{"id":329873,"date":"2021-03-08T14:00:00","date_gmt":"2021-03-08T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/com-o-suor-do-fc\/"},"modified":"2021-03-08T14:00:00","modified_gmt":"2021-03-08T13:00:00","slug":"com-o-suor-do-fc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/com-o-suor-do-fc\/","title":{"rendered":"Com o suor do FC"},"content":{"rendered":"

Ao lado da hematatose, a fibrose c\u00edstica (FC) \u00e9 a doen\u00e7a gen\u00e9tica mais comum e a doen\u00e7a gen\u00e9tica mais comum com envolvimento pulmonar. Em pacientes adultos, os sintomas s\u00e3o variados e muitas vezes n\u00e3o podem ser distinguidos \u00e0 primeira vista de outros quadros cl\u00ednicos. Um historial m\u00e9dico completo e os testes certos ajudam a localizar a doen\u00e7a.<\/strong><\/p>\n

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A FC j\u00e1 n\u00e3o \u00e9 apenas uma doen\u00e7a infantil – 51,2% dos que constam dos registos est\u00e3o na idade adulta [1]. Na Su\u00ed\u00e7a, cerca de 1000 pessoas s\u00e3o afectadas por isto, lembrou o Dr. Mac\u00e9 Schuurmans, Cl\u00ednica de Pneumologia, Hospital Universit\u00e1rio de Zurique [2]. CF \u00e9 herdada de forma autoss\u00f3mica recessiva, havendo aproximadamente 2000 constela\u00e7\u00f5es diferentes de altera\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias. O gene afectado codifica uma prote\u00edna multifuncional, a CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrance Regulator), que serve um canal de cloreto. Existem muta\u00e7\u00f5es graves (classe I-III) que est\u00e3o associadas \u00e0 insufici\u00eancia pancre\u00e1tica. A muta\u00e7\u00e3o mais comum que temos na Su\u00ed\u00e7a \u00e9 mostrada aqui e diz respeito a uma elimina\u00e7\u00e3o no local 508 (p.Phe508del) para a fenilalanina neste gene. A insufici\u00eancia pancre\u00e1tica surge porque o paciente tem diabetes por um lado, mas por outro lado tamb\u00e9m um problema digestivo porque as enzimas digestivas n\u00e3o s\u00e3o funcionais.<\/p>\n

As terapias moduladoras CFTR est\u00e3o dispon\u00edveis h\u00e1 cerca de 5 anos (ivacaftor, tezacaftor, lumacaftor, elexacaftor). As subst\u00e2ncias individualmente ou em combina\u00e7\u00e3o influenciam a fun\u00e7\u00e3o do produto gen\u00e9tico, tanto qualitativa como quantitativamente. Esta inova\u00e7\u00e3o levou a um grande avan\u00e7o na terapia da FC, pelo menos para os pacientes com as muta\u00e7\u00f5es muito comuns.<\/p>\n

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Diagn\u00f3stico<\/h2>\n

Desde 2011, tem havido rastreio de rec\u00e9m-nascidos, que \u00e9 realizado com um teste imunorreactivo de tripsinog\u00e9nio (IRT) seguido de rastreio de ADN. Normalmente no 4\u00ba dia de vida, algumas gotas de sangue s\u00e3o retiradas do calcanhar da crian\u00e7a e colocadas num cart\u00e3o de papel de filtro para serem analisadas no laborat\u00f3rio de rastreio. Este exame cobre 98% de todas as doen\u00e7as CF.<\/p>\n

As vantagens de testar o mais cedo poss\u00edvel s\u00e3o \u00f3bvias: “Sabemos de v\u00e1rios pa\u00edses que introduziram o rastreio mais cedo que o caminho para o diagn\u00f3stico \u00e9 significativamente encurtado”, disse o Dr. Schuurmans. Desta forma, os pais podem ser aconselhados sobre futuras gravidezes, entre outras coisas. A doen\u00e7a manifesta-se menos severamente se for tratada de forma adequada e precoce, e a fun\u00e7\u00e3o pulmonar n\u00e3o diminui t\u00e3o rapidamente.<\/p>\n

