{"id":339262,"date":"2017-09-20T01:00:00","date_gmt":"2017-09-19T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/genetica-da-sindrome-de-tourette\/"},"modified":"2017-09-20T01:00:00","modified_gmt":"2017-09-19T23:00:00","slug":"genetica-da-sindrome-de-tourette","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/genetica-da-sindrome-de-tourette\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica da s\u00edndrome de Tourette"},"content":{"rendered":"<p><strong>A s\u00edndrome de Tourette (TS) est\u00e1 no campo das perturba\u00e7\u00f5es de controlo de impulsos e inclui tiques motores e vocais que se manifestam na inf\u00e2ncia. O estudo apresentado aborda as muta\u00e7\u00f5es de novo e a sua contribui\u00e7\u00e3o para o risco calculado de desenvolvimento de TS.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p><strong>Antecedentes: <\/strong>A s\u00edndrome de Tourette (TS) \u00e9 uma perturba\u00e7\u00e3o psiqui\u00e1trica no campo das perturba\u00e7\u00f5es de controlo de impulsos pr\u00f3xima do dom\u00ednio neurol\u00f3gico das perturba\u00e7\u00f5es do movimento. Inclui tiques motores e vocais\/verbais que se manifestam na inf\u00e2ncia. A preval\u00eancia \u00e9 estimada em at\u00e9 1% e seria ent\u00e3o t\u00e3o elevada como a da esquizofrenia, que, no entanto, n\u00e3o se reflecte na pr\u00e1tica cl\u00ednica di\u00e1ria e sugere um elevado n\u00famero de doentes n\u00e3o diagnosticados. TS sem comorbilidades psiqui\u00e1tricas \u00e9 raro. As perturba\u00e7\u00f5es comorbidas de d\u00e9fice de aten\u00e7\u00e3o\/hiperactividade (TDAH) e as perturba\u00e7\u00f5es do espectro do autismo encabe\u00e7am a lista, seguidas pelas perturba\u00e7\u00f5es obsessivas-compulsivas, depress\u00e3o e dist\u00farbios de personalidade. Em cerca de 50% dos casos, h\u00e1 uma hist\u00f3ria familiar positiva.<\/p>\n<p><strong>Estudos:<\/strong> \u00c9 aqui apresentado um estudo que analisa as muta\u00e7\u00f5es de novo e a sua contribui\u00e7\u00e3o para o risco calculado de desenvolvimento de TS. Portanto, n\u00e3o se trata principalmente da forma heredit\u00e1ria do TS. Para este tipo particular de estudo, foram seleccionados trios de pais saud\u00e1veis e uma crian\u00e7a com TS, e trios de pais saud\u00e1veis que t\u00eam uma crian\u00e7a doente e o seu irm\u00e3o ou irm\u00e3 saud\u00e1vel foram seleccionados como um grupo de controlo. Foram realizadas an\u00e1lises de sequencia\u00e7\u00e3o de todo o exoma (WES).<\/p>\n<p><strong>Resultados:<\/strong> H\u00e1 um aumento significativo da taxa de prov\u00e1veis variantes de ruptura de genes na coorte TS. A correla\u00e7\u00e3o entre a idade paterna e a taxa de varia\u00e7\u00e3o de novo foi novamente confirmada. Os autores foram capazes de identificar um gene, a que chamam &#8220;gene de alta confian\u00e7a para a doen\u00e7a de Tourette (hcTD)&#8221;, bem como tr\u00eas genes cuja associa\u00e7\u00e3o com um risco aumentado de desenvolvimento de TS \u00e9 prov\u00e1vel. Estes genes fornecem alimento para reflex\u00e3o para a compreens\u00e3o da patog\u00e9nese da TS. Est\u00e3o associados ao desenvolvimento do SNC e \u00e0 forma\u00e7\u00e3o de ax\u00f3nios e sinapses que ligam \u00e1reas corticais com, por exemplo, regi\u00f5es tal\u00e2micas e o striatum. Um dos tr\u00eas genes considerados suscept\u00edveis de estar associados \u00e9 co-respons\u00e1vel pela repara\u00e7\u00e3o das quebras de dupla cadeia de ADN. Os autores calculam que 12% de todos os casos de TS poderiam ser devidos a muta\u00e7\u00f5es de novo.<\/p>\n<p><strong>Conclus\u00f5es:<\/strong> A an\u00e1lise de 325 trios aqui apresentada produziu quatro genes candidatos &#8211; de acordo com os autores, a an\u00e1lise de aproximadamente 2500 trios poderia produzir 21 genes hcTD, o que estaria de acordo com o estado actual do conhecimento sobre a gen\u00e9tica das perturba\u00e7\u00f5es do espectro do autismo. Com novas descobertas deste tipo, aspectos do desenvolvimento do SNC e poss\u00edveis mecanismos celulares e moleculares de doen\u00e7as como o TS podem ser explorados em organismos modelo que podem ser geneticamente modificados.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSYCHIATRY 2017; 15(4): 34<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A s\u00edndrome de Tourette (TS) est\u00e1 no campo das perturba\u00e7\u00f5es de controlo de impulsos e inclui tiques motores e vocais que se manifestam na inf\u00e2ncia. O estudo apresentado aborda as&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":70265,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Perturba\u00e7\u00f5es de controlo de impulsos","footnotes":""},"category":[11521,11374,11481,11551],"tags":[36836,25140,15042,31605,36830,26451],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-339262","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-estudos","category-neurologia-pt-pt","category-psiquiatria-e-psicoterapia","category-rx-pt","tag-desordem-de-controlo-de-impulsos","tag-genetica-pt-pt","tag-mutacao","tag-patogenese","tag-tic-pt-pt","tag-tourette-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-15 00:42:04","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":339268,"slug":"genetica-del-sindrome-de-tourette","post_title":"Gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Tourette","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/genetica-del-sindrome-de-tourette\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/339262","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=339262"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/339262\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/70265"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=339262"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=339262"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=339262"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=339262"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}