{"id":330197,"date":"2021-01-27T01:00:00","date_gmt":"2021-01-27T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/objectivos-terapeuticos-para-doentes-adultos-com-ame-firmemente-em-vista\/"},"modified":"2021-01-27T01:00:00","modified_gmt":"2021-01-27T00:00:00","slug":"objectivos-terapeuticos-para-doentes-adultos-com-ame-firmemente-em-vista","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/objectivos-terapeuticos-para-doentes-adultos-com-ame-firmemente-em-vista\/","title":{"rendered":"Objectivos terap\u00eauticos para doentes adultos com AME firmemente em vista"},"content":{"rendered":"<p><strong>Embora a atrofia muscular espinal seja uma doen\u00e7a rara, \u00e9 uma das causas gen\u00e9ticas mais comuns de morte em beb\u00e9s e crian\u00e7as pequenas. No entanto, jovens e adultos podem tamb\u00e9m ser afectados pela crescente perda de mobilidade. O objectivo de uma gest\u00e3o eficaz do tratamento \u00e9, portanto, entre outras coisas, a estabilidade ou melhoria das fun\u00e7\u00f5es motoras e a preserva\u00e7\u00e3o da capacidade de andar.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>A atrofia muscular espinhal (SMA) \u00e9 desencadeada por uma perda de fun\u00e7\u00e3o ou defeito no gene SMN1 (Survival of Motor Neuron), que \u00e9 respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna SMN. Isto \u00e9 de import\u00e2ncia central para a vida dos neur\u00f3nios motores. Os sintomas de AME resultam de uma perda destes neur\u00f3nios motores na medula espinal e no tronco cerebral inferior. A forma mais comum (95%) \u00e9 5q-SMA, que \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es ou supress\u00f5es homozigotas do gene SMN1 no cromossoma 5q13. Distinguem-se quatro tipos diferentes, com base na idade de in\u00edcio: No SMA tipo 0, os sintomas j\u00e1 s\u00e3o pronunciados no \u00fatero; nos pacientes do tipo 1, sintomas como a paralisia j\u00e1 ocorrem ap\u00f3s menos de seis meses, de modo que os pacientes j\u00e1 t\u00eam frequentemente dificuldades com as fun\u00e7\u00f5es b\u00e1sicas da vida, como a respira\u00e7\u00e3o ou a degluti\u00e7\u00e3o. N\u00e3o conseguem sentar-se sem ajuda e muitas vezes s\u00f3 atingem uma idade de mais de dois anos com ventila\u00e7\u00e3o adicional. Os pacientes com AME tipo 2 (sintomas do sexto m\u00eas de vida) ou tipo 3 (do primeiro ano de vida) produzem quantidades maiores da prote\u00edna SMN. Neles, a doen\u00e7a \u00e9 menos grave, mas ainda tem um impacto profundo na vida. O tipo 4 SMA causa frequentemente menos sintomas e a esperan\u00e7a de vida \u00e9 compar\u00e1vel \u00e0 da popula\u00e7\u00e3o normal. O que todos os tipos t\u00eam em comum, no entanto, \u00e9 que a doen\u00e7a \u00e9 progressiva.<\/p>\n<h2 id=\"mantendo-a-autonomia-a-longo-prazo\">Mantendo a autonomia a longo prazo<\/h2>\n<p>No que diz respeito \u00e0 capacidade de caminhar, n\u00e3o importa, por exemplo, em que idade a AME se tornou sintom\u00e1tica pela primeira vez. \u00c9 uma doen\u00e7a vari\u00e1vel com risco de perder a capacidade de andar em qualquer idade, mostrou a Professora Maggie Walter, MD, Munique (D). Mas s\u00e3o compet\u00eancias como a capacidade de se deslocar, comer, lavar e usar a casa de banho que t\u00eam um grande impacto nas pessoas afectadas, como mostrou um inqu\u00e9rito a 822 pacientes com AME tipo 2 ou 3. \u00c9 compreens\u00edvel que 96% dos inquiridos j\u00e1 considerem, portanto, uma estabiliza\u00e7\u00e3o da sua condi\u00e7\u00e3o cl\u00ednica actual como um resultado terap\u00eautico positivo.<\/p>\n<p>O perito resumiu mais uma vez as caracter\u00edsticas especiais da AME adulta: o curso progressivo da doen\u00e7a amea\u00e7a a autonomia dos pacientes e, portanto, tamb\u00e9m a sua integra\u00e7\u00e3o social, \u00e0 medida que a capacidade de andar ou a fun\u00e7\u00e3o motora residual diminui constantemente. Do mesmo modo, a fun\u00e7\u00e3o pulmonar \u00e9 frequentemente prejudicada e existe normalmente uma situa\u00e7\u00e3o espinal complexa. Neste contexto, um tratamento eficaz deve ter como objectivo estabilizar ou melhorar as fun\u00e7\u00f5es motoras e manter a capacidade de andar. O regime terap\u00eautico deve tamb\u00e9m concentrar-se na melhoria da qualidade de vida, independ\u00eancia social e manuten\u00e7\u00e3o da capacidade de trabalho.<\/p>\n<h2 id=\"tratamento-individual-e-orientado-para-os-sintomas\">Tratamento individual e orientado para os sintomas<\/h2>\n<p>A terapia baseia-se nas necessidades individuais da pessoa afectada, as quais s\u00e3o orientadas para os sintomas e devem ser eficazes a longo prazo. Aborda os efeitos prim\u00e1rios e secund\u00e1rios da fraqueza muscular e deve incluir terapia para complica\u00e7\u00f5es pulmonares, apoio nutricional e gastrointestinal, cuidados ortop\u00e9dicos e reabilita\u00e7\u00e3o. Nusinersen, por exemplo, \u00e9 aprovado para o SMA 5q. O oligonucleot\u00eddeo antisense (ASO) \u00e9 conhecido pelo seu r\u00e1pido in\u00edcio de ac\u00e7\u00e3o e melhora a produ\u00e7\u00e3o natural de prote\u00edna SMN sem alterar permanentemente ou geneticamente o genoma do paciente. Para tal, interv\u00e9m no processo de leitura a jusante no gene SMN2. Um estudo de observa\u00e7\u00e3o independente e n\u00e3o intervencionista de 124 pacientes adultos 5q-SMA (tipo 2 e 3), 40% dos quais eram ambulat\u00f3rios, mostrou que o tratamento com o ASO permite a melhoria cont\u00ednua das capacidades motoras e a estabiliza\u00e7\u00e3o da progress\u00e3o da doen\u00e7a. As melhorias foram independentes da idade dos pacientes no in\u00edcio da terapia.<\/p>\n<p><em>Fonte:&nbsp;DGN 2020<\/em><br \/>\n&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSYCHIATRY 2020; 18(6): 30 (publicado 28.11.20, antes da impress\u00e3o).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Embora a atrofia muscular espinal seja uma doen\u00e7a rara, \u00e9 uma das causas gen\u00e9ticas mais comuns de morte em beb\u00e9s e crian\u00e7as pequenas. 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