{"id":330399,"date":"2021-01-17T14:00:00","date_gmt":"2021-01-17T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/raro-e-tambem-cumulativamente-comum\/"},"modified":"2021-01-17T14:00:00","modified_gmt":"2021-01-17T13:00:00","slug":"raro-e-tambem-cumulativamente-comum","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/raro-e-tambem-cumulativamente-comum\/","title":{"rendered":"Raro \u00e9 tamb\u00e9m (cumulativamente) comum"},"content":{"rendered":"

Cerca de 7% da popula\u00e7\u00e3o sofre de uma doen\u00e7a rara, na Su\u00ed\u00e7a. Muitas das mais de 7000 doen\u00e7as \u00f3rf\u00e3s conhecidas encontram-se no campo da oncologia, e mais de 40% dos medicamentos desenvolvidos para doen\u00e7as raras s\u00e3o utilizados para tratar o cancro. Contudo, n\u00e3o \u00e9 apenas a crescente introdu\u00e7\u00e3o no mercado dos chamados medicamentos \u00f3rf\u00e3os que beneficia as pessoas afectadas, mas tamb\u00e9m a mudan\u00e7a geral na medicina do cancro no sentido de tratamentos personalizados e imunoterapia.<\/strong><\/p>\n

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Uma doen\u00e7a \u00f3rf\u00e3<\/em> \u00e9 qualquer doen\u00e7a que ocorra em n\u00e3o mais de cinco em cada 10.000 pessoas. Entre 6000 e 8000 tais condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o conhecidas, e todos os dias s\u00e3o acrescentadas novas condi\u00e7\u00f5es [1]. Muitas vezes estas s\u00e3o condi\u00e7\u00f5es pouco conhecidas, o que pode significar que os doentes j\u00e1 t\u00eam um longo caminho a percorrer antes que o diagn\u00f3stico correcto seja finalmente feito, quanto mais o tratamento adequado seja iniciado. Em muitos casos, isto nem sequer existe, uma vez que a investiga\u00e7\u00e3o e desenvolvimento no campo dos medicamentos \u00f3rf\u00e3os<\/em> \u00e9 extremamente dif\u00edcil devido ao baixo n\u00famero de casos e normalmente n\u00e3o vale a pena para os fabricantes sem o correspondente apoio financeiro [3].<\/p>\n

As doen\u00e7as raras n\u00e3o s\u00e3o incomuns, especialmente em medicina metab\u00f3lica e oncologia. As doen\u00e7as \u00f3rf\u00e3s<\/em> s\u00e3o respons\u00e1veis por cerca de 20% de todos os cancros [4]. Estas incluem doen\u00e7as urogenitais, neuroend\u00f3crinas, hematol\u00f3gicas e muitas doen\u00e7as pedi\u00e1tricas, bem como doen\u00e7as malignas de numerosas outras \u00e1reas (Fig. 1)<\/span> [5]. Leucemia dos mast\u00f3citos, neuroblastoma olfactivo, insulinoma maligno e sarcoma sinovial s\u00e3o apenas alguns exemplos da lista de v\u00e1rias centenas de entidades [6]. Por muito diferentes que sejam as doen\u00e7as \u00f3rf\u00e3s<\/em> individuais, os desafios enfrentados pelos doentes e prestadores de cuidados ap\u00f3s o diagn\u00f3stico s\u00e3o semelhantes.<\/p>\n

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Tratamento fora da grelha<\/h2>\n

