{"id":334787,"date":"2020-02-23T01:00:00","date_gmt":"2020-02-23T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/da-sindrome-clinica-ao-diagnostico-molecular-e-a-terapia-moderna-2\/"},"modified":"2020-02-23T01:00:00","modified_gmt":"2020-02-23T00:00:00","slug":"da-sindrome-clinica-ao-diagnostico-molecular-e-a-terapia-moderna-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/da-sindrome-clinica-ao-diagnostico-molecular-e-a-terapia-moderna-2\/","title":{"rendered":"Da s\u00edndrome cl\u00ednica ao diagn\u00f3stico molecular e \u00e0 terapia moderna"},"content":{"rendered":"

A s\u00edndrome de Parkinson \u00e9 uma das doen\u00e7as neurodegenerativas mais comuns. Sintomas como limita\u00e7\u00f5es no controlo do movimento baseiam-se numa perda de c\u00e9lulas nervosas nas \u00e1reas afectadas do c\u00e9rebro. A terapia eficaz de Parkinson \u00e9 complexa e deve ser adaptada \u00e0s circunst\u00e2ncias individuais do paciente.<\/strong><\/p>\n

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A doen\u00e7a de Parkinson \u00e9 uma desordem progressiva do movimento neurodegenerativo causada principalmente pela perda de neur\u00f3nios dopamin\u00e9rgicos na substantia nigra pars compacta. As principais manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas s\u00e3o akinesia, rigidez muscular e tremor em repouso. Al\u00e9m disso, h\u00e1 frequentemente perturba\u00e7\u00f5es na postura e nos reflexos posturais. No curso posterior, os sintomas cognitivos e psiqui\u00e1tricos podem ser acrescentados (Tab. 1)<\/strong>. Os neur\u00f3nios SNpc predominantemente afectados no projecto da s\u00edndrome de Parkinson (PS) para o striatum. Como resultado da sua degenera\u00e7\u00e3o, desenvolve-se a\u00ed uma defici\u00eancia em dopamina. Clinicamente, a PS torna-se manifesta quando cerca de 50% dos neur\u00f3nios dopamin\u00e9rgicos da substantia nigra pereceram, ou o conte\u00fado de dopamina striatal \u00e9 reduzido em 70-80%. Cerca de 10 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo s\u00e3o afectadas por esta doen\u00e7a. Na Su\u00ed\u00e7a, existem mais de 15.000 – e a tend\u00eancia \u00e9 para aumentar. Afecta principalmente pessoas com mais de 65 anos de idade, com incid\u00eancia e preval\u00eancia crescentes na idade avan\u00e7ada. Ap\u00f3s a dem\u00eancia de Alzheimer, a PS \u00e9 a segunda doen\u00e7a neurodegenerativa mais comum.<\/p>\n

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Basicamente, a doen\u00e7a pode ser dividida em quatro grupos (Tab. 2) <\/strong>. No caso do PS idiop\u00e1tico mais comum, as causas exactas continuam a ser pouco claras. Assume-se uma combina\u00e7\u00e3o de influ\u00eancias gen\u00e9ticas, ambientais, de estilo de vida e epigen\u00e9ticas. Em casos raros, a doen\u00e7a pode ser rastreada at\u00e9 um defeito gen\u00e9tico espec\u00edfico. At\u00e9 agora, foram identificados tr\u00eas genes causais de Parkinson para a PS monog\u00e9nica (Tab. 3)<\/strong>. As altera\u00e7\u00f5es mais frequentes ocorrem em LRRK2. Estes pacientes s\u00e3o clinicamente indistingu\u00edveis do PS idiop\u00e1tico. Se os sintomas ocorrerem em doentes antes dos 40 anos de idade, no entanto, devem primeiro ser testados quanto a altera\u00e7\u00f5es patol\u00f3gicas no Parkin ou no gene PINK1.<\/p>\n

