{"id":336281,"date":"2019-05-21T02:00:00","date_gmt":"2019-05-21T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/abordagem-terapeutica-promissora-em-preparacao\/"},"modified":"2019-05-21T02:00:00","modified_gmt":"2019-05-21T00:00:00","slug":"abordagem-terapeutica-promissora-em-preparacao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/abordagem-terapeutica-promissora-em-preparacao\/","title":{"rendered":"Abordagem terap\u00eautica promissora em prepara\u00e7\u00e3o"},"content":{"rendered":"

Novos resultados dos estudos FIREFISH e SUNFISH sugerem que h\u00e1 esperan\u00e7a para as crian\u00e7as com atrofia muscular espinhal.<\/strong><\/p>\n

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A atrofia muscular espinhal (AME) \u00e9 uma doen\u00e7a neuromuscular heredit\u00e1ria, grave e progressiva que leva ao desperd\u00edcio muscular e a complica\u00e7\u00f5es relacionadas com a doen\u00e7a. Entre as doen\u00e7as raras, a AME \u00e9 a mais comum, afectando cerca de um em cada 11.000 beb\u00e9s. A perda progressiva de c\u00e9lulas nervosas na medula espinal leva a defici\u00eancias motoras, cuja gravidade depende da forma do SMA.<\/p>\n

Uma abordagem terap\u00eautica promissora \u00e9 o risdiplam. O derivado da piridazina aumenta a sobreviv\u00eancia funcional dos genes de manuten\u00e7\u00e3o da vida do neur\u00f3nio motor (SMN) alterando o padr\u00e3o de emenda. A droga \u00e9 administrada oralmente e est\u00e1 actualmente a ser investigada nos ensaios FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH e RAINBOWFISH. Na Reuni\u00e3o Anual da AAN em Filad\u00e9lfia, Roche apresentou novos resultados de dois estudos.<\/p>\n

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Outro passo para a terapia oral<\/h2>\n

O FIREFISH \u00e9 um estudo de duas partes de r\u00f3tulo aberto em crian\u00e7as com SMA tipo 1. A parte 1 foi um estudo de dose-escala\u00e7\u00e3o em 21 crian\u00e7as cujo objectivo principal era determinar o perfil de seguran\u00e7a do risdiplam. Al\u00e9m disso, deve definir a dose para a parte 2 (n=41). A parte 1 mostrou que os doentes tratados com risdiplam sobreviveram mais tempo do que os n\u00e3o tratados. Al\u00e9m disso, alcan\u00e7aram marcos motores que est\u00e3o acima do que seria de esperar num curso natural da doen\u00e7a. Assim, ap\u00f3s 12 meses, das 17 crian\u00e7as que tinham recebido o medicamento e que tamb\u00e9m foram aleatorizadas para a parte 2, 7 crian\u00e7as puderam sentar-se sem apoio durante pelo menos cinco segundos, 11 crian\u00e7as puderam sentar-se com\/sem apoio e 9 puderam manter a cabe\u00e7a erguida. Uma crian\u00e7a podia ficar de p\u00e9. Os efeitos secund\u00e1rios inclu\u00edram, com frequ\u00eancia decrescente, febre (52%), infec\u00e7\u00f5es das vias respirat\u00f3rias superiores (43%), diarreia (29%), v\u00f3mitos, tosse, pneumonia e obstipa\u00e7\u00e3o. Nenhuma crian\u00e7a precisava de traqueostomia ou ventila\u00e7\u00e3o permanente, nenhuma perdeu a capacidade de engolir. Tr\u00eas crian\u00e7as morreram durante o estudo, embora estes casos n\u00e3o estivessem associados ao risdiplam.<\/p>\n

No total, 59% dos pacientes >pontuaram 40 na escala CHOP-INTEND, com um m\u00e1ximo de 57. O investigador principal, Giovanni Baranello, MD, da Funda\u00e7\u00e3o Carlo Besta Neurological Research Institute em Mil\u00e3o (I), sublinhou ent\u00e3o que estes resultados positivos advogam uma abordagem terap\u00eautica que se concentra no aumento dos genes SMN no sistema nervoso central, bem como em todo o corpo. “Estamos muito encorajados com estas recentes descobertas sobre o Risdiplam”, fez eco a Sandra Horning, MD, M\u00e9dica Chefe de Roche e Chefe do Desenvolvimento Global de Produtos. “Isto aproxima-nos mais um passo para podermos fornecer a primeira op\u00e7\u00e3o de tratamento oral \u00e0 comunidade SMA”. A parte 2 do FIREFISH, que foi concebida para medir a efic\u00e1cia e inclui 41 pacientes, est\u00e1 actualmente em curso.<\/p>\n

Prepara\u00e7\u00e3o do estudo de efic\u00e1cia conclu\u00eddo<\/h2>\n

O ensaio cl\u00ednico chave da SUNFISH, tamb\u00e9m um estudo em duas partes, duplo-cego, controlado por placebo, incluiu doentes de 12-25 anos com AME tipo 2 ou tipo 3. O objectivo da Parte 1 (n=51) era determinar a dose para a Parte 2. A Parte 2 visa principalmente avaliar as capacidades motoras ap\u00f3s doze meses, conforme medido pela pontua\u00e7\u00e3o da Medida de Fun\u00e7\u00e3o Motora 32 (MFM-32). Enquanto a Parte 2 (n=180) est\u00e1 actualmente a ser conduzida, os resultados da Parte 1 est\u00e3o dispon\u00edveis.<\/p>\n

Na linha de base, os participantes tinham capacidades motoras e limita\u00e7\u00f5es muito diferentes. Alguns j\u00e1 n\u00e3o se sentam em p\u00e9, enquanto outros ainda andam. Alguns tinham uma escoliose grave, outros n\u00e3o.<\/p>\n

Ap\u00f3s doze meses de tratamento com risdiplam, a concentra\u00e7\u00e3o mediana da prote\u00edna SMN no sangue foi duplicada. 43 pacientes puderam participar em todas as medi\u00e7\u00f5es, com 58% de melhoria de 3 pontos na escala MFM-32 >.<\/p>\n

A parte 2 dos ensaios FIREFISH e SUNFISH est\u00e3o agora a testar a efic\u00e1cia do risdiplam. Os resultados s\u00e3o esperados no quarto trimestre de 2019 e no primeiro trimestre de 2020.<\/p>\n

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InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2019; 17(3): 40<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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