Mesmo o reconhecimento correcto da doen\u00e7a \u00e9 muitas vezes um grande obst\u00e1culo. Contudo, mesmo quando isto \u00e9 ultrapassado, a gest\u00e3o de doentes com cancros raros torna-se frequentemente um problema devido \u00e0 falta de normas de tratamento aplic\u00e1veis e de medicamentos eficazes. Para al\u00e9m da dificuldade de encontrar participantes suficientes para os ensaios de registo, o mercado de vendas extremamente limitado n\u00e3o \u00e9 exactamente prop\u00edcio ao interesse da ind\u00fastria farmac\u00eautica em colocar recursos no desenvolvimento de medicamentos \u00f3rf\u00e3os<\/em>. No entanto, os incentivos do Swissmedic \u00e0 investiga\u00e7\u00e3o de subst\u00e2ncias para o tratamento de doen\u00e7as raras, que t\u00eam aumentado nos \u00faltimos anos, est\u00e3o a mostrar um sucesso not\u00e1vel. Em 2018, por exemplo, 203 subst\u00e2ncias activas com estatuto de medicamentos \u00f3rf\u00e3os<\/em>foram j\u00e1 aprovadas na Su\u00ed\u00e7a, em compara\u00e7\u00e3o com 51 dez anos antes [7]. As medidas tomadas pela Ag\u00eancia de Medicamentos, que incluem um al\u00edvio financeiro, um procedimento de autoriza\u00e7\u00e3o adaptado e uma protec\u00e7\u00e3o alargada dos documentos – ou seja, a protec\u00e7\u00e3o dos documentos apresentados como parte do procedimento de autoriza\u00e7\u00e3o – de 15 anos, s\u00e3o certamente um passo importante e eficaz [8,9]. No entanto, existem ainda muito poucos medicamentos comprovados para o tratamento de doen\u00e7as raras.<\/p>\n

Para al\u00e9m do lento desenvolvimento dos medicamentos \u00f3rf\u00e3os<\/em>, o seu reembolso \u00e9 tamb\u00e9m muitas vezes cheio de dificuldades. A investiga\u00e7\u00e3o complexa em combina\u00e7\u00e3o com o pequeno n\u00famero de consumidores resulta frequentemente em pre\u00e7os horrendos, que as companhias de seguros de sa\u00fade n\u00e3o est\u00e3o dispostas nem s\u00e3o capazes de pagar. S\u00f3 se um novo medicamento chegar \u00e0 lista de especialidades do governo federal \u00e9 que os custos t\u00eam de ser reembolsados pelo fundo de seguro de sa\u00fade [9]. Para al\u00e9m de efic\u00e1cia e conveni\u00eancia, isto tamb\u00e9m requer efici\u00eancia econ\u00f3mica. Al\u00e9m disso, de forma alguma todas as subst\u00e2ncias utilizadas para tratar doen\u00e7as raras foram desenvolvidas especificamente para este fim. Muitas vezes, os f\u00e1rmacos s\u00e3o administrados fora do r\u00f3tulo por falta de melhores op\u00e7\u00f5es [4]. Tamb\u00e9m aqui o financiamento pode rapidamente tornar-se um problema, uma vez que cada caso deve ser avaliado individualmente e deve haver uma prova de efic\u00e1cia, bem como de rela\u00e7\u00e3o custo-efic\u00e1cia [10]. Em geral, os afectados s\u00e3o confrontados com a situa\u00e7\u00e3o insatisfat\u00f3ria de n\u00e3o s\u00f3 haver menos op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas para a sua condi\u00e7\u00e3o, mas tamb\u00e9m de ser mais dif\u00edcil o seu acesso. Para al\u00e9m de cientistas e empresas farmac\u00eauticas, as autoridades reguladoras e os pol\u00edticos tamb\u00e9m s\u00e3o desafiados quando se trata de melhorar os cuidados no campo das doen\u00e7as \u00f3rf\u00e3s<\/em>.<\/p>\n

Em todas estas considera\u00e7\u00f5es, vem-me \u00e0 mente uma quest\u00e3o desagrad\u00e1vel e ardente: Quanto caro pode ser um medicamento em rela\u00e7\u00e3o ao seu efeito? Ou formulado de forma diferente: A justi\u00e7a distributiva \u00e9 garantida? Esta quest\u00e3o conduz repetidamente a conflitos entre as autoridades e os fabricantes, em consequ\u00eancia dos quais as subst\u00e2ncias n\u00e3o est\u00e3o dispon\u00edveis durante meses ou mesmo anos ap\u00f3s a sua aprova\u00e7\u00e3o [7]. Uma corda puxada nas costas dos pacientes que provavelmente atingir\u00e1 o seu triste cl\u00edmax enquanto a espiral de pre\u00e7os continua a subir em espiral.<\/p>\n

