{"id":332429,"date":"2020-11-19T01:00:00","date_gmt":"2020-11-19T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/reconhecer-as-causas-raras\/"},"modified":"2020-11-19T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-19T00:00:00","slug":"reconhecer-as-causas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/reconhecer-as-causas-raras\/","title":{"rendered":"Reconhecer as causas raras"},"content":{"rendered":"

Este curso de forma\u00e7\u00e3o \u00e9 todo sobre diagn\u00f3stico diferencial e terapia de cardiomiopatias hipertr\u00f3ficas (CMH). Em primeiro lugar, destacam-se as causas conhecidas at\u00e9 agora e as suas respectivas frequ\u00eancias, sendo que o grande grupo de etiologias desconhecidas (quase 30%) sugere que muitos pacientes com doen\u00e7as mais raras n\u00e3o foram simplesmente (ainda) diagnosticados no local.<\/strong><\/p>\n

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Este webinar \u00e9 sobre diagn\u00f3stico diferencial e terapia de cardiomiopatias hipertr\u00f3ficas (CMH). Em primeiro lugar, destacam-se as causas anteriormente conhecidas e as suas respectivas frequ\u00eancias, sendo que o grupo muito grande de etiologias desconhecidas (quase 30%) sugere que muitos pacientes com doen\u00e7as mais raras n\u00e3o foram simplesmente (ainda) diagnosticados no local.O Prof. Patten utiliza tr\u00eas hist\u00f3rias de casos para mostrar que sintomas card\u00edacos compar\u00e1veis e descobertas de eco relativamente inespec\u00edficas podem ser devidos a diagn\u00f3sticos completamente diferentes. Aqui, a muta\u00e7\u00e3o do sarcoma comum, amiloidose ATTR e doen\u00e7a de Fabry s\u00e3o delineados como exemplos, em que o perito discute os valores espec\u00edficos na anamnese, exame f\u00edsico, ECG e valores laboratoriais em cada caso. As possibilidades de testes gen\u00e9ticos s\u00e3o tamb\u00e9m apresentadas, uma vez que o HCM \u00e9 frequentemente heredit\u00e1rio. Uma vez que a terap\u00eautica eficaz est\u00e1 agora dispon\u00edvel para muitas doen\u00e7as, vale agora a pena os m\u00e9dicos darem uma vista de olhos mais atenta, diz o Prof. Utilizando dois estudos de caso, ela apresenta claramente o caminho desde os primeiros sinais da doen\u00e7a at\u00e9 ao tratamento bem sucedido – tendo em conta a anamnese familiar, factores pioneiros em enzimologia e imagiologia, e com a ajuda de algoritmos baseados em linhas de orienta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

O PD Dr. Peter Nordbeck centra ent\u00e3o a sua conversa na doen\u00e7a de armazenamento lisossomal doen\u00e7a de Fabry. Ele aborda de forma abrangente a preval\u00eancia, fisiopatologia e sintomatologia desta doen\u00e7a rara mas subdiagnosticada. Para al\u00e9m da influ\u00eancia sobre a pele, os rins e o sistema perif\u00e9rico, bem como o sistema nervoso central, o cardiologista descreve em particular os efeitos card\u00edacos desta doen\u00e7a ligada ao X. Aqui nomeia bandeiras vermelhas<\/em> importantes ,<\/em> descreve cursos t\u00edpicos, explica as etapas at\u00e9 ao diagn\u00f3stico e depois dedica-se \u00e0s op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas hoje dispon\u00edveis. A doen\u00e7a de Fabry \u00e9 uma doen\u00e7a sist\u00e9mica cr\u00f3nica progressiva que leva a les\u00f5es de m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os se n\u00e3o for tratada. A detec\u00e7\u00e3o precoce e a terapia tamb\u00e9m s\u00e3o essenciais aqui. E assim, em conclus\u00e3o, o Dr. Nordbeck sublinha a import\u00e2ncia de esclarecer sempre uma hipertrofia ventricular esquerda (LVH) pouco clara de uma forma bem fundamentada.<\/p>\n

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Ap\u00f3s a forma\u00e7\u00e3o em v\u00eddeo, clicar em START TEST para aceder \u00e0 forma\u00e7\u00e3o em linha.<\/strong><\/p>\n

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Modera\u00e7\u00e3o:<\/span><\/div>\n
Dr. G\u00f6tz-Johannes Peiseler, Doutor em Medicina Interna<\/span><\/div>\n
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Oradores:<\/span><\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n
Prof. Dr. med. Monika Patten<\/strong>
\n Centro Universit\u00e1rio do Cora\u00e7\u00e3o e Vascular de Hamburgo (D)
\n Cl\u00ednica de Cardiologia<\/td>\n		PD Dr. Med. Peter Nordbeck<\/strong>
\n Consultor s\u00e9nior
\n Hospital Universit\u00e1rio de W\u00fcrzburg (D)<\/td>\n<\/tr>\n
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Patten utiliza tr\u00eas hist\u00f3rias de casos para mostrar que sintomas card\u00edacos compar\u00e1veis e resultados de eco relativamente pouco espec\u00edficos podem ser devidos a diagn\u00f3sticos completamente diferentes.<\/span><\/em><\/span><\/td>\nO PD Dr. Peter Nordbeck centra ent\u00e3o a sua conversa na doen\u00e7a de armazenamento lisossomal doen\u00e7a de Fabry.<\/span><\/em><\/span><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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