es motoras que a acompanha s\u00e3o mostradas na rotina cl\u00ednica no curso natural da AME, entre outras coisas, como se segue:<\/p>\n
- \n
- HFMSE*: Diminui\u00e7\u00e3o da pontua\u00e7\u00e3o HFMSE em 0,5 – 1,0 pontos por ano[3].<\/li>\n
- RULM**: Diminui\u00e7\u00e3o da pontua\u00e7\u00e3o RULM em 0,41 pontos por ano [5].<\/li>\n
- 6-MWD\u00a7: Diminuir em 6 minutos a p\u00e9 em 20,8 metros (11-19 anos) ou 9,7 metros (\u226520 anos) por ano [6].<\/li>\n<\/ul>\n
Recentemente, foram publicados os resultados de um estudo a longo prazo (1989-2020) de 104 doentes com AME n\u00e3o tratados, no qual a for\u00e7a muscular continuamente decrescente foi novamente confirmada por medi\u00e7\u00f5es do dinam\u00f3metro [2]. Na inf\u00e2ncia foram medidos aumentos significativos na for\u00e7a muscular tanto para SMA tipo 2 como para SMA tipo 3. Contudo, ap\u00f3s ter sido atingida a for\u00e7a muscular m\u00e1xima, diminuiu continuamente, mostrando que os tipos 2 e 3 de SMA s\u00e3o padr\u00f5es degenerativos de doen\u00e7a com uma sintomatologia de in\u00edcio retardado da doen\u00e7a. Estes resultados justificam a utiliza\u00e7\u00e3o de terapias actualmente dispon\u00edveis em doentes adultos com AME para parar a perda cont\u00ednua de for\u00e7a muscular e melhorar a independ\u00eancia e a qualidade de vida dos doentes [2].<\/p>\n
Num outro estudo, verificou-se tamb\u00e9m que os pacientes tinham disfun\u00e7\u00e3o progressiva do bulbar e abertura bucal reduzida em pacientes com AMS, dois par\u00e2metros que t\u00eam um impacto particularmente elevado na qualidade de vida [7]. Em ess\u00eancia, os pacientes descrevem principalmente o desejo de manter as compet\u00eancias que contribuem para se poder viver uma vida independente. Estes incluem, por exemplo, alimenta\u00e7\u00e3o independente, higiene pessoal independente ou funcionamento de um teclado de computador, ou seja, compet\u00eancias que permitam aos pacientes aceder ao mercado de trabalho e interagir com o seu ambiente social [8].<\/p>\n
* HFMSE = Escala de Motor Funcional Hammersmith Expandida<\/span><\/div>\n** RULM = M\u00f3dulo Revisto de Membros Superiores<\/span><\/div>\n\u00a7 6-MWD = 6 minutos a p\u00e9<\/span><\/div>\n\u2021 FVC = Capacidade Vital For\u00e7ada<\/span><\/div>\n<\/p>\n
Nusinersen na vida quotidiana<\/strong><\/p>\n
Os objectivos da terapia com nusinersen incluem n\u00e3o s\u00f3 a preserva\u00e7\u00e3o mas tamb\u00e9m a melhoria das fun\u00e7\u00f5es motoras a fim de preservar a independ\u00eancia social e financeira dos doentes com AME e permitir uma influ\u00eancia positiva na qualidade de vida. Estes efeitos terap\u00eauticos do nusinersen foram tamb\u00e9m confirmados num estudo com 124 adolescentes e adultos com 5q-SMA. Para al\u00e9m da estabiliza\u00e7\u00e3o, isto demonstrou mesmo uma melhoria dentro de v\u00e1rias pontua\u00e7\u00f5es de fun\u00e7\u00f5es motoras [3].<\/p>\n
Estes resultados s\u00e3o apoiados por um estudo de coorte retrospectivo de 14 meses, independente, avaliando a efic\u00e1cia e seguran\u00e7a do nusinersen em adultos (n = 116; idade m\u00e9dia de 34 anos) com confirma\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica 5q-SMA tipo 2 ou 3 em 18 centros neurol\u00f3gicos em It\u00e1lia: nusinersen melhorou a pontua\u00e7\u00e3o HFMSE (aumento mediano) em 3 pontos (p = 0,0014) em pacientes sedent\u00e1rios e em 2 pontos (p = 0,00016) em pacientes ambulat\u00f3rios. Em pacientes com 5q-SMA tipo 3, foi observada uma melhoria significativa na pontua\u00e7\u00e3o RULM entre a linha de base e o m\u00eas 14 (+0,5 pontos [intervalo: -6 a 6]; p = 0,012). A dist\u00e2ncia de 6 minutos a p\u00e9 melhorou numa mediana de 20 metros ([intervalo: -101 a 111]; p = 0,016). Em pacientes ambulat\u00f3rios com 5q-SMA tipo 3, foi observado um aumento significativo em FVC\u2021 ap\u00f3s 14 meses (+7% [intervalo: +1 a 29]; p = 0,031 [9].<\/p>\n
![\"\"](\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\")
<\/p>\nOs participantes num estudo recentemente publicado relataram melhorias subjectivas gerais em termos de aumento da amplitude de movimento nos dedos e nas m\u00e3os; voz mais alta; melhoria do movimento da mand\u00edbula e da fala, o que contrariou o curso natural da disfun\u00e7\u00e3o progressiva do bulbar [7].<\/p>\n
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