{"id":338674,"date":"2018-02-03T01:00:00","date_gmt":"2018-02-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/uma-doenca-orfa-de-uma-perspectiva-psiquiatrica\/"},"modified":"2018-02-03T01:00:00","modified_gmt":"2018-02-03T00:00:00","slug":"uma-doenca-orfa-de-uma-perspectiva-psiquiatrica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/uma-doenca-orfa-de-uma-perspectiva-psiquiatrica\/","title":{"rendered":"Uma “doen\u00e7a \u00f3rf\u00e3” de uma perspectiva psiqui\u00e1trica"},"content":{"rendered":"

Os sintomas psiqui\u00e1tricos s\u00e3o um aspecto crucial da doen\u00e7a de Huntington. Uma vis\u00e3o geral da avalia\u00e7\u00e3o dos sintomas e das op\u00e7\u00f5es de tratamento.<\/strong><\/p>\n

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Os sintomas psiqui\u00e1tricos s\u00e3o um aspecto crucial da doen\u00e7a de Huntington. Tamb\u00e9m ocorrem frequentemente na fase prodromal e agravam-se com a progress\u00e3o da doen\u00e7a [1].<\/p>\n

A doen\u00e7a de Huntington, que tem uma preval\u00eancia de 10,6-13,7\/100.000 habitantes no mundo ocidental, baseia-se numa desordem autoss\u00f3mica dominante da poliglutamina causada por um alongamento do gene Huntington no cromossoma 4 [2,3]. Quanto mais repeti\u00e7\u00f5es, maior a severidade e menor o per\u00edodo de lat\u00eancia at\u00e9 \u00e0 primeira manifesta\u00e7\u00e3o dos sintomas. A doen\u00e7a manifesta-se clinicamente a partir de um comprimento de 39 repeti\u00e7\u00f5es [4]. Isto resulta na degenera\u00e7\u00e3o de gaba e neur\u00f3nios colin\u00e9rgicos no neostriato e na atrofia do corpus striatum.<\/p>\n

Os sintomas neuropsiqui\u00e1tricos podem ser divididos em quatro sub-\u00e1reas: Condu\u00e7\u00e3o, efeito, ilus\u00e3o e mudan\u00e7as de personalidade [5]. Pode ocorrer comportamento compulsivo, depress\u00e3o, sintomas psic\u00f3ticos, confabula\u00e7\u00f5es e desenvolvimento de dem\u00eancia. As defici\u00eancias na flexibilidade cognitiva e no controlo de impulsos s\u00e3o comuns [6].<\/p>\n

Juntamente com o registo do comportamento do doente, qualidade de vida e capacidade de funcionamento, os sintomas psiqui\u00e1tricos s\u00e3o avaliados no padr\u00e3o de exame “Unified Huntington’s Disease Rating Scale” (UHDRS) com classifica\u00e7\u00f5es numa escala Likert de 0-4 relativamente \u00e0 sua gravidade [5] – ver Quadro 1.<\/strong> Para al\u00e9m da depress\u00e3o, tamb\u00e9m se pode observar um aumento da irritabilidade no decurso da doen\u00e7a; isto j\u00e1 se encontra frequentemente na fase prodromal ou na fase inicial de manifesta\u00e7\u00e3o. A percep\u00e7\u00e3o mais ausente da doen\u00e7a \u00e9 atribu\u00edda \u00e0 fun\u00e7\u00e3o deteriorada no l\u00f3bulo frontal e \u00e0 transmiss\u00e3o reduzida para o corpo de estribo [7].<\/p>\n

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Contudo, estes sintomas psiqui\u00e1tricos tamb\u00e9m podem ocorrer noutras doen\u00e7as neurol\u00f3gicas ou psiqui\u00e1tricas, de modo que o diagn\u00f3stico precoce da doen\u00e7a de Huntington com base em sintomas psiqui\u00e1tricos \u00e9 dif\u00edcil [1].<\/p>\n