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Curso individual<\/h2>\n

A forma como a doen\u00e7a se manifesta e a progress\u00e3o varia muito de indiv\u00edduo para indiv\u00edduo. Como regra, o PS come\u00e7a insidiosamente com sintomas que nem sempre s\u00e3o claramente diferenciados. Os sintomas t\u00edpicos precoces s\u00e3o tremores numa m\u00e3o, bem como o aumento das c\u00f3licas, desconforto ao andar, apatia ou mesmo dist\u00farbios do sono. Com o aumento da perda de c\u00e9lulas, as queixas intensificam-se. Os passos tornam-se mais pequenos, as tarefas motoras finas tornam-se cada vez mais dif\u00edceis e a fala torna-se mais difusa. A observa\u00e7\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es dos sintomas durante um per\u00edodo de tempo \u00e9 essencial para o diagn\u00f3stico, uma vez que \u00e9 feita principalmente em PS idiop\u00e1tica. Para isso, a bradicinesia e pelo menos um sintoma adicional (tremor, rigor ou instabilidade postural) devem ser detect\u00e1veis. O PS at\u00edpico tamb\u00e9m \u00e9 diagnosticado com base em crit\u00e9rios cl\u00ednicos. Sintomas de aviso, tais como a n\u00e3o resposta a altas doses de L-dopa, sinais cerebelares, antecolis pronunciados ou disfagia marcada, s\u00e3o particularmente importantes para isto. No entanto, a taxa de erro \u00e9 muito elevada a 30%. At\u00e9 agora, um diagn\u00f3stico definitivo s\u00f3 pode ser feito de forma patol\u00f3gica atrav\u00e9s de uma biopsia do tecido cerebral. Contudo, para poder iniciar uma terapia adequada, seria importante diferenciar entre as diferentes formas nas fases iniciais da doen\u00e7a.<\/p>\n

Gest\u00e3o eficaz da terapia<\/h2>\n

A terapia de uma PS deve ser oportuna, apropriada \u00e0 idade e eficiente. Dependendo da idade, dura\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e situa\u00e7\u00e3o social, as perturba\u00e7\u00f5es motoras e\/ou auton\u00f3micas, bem como os sintomas comportamentais, devem ser tratados. Al\u00e9m disso, a independ\u00eancia e, portanto, a qualidade de vida devem ser mantidas e a necessidade de cuidados deve ser evitada. Doen\u00e7as secund\u00e1rias concomitantes, complica\u00e7\u00f5es motoras e n\u00e3o motoras e efeitos secund\u00e1rios dopamin\u00e9rgicos devem ser evitados. At\u00e9 \u00e0 data, a doen\u00e7a n\u00e3o pode ser curada. No entanto, os sintomas s\u00e3o facilmente trat\u00e1veis – especialmente nas fases iniciais.<\/p>\n

O pilar principal \u00e9 a interven\u00e7\u00e3o farmacol\u00f3gica. Existem v\u00e1rios medicamentos diferentes dispon\u00edveis para este fim, que podem ser adaptados individualmente \u00e0 situa\u00e7\u00e3o do paciente. O Levodopa (L-dopa) \u00e9 considerado o padr\u00e3o de ouro. \u00c9 absorvido pelo corpo nas c\u00e9lulas nervosas onde \u00e9 convertido em dopamina. Especialmente no in\u00edcio da doen\u00e7a, os sintomas podem melhorar significativamente. No entanto, durante o curso, podem ocorrer flutua\u00e7\u00f5es de desgaste e de liga-desaparelhamento. Em combina\u00e7\u00e3o com carbidopa, pode ent\u00e3o ser administrado directamente no intestino delgado atrav\u00e9s de uma bomba. Isto mant\u00e9m a concentra\u00e7\u00e3o da subst\u00e2ncia activa no sangue constante. A discinesia pode ocorrer como um efeito secund\u00e1rio, cuja frequ\u00eancia e severidade podem aumentar com a continua\u00e7\u00e3o do tratamento. Para pacientes com menos de 70 anos de idade, os agonistas da dopamina s\u00e3o, portanto, populares. Tamb\u00e9m podem compensar a falta de dopamina no c\u00e9rebro e assim reduzir as queixas t\u00edpicas. Como comprimido de liberta\u00e7\u00e3o prolongada, libertam a subst\u00e2ncia activa uniformemente ao longo do dia. Especialmente no in\u00edcio do tratamento, podem ocorrer efeitos secund\u00e1rios como dores abdominais, n\u00e1useas ou sonol\u00eancia.<\/p>\n

