{"id":333392,"date":"2020-09-17T02:00:00","date_gmt":"2020-09-17T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sma-em-adultos-o-caminho-para-um-tratamento-personalizado\/"},"modified":"2020-09-17T02:00:00","modified_gmt":"2020-09-17T00:00:00","slug":"sma-em-adultos-o-caminho-para-um-tratamento-personalizado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/sma-em-adultos-o-caminho-para-um-tratamento-personalizado\/","title":{"rendered":"SMA em adultos: o caminho para um tratamento personalizado"},"content":{"rendered":"

Adultos com atrofia muscular espinal formam um grupo cl\u00ednica e geneticamente muito heterog\u00e9neo. Uma caracter\u00edstica comum \u00e9 a destrui\u00e7\u00e3o progressiva das c\u00e9lulas motoras do chifre anterior na medula espinhal e a consequente transmiss\u00e3o deficiente dos impulsos. A atrofia muscular, hipotonia muscular e paresia podem ser o resultado. A terapia deve, portanto, ter individualmente em conta a actividade da doen\u00e7a e as necessidades do doente.<\/strong><\/p>\n

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A atrofia muscular espinal (AME) \u00e9 uma doen\u00e7a muscular recessiva rara, predominantemente autoss\u00f3mica, na qual as c\u00e9lulas motoras do corno anterior e os n\u00facleos nervosos motores cranianos degeneram. A causa \u00e9 geralmente um defeito no gene SMN1. A resultante falta de prote\u00edna SMN funcional pode ser parcialmente compensada pelo gene SMN2. Portanto, quanto mais c\u00f3pias de SMN2 houver, mais tarde o in\u00edcio do SMA e mais favoravelmente o curso. Os doentes com AME tardia (tipo II-IV) t\u00eam frequentemente uma esperan\u00e7a de vida normal. Basicamente, por\u00e9m, a doen\u00e7a forma um grupo muito heterog\u00e9neo com numerosas, mesmo muito raras, formas. S\u00e3o diferenciados de acordo com o padr\u00e3o de distribui\u00e7\u00e3o, o in\u00edcio da doen\u00e7a, a gravidade e o padr\u00e3o de heran\u00e7a. Contudo, a grande maioria (90%) \u00e9 SMA proximal, que se caracteriza pelo aparecimento de fraqueza muscular em grupos musculares proximais (tipos I-III). O Tipo IV \u00e9 uma forma especial do tipo n\u00e3o aproximado com um in\u00edcio de doen\u00e7a >30 anos (Tab. 1)<\/strong>.<\/p>\n

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Objectivos de tratamento individual<\/h2>\n

Como o grupo de doentes adultos com AME \u00e9 t\u00e3o diverso, os objectivos do tratamento n\u00e3o podem ser agrupados. Para uma pessoa, \u00e9 importante manter a independ\u00eancia ao andar e adiar o tempo em que tem de usar uma cadeira de rodas o mais poss\u00edvel. Noutros pacientes, no entanto, o foco deve ser na fun\u00e7\u00e3o das extremidades superiores (tab. 2) <\/strong>. Os doentes com AME recebem, por conseguinte, fisioterapia, se desejarem, ventila\u00e7\u00e3o mec\u00e2nica de apoio e medidas ortop\u00e9dicas para compensar a coluna vertebral curvada. Deve tamb\u00e9m ser assegurada uma ingest\u00e3o cal\u00f3rica suficiente para que os m\u00fasculos n\u00e3o se partam ainda mais depressa. Basicamente, a gest\u00e3o do tratamento visa refor\u00e7ar a resist\u00eancia e resist\u00eancia, manter a sa\u00fade \u00f3ssea, prevenir fracturas, manter o peso corporal constante e monitorizar a respira\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

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N\u00e3o mais tratamento paliativo-paliativo apenas de apoio<\/h2>\n

A primeira terapia modificadora de doen\u00e7as est\u00e1 agora dispon\u00edvel. Uma vez que os estudos de registo foram realizados em crian\u00e7as, o efeito em adultos foi agora examinado mais de perto num estudo observacional. Os resultados sugerem que o antisense oligonucleotide nusinersen pode tamb\u00e9m melhorar significativamente a fun\u00e7\u00e3o motora em adultos com SMA. A mudan\u00e7a na Escala Motor Funcional Hammersmith Expandida (HFMSE) foi avaliada. Em compara\u00e7\u00e3o com a linha de base, esta foi significativamente aumentada.<\/p>\n

\nFonte: Congresso Virtual EAN 2020<\/em><\/p>\n

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InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2020; 18(4): 36 (publicado 29.6.20, antes da impress\u00e3o).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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