Oportunidades atrav\u00e9s de uma nova ordem e de abordagens de cross-tumour<\/h2>\n

Com o desenvolvimento de terapias espec\u00edficas e a crescente classifica\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica das doen\u00e7as tumorais, independentemente das classifica\u00e7\u00f5es espec\u00edficas do local anteriormente difundidas, est\u00e3o tamb\u00e9m a surgir novos horizontes na terapia das doen\u00e7as \u00f3rf\u00e3s<\/em>. Por exemplo, a subst\u00e2ncia activa larotrectinib para o tratamento de tumores s\u00f3lidos com prote\u00ednas de fus\u00e3o NTRK foi a primeira subst\u00e2ncia com uma indica\u00e7\u00e3o independente de entidade a ser aprovada na Su\u00ed\u00e7a [11]. Esta abordagem poderia aumentar a disponibilidade de op\u00e7\u00f5es de tratamento adequadas no futuro, independentemente de se tratar ou n\u00e3o de um medicamento \u00f3rf\u00e3o <\/em>, como \u00e9 o caso do larotrectinibe.<\/p>\n

A imunoterapia, que nas suas caracter\u00edsticas b\u00e1sicas tem o potencial de tratar todos os tipos de cancro, \u00e9 tamb\u00e9m uma importante fonte de esperan\u00e7a para muitas pessoas afectadas por doen\u00e7as raras. Se for poss\u00edvel identificar marcadores preditivos v\u00e1lidos que sejam v\u00e1lidos independentemente do tumor, seria poss\u00edvel uma boa selec\u00e7\u00e3o de doentes e uma aplica\u00e7\u00e3o mais ampla em tumores raros seria uma consequ\u00eancia l\u00f3gica. Esta abordagem \u00e9 sustentada pela aprova\u00e7\u00e3o do pembrolizumab nos EUA, que \u00e9 tamb\u00e9m um diagn\u00f3stico de tumores [12].<\/p>\n

Quer se trate de medicina personalizada ou imunoterapia, classifica\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e marcadores preditivos s\u00e3o suscept\u00edveis de moldar o futuro da gest\u00e3o do cancro raro. \u00c9 essencial para a sua investiga\u00e7\u00e3o futura que sejam registados de forma regulamentada e completa, especialmente no que diz respeito ao seu perfil gen\u00e9tico. Algumas abordagens a esta quest\u00e3o existem na Su\u00ed\u00e7a, tais como o Onconavigator, mas ainda est\u00e3o na sua inf\u00e2ncia [13].<\/p>\n

O poder da frequ\u00eancia acumulada<\/h2>\n

Uma vez que um n\u00famero suficiente de doentes desempenha um papel essencial para o desenvolvimento de padr\u00f5es terap\u00eauticos e m\u00e9todos de tratamento, bem como para a caracteriza\u00e7\u00e3o robusta dos padr\u00f5es de doen\u00e7a, a investiga\u00e7\u00e3o e o tratamento das doen\u00e7as \u00f3rf\u00e3s<\/em> n\u00e3o devem ter lugar atr\u00e1s de cortinas fechadas. A colabora\u00e7\u00e3o atrav\u00e9s das fronteiras nacionais \u00e9 essencial, especialmente para pa\u00edses pequenos como a Su\u00ed\u00e7a. No entanto, a reuni\u00e3o de conhecimentos e energias n\u00e3o s\u00f3 faz sentido na investiga\u00e7\u00e3o e desenvolvimento, mas tamb\u00e9m no cuidado das pessoas afectadas. S\u00f3 com uma coordena\u00e7\u00e3o bem sucedida \u00e9 que os doentes podem ser tratados nos centros onde se encontram dispon\u00edveis os conhecimentos necess\u00e1rios para tratar a sua doen\u00e7a. Os esfor\u00e7os e desenvolvimentos correspondentes nos \u00faltimos anos, tanto no campo da farmacologia e pol\u00edtica como no estabelecimento de redes e grupos de auto-ajuda, devem-se provavelmente em grande parte \u00e0 frequ\u00eancia acumulada de doen\u00e7as raras. Devemos agora fazer uso disto n\u00e3o s\u00f3 em termos do pote de recolha da entidade, mas tamb\u00e9m geograficamente.<\/p>\n

