{"id":339379,"date":"2017-09-22T02:00:00","date_gmt":"2017-09-22T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/estudo-sobre-a-associacao-com-o-tipo-genetico-hla\/"},"modified":"2017-09-22T02:00:00","modified_gmt":"2017-09-22T00:00:00","slug":"estudo-sobre-a-associacao-com-o-tipo-genetico-hla","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/estudo-sobre-a-associacao-com-o-tipo-genetico-hla\/","title":{"rendered":"Estudo sobre a associa\u00e7\u00e3o com o tipo gen\u00e9tico HLA"},"content":{"rendered":"<p><strong>At\u00e9 agora, n\u00e3o est\u00e1 claro se as encefalites auto-imunes causadas por anticorpos LGI-1 ou NMDA t\u00eam uma base gen\u00e9tica. Portanto, a associa\u00e7\u00e3o com o tipo gen\u00e9tico HLA foi investigada neste estudo.<\/strong><\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p><strong>Objectivo: <\/strong>Ainda n\u00e3o \u00e9 claro se a encefalite auto-imune causada por anticorpos LGI-1 ou NMDA tem uma base gen\u00e9tica. Portanto, a associa\u00e7\u00e3o com o tipo gen\u00e9tico HLA foi investigada neste estudo.<\/p>\n<p><strong>Antecedentes: <\/strong>Desde a descri\u00e7\u00e3o das encefalites associadas ao LGI-1 e ao NMDA, o espectro cl\u00ednico expandiu-se marcadamente a partir das apresenta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas t\u00edpicas (perturba\u00e7\u00f5es da mem\u00f3ria, convuls\u00f5es disst\u00f3nicas de f\u00e1cia-braquial na AE LGI-1 e psicose e discinesia oromandibular em ambas as AE NMDAR) e estende-se agora bem \u00e0 pediatria. Desde o &#8220;beija-flor inicial&#8221;, estas doen\u00e7as est\u00e3o agora cada vez mais a empurrar o seu caminho para a nossa rotina cl\u00ednica di\u00e1ria. A raz\u00e3o pela qual estes autoencef\u00e1lidos se desenvolvem \u00e9 em grande parte desconhecida &#8211; especialmente a quest\u00e3o de uma poss\u00edvel predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>Pacientes <strong>e metodologia:<\/strong> Pacientes com encefalite auto-imune foram recolhidos prospectivamente. Em caso de suspeita cl\u00ednica com desenvolvimento subagudo de perturba\u00e7\u00f5es da mem\u00f3ria, cogni\u00e7\u00e3o alterada e anomalias de comportamento, foram testados anticorpos (LGI-1, NMDAR e outros) e exclu\u00edda uma causa infecciosa ou paraneopl\u00e1sica. No caso confirmado de LGI-1 ou NMDAR-associated AE, foi tamb\u00e9m realizada a genotipagem HLA. Havia dois grupos de controlo, um com doentes com epilepsia e o outro com controlos saud\u00e1veis. A tipagem HLA foi realizada num total de 11 pacientes com AE LGI-1 e em 17 pacientes com AE NMDAR.<\/p>\n<p><strong>Resultados: <\/strong>O hapl\u00f3tipo DRB1*07:01-DQB1*02:02 HLA estava presente no LGI-1 AE em 91% dos casos em compara\u00e7\u00e3o com 10-13% em doentes com epilepsia e controlos saud\u00e1veis, respectivamente. Em NMDAR AE, n\u00e3o foi encontrado um agrupamento desproporcionado de um subtipo de HLA.<\/p>\n<p><strong>Coment\u00e1rio: <\/strong>Embora estes dados provenham de um colectivo monoc\u00eantrico relativamente pequeno da Coreia do Sul, pode dizer-se que a LGI-1 AE est\u00e1 associada a um subtipo HLA e tem, portanto, uma forte predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Isto \u00e9 importante para uma maior compreens\u00e3o e investiga\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e aconselhamento dos doentes. A aus\u00eancia destes tipos de HLA num paciente com LGI-1AE deve provocar uma procura de uma g\u00e9nese paraneopl\u00e1stica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSYCHIATRY 2017; 15(4): 35<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>At\u00e9 agora, n\u00e3o est\u00e1 claro se as encefalites auto-imunes causadas por anticorpos LGI-1 ou NMDA t\u00eam uma base gen\u00e9tica. 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