Os inibidores MAO-B ou COMT s\u00e3o quase sempre administrados em combina\u00e7\u00e3o com L-dopa, uma vez que prolongam o seu efeito. Estes inibidores bloqueiam as enzimas monoaminooxidase-B (MAO-B) ou catecol-O-metil transferase e asseguram que a dopamina \u00e9 decomposta mais lentamente no c\u00e9rebro. Uma vez que os inibidores COMT podem causar danos hep\u00e1ticos, \u00e9 indicada uma monitoriza\u00e7\u00e3o regular. A morte da c\u00e9lula tamb\u00e9m desequilibra a subst\u00e2ncia mensageira glutamato. Os antagonistas da NMDA inibem a ac\u00e7\u00e3o do excesso de glutamato para que os movimentos excessivos, tais como o tremor, possam ser reduzidos. Durante o tratamento, podem ocorrer perturba\u00e7\u00f5es do sono, edema nas pernas, inquieta\u00e7\u00e3o interior ou confus\u00e3o, entre outras coisas. Os anticolin\u00e9rgicos tamb\u00e9m influenciam as subst\u00e2ncias mensageiras a jusante da dopamina. A acetilcolina contribui adicionalmente para a defici\u00eancia de dopamina atrav\u00e9s do seu excesso. Isto amortece os tremores, reduz a rigidez muscular e acalma o sistema nervoso auton\u00f3mico. No entanto, pode ocorrer boca seca, azia, sonol\u00eancia, del\u00edrio e reac\u00e7\u00f5es al\u00e9rgicas.<\/p>\n

Medidas cir\u00fargicas e terapias concomitantes<\/h2>\n

A estimula\u00e7\u00e3o cerebral profunda tem mostrado bons resultados em alguns casos graves – especialmente quando o foco est\u00e1 num tremor que s\u00f3 pode ser inadequadamente influenciado pela farmacoterapia. Quando a fun\u00e7\u00e3o de uma \u00e1rea espec\u00edfica, no fundo do c\u00e9rebro, \u00e9 inibida, o resultado \u00e9 uma melhoria de um ou mais sintomas. Por exemplo, a inactiva\u00e7\u00e3o de parte do t\u00e1lamo \u00e9 muito eficaz contra o tremor; a elimina\u00e7\u00e3o do n\u00facleo pallidus internus demonstrou controlar a discinesia; e a interven\u00e7\u00e3o no n\u00facleo subthalamicus promete mesmo melhorar todos os sintomas motores de Parkinson. Ao implantar um gerador de impulsos no c\u00e9rebro, \u00e9 poss\u00edvel a estimula\u00e7\u00e3o permanente da regi\u00e3o cerebral doente. No entanto, este m\u00e9todo s\u00f3 \u00e9 adequado para uma pequena percentagem de todas as pessoas com Parkinson, raz\u00e3o pela qual a selec\u00e7\u00e3o de candidatos desempenha um papel central. A tens\u00e3o utilizada pode tamb\u00e9m causar perturba\u00e7\u00f5es da fala e da vis\u00e3o, formigamento ou dorm\u00eancia, e problemas de equil\u00edbrio.<\/p>\n

As terapias de acompanhamento devem visar principalmente o fortalecimento dos m\u00fasculos, bem como do sistema m\u00fasculo-esquel\u00e9tico. A fisioterapia pode ajudar a refor\u00e7ar e manter a mobilidade, a coordena\u00e7\u00e3o e o equil\u00edbrio. Isto envolve exerc\u00edcios de respira\u00e7\u00e3o e alongamento, treino de for\u00e7a, equil\u00edbrio e treino de passadeira, e at\u00e9 mesmo o uso de auxiliares de caminhada. A terapia ocupacional, a terapia da fala e o aconselhamento psicol\u00f3gico tamb\u00e9m podem ajudar a manter a independ\u00eancia durante o m\u00e1ximo de tempo poss\u00edvel. Na terapia da fala, por exemplo, todos os problemas de comunica\u00e7\u00e3o, tais como voz suave, fala arrastada, mas tamb\u00e9m express\u00f5es faciais reduzidas e saliva\u00e7\u00e3o podem ser positivamente influenciados.<\/p>\n

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Leitura adicional:<\/p>\n

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  • Borsche M, Klein CH: doen\u00e7a de Parkinson. gen\u00e9tica m\u00e9dica 2018; 30: 267-273.<\/li>\n
  • www.swissneuro.ch\/parkinsonkrankheit (\u00faltimo acesso 16.01.2020)<\/li>\n
  • www.parkinson.ch\/index.php?id=181 (\u00faltimo acesso 16.01.2020)<\/li>\n
  • Directriz S3 S\u00edndrome de Parkinson Idiop\u00e1tica www.awmf.org\/leitlinien\/detail\/ll\/030-010.html (\u00faltima vez que foi acedido em 16.01.2020)<\/li>\n<\/ul>\n

     <\/p>\n

    InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2020; 18(1): 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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