{"id":341024,"date":"2016-09-05T02:00:00","date_gmt":"2016-09-05T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/cinco-genodermatoses-doencas-geneticas-da-pele-na-infancia\/"},"modified":"2016-09-05T02:00:00","modified_gmt":"2016-09-05T00:00:00","slug":"cinco-genodermatoses-doencas-geneticas-da-pele-na-infancia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/cinco-genodermatoses-doencas-geneticas-da-pele-na-infancia\/","title":{"rendered":"Cinco genodermatoses: Doen\u00e7as gen\u00e9ticas da pele na inf\u00e2ncia"},"content":{"rendered":"

As genodermatoses s\u00e3o doen\u00e7as da pele e dos seus ap\u00eandices causadas pela muta\u00e7\u00e3o de um \u00fanico gene e herdadas de acordo com as regras mendelianas. Estas doen\u00e7as de pele heredit\u00e1rias n\u00e3o s\u00e3o muitas vezes ainda reconhec\u00edveis ao nascimento, mas desenvolvem-se nos primeiros meses ou anos de vida, na adolesc\u00eancia ou mesmo na vida adulta. O Prof. Dr. Peter Itin, m\u00e9dico chefe da Cl\u00ednica da Universidade Dermatol\u00f3gica de Basileia, falou sobre quatro das cinco genodermatoses mais frequentes na pr\u00e1tica nos 6 Dias de Forma\u00e7\u00e3o Dermatol\u00f3gica de Zurique 2016.<\/strong><\/p>\n

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A pele n\u00e3o s\u00f3 \u00e9 afectada nas mais de 500 genodermatoses conhecidas, como tamb\u00e9m est\u00e1 envolvida num ter\u00e7o do total de 10.000 doen\u00e7as heredit\u00e1rias monog\u00e9nicas conhecidas, que se podem manifestar em v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os. Os praticantes devem estar cientes das cinco genodermatoses mais comuns, que representam 91% das doen\u00e7as de pele monog\u00e9nicas encontradas na pr\u00e1tica [1]. Com base numa an\u00e1lise dos diagn\u00f3sticos das consultas externas na Cl\u00ednica Universit\u00e1ria Dermatol\u00f3gica de Basileia, no per\u00edodo de 2002 a 2008, foi poss\u00edvel compilar uma lista das cinco genodermatoses mais frequentes (Tab. 1). Quadro 2 <\/strong>d\u00e1 uma vis\u00e3o geral das etapas de clarifica\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico.<\/p>\n

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Grupos de Genodermatoses<\/h2>\n

As doen\u00e7as de queratiniza\u00e7\u00e3o heredit\u00e1rias, que incluem a poroqueratose, ictiose vulgaris e doen\u00e7a de Darier, s\u00e3o respons\u00e1veis por cerca de metade das genodermatoses [1]. Todas as doen\u00e7as heredit\u00e1rias de cornifica\u00e7\u00e3o s\u00e3o baseadas ou numa desordem proteica ou lip\u00eddica, em que ocorre uma incompatibilidade entre a prolifera\u00e7\u00e3o epitelial e a descama\u00e7\u00e3o. Outros grupos de genodermatoses s\u00e3o, por ordem de frequ\u00eancia decrescente [1]:<\/p>\n

    \n
  • Genodermatoses com tumores benignos (em primeiro plano neurofibromatose tipo 1 e esclerose tuberosa)<\/li>\n
  • Epiderm\u00f3lise heredit\u00e1ria (epiderm\u00f3lise bullosa)<\/li>\n
  • Perturba\u00e7\u00f5es metab\u00f3licas heredit\u00e1rias (por exemplo, porf\u00edria cut\u00e2nea cut\u00e2nea tarda, angioneuropatia heredit\u00e1ria edema)<\/li>\n
  • Genodermatoses com tumores malignos<\/li>\n
  • Doen\u00e7as do tecido conjuntivo heredit\u00e1rio<\/li>\n
  • Perturba\u00e7\u00f5es de pigmenta\u00e7\u00e3o heredit\u00e1rias<\/li>\n
  • Doen\u00e7as heredit\u00e1rias das unhas e do cabelo<\/li>\n
  • Displasias ectod\u00e9rmicas<\/li>\n<\/ul>\n

    Poroqueratose<\/h2>\n

    Esta genodermatose, mais frequentemente diagnosticada em Basileia, pode ser difusa ou segmentar, muitas vezes numa distribui\u00e7\u00e3o ao longo das linhas de Blaschko. Caracter\u00edstica \u00e9 a lamela corneana, em que o dedo fica preso ao passar por cima dela (correlato histopatol\u00f3gico: bandeira paraquerat\u00f3tica). A heran\u00e7a \u00e9 autossomal dominante. Os genes cujas muta\u00e7\u00f5es podem causar poroqueratose incluem o gene SLC17A9, que \u00e9 importante para o transporte da prote\u00edna transmembrana, e o gene PMVK, que \u00e9 importante para a s\u00edntese do colesterol. Os pacientes com poroqueratose t\u00eam uma maior incid\u00eancia de carcinoma espinocelular.<\/p>\n