Antes de 2011, este rastreio n\u00e3o estava dispon\u00edvel – todos os indiv\u00edduos nascidos antes disso, bem como os adultos que apresentam um diagn\u00f3stico tardio, tendem a ter formas mais suaves que n\u00e3o s\u00e3o necessariamente t\u00e3o n\u00edtidas na inf\u00e2ncia. O primeiro passo mais importante quando se suspeita de FC neste grupo de pacientes \u00e9 o teste do suor, que \u00e9 considerado o padr\u00e3o de ouro para crian\u00e7as nascidas antes de 2011, bem como para adultos. O teste determina tanto o teor de cloreto como a condutividade. Num caso t\u00edpico, o teor de cloreto \u00e9 superior a 60 mmol\/l, existe uma gama cinzenta entre 30 e 59 mmol\/l. Se n\u00e3o estiver seguro sobre o diagn\u00f3stico, pode utilizar a condutividade como ajuda. Se o valor for inferior a 30 mmol\/l, por outro lado, \u00e9 evidente que a FC n\u00e3o est\u00e1 presente (Tab. 1)<\/span> [3].<\/p>\n

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Quando pensar em CF<\/h2>\n

Nos adultos, deve pensar na FC se tiver certos sintomas e tamb\u00e9m pedir a hist\u00f3ria da fam\u00edlia, aconselha o Dr. Schuurmans. Os sintomas incluem:<\/p>\n

    \n
  • Infec\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias recorrentes, especialmente com certos “germes problem\u00e1ticos” como o estafilococo. aureus, Pseudomonas aeruginosa, complexo de Burkholderia cepacia ou tamb\u00e9m micobact\u00e9rias at\u00edpicas (NTM).<\/li>\n
  • Asma br\u00f4nquica at\u00edpica, isto \u00e9, com uma tosse produtiva cr\u00f3nica que n\u00e3o responde \u00e0 terapia padr\u00e3o.<\/li>\n
  • Bronquiectasia manifestando-se antes dos 40 anos de idade. “Isto tamb\u00e9m pode acontecer mais tarde”, diz o perito. “Mas antes da idade de 40 anos, a exclus\u00e3o da CF \u00e9 obrigat\u00f3ria”.<\/li>\n
  • Polipose nasal, sinusite grave<\/li>\n
  • Infertilidade nos homens (pode por vezes ser o \u00fanico sinal nas fases iniciais)<\/li>\n
  • Perturba\u00e7\u00e3o electrol\u00edtica (por exemplo, hiponatremia, desidrata\u00e7\u00e3o)<\/li>\n
  • Pancreatite aguda<\/li>\n
  • Doen\u00e7a hep\u00e1tica inexplicada<\/li>\n<\/ul>\n

    Se houver suspeita de FC em adultos, recomenda-se primeiro o teste de suor ou o encaminhamento para uma consulta de FC em adultos. O teste do suor \u00e9 classicamente realizado no hospital infantil. A gen\u00e9tica \u00e9 apenas o segundo passo, e \u00e9 obrigat\u00f3rio que uma entrevista de aconselhamento seja ent\u00e3o realizada por m\u00e9dicos devidamente formados.<\/p>\n

    Se a fibrose c\u00edstica n\u00e3o for descoberta at\u00e9 aos 30 anos de idade, ent\u00e3o a sobreviv\u00eancia \u00e9 correspondentemente mais longa. No entanto, se um paciente for descoberto cedo e a sua fun\u00e7\u00e3o pulmonar for muito boa, ent\u00e3o tem significativamente mais anos at\u00e9 que um transplante seja realizado ou o paciente morra, resumiu o Dr. Schuurmans.<\/p>\n

    Congresso: FomF WebUp Pneumologia<\/p>\n

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    Fontes:<\/p>\n

      \n
    1. Zolin A, Orenti A, Naehrlich L, et al: Relat\u00f3rio Anual do ECFSPR 2018.<\/li>\n
    2. FomF WebUp Pneumologia, 7.12.2020.<\/li>\n
    3. Jung A: Schweiz Med Forum 2017; 17(24): 514-522.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      HAUSARZT PRAXIS 2021; 16(2): 37 (publicado 19.2.21, antes da impress\u00e3o).
      \nInFo PNEUMOLOGIA & ALERGOLOGIA 2021; 3(1): 36<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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