{"id":335531,"date":"2019-11-12T01:00:00","date_gmt":"2019-11-12T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/as-mutacoes-brca-e-as-suas-consequencias\/"},"modified":"2019-11-12T01:00:00","modified_gmt":"2019-11-12T00:00:00","slug":"as-mutacoes-brca-e-as-suas-consequencias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/as-mutacoes-brca-e-as-suas-consequencias\/","title":{"rendered":"As muta\u00e7\u00f5es BRCA e as suas consequ\u00eancias"},"content":{"rendered":"<p><strong>O carcinoma mam\u00e1rio \u00e9 o tumor maligno mais comum da gl\u00e2ndula mam\u00e1ria. As muta\u00e7\u00f5es dos genes BRCA, em particular, aumentam significativamente o risco de doen\u00e7a, e \u00e9 por isso que um teste gen\u00e9tico pode ser \u00fatil.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Mais de uma em cada cinco pessoas desenvolve cancro antes dos 70 anos de idade. Esta doen\u00e7a \u00e9 a segunda causa de morte mais comum na Su\u00ed\u00e7a. De acordo com o Instituto Federal de Estat\u00edstica, o n\u00famero de novos casos de cancro e mortes aumentou nos \u00faltimos anos. Nas mulheres, o cancro da mama \u00e9 o cancro mais comum com 32% e \u00e9 respons\u00e1vel por 18,3% das mortes. Entre outras coisas, as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o respons\u00e1veis pelo desenvolvimento do carcinoma da mama, como o Prof. Dr. Felix Hilpert, Hamburgo, salientou. Os genes BRCA (BReast CAncer) BRCA1 e BRCA2 em particular est\u00e3o entre os genes de alto risco cuja muta\u00e7\u00e3o causa cerca de metade dos cancros mam\u00e1rios heredit\u00e1rios.<\/p>\n<h2 id=\"reparacao-de-quebras-de-dna-de-fio-duplo\">Repara\u00e7\u00e3o de quebras de DNA de fio duplo<\/h2>\n<p>Os genes supressores de tumores desempenham um papel importante na repara\u00e7\u00e3o de quebras de dupla cadeia de ADN, impedindo assim normalmente o desenvolvimento de um tumor. Se agora ocorrem muta\u00e7\u00f5es, a multiplica\u00e7\u00e3o descontrolada das c\u00e9lulas defeituosas j\u00e1 n\u00e3o pode ser evitada. Uma em cada 20 pacientes com cancro da mama sofre de uma muta\u00e7\u00e3o BRCA. Estas mulheres costumam adoecer mais cedo e t\u00eam frequentemente um curso menos favor\u00e1vel da doen\u00e7a. No caso do cancro dos ov\u00e1rios, a dificuldade reside principalmente nos sintomas n\u00e3o espec\u00edficos e na falta de op\u00e7\u00f5es de detec\u00e7\u00e3o precoce eficazes e estabelecidas. Numa grande propor\u00e7\u00e3o das pessoas afectadas (cerca de 75%), a doen\u00e7a s\u00f3 \u00e9 diagnosticada numa fase muito tardia, de modo que a terapia curativa j\u00e1 n\u00e3o \u00e9 muitas vezes poss\u00edvel.<\/p>\n<p>Especialmente no caso da acumula\u00e7\u00e3o familiar, a probabilidade de uma muta\u00e7\u00e3o BRCA \u00e9 \u00f3bvia. Com uma probabilidade de 50%, o portador passa a altera\u00e7\u00e3o do gene para a gera\u00e7\u00e3o seguinte. Mulheres e homens com genes de alto risco para o cancro da mama t\u00eam um risco vital\u00edcio de desenvolver a doen\u00e7a de at\u00e9 80%. Nas mulheres com uma muta\u00e7\u00e3o BRCA1, o risco de cancro dos ov\u00e1rios aumenta para 40-60%, e para 10-20% para uma muta\u00e7\u00e3o BRCA2. &#8220;Uma vez que o cen\u00e1rio terap\u00eautico pode ser melhor adaptado \u00e0 situa\u00e7\u00e3o individual, um teste gen\u00e9tico diagn\u00f3stico deve ser considerado para a clientela apropriada&#8221;, diz o perito. Numa fam\u00edlia de alto risco com muta\u00e7\u00f5es BRCA conhecidas, recomenda-se a sonografia de seis em seis meses e a RM todos os anos a partir dos 25 anos de idade, e a mamografia de dois em dois anos a partir dos 40 anos de idade.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-12621\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/abb1_oh5_s22.jpg\" style=\"height:267px; width:400px\" width=\"871\" height=\"582\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"terapia-individual-com-inibidores-parp\">Terapia individual com inibidores PARP<\/h2>\n<p>Olaparib <sup>(Lynparza\u00ae<\/sup>), um inibidor eficaz de PARP, est\u00e1 dispon\u00edvel para terapia. Liga-se ao site activo das polimerases poli-ADP-ribose. Isto impede-os de se dissociarem do ADN e bloqueia o espa\u00e7o para as enzimas de repara\u00e7\u00e3o da excis\u00e3o de base. O resultado \u00e9 uma dupla ruptura do fio, que n\u00e3o pode ser efectivamente reparada. A c\u00e9lula tumoral torna-se inst\u00e1vel. Desta forma, os defeitos no mecanismo de repara\u00e7\u00e3o do ADN s\u00e3o especificamente utilizados para causar a morte das c\u00e9lulas cancerosas. Actualmente, o inibidor PARP \u00e9 aprovado na Su\u00ed\u00e7a para o tratamento de manuten\u00e7\u00e3o de pacientes com cancro epitelial de ov\u00e1rio de alta qualidade (FIGO fases III e IV) BRCA1\/2 mutado (germinal e\/ou som\u00e1tico) ap\u00f3s resposta completa ou parcial \u00e0 quimioterapia de primeira linha \u00e0 base de platina. \u00c9 tamb\u00e9m indicada como monoterapia em doentes com cancro da mama metast\u00e1tico HER2-negativo com uma muta\u00e7\u00e3o gBRCA que tenham sido previamente tratados com antraciclina e um taxano (a menos que contra-indicado) num ambiente neoadjuvante, adjuvante ou metast\u00e1tico. Os doentes com receptor hormonal (HR) positivo de cancro da mama devem ter demonstrado progress\u00e3o sob terapia end\u00f3crina pr\u00e9via apropriada ou ser considerados impr\u00f3prios para tratamento end\u00f3crino.<\/p>\n<p>\n<em>Fonte: Visiting Time Oncology, Mutations in Breast and Ovarian Cancer: What do women need to know?, 2.9.2019, Hamburg (D); MSD SHARP &amp; DOHME\/AstraZeneca<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo ONcOLOGIA &amp; HaEMATOLOGIA 2019; 7(5): 22<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O carcinoma mam\u00e1rio \u00e9 o tumor maligno mais comum da gl\u00e2ndula mam\u00e1ria. 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