{"id":332459,"date":"2020-11-15T01:00:00","date_gmt":"2020-11-15T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/atrofia-muscular-espinhal-doenca-rara-com-curso-individual\/"},"modified":"2020-11-15T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-15T00:00:00","slug":"atrofia-muscular-espinhal-doenca-rara-com-curso-individual","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/atrofia-muscular-espinhal-doenca-rara-com-curso-individual\/","title":{"rendered":"Atrofia muscular espinhal – doen\u00e7a rara com curso individual"},"content":{"rendered":"

Um em cerca de 10.000 rec\u00e9m-nascidos tem um defeito gen\u00e9tico para que a transmiss\u00e3o de impulso dos neur\u00f3nios motores seja perturbada. Os m\u00fasculos j\u00e1 n\u00e3o recebem sinais e atrofia. Devido \u00e0s caracter\u00edsticas individuais muito diferentes, h\u00e1 crian\u00e7as que n\u00e3o atingem os dois anos de idade, mas tamb\u00e9m as afectadas que s\u00f3 s\u00e3o diagnosticadas com a doen\u00e7a na idade adulta.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

A atrofia muscular espinhal (AME) \u00e9 a doen\u00e7a heredit\u00e1ria mais comum que resulta na morte na inf\u00e2ncia e \u00e9 frequentemente diagnosticada numa idade muito precoce [1,2]. No entanto, este n\u00e3o tem de ser o caso. Isto porque a doen\u00e7a, que pertence ao “espectro das doen\u00e7as”, s\u00f3 pode tornar-se percept\u00edvel na idade adulta em algumas das pessoas afectadas [3]. Esta heterogeneidade n\u00e3o facilita o tratamento com a SMA.<\/p>\n

A causa da SMA \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o do gene SMN1. Isto forma a prote\u00edna “Survival of Motor Neuron” (SMN), que desempenha um papel central na transmiss\u00e3o de impulsos das c\u00e9lulas nervosas para os m\u00fasculos. Se o gene SMN1 cair, a prote\u00edna t\u00e3o importante s\u00f3 pode ser produzida pelas restantes c\u00f3pias do gene SMN2. No entanto, apenas cerca de 10% de uma prote\u00edna SMN funcional pode ser produzida por c\u00f3pia [1]. Demasiado pouco para manter os m\u00fasculos. Por conseguinte, todos os m\u00fasculos do corpo tamb\u00e9m podem ser afectados. No entanto, s\u00e3o frequentemente os m\u00fasculos proximais que s\u00e3o mais afectados.<\/p>\n

Cada paciente \u00e9 diferente<\/h2>\n

A doen\u00e7a est\u00e1 dividida em quatro formas diferentes, que se distinguem pelo padr\u00e3o de distribui\u00e7\u00e3o, in\u00edcio, gravidade e padr\u00e3o de heran\u00e7a [4].<\/p>\n

    \n
  1. SMA aguda infantil – ocorre em beb\u00e9s antes dos 6 meses de idade e manifesta-se de forma severa por uma pronunciada incapacidade de se mover. Se n\u00e3o forem tratados, marcos motores importantes no desenvolvimento infantil n\u00e3o s\u00e3o alcan\u00e7ados e as pessoas afectadas morrem frequentemente antes de atingirem os dois anos de idade.<\/li>\n
  2. SMA cr\u00f3nico infantil – o in\u00edcio est\u00e1 no primeiro ano de vida e o desenvolvimento motor \u00e9 severamente retardado. No entanto, estas crian\u00e7as podem sentar-se sem ajuda. De p\u00e9 ou a p\u00e9, no entanto, s\u00e3o marcos que n\u00e3o s\u00e3o alcan\u00e7ados.<\/li>\n
  3. SMA Juvenil – aqui os sintomas aparecem normalmente por volta dos tr\u00eas anos de idade. As crian\u00e7as – principalmente rapazes – podem ficar de p\u00e9 e andar pelo menos uma parte do tempo. No entanto, podem voltar a perder esta capacidade no decurso da doen\u00e7a. A esperan\u00e7a de vida n\u00e3o \u00e9 significativamente reduzida neste curso bastante suave.<\/li>\n
  4. SMA adulto – os sintomas s\u00f3 se tornam aparentes na idade adulta acima dos 30 anos de idade e podem ter um curso individual muito diferente. A esperan\u00e7a de vida n\u00e3o \u00e9 reduzida.<\/li>\n<\/ol>\n

    Basicamente, as transi\u00e7\u00f5es entre os tipos individuais de SMA s\u00e3o fluidas e os sintomas podem ser diferentes de paciente para paciente. A falta de prote\u00edna SMN afecta todo o corpo. A variedade de complica\u00e7\u00f5es pode incluir problemas respirat\u00f3rios, cardiovasculares e digestivos, disfagia e um risco acrescido de fracturas \u00f3sseas [5,8].<\/p>\n

