{"id":333010,"date":"2020-11-07T01:00:00","date_gmt":"2020-11-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/da-sindrome-clinica-ao-diagnostico-molecular-e-a-terapia-moderna\/"},"modified":"2020-11-07T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-07T00:00:00","slug":"da-sindrome-clinica-ao-diagnostico-molecular-e-a-terapia-moderna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/da-sindrome-clinica-ao-diagnostico-molecular-e-a-terapia-moderna\/","title":{"rendered":"Da s\u00edndrome cl\u00ednica ao diagn\u00f3stico molecular e \u00e0 terapia moderna"},"content":{"rendered":"

A maioria dos doentes de Parkinson sofre da forma espor\u00e1dica da doen\u00e7a, na qual n\u00e3o podem ser detectadas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. No entanto, a fim de desenvolver medicamentos utilizando linhas celulares e modelos animais, a doen\u00e7a heredit\u00e1ria muito mais rara de Parkinson tem sido estudada at\u00e9 agora. At\u00e9 agora. Agora h\u00e1 tamb\u00e9m primeiras descobertas promissoras sobre a forma espor\u00e1dica da doen\u00e7a.<\/strong><\/p>\n

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A s\u00edndrome de Parkinson \u00e9 a segunda doen\u00e7a neurodegenerativa mais comum ap\u00f3s a dem\u00eancia de Alzheimer, com uma preval\u00eancia de cerca de 1% da popula\u00e7\u00e3o >de 60 anos e cerca de 15.000 doentes na Su\u00ed\u00e7a. Devido \u00e0s mudan\u00e7as na pir\u00e2mide et\u00e1ria, o n\u00famero de casos est\u00e1 a crescer mais rapidamente do que para qualquer outra doen\u00e7a neurodegenerativa. A defici\u00eancia em dopamina \u00e9 causada pela morte de neur\u00f3nios dopamin\u00e9rgicos, o que desencadeia os sintomas t\u00edpicos como tremor, rigor ou bradicinesia. Al\u00e9m disso, existem queixas n\u00e3o motoras que se podem manifestar sensoriais, auton\u00f3micas, cognitivas e emocionais (Fig. 1) <\/strong>. Na maioria dos casos, a forma idiop\u00e1tica da doen\u00e7a est\u00e1 presente, que \u00e9 descrita pela patologia corporal de Lewy e \u00e9 lentamente progressiva. Em cerca de 5-10% dos indiv\u00edduos afectados, pode ser detectada uma muta\u00e7\u00e3o monog\u00e9nica definida, atrav\u00e9s da qual a prote\u00edna mutante \u03b1-synucle\u00edna \u00e9 depositada em neur\u00f3nios dopamin\u00e9rgicos e, em \u00faltima an\u00e1lise, leva \u00e0 morte dos neur\u00f3nios. Tr\u00eas genes autoss\u00f3micos-dominantes (PARK-LRRK2, PARK-SNCA, PARK-VPS35) e tr\u00eas autoss\u00f3micos-recessivos (PARK-Parkin, PARK-PINK1, PARK-DJ1) herdados foram agora verificados, cujas muta\u00e7\u00f5es podem levar \u00e0 doen\u00e7a.<\/p>\n

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A doen\u00e7a \u00e9 diagnosticada principalmente a n\u00edvel cl\u00ednico. Portanto, uma RM deve ser realizada pelo menos uma vez para descartar causas da s\u00edndrome secund\u00e1ria de Parkinson. O diagn\u00f3stico pode ser confirmado utilizando t\u00e9cnicas de imagem em que a densidade da sinapse dos neur\u00f3nios dopamin\u00e9rgicos pode ser visualizada. No entanto, as duas formas de Parkinson nem sempre se podem distinguir clinicamente uma da outra. Em caso de suspeita de s\u00edndrome de Parkinson monog\u00e9nica, devem ser utilizados testes gen\u00e9ticos. As mudan\u00e7as nos genes Parkin e PINK1 devem ser consideradas especialmente em pacientes com doen\u00e7as antes dos 40 anos de idade e em pacientes com um historial familiar positivo.<\/p>\n

