{"id":334822,"date":"2020-02-13T01:00:00","date_gmt":"2020-02-13T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/quando-se-ouvem-cascos-tambem-se-deve-pensar-em-zebras\/"},"modified":"2020-02-13T01:00:00","modified_gmt":"2020-02-13T00:00:00","slug":"quando-se-ouvem-cascos-tambem-se-deve-pensar-em-zebras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/quando-se-ouvem-cascos-tambem-se-deve-pensar-em-zebras\/","title":{"rendered":"Quando se ouvem cascos, tamb\u00e9m se deve pensar em zebras"},"content":{"rendered":"

A lat\u00eancia do diagn\u00f3stico \u00e9 stressante para as pessoas afectadas e, em alguns casos, leva a que uma “janela de oportunidade” permane\u00e7a por utilizar e a que se perca o tempo para um tratamento eficaz.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

O ditado “Quando se ouvem cascos, deve-se pensar em cavalos, n\u00e3o em zebras”, que se traduziu em pr\u00e1tica cl\u00ednica, significa que se deve considerar primeiro as doen\u00e7as comuns no contexto de esclarecimentos diagn\u00f3sticos, \u00e9 por vezes algo enganador. Especialmente se os resultados n\u00e3o forem claros, tamb\u00e9m se deve pensar nas doen\u00e7as raras, diz Eva Luise K\u00f6hler da Funda\u00e7\u00e3o Eva Luise e Horst K\u00f6hler para as Pessoas com Doen\u00e7as Raras [1]. Na Europa, o crit\u00e9rio de preval\u00eancia \u00e9 que n\u00e3o mais de 5 em 10.000 pessoas sejam afectadas. O CID-11 [2] lista 5400 doen\u00e7as raras, mas na realidade o n\u00famero \u00e9 provavelmente ainda mais elevado.<\/p>\n

 <\/h2>\n

\"\"<\/h2>\n

 <\/h2>\n

Lat\u00eancia de diagn\u00f3stico consequente<\/h2>\n

O tempo m\u00e9dio para o diagn\u00f3stico \u00e9 de cerca de sete anos, embora cada segunda doen\u00e7a rara se manifeste na inf\u00e2ncia ou adolesc\u00eancia. Isto reflecte o facto de que at\u00e9 que uma doen\u00e7a rara seja diagnosticada, existe frequentemente uma odisseia de diferentes esclarecimentos e exames. S\u00f3 com um diagn\u00f3stico se tem direito a apoio pessoal e funcional, assim como acesso ao melhor aconselhamento e terapia poss\u00edvel, explicou o orador. As poss\u00edveis consequ\u00eancias de um diagn\u00f3stico tardio podem ser fatais, como ela demonstra com dois estudos de caso. O primeiro caso \u00e9 um rapaz que desenvolve problemas de comportamento em v\u00e1rias \u00e1reas no segundo ano de escolaridade. Ap\u00f3s uma avalia\u00e7\u00e3o de nove meses, \u00e9 feito o diagn\u00f3stico de “s\u00edndrome do d\u00e9fice de aten\u00e7\u00e3o at\u00edpica”. Um exame de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica realizado posteriormente por iniciativa dos pais leva finalmente ao diagn\u00f3stico de adrenoleucodistrofia [3], uma doen\u00e7a metab\u00f3lica neurodegenerativa heredit\u00e1ria. Se detectada precocemente, esta doen\u00e7a pode ser tratada com um transplante de medula \u00f3ssea. Neste caso, no entanto, o diagn\u00f3stico foi feito demasiado tarde. No segundo estudo de caso, o orador descreveu o curso da doen\u00e7a de um rapaz a quem foi diagnosticado um desenvolvimento atrasado e um decl\u00ednio de compet\u00eancias na vida quotidiana aos tr\u00eas anos de idade. As suas preocupa\u00e7\u00f5es, que foram comunicadas ao m\u00e9dico, s\u00f3 foram levadas a s\u00e9rio quando ocorreram convuls\u00f5es epil\u00e9pticas. Com base na medi\u00e7\u00e3o de uma onda cerebral, foi efectuado um tratamento medicamentoso. Depois de os pais terem solicitado exames adicionais, foi efectuado um esclarecimento detalhado numa cl\u00ednica universit\u00e1ria, que resultou no diagn\u00f3stico de lipofuscinose cer\u00f3ide neuronal (CLN2) [4]. Esta perturba\u00e7\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a demencial que ocorre na inf\u00e2ncia. O tratamento tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel para este diagn\u00f3stico, mas o seu sucesso depende de uma interven\u00e7\u00e3o precoce, disse o orador.<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