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Literatura:<\/p>\n

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  1. Gabinete Federal de Sa\u00fade P\u00fablica FOPH: Doen\u00e7as Raras. 25.04.2019. www.bag.admin.ch\/bag\/en\/home\/krankheiten\/krankheiten-im-ueberblick\/viele-seltene-krankheiten.html (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  2. diabetesschweiz: Sobre a diabetes. www.diabetesschweiz.ch\/ueber-diabetes.html (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  3. www.pharma-fakten.de: Medicamentos \u00f3rf\u00e3os: 44 por cento dos desenvolvimentos s\u00e3o dirigidos contra diferentes tipos de cancro. 24.02.2017. www.pharma-fakten.de\/fakten-hintergruende\/newsbites\/pharma-fakten-grafik-orphan-drugs-44-prozent-der-entwicklungen-richten-sich-gegen-unterschiedliche-krebsarten\/ (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  4. Nitz P: Cancros raros – enteado da investiga\u00e7\u00e3o do cancro? 26.01.2017. www.krebsgesellschaft.de\/onko-internetportal\/basis-informationen-krebs\/basis-informationen-krebs-allgemeine-informationen\/seltene-krebsarten.html (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  5. C\u00e2nceres Raros Europa: “FAM\u00cdLIAS” E LISTA DE C\u00e2nceres Raros. www.rarecancerseurope.org\/About-Rare-Cancers\/families-and-list-of-rare-cancers (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  6. Vigil\u00e2ncia de Cancros Raros na Europa RARECARE: RARECARE Cancer List. www.rarecare.eu\/rarecancers\/rarecancers.asp (\u00faltima vez que foi acedido em 28.10.2020)<\/li>\n
  7. Proraris: medicamentos \u00f3rf\u00e3os. www.proraris.ch\/de\/arzneimittel-seltene-krankheiten-24.html (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  8. www.swissmedic.ch (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  9. Werder C: Autoriza\u00e7\u00e3o de medicamentos \u00f3rf\u00e3os na Su\u00ed\u00e7a. 13.05.2017. www.sma-schweiz.ch\/wp-content\/uploads\/2017\/07\/SMA-Schweiz-Tag-2017_Swissmedic.pdf (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  10. Sociedade Su\u00ed\u00e7a de Oficiais M\u00e9dicos e M\u00e9dicos de Seguros: Manual de Oncologia. www.vertrauensaerzte.ch\/manual\/chapter34.html (\u00faltima vez que foi acedido em 28.10.2020)<\/li>\n
  11. Informa\u00e7\u00e3o sobre medicamentos swissmedic. www.swissmedicinfo.ch\/ (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  12. FDA: FDA concede aprova\u00e7\u00e3o acelerada ao pembrolizumab para a primeira indica\u00e7\u00e3o agn\u00f3stica de tecidos\/site.www.fda.gov\/drugs\/resources-information-approved-drugs\/fda-grants-accelerated-approval-pembrolizumab-first-tissuesite-agnostic-indication (\u00faltimo acesso 28.10.2020)<\/li>\n
  13. Ackermann P: “S\u00f3 a partilha nos leva mais longe”. Boletim su\u00ed\u00e7o sobre o cancro 2\/2020: 108-111.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    InFo ONCOLOGY & HEMATOLOGY 2020; 8(6): 18-19<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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