Os sintomas motores t\u00edpicos s\u00e3o movimentos cor\u00e9ticos: involunt\u00e1rios, arr\u00edtmicos, contrac\u00e7\u00f5es musculares curtas que ocorrem em regi\u00f5es do corpo em mudan\u00e7a. Al\u00e9m disso, existem sintomas vegetativos tais como dist\u00farbios do sono, perda de peso e altera\u00e7\u00f5es da libido [6]. Na variante cl\u00e1ssica da doen\u00e7a, h\u00e1 precocemente – para al\u00e9m dos movimentos cor\u00e9ticos – perturba\u00e7\u00f5es dos movimentos oculares, distonia e impersist\u00eancia motora quando se realizam ac\u00e7\u00f5es motoras simples. As defici\u00eancias motoras reduzem a esperan\u00e7a de vida dos pacientes, entre outras coisas devido a quedas e pneumonia por aspira\u00e7\u00e3o [2].<\/p>\n

Hist\u00f3ria e situa\u00e7\u00e3o m\u00e9dica<\/h2>\n

A receptora de 42 anos de idade IV foi designada para terapia de internamento pelo seu psic\u00f3logo assistente. No ambiente familiar, tinham havido conflitos crescentes devido a uma mudan\u00e7a na natureza do paciente que foi percebida do exterior. Isto j\u00e1 tinha come\u00e7ado h\u00e1 cinco anos, e a hist\u00f3ria externa da paciente mostrava-a cada vez mais irrit\u00e1vel, verbalmente agressiva e cada vez menos capaz de lidar com a situa\u00e7\u00e3o. Ela \u00e9 propensa a explos\u00f5es emocionais impulsivas e faz insinua\u00e7\u00f5es incompreens\u00edveis aos membros da fam\u00edlia. O doente tinha-se tornado “mais desconfiado” e tinha-se retirado socialmente. De manh\u00e3, ela tem cada vez mais dificuldades em levantar-se e est\u00e1 indiferente. J\u00e1 n\u00e3o tinha cumprido os seus deveres dom\u00e9sticos e educacionais e tinha, por vezes, demonstrado um “comportamento bizarro”. O marido tinha-se mudado devido \u00e0 deteriora\u00e7\u00e3o da situa\u00e7\u00e3o, os dois filhos comuns viviam com a cunhada. A pr\u00f3pria paciente expressou que tinha a sensa\u00e7\u00e3o de que a sua cunhada lhe queria tirar os seus filhos.<\/p>\n

Como resultado de um grave acidente de bicicleta h\u00e1 18 anos atr\u00e1s, ela est\u00e1 a receber uma pens\u00e3o por invalidez. Caso contr\u00e1rio, n\u00e3o eram conhecidas doen\u00e7as f\u00edsicas ou psiqui\u00e1tricas anteriores, o historial de depend\u00eancia era brando.<\/p>\n

A paciente n\u00e3o tinha qualquer percep\u00e7\u00e3o da sua doen\u00e7a e quase nenhuma motiva\u00e7\u00e3o para o tratamento. Na admiss\u00e3o, houve um dist\u00farbio de mobilidade discreta e involunt\u00e1ria, que a paciente declarou que n\u00e3o se apercebeu. Quando questionado, o marido relatou um aumento dos dist\u00farbios de movimento dos bra\u00e7os e das m\u00e3os, bem como do tronco. N\u00e3o existem doen\u00e7as psiqui\u00e1tricas ou neurol\u00f3gicas conhecidas na fam\u00edlia.<\/p>\n