 <\/p>\n

Como evitar odysseys de clarifica\u00e7\u00e3o e o doutor hopping<\/h2>\n

Os dois estudos de caso s\u00e3o exemplares no processo de diagn\u00f3stico atrasado – algo que infelizmente acontece com frequ\u00eancia e se caracteriza por certos padr\u00f5es (caixa). Um diagn\u00f3stico atrasado n\u00e3o se deve principalmente a uma falta de especializa\u00e7\u00e3o, mas geralmente tamb\u00e9m tem a ver com uma comunica\u00e7\u00e3o ineficiente entre pacientes\/parentes e pessoal de tratamento m\u00e9dico (prestadores de cuidados prim\u00e1rios\/especialistas). No entanto, \u00e9 tamb\u00e9m um grande problema inerente ao sistema, uma vez que o tempo de comunica\u00e7\u00e3o e coopera\u00e7\u00e3o \u00e9 dificilmente remunerado no sistema de sa\u00fade alem\u00e3o. “Se os m\u00e9dicos s\u00f3 podem dispor de alguns minutos para comunicar com doentes e colegas, os mais fracos do sistema s\u00e3o os que mais sofrem”, explica o orador. No que diz respeito \u00e0 sensibiliza\u00e7\u00e3o para o tema das doen\u00e7as raras, no entanto, foram feitos muitos progressos nos \u00faltimos anos, sublinha a Sra. K\u00f6hler. Na Alemanha, por exemplo, existe desde 2010 uma National Action Alliance for People with Rare Diseases (NAMSE) [5], uma iniciativa de \u00e2mbito nacional com 27 parceiros da alian\u00e7a, que desenvolveu um plano de ac\u00e7\u00e3o de 52 pontos para melhorar os cuidados m\u00e9dicos dos doentes com doen\u00e7as raras. Um elemento central deste plano de cuidados \u00e9 a exist\u00eancia de cerca de 30 centros para doen\u00e7as raras que foram estabelecidos a n\u00edvel nacional nos \u00faltimos dez anos. O orador defendeu a expans\u00e3o das estruturas de cuidados destas institui\u00e7\u00f5es e salientou a import\u00e2ncia dos servi\u00e7os baseados nas necessidades e do trabalho de rela\u00e7\u00f5es p\u00fablicas.<\/p>\n

 <\/h2>\n

\"\"<\/h2>\n

 <\/h2>\n

“Sa\u00fade digital como uma oportunidade<\/h2>\n

Neste contexto, s\u00e3o tamb\u00e9m importantes os s\u00edtios Web de f\u00e1cil utiliza\u00e7\u00e3o e sem barreiras. A transforma\u00e7\u00e3o digital oferece numerosas oportunidades para o campo das doen\u00e7as raras, por um lado atrav\u00e9s da possibilidade de optimizar a comunica\u00e7\u00e3o sem complica\u00e7\u00f5es (por exemplo, telemedicina, etc.) e, por outro lado, atrav\u00e9s de um ficheiro electr\u00f3nico de doentes abrangente e organizado de forma sensata como base para um diagn\u00f3stico e terapia adequados. A documenta\u00e7\u00e3o dos resultados e esclarecimentos m\u00e9dicos deve ser acess\u00edvel e compreens\u00edvel. Finalmente, a oradora diz que est\u00e1 confiante quanto ao futuro. O tema das doen\u00e7as raras est\u00e1 a receber cada vez mais aten\u00e7\u00e3o nas cl\u00ednicas e na investiga\u00e7\u00e3o, e o interesse dos meios de comunica\u00e7\u00e3o social tamb\u00e9m tem aumentado. Ela considera que o facto de as doen\u00e7as raras estarem cada vez mais representadas no programa de congressos m\u00e9dicos importantes e tamb\u00e9m encontram espa\u00e7o nas agendas pol\u00edticas de sa\u00fade como sendo uma evolu\u00e7\u00e3o completamente positiva.<\/p>\n

 <\/p>\n

\nLiteratura:<\/p>\n

    \n
  1. K\u00f6hler EL: Reconhecer as doen\u00e7as raras. Apresenta\u00e7\u00e3o Eva Luise K\u00f6hler, Funda\u00e7\u00e3o para as Pessoas com Doen\u00e7as Raras (D). Reuni\u00e3o principal, DGIM 5 de Maio de 2019.<\/li>\n
  2. DIMDI: ICD-11 – 11\u00aa revis\u00e3o do CID da OMS, www.dimdi.de\/dynamic\/de\/klassifikationen\/icd\/icd-11<\/li>\n
  3. Orphanet: Adrenoleukodystrophy, www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?Expert=43&lng=DE<\/li>\n
  4. Orphanet: lipofuscinose cer\u00f3ide neuronal (CLN2), www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=216<\/li>\n
  5. National Action Alliance for People with Rare Diseases (NAMSE), www.namse.de<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    PR\u00c1TICA DO GP 2019; 14(12): 36-37<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    A lat\u00eancia do diagn\u00f3stico \u00e9 stressante para as pessoas afectadas e, em alguns casos, leva a que uma “janela de oportunidade” permane\u00e7a por utilizar e a que se perca o…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":93749,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Doen\u00e7as raras ","footnotes":""},"category":[11524,11305,11474,11551],"tags":[26266,26273,26280],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-334822","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacao-continua","category-medicina-interna-geral","category-prevencao-e-cuidados-de-saude","category-rx-pt","tag-doencas-raras-pt-pt","tag-orfanato","tag-padroes-de-comunicacao","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-13 15:44:57","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":334832,"slug":"cuando-oiga-cascos-piense-tambien-en-cebras","post_title":"Cuando oiga cascos, piense tambi\u00e9n en cebras","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/cuando-oiga-cascos-piense-tambien-en-cebras\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334822","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=334822"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334822\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/93749"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=334822"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=334822"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=334822"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=334822"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}