Manter a independ\u00eancia, aliviar as queixas<\/h2>\n

O objectivo de uma terapia abrangente deve ser manter a independ\u00eancia das pessoas afectadas durante o maior tempo poss\u00edvel, para evitar a necessidade de cuidados e evitar comorbilidades. O portf\u00f3lio farmacol\u00f3gico \u00e9 agora amplo e pode aliviar eficazmente os sintomas motores em particular. Estes incluem os inibidores da monoamina oxidase B (inibidores da MAO-B). Safinamida, rasagilina ou selegilina aumentam a concentra\u00e7\u00e3o de dopamina na sinapse dopamin\u00e9rgica ao inibirem a degrada\u00e7\u00e3o e quase n\u00e3o mostraram quaisquer efeitos secund\u00e1rios nos estudos de registo. Os agonistas da dopamina substituem a dopamina directamente no receptor p\u00f3s-sin\u00e1ptico no striatum e s\u00e3o normalmente utilizados numa forma de liberta\u00e7\u00e3o prolongada (por exemplo, piribedil, pramipexole, ropinirole). Contudo, podem ocorrer hipotens\u00e3o ortost\u00e1tica, alucinose, sonol\u00eancia diurna patol\u00f3gica, edema de pernas ou dist\u00farbios de controlo de impulsos. Os inibidores COMT, tais como o entacapone ou opicapone, inibem uma via de degrada\u00e7\u00e3o do L-dopa e assim aumentam a sua concentra\u00e7\u00e3o no SNC. Podem aumentar todos os efeitos secund\u00e1rios dopamin\u00e9rgicos. A L-dopa combinada com um inibidor de descarboxilase (benserazida, carbidopa) \u00e9 convertida em dopamina no SNC e est\u00e1 assim dispon\u00edvel como transmissor com excre\u00e7\u00e3o e recapta\u00e7\u00e3o na fenda sin\u00e1ptica. N\u00e1useas, n\u00e1useas, tens\u00e3o arterial mais baixa e fadiga podem ocorrer no ajuste inicial. Os antagonistas e anticolin\u00e9rgicos da NMDA influenciam as subst\u00e2ncias mensageiras a jusante da dopamina e t\u00eam assim um efeito positivo no seu equil\u00edbrio.<\/p>\n

A prepara\u00e7\u00e3o que \u00e9 adequada depende das circunst\u00e2ncias individuais do paciente. A idade, circunst\u00e2ncias de vida, est\u00e1dio da doen\u00e7a, sintomas e poss\u00edveis doen\u00e7as concomitantes devem ser tidos em conta a fim de se conseguir o tratamento \u00f3ptimo para a pessoa afectada.<\/p>\n

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Leitura adicional:<\/p>\n

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  • Borsche M, Klein C: doen\u00e7a de Parkinson. gen\u00e9tica m\u00e9dica 2018; 30: 267-273.<\/li>\n
  • www.fz-juelich.de\/ibi\/ibi-7\/DE\/Forschung\/Themen\/07MorbusParkinson\/parkinson_node.html (\u00faltima vez que foi acedido em 05.08.2020)<\/li>\n
  • Deuschl G, Berg D: Doen\u00e7a de Parkinson: Como controlar os sintomas motores. Dtsch Arztebl 2019; 116(37): [4].<\/li>\n
  • Laperle AH, Sances S, Yucer N, et al: a modelagem iPSC da doen\u00e7a de Parkinson juvenil revela uma assinatura molecular da doen\u00e7a e novos candidatos terap\u00eauticos. Nat Med 2020 Jan 27. doi: 10.1038\/s41591-019-0739-1. [Epub ahead of print]<\/li>\n
  • Mullin S, Smith L, Lee K, et al: Ambroxol para o tratamento de doentes com doen\u00e7a de Parkinson com e sem Glucocerebrosidase Muta\u00e7\u00f5es Gen\u00e9ticas: Um Ensaio N\u00e3o Controlado e N\u00e3o Controlado. JAMA Neurol 2020 Jan 13. doi: 10.1001\/jamaneurol.2019.4611. [Epub ahead of print]<\/li>\n
  • www.neurologen-und-psychiater-im-netz.org\/neurologie\/erkrankungen\/parkinson-syndrom\/therapie (\u00faltimo acesso 05.08.2020)<\/li>\n<\/ul>\n

    \nInFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2020; 18(5): 25<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    A maioria dos doentes de Parkinson sofre da forma espor\u00e1dica da doen\u00e7a, na qual n\u00e3o podem ser detectadas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. No entanto, a fim de desenvolver medicamentos utilizando linhas celulares…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":99268,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Parkinson","footnotes":""},"category":[11524,11374,11551],"tags":[21575,11756,11755],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-333010","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacao-continua","category-neurologia-pt-pt","category-rx-pt","tag-cns-pt-pt","tag-inibidores-de-comt","tag-parkinson-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-02 04:28:11","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":333011,"slug":"del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna","post_title":"Del s\u00edndrome cl\u00ednico al diagn\u00f3stico molecular y la terapia moderna","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/333010","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=333010"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/333010\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/99268"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=333010"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=333010"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=333010"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=333010"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}