Descobertas cl\u00ednicas<\/h2>\n

Os achados psicopatol\u00f3gicos mostraram uma aten\u00e7\u00e3o, mem\u00f3ria e concentra\u00e7\u00e3o reduzidas. A linha formal de pensamento foi ordenada, o pensamento estreitou-se. O paciente parecia suspeito, irrit\u00e1vel e chocante, inst\u00e1vel no afecto, facilmente desvi\u00e1vel para o p\u00f3lo depressivo. Havia uma ilus\u00e3o paran\u00f3ica em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 cunhada, nenhuma evid\u00eancia de del\u00edrios sensoriais ou perturba\u00e7\u00f5es do ego. Para al\u00e9m de uma agita\u00e7\u00e3o motora, o paciente era psicovegetativamente inconsp\u00edcuo. N\u00e3o havia ind\u00edcios de perigo agudo para si ou para os outros. Neurologicamente, para al\u00e9m dos discretos movimentos cor\u00e9ticos, o estado residual ap\u00f3s um acidente de tr\u00e2nsito e reconstru\u00e7\u00e3o pl\u00e1stica (pl\u00e1stico latissimus dorsi) da perna inferior com paresia e dist\u00farbios sensoriais devido a uma paralisia peroneal p\u00f3s-traum\u00e1tica foi impressionante. Houve ligeiras perturba\u00e7\u00f5es nas capacidades motoras finas e na coordena\u00e7\u00e3o, bem como um padr\u00e3o de marcha inst\u00e1vel e assim\u00e9trico com um coxear endurecedor. As sensa\u00e7\u00f5es de press\u00e3o, temperatura e dor na perna inferior esquerda foram relatadas como tendo aumentado.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico e curso cl\u00ednico<\/h2>\n

Um bom m\u00eas ap\u00f3s a admiss\u00e3o em domo, foi feita uma apresenta\u00e7\u00e3o na cl\u00ednica neurol\u00f3gica do Hospital Cantonal de Lucerna com base numa suspeita de diagn\u00f3stico da doen\u00e7a de Huntington. A\u00ed, o exame f\u00edsico revelou apraxia do olhar, discurso estacato intermitente e discinesias da boca, mand\u00edbula e olhos, bem como mioclonia do \u00e2ngulo oral e discinesias de dedos miocloniformes bilateralmente. Al\u00e9m disso, houve impersist\u00eancia motora da l\u00edngua e das m\u00e3os (“ader\u00eancia das leiteiras”), disdiadococinesia e movimentos intermitentes da cor\u00e9ia, bem como aumento dos reflexos musculares de todas as extremidades e um reflexo cloniforme do tend\u00e3o de Aquiles bilateralmente. Ataxia de postura e marcha com um aumento da discinesia era aparente.<\/p>\n

Os exames realizados EEG, hiperventila\u00e7\u00e3o e fotoestimula\u00e7\u00e3o, bem como a sonografia duplex dos vasos cerebrais, n\u00e3o mostraram quaisquer resultados patol\u00f3gicos. Uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica cMRI realizada demonstrou atrofia de caudato bilateral sem perturba\u00e7\u00f5es de sinal e ligeira atrofia de putaminal.<\/p>\n

Isto refor\u00e7ou a suspeita da doen\u00e7a de Huntington; a discinesia tardive devida a anest\u00e9sicos antigos e a doen\u00e7a de Wilson foram consideradas como diagn\u00f3sticos diferenciais.<\/p>\n

Na cl\u00ednica psiqui\u00e1trica, quetiapina 300 mg foi utilizada para tratar os sintomas afectivos e ilus\u00f3rios, e o paciente foi tamb\u00e9m integrado em terapias orientadas para a ac\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Um bom dois meses ap\u00f3s a admiss\u00e3o, a paciente retirou-se a seu pr\u00f3prio pedido e ap\u00f3s consulta do departamento de neurologia enquanto continuava a medica\u00e7\u00e3o com Quetiapine retard 300 mg. No dia da descarga, foi efectuado um exame gen\u00e9tico molecular no Hospital Cantonal de Lucerna, que forneceu provas de uma expans\u00e3o CAG patol\u00f3gica com repeti\u00e7\u00f5es de 46 CAG e, portanto, o diagn\u00f3stico confirmado da doen\u00e7a de Huntington.<\/p>\n

