{"id":338251,"date":"2018-04-07T02:00:00","date_gmt":"2018-04-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/quando-o-tecido-conjuntivo-nao-se-mantem\/"},"modified":"2018-04-07T02:00:00","modified_gmt":"2018-04-07T00:00:00","slug":"quando-o-tecido-conjuntivo-nao-se-mantem","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/quando-o-tecido-conjuntivo-nao-se-mantem\/","title":{"rendered":"Quando o tecido conjuntivo n\u00e3o se mant\u00e9m"},"content":{"rendered":"

A s\u00edndrome de Ehlers-Danlos (SED) \u00e9 um grupo de doen\u00e7as cong\u00e9nitas de s\u00edntese de colag\u00e9nio. Ocorre em cerca de 1:5000 a 1:10.000 pessoas e \u00e9 igualmente comum em ambos os sexos. Existem 13 subtipos, alguns dos quais podem diferir muito na sua express\u00e3o. A maioria deles segue uma heran\u00e7a autoss\u00f3mica dominante, mas algumas formas s\u00e3o tamb\u00e9m herdadas de uma forma autoss\u00f3mica recessiva.<\/strong><\/p>\n

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Op\u00e7\u00f5es<\/a>: Hist\u00f3rico<\/a>: Feedback<\/a>: Doa\u00e7\u00e3o<\/a><\/strong><\/strong><\/td>\nFechar<\/strong><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/td>\n\n
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“Todos o conhecem, a dor aguda, quente, ba\u00e7a e aguda. Conhe\u00e7o-os a todos, os diferentes tons de dor e as nuances agonizantes no meio. Acompanha-me, com cada respira\u00e7\u00e3o, durante o sono, quando me visto de manh\u00e3, apenas sempre”. (Jasmin Polsini)*<\/em><\/p>\n

A causa dos diferentes sintomas na s\u00edndrome de Ehlers-Danlos (EDS) s\u00e3o muta\u00e7\u00f5es de v\u00e1rios genes que t\u00eam uma influ\u00eancia no tecido conjuntivo. Como resultado destas muta\u00e7\u00f5es, a estrutura do tecido conjuntivo \u00e9 perturbada. Como as muta\u00e7\u00f5es afectam diferentes genes, os sintomas podem variar muito de paciente para paciente, tornando dif\u00edcil o diagn\u00f3stico da SED.<\/p>\n

O SDE mostra um espectro muito amplo de sintomas. O SED caracteriza-se por articula\u00e7\u00f5es hiperextensas com (sub)luxa\u00e7\u00f5es frequentes, pele hiperel\u00e1stica e fragilidade dos tecidos.<\/p>\n

O tecido conjuntivo dos vasos sangu\u00edneos tamb\u00e9m pode ser afectado. Isto leva a um atraso na cicatriza\u00e7\u00e3o das feridas e \u00e0 forma\u00e7\u00e3o frequente de hematomas. Al\u00e9m disso, grandes vasos sangu\u00edneos podem ser afectados, levando a uma dilata\u00e7\u00e3o da raiz a\u00f3rtica ou a um prolapso da v\u00e1lvula mitral, por exemplo. H\u00e9rnias, perturba\u00e7\u00f5es gastrointestinais tais como dispepsia, refluxo gastrooesof\u00e1gico ou s\u00edndrome do c\u00f3lon irrit\u00e1vel podem ser detectadas. A disautonomia e a fadiga cr\u00f3nica s\u00e3o mais comuns do que a m\u00e9dia nos doentes com SED. As condi\u00e7\u00f5es de dor aguda e cr\u00f3nica podem ter uma grande variedade de causas e manifesta\u00e7\u00f5es e s\u00e3o psicologicamente muito stressantes, o que pode levar a disfun\u00e7\u00f5es psicol\u00f3gicas tais como depress\u00e3o, ansiedade ou dist\u00farbios afectivos.<\/p>\n