    Ictiose vulgaris<\/h2>\n

    A frequ\u00eancia da ictiose vulgaris herdada de forma autoss\u00f3mica dominante \u00e9 de 1:300 a 1:1000. Esta cornifica\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria e desordem de barreira \u00e9 baseada numa muta\u00e7\u00e3o de filigrana que leva a gr\u00e2nulos queratohialing anormais. S\u00f3 do terceiro ao sexto m\u00eas de vida \u00e9 que esta genodermatose se torna percept\u00edvel com xerose, escalada e prurido. A escala \u00e9 variavelmente pronunciada, frequentemente apenas no Inverno, quando o ar interior est\u00e1 seco durante o per\u00edodo de aquecimento. Tipicamente, as flex\u00f5es (cotovelo, poplitea) s\u00e3o deixadas de fora. As linhas das palmeiras s\u00e3o acentuadas e em metade dos casos existe uma associa\u00e7\u00e3o com dermatite at\u00f3pica. Terap\u00eauticamente, o foco est\u00e1 na lubrifica\u00e7\u00e3o da pele, especialmente durante a noite. A caspa pode ser removida com prepara\u00e7\u00f5es contendo ureia. Para fissuras dolorosas, os t\u00f3picos \u00e0 base de glicerina s\u00e3o adequados para tratamento, e para um queratoderm, salicilaseline 20%. O Pruritus pode ser aliviado com prepara\u00e7\u00f5es mentoladas e refrigeradas. Para o eritema grave, os corticoster\u00f3ides t\u00f3picos utilizados durante um curto per\u00edodo de tempo s\u00e3o \u00fateis. Quanto \u00e0 anidrose, os coletes de arrefecimento s\u00e3o \u00fateis para os atletas.<\/p>\n

    Doen\u00e7a de Darier<\/h2>\n

    A disqueratose folicularis Darier \u00e9 a segunda desordem de queratiniza\u00e7\u00e3o mais comum. Respons\u00e1vel por esta genodermatose \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o autoss\u00f3mica herdada do gene ATP2A2, que codifica uma bomba de c\u00e1lcio. Encontram-se p\u00e1pulas acastanhadas sujas no tronco, bem como po\u00e7os palmares, queratoses foliculares, altera\u00e7\u00f5es de unhas (leucon\u00edquia, usos perif\u00e9ricos), queratodermes palmo-plantar – hemorragias t\u00edpicas nas palmas. Na inspec\u00e7\u00e3o da mucosa oral, que deve fazer parte do exame cl\u00ednico em todos os pacientes, \u00e9 percept\u00edvel o relevo da gengiva em cal\u00e7ada. A forma cong\u00e9nita da doen\u00e7a de Darier \u00e9 rara. Na maioria dos casos, a genodermatose s\u00f3 \u00e9 claramente pronunciada ap\u00f3s a puberdade. Os fossos de palmeiras, no entanto, est\u00e3o presentes em crian\u00e7as com cerca de cinco anos de idade. As doen\u00e7as neuropsiqui\u00e1tricas est\u00e3o associadas mas n\u00e3o s\u00e3o obrigat\u00f3rias na doen\u00e7a de Darier.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

     <\/h2>\n

    Neurofibromatose tipo 1 (NF1)<\/h2>\n

    Esta doen\u00e7a heredit\u00e1ria autoss\u00f3mica dominante ocorre com uma frequ\u00eancia de 1:3000. Em metade dos afectados, a NF1 ainda n\u00e3o \u00e9 conhecida na fam\u00edlia (nova muta\u00e7\u00e3o). A perda do neurofibromin supressor de tumores devido \u00e0 muta\u00e7\u00e3o do gene neurofibromin no cromossoma 17 causa um risco acrescido de tumores benignos e malignos [3]. Quando \u00e9 feito um diagn\u00f3stico, um glioma \u00f3ptico deve ser procurado por RM do cr\u00e2nio. NF1 \u00e9 um dist\u00farbio complexo do desenvolvimento f\u00edsico e muitas vezes tamb\u00e9m motor e cognitivo. As complica\u00e7\u00f5es reduzem a esperan\u00e7a de vida das pessoas afectadas em 15 anos. Os locais t\u00edpicos de caf\u00e9-au-lait n\u00e3o s\u00e3o raros \u00e0 nascen\u00e7a ou desenvolvem-se nos primeiros dois anos de vida. Uma a duas destas manchas encontram-se em 10% da popula\u00e7\u00e3o em geral [3]. Se houver seis ou mais destes pontos (Quadro 3)<\/strong>, o orador disse, NF1 deve ser considerado e deve ser realizado um exame pedi\u00e1trico completo do corpo inteiro.<\/p>\n

     <\/p>\n

    Fonte: 6\u00aa Jornadas de Forma\u00e7\u00e3o em Dermatologia de Zurique, 15-17 de Junho de 2016<\/em><\/p>\n

    \nLiteratura:<\/p>\n

      \n
    1. Itin P, et al: Genodermatoses que o praticante precisa de conhecer. Dermatologista 2013; 64: 26-31.<\/li>\n
    2. Has C, et al: Aspectos pr\u00e1ticos do diagn\u00f3stico molecular em genodermatoses. Dermatologista 2016; 67: 53-58.<\/li>\n
    3. Ferner RE, et al: Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007; 44: 81-88.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      PR\u00c1TICA DE DERMATOLOGIA 2016; 26(4): 44-45<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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