{"id":341198,"date":"2016-07-28T02:00:00","date_gmt":"2016-07-28T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/informacao-sobre-diagnostico-ou-terapia-solicitada\/"},"modified":"2016-07-28T02:00:00","modified_gmt":"2016-07-28T00:00:00","slug":"informacao-sobre-diagnostico-ou-terapia-solicitada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/informacao-sobre-diagnostico-ou-terapia-solicitada\/","title":{"rendered":"Informa\u00e7\u00e3o sobre diagn\u00f3stico ou terapia solicitada"},"content":{"rendered":"

Um rapaz de oito anos de idade no Equador sofre de uma doen\u00e7a \u00f3ssea anteriormente desconhecida da coluna vertebral e extremidades inferiores. Isto n\u00e3o s\u00f3 dificulta o caminhar, como tamb\u00e9m causa dores crescentes. \u00c9 urgentemente indicada uma terapia. <\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Juan (nome alterado) de oito anos de idade do Equador sofre de uma deformidade esquel\u00e9tica que afecta principalmente a coluna vertebral (hiperlordose lombar) e as extremidades inferiores. A forma das pernas \u00e9 t\u00e3o alterada pelos joelhos bilaterais coxa vara e valgus que os joelhos interferem uns com os outros e uma marcha normal \u00e9 imposs\u00edvel (Fig. 1)<\/strong>. O rapaz n\u00e3o pode andar de forma independente sem apoio. Tamb\u00e9m sofre de dores nas pernas, que aumentaram significativamente nos \u00faltimos tempos.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O desenvolvimento mental de Juan \u00e9 normal para a sua idade e a sua hist\u00f3ria familiar \u00e9 negativa de acordo com os seus pais. Para al\u00e9m da postura anormal, a crian\u00e7a n\u00e3o \u00e9 not\u00e1vel e est\u00e1 em condi\u00e7\u00f5es nutricionais normais.<\/p>\n

Descobertas de imagem<\/h2>\n

O primeiro contacto teve lugar no Equador em Julho de 2015. As imagens de raios X j\u00e1 estavam dispon\u00edveis nessa altura (Fig. 2), <\/strong>mas datam de 2012.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

As f\u00eameas s\u00e3o dobradas varicamente, existe uma coxa vara em ambos os lados. As met\u00e1fises distais da f\u00e9mora s\u00e3o distendidas, um pouco menos as met\u00e1fises proximais da t\u00edbia.<\/p>\n

Laborat\u00f3rio<\/h2>\n

V\u00e1rios testes laboratoriais j\u00e1 foram realizados, mas sem chegar a um diagn\u00f3stico. Os principais resultados desta investiga\u00e7\u00e3o s\u00e3o:<\/p>\n

    \n
  • fosfatase alcalina 746 U\/l (0-460), Ca urina 10,5 mg\/24 h (100-321), IG1 105 ng\/ml (148 para 8 a), Vit D 54 ng\/ml<\/li>\n
  • Soro Creat 0,29 mg\/dl (0,7-1,2), Soro de F\u00f3sforo 2,5 mg\/dl (3,4-6,2)<\/li>\n
  • Hormona paratir\u00f3ide 34,0 pg\/ml (12-74), TSH 1,79 uUI\/ml (0,4-4,0), livre T4 1,37 ng\/dl (0,8-1,9).<\/li>\n
  • Leuc\u00f3citos 10,93, neutr\u00f3filos 6,99, neutr\u00f3filos % 63,9 (31-51), linf\u00f3citos % 28,8 (38-42)<\/li>\n<\/ul>\n

    Todos os outros resultados foram normais.<\/p>\n

    Curso<\/h2>\n

    At\u00e9 agora, ningu\u00e9m no Equador foi capaz de ajudar o rapaz. De acordo com o estado actual dos conhecimentos, trata-se provavelmente de uma diabetes fosf\u00e1tica.
    \nO tratamento no estrangeiro parece at\u00e9 agora irrealista porque de momento n\u00e3o se sabe para onde se virar e os custos n\u00e3o s\u00e3o acess\u00edveis para a fam\u00edlia.<\/p>\n

    Chamada<\/h2>\n

    Se tiver experi\u00eancia com os seus pr\u00f3prios pacientes ou poss\u00edveis diagn\u00f3sticos adicionais, teremos todo o prazer em ouvi-lo – incluindo endere\u00e7os de especialistas. Por favor envie a sua mensagem para: foundation@orphanhealthcare.com<\/p>\n

    Muito obrigado!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Um rapaz de oito anos de idade no Equador sofre de uma doen\u00e7a \u00f3ssea anteriormente desconhecida da coluna vertebral e extremidades inferiores. Isto n\u00e3o s\u00f3 dificulta o caminhar, como tamb\u00e9m…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":57917,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Oito anos de idade com doen\u00e7a \u00f3ssea desconhecida","footnotes":""},"category":[11517,11445,11450,11551],"tags":[41605,41611],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-341198","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-noticias-pt-pt","category-ortopedia-pt-pt","category-pediatria-pt-pt","category-rx-pt","tag-doenca-dos-orfaos","tag-doenca-ossea","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-15 17:44:38","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":341207,"slug":"informacion-sobre-el-diagnostico-o-la-terapia-solicitada","post_title":"Informaci\u00f3n sobre el diagn\u00f3stico o la terapia solicitada","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/informacion-sobre-el-diagnostico-o-la-terapia-solicitada\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341198","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=341198"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341198\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/57917"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=341198"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=341198"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=341198"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=341198"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}