    Tratamento hol\u00edstico<\/h2>\n

    Devido \u00e0 complexidade da doen\u00e7a, \u00e9 indicado um cuidado abrangente e interdisciplinar. Para al\u00e9m dos cuidados agudos, isto inclui tamb\u00e9m medidas relativas \u00e0 reabilita\u00e7\u00e3o, ortopedia, apoio respirat\u00f3rio, fisioterapia e interven\u00e7\u00f5es medicamentosas. Desde 2017, o nusinersen foi aprovado como a primeira subst\u00e2ncia activa que aborda as causas da doen\u00e7a, compensando o defeito gen\u00e9tico subjacente [9]. Em estudos cl\u00ednicos, registaram-se melhorias significativas na realiza\u00e7\u00e3o de marcos motores, utilizando-o o mais cedo poss\u00edvel [10,11]. \u00c9 aprovado para o tratamento de SMA de todos os tipos e fases [9]. O programa de ensaios cl\u00ednicos incluiu mais de 340 doentes em que foi poss\u00edvel estabilizar ou melhorar o curso da doen\u00e7a [10,12,13]. No SMA infantil, por exemplo, houve uma melhoria significativa no teste de 6 minutos de caminhada ap\u00f3s apenas 180 dias e uma melhoria na fun\u00e7\u00e3o pulmonar no curso de mais longo prazo [14]. Em adultos, o tratamento resultou num aumento significativo na pontua\u00e7\u00e3o m\u00e9dia da Escala Motor Funcional Expandida do Hammersmith (HFMSE) e, portanto, numa melhoria clinicamente significativa da fun\u00e7\u00e3o motora numa coorte do mundo real [15].<\/p>\n

    \nLiteratura:<\/p>\n

      \n
    1. Bowerman M, et al; Estrat\u00e9gias terap\u00eauticas para a atrofia muscular espinhal: SMN e mais al\u00e9m. Dis Modelo Mech 2017; 10: 943-954.<\/li>\n
    2. Borasio G, et al: Diagn\u00f3stico de atrofias musculares espinais. Neurologia 2001; 20: 113-118.<\/li>\n
    3. www.sma-schweiz.ch\/spinale-muskelatrophie\/typen-der-proximalen-sma (\u00faltimo acesso 17.08.2020)<\/li>\n
    4. www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (\u00faltimo acesso 17.08.2020)<\/li>\n
    5. Lipnick SL, et al: Natureza sist\u00e9mica da atrofia muscular espinal revelada pelo estudo de reclama\u00e7\u00f5es de seguros. PLoS One 2019; 14: e0213680.<\/li>\n
    6. Simone C, et al: A atrofia muscular espinal \u00e9 apenas uma doen\u00e7a dos neur\u00f3nios motores: patog\u00e9nese e implica\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas? Cell Mol Life Sci 2016; 73: 1003-1020.<\/li>\n
    7. Finkel RS, et al: Diagn\u00f3stico e gest\u00e3o da atrofia muscular espinhal: Parte 2: Cuidados pulmonares e agudos; medicamentos, suplementos e imuniza\u00e7\u00f5es; outros sistemas de \u00f3rg\u00e3os; e \u00e9tica. Neuromuscul Disord 2018; 28: 197-207.<\/li>\n
    8. Nash LA, et al: Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med 2016; 16: 779-792.<\/li>\n
    9. Spinraza\u00ae<\/sup> SmPC, a partir de Agosto de 2019; www.swissmedicinfo.ch<\/li>\n
    10. De Vivo DC et al. Nusinersen iniciado em beb\u00e9s durante a fase pr\u00e9-sintom\u00e1tica da atrofia muscular espinal: resultados provis\u00f3rios de efic\u00e1cia e seguran\u00e7a do estudo NURTURE fase 2. Desordem Neuromuscul. 2019;29(11): 842-856.<\/li>\n
    11. Finkel, R. et al. Efic\u00e1cia Prim\u00e1ria e Resultados de Seguran\u00e7a do Estudo da Fase 3 ENDEAR do Nursinersen in Infants Diagnosed With Spinal Muscular Atrophy (SMA). Eur J Paed Neurol 2017; 21(1):E14-E15. DOI: https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.ejpn.2017.04.1219<\/li>\n
    12. Mercuri E et al. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2018;378(7):625-35.<\/li>\n
    13. Darras BT et al. Nusinersen na atrofia muscular espinal posterior. Resultados a longo prazo dos estudos da fase 1\/2. Neurologia 2019;92: e1-e15.<\/li>\n
    14. Darras BT, et al: Avalia\u00e7\u00e3o a Longo Prazo do Tratamento Nusinersen em Crian\u00e7as com Atrofia Muscular Espinhal Posterior que se Inscreveram no CS2\/CS12: Uma An\u00e1lise Interina do Estudo SHINE.13\u00ba<\/sup> Congresso da Sociedade Europeia de Neurologia Pedi\u00e1trica; 17-21 de Setembro de 2019; Atenas, Gr\u00e9cia<\/li>\n
    15. Hagenacker T, et al: Nusinersen em adultos com atrofia muscular espinhal de 5q: um estudo de coorte n\u00e3o intervencionista, multic\u00eantrico e observacional. Lancet Neurol 2020; 19: 317-325.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2020; 18(5): 34<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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