{"id":334066,"date":"2020-06-12T02:00:00","date_gmt":"2020-06-12T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/variaveis-geneticas-comuns-a-em-detectadas\/"},"modified":"2020-06-12T02:00:00","modified_gmt":"2020-06-12T00:00:00","slug":"variaveis-geneticas-comuns-a-em-detectadas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/variaveis-geneticas-comuns-a-em-detectadas\/","title":{"rendered":"Vari\u00e1veis gen\u00e9ticas comuns \u00e0 EM detectadas"},"content":{"rendered":"<p><strong>Embora os sintomas e factores de risco de enxaqueca e esclerose m\u00faltipla (EM) se sobreponham frequentemente, n\u00e3o se sabe se estas duas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o independentes ou partilham uma etiologia biol\u00f3gica comum, tal como a gen\u00e9tica. Os resultados de um estudo revelaram agora v\u00e1rias variantes gen\u00e9ticas.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>At\u00e9 69% das pessoas com EM tamb\u00e9m sofrem de enxaquecas. As pessoas afectadas indicam a sua dor com 6 pontos na escala anal\u00f3gica visual. 15% deles sofrem de dores de cabe\u00e7a em pelo menos 15 dias por m\u00eas, mas normalmente ocorre um curso epis\u00f3dico. Se a enxaqueca e a EM t\u00eam bases comuns, n\u00e3o se sabia at\u00e9 agora. Num estudo recente, foram analisados dados de 1094 doentes com EM e 12 176 participantes no controlo para ver se era poss\u00edvel identificar variantes gen\u00e9ticas associadas independentemente \u00e0 enxaqueca ou \u00e0 EM. O estado da enxaqueca foi determinado utilizando um auto-relat\u00f3rio e um algoritmo de registo de sa\u00fade electr\u00f3nico validado.<\/p>\n<h2 id=\"a-pesquisa-de-variaveis\">A pesquisa de vari\u00e1veis<\/h2>\n<p>Estudos anteriores de associa\u00e7\u00e3o de EM ou enxaqueca em todo o genoma t\u00eam sido utilizados para identificar variantes. Ap\u00f3s o controlo de qualidade, os investigadores analisaram 902 variantes com uma frequ\u00eancia al\u00e9lica menor de mais de 1%. O P observado e permutado para cada fen\u00f3tipo foi obtido por regress\u00e3o log\u00edstica e comparado com as variantes identificadas associadas a ambos os fen\u00f3tipos. Os modelos de regress\u00e3o log\u00edstica foram ajustados para sexo e ancestralidade entre todas as variantes que estavam significativamente associadas a ambos os fen\u00f3tipos. O modelo de enxaqueca foi ajustado para uma pontua\u00e7\u00e3o de propens\u00e3o que representa a probabilidade do estado de controlo de casos de EM para ter em conta um poss\u00edvel enviesamento na identifica\u00e7\u00e3o de um fen\u00f3tipo secund\u00e1rio a partir de um estudo de controlo de casos.<\/p>\n<h2 id=\"genetica-comum\">Gen\u00e9tica comum<\/h2>\n<p>Entre os 1094 doentes com EM, a idade m\u00e9dia foi de 49,95 anos em compara\u00e7\u00e3o com 49,01 anos em controlos. A pontua\u00e7\u00e3o m\u00e9dia de gravidade da EM foi de 3,21. A incid\u00eancia da enxaqueca foi significativamente mais elevada nos doentes com EM (40%) do que nos controlos (29%). Os resultados preliminares encontraram cinco variantes gen\u00e9ticas (rs6677309, rs10801908, rs1335532, rs62420820 e rs17066096) que estavam significativamente associadas tanto \u00e0 EM como \u00e0 enxaqueca. Tr\u00eas destas eram protectoras da EM (rs6677309, rs10801908 e rs1335532), mas todas as variantes aumentaram a probabilidade de enxaqueca.<\/p>\n<h2 id=\"ms-e-mirgane-partilham-varias-variantes\">MS e Mirg\u00e4ne partilham v\u00e1rias variantes<\/h2>\n<p>Os investigadores do estudo conclu\u00edram que a preval\u00eancia da enxaqueca era significativamente mais elevada nas pessoas com EM em compara\u00e7\u00e3o com os controlos saud\u00e1veis. V\u00e1rias variantes gen\u00e9ticas s\u00e3o partilhadas entre as duas entidades. Os genes implicados incluem CD58 &#8211; que modula as c\u00e9lulas T reguladoras &#8211; e v\u00e1rios genes imunit\u00e1rios (IL20RA, IL22RA2, IFNGR1 e TNFAIP3) dentro da regi\u00e3o cromoss\u00f3mica 6q23. Como v\u00e1rias variantes aumentam o risco de enxaqueca mas diminuem o risco de EM, isto pode ter implica\u00e7\u00f5es para terapias e tratamentos espec\u00edficos.<\/p>\n<p><em>Fonte: ACTRIMS Forum 2020<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Leitura adicional:<\/p>\n<ul>\n<li>Horton M, Robinson S, Shao X, et al: Descoberta de variantes gen\u00e9ticas partilhadas associadas \u00e0 esclerose m\u00faltipla e enxaqueca. Apresentado em: 5\u00ba F\u00f3rum Anual do Comit\u00e9 das Am\u00e9ricas para o Tratamento e Investiga\u00e7\u00e3o da Esclerose M\u00faltipla (ACTRIMS); 27-29 de Fevereiro de 2020; West Palm Beach, FL. Abstrato P140.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSYCHIATRY 2020; 18(2): 34 (publicado 25.3.20, antes da impress\u00e3o).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Embora os sintomas e factores de risco de enxaqueca e esclerose m\u00faltipla (EM) se sobreponham frequentemente, n\u00e3o se sabe se estas duas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o independentes ou partilham uma etiologia biol\u00f3gica&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":95544,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Enxaqueca","footnotes":""},"category":[11521,11411,11374,11551],"tags":[15572,13909,12325,25140],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-334066","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-estudos","category-genetica-pt-pt","category-neurologia-pt-pt","category-rx-pt","tag-em","tag-enxaqueca","tag-esclerose-multipla","tag-genetica-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-06 16:53:48","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":334074,"slug":"variables-geneticas-comunes-a-la-em-detectadas","post_title":"Variables gen\u00e9ticas comunes a la EM detectadas","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/variables-geneticas-comunes-a-la-em-detectadas\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334066","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=334066"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334066\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/95544"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=334066"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=334066"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=334066"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=334066"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}