Apesar dos sintomas mentais relevantes para o tratamento, ainda n\u00e3o era necess\u00e1rio tratamento anti-cin\u00e9tico devido aos leves sintomas motores na alta. Para al\u00e9m do aconselhamento gen\u00e9tico e psicol\u00f3gico, foi recomendado o acompanhamento p\u00f3s-interna\u00e7\u00e3o por um servi\u00e7o social e cuidados de proximidade.<\/p>\n

Discuss\u00e3o<\/h2>\n

A doen\u00e7a de Huntington \u00e9 uma doen\u00e7a neuropsiqui\u00e1trica que \u00e9 facilmente diagnosticada nas fases tardias devido aos movimentos cor\u00e9ticos (ver Separador. 1-3<\/strong> para registar os problemas de comportamento). No entanto, as anomalias neuropsiqui\u00e1tricas n\u00e3o espec\u00edficas ocorrem frequentemente anos antes da manifesta\u00e7\u00e3o inicial dos sintomas motores e afectam gravemente a vida dos pacientes. Por conseguinte, \u00e9 ainda mais importante incluir uma tal “doen\u00e7a \u00f3rf\u00e3” no diagn\u00f3stico diferencial de doentes psiqui\u00e1tricos anormais, para poder acompanhar e cuidar adequadamente dos doentes [8]. No nosso caso, a irritabilidade paran\u00f3ica e desconfiada, a falta de controlo de impulsos, bem como o humor depressivo, para al\u00e9m dos movimentos cor\u00e9ticos que se encontravam nas fases iniciais, estavam a liderar.<\/p>\n

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At\u00e9 agora, n\u00e3o h\u00e1 possibilidades de terapia causal, mas h\u00e1 muita investiga\u00e7\u00e3o sobre a melhor forma de influenciar a progress\u00e3o da doen\u00e7a [9]. As investiga\u00e7\u00f5es laboratoriais iniciais sugerem possibilidades terap\u00eauticas num futuro pr\u00f3ximo [10]. Os ferries gen\u00e9ticos, biomarcadores ou transplantes de c\u00e9lulas estaminais est\u00e3o a ser discutidos como poss\u00edveis terapias curativas, mas estas ainda n\u00e3o s\u00e3o aplic\u00e1veis, raz\u00e3o pela qual o diagn\u00f3stico ainda \u00e9 considerado incur\u00e1vel [9].<\/p>\n

Ap\u00f3s receber o diagn\u00f3stico, o doente necessita de cuidados e aconselhamento abrangentes. Para al\u00e9m das terapias funcionais (ergoterapia e fisioterapia, fonoaudiologia), o in\u00edcio da terapia medicamentosa \u00e9 indicado na presen\u00e7a de sintomas mentais que requerem tratamento – como no caso descrito, por exemplo, com medicamentos estabilizadores afectivos e antipsic\u00f3ticos, tais como neurol\u00e9pticos at\u00edpicos. Se necess\u00e1rio, pode ser dado tratamento com tetrabenazina ou tiapride para a hipercinesia disruptiva e L-dopa para os sintomas parkinsonoides. O aconselhamento gen\u00e9tico, bem como o apoio social e psicoterap\u00eautico aos pacientes e fam\u00edlias afectadas, \u00e9 de grande import\u00e2ncia.<\/p>\n