Diagn\u00f3sticos desafiantes<\/h2>\n

Devido \u00e0 variabilidade dos sintomas, h\u00e1 muitos diagn\u00f3sticos diferenciais poss\u00edveis. Os principais sintomas que afectam a pele e o sistema m\u00fasculo-esquel\u00e9tico tamb\u00e9m ocorrem em muitas doen\u00e7as reumatol\u00f3gicas. A causa do dist\u00farbio de cura da ferida pode, por exemplo, ser uma coagula\u00e7\u00e3o perturbada; a s\u00edndrome de Marfan e a cutis laxa tamb\u00e9m apresentam sintomas semelhantes. Muitas vezes, os doentes com SED tamb\u00e9m t\u00eam sido mal diagnosticados com fibromialgia ou mesmo “S\u00edndrome da Crian\u00e7a Morta”.<\/p>\n

Se houver suspeita de uma doen\u00e7a do tecido conjuntivo, um historial familiar detalhado \u00e9 \u00fatil. Durante o exame cl\u00ednico, a hipermobilidade articular \u00e9 determinada utilizando o Beighton Hypermobility Score, que pode j\u00e1 indicar uma poss\u00edvel SED. \u00c9 de notar aqui que a mobilidade tamb\u00e9m depende de outros factores, tais como idade, estado geral e sexo. A estrutura do colag\u00e9nio pode ser determinada ap\u00f3s uma bi\u00f3psia sob o microsc\u00f3pio electr\u00f3nico.<\/p>\n

Alguns tipos de EDS podem ser analisados por amplifica\u00e7\u00e3o de ADN com an\u00e1lise sequencial subsequente. Importante no diagn\u00f3stico \u00e9 a exclus\u00e3o de outras causas poss\u00edveis para os sintomas, o que torna indispens\u00e1vel um diagn\u00f3stico diferencial abrangente.<\/p>\n

A s\u00edndrome de Ehlers-Danlos n\u00e3o \u00e9 cur\u00e1vel, mas \u00e9 trat\u00e1vel. O diagn\u00f3stico precoce \u00e9, portanto, extremamente importante. Em caso de suspeita de SDE, pode ser feito um diagn\u00f3stico cl\u00ednico utilizando os novos crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico e confirmado por um teste gen\u00e9tico.<\/p>\n

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O longo caminho da s\u00edndrome de DE<\/h2>\n

Ainda n\u00e3o existe uma terapia causal para a SED, nem directrizes padronizadas para a gest\u00e3o da SED. O foco principal em pacientes com SED \u00e9 o tratamento dos sintomas da dor e dos m\u00faltiplos sintomas numa abordagem multidisciplinar. A interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica n\u00e3o \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o, uma vez que os pacientes com SED apresentam resultados cir\u00fargicos menos previs\u00edveis, para al\u00e9m do aumento do risco cir\u00fargico.<\/p>\n

Pode demorar frequentemente at\u00e9 30 anos desde o in\u00edcio dos sintomas at\u00e9 ao diagn\u00f3stico correcto. Muitos doentes com SED queixam-se de que o tempo para o diagn\u00f3stico \u00e9 demasiado longo. Na sua experi\u00eancia, m\u00e9dicos e especialistas tenderam a classificar os seus sintomas como “psicossom\u00e1ticos”, o que n\u00e3o p\u00f4de ser mais esclarecido, e a excluir uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria per se devido \u00e0 sua raridade.<\/p>\n

Autores:<\/strong>
\nMaximilian Sabev, Simon Schading, Florian Schneider, Jasmin Polsini, Zurique<\/em><\/p>\n

Informa\u00e7\u00e3o para m\u00e9dicos e doentes:
\nhttps:\/\/ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.ch<\/p>\n

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*www.schlafendehundewecken.ch<\/p>\n

\nPR\u00c1TICA DO GP 2018; 13(3): 10<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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