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Mensagens Take-Home<\/h2>\n
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  • A doen\u00e7a de Huntington pode causar sintomas neuropsiqui\u00e1tricos debilitantes durante a fase prodromal ou nas fases iniciais.<\/li>\n
  • Os sintomas neuropsiqui\u00e1tricos prov\u00eam dos quatro subdom\u00ednios do impulso, do efeito, da ilus\u00e3o e das mudan\u00e7as de personalidade.<\/li>\n
  • O doente muitas vezes n\u00e3o tem qualquer percep\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, mesmo que os familiares e o ambiente estejam a sofrer.<\/li>\n
  • Uma avalia\u00e7\u00e3o dos sintomas pode ser feita, por exemplo, atrav\u00e9s do registo das anomalias comportamentais na “Unified Huntington’s Disease Rating Scale” (UHDRS) .<\/li>\n
  • Antipsic\u00f3ticos at\u00edpicos e apoio psicoterap\u00eautico podem ser utilizados no tratamento de sintomas neuropsiqui\u00e1tricos.<\/li>\n<\/ul>\n

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    Literatura:<\/p>\n

      \n
    1. Epping EA, Kim JI, et al: Longitudinal Psychiatric Symptoms in Prodromal Huntington’s Disease: A Decade of Data (Sintomas Psiqui\u00e1tricos Longitudinais na Doen\u00e7a de Prodromal Huntington: Uma D\u00e9cada de Dados). Am J Psiquiatria. 2016; 173(2): 184-192.<\/li>\n
    2. Pringsheim T, Wiltshire K, et al: The incidence and prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and meta-analysis. Desordem em movimento. 2012; 27(9): 1083-1091.<\/li>\n
    3. McColgan P, Tabrizi SJ: doen\u00e7a de Huntington: uma revis\u00e3o cl\u00ednica. Eur J Neurol. 2018; 25(1): 24-34.<\/li>\n
    4. Paulson HL, Albin RL: Doen\u00e7a de Huntington: Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas e Rotas para a Terapia. In: Neurobiologia da doen\u00e7a de Huntington: Aplica\u00e7\u00f5es \u00e0 descoberta de medicamentos (eds Lo DC, Hughes RE): 2011.<\/li>\n
    5. Kieburtz K: Unified Huntington’s Disease Rating Scale: Reliability and-Consistency. Dist\u00farbios do movimento. 1996 II(2): 136-142.<\/li>\n
    6. Duff K, Paulsen JS, et al: Predict HDIotHSG. Sintomas psiqui\u00e1tricos na doen\u00e7a de Huntington antes do diagn\u00f3stico: o estudo de previs\u00e3o-HD. Psiquiatria Biol. 2007; 62(12): 1341-1346.<\/li>\n
    7. Hoth KF, Paulsen JS, et al: Os doentes com a doen\u00e7a de Huntington t\u00eam uma consci\u00eancia prejudicada das suas capacidades cognitivas, emocionais e funcionais. J Clin Exp Neuropsychol. 2007; 29(4): 365-376.<\/li>\n
    8. Schiefer J, Werner C, et al: Diagn\u00f3stico cl\u00ednico e gest\u00e3o na doen\u00e7a de Huntingtons precoce: uma revis\u00e3o. Doen\u00e7a Neurol\u00f3gica Degenerativa e Neuromuscular. 2015; (5): 37-50.<\/li>\n
    9. Lo DC, Hughes RE, editores. Neurobiologia da Doen\u00e7a de Huntington: Aplica\u00e7\u00f5es \u00e0 descoberta de medicamentos. CRC Press\/Taylor & Francis, 2011.<\/li>\n
    10. Chen GL, Ma Q, et al.: Modula\u00e7\u00e3o do REST nuclear atrav\u00e9s de emendas alternativas: um alvo terap\u00eautico potencial para a doen\u00e7a de Huntington. J Cell Mol Med. 2017; 21(11): 2974-2984.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      Agradecimentos:<\/strong> Gostar\u00edamos de expressar os nossos sinceros agradecimentos ao Prof. Dr. med. Bohlhalter e ao Dr. med. Stephan Mittas da Neurologia Lucerna, Dipl. med. Berennen-Dietrich do R\u00f6tgeninstitut Luzern e o Dr. med. Roland Spiegel da Genetica Zurich.<\/em><\/p>\n

       <\/p>\n

      InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2018; 16(1): 24-27.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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