{"id":341663,"date":"2016-04-10T02:00:00","date_gmt":"2016-04-10T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/uma-doenca-muito-rara-com-um-prognostico-dificil\/"},"modified":"2016-04-10T02:00:00","modified_gmt":"2016-04-10T00:00:00","slug":"uma-doenca-muito-rara-com-um-prognostico-dificil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/uma-doenca-muito-rara-com-um-prognostico-dificil\/","title":{"rendered":"Uma doen\u00e7a muito rara com um progn\u00f3stico dif\u00edcil"},"content":{"rendered":"<p><strong>No decurso dos meus muitos anos de trabalho de funda\u00e7\u00e3o, tenho sido confrontado com muitos casos de doen\u00e7as raras. No entanto, h\u00e1 um caso que me preocupa particularmente. Trata-se de um paciente de 21 anos da Ucr\u00e2nia que sofre da doen\u00e7a de Ollier.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Recentemente, a nossa funda\u00e7\u00e3o Orphanhealthcare recebeu um e-mail de um m\u00e9dico na Ucr\u00e2nia. Nele, descreveu o caso de Danylo* de 21 anos e pediu-nos que encontr\u00e1ssemos op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas para ajudar o jovem e a sua fam\u00edlia. Danylo sofre da muito rara s\u00edndrome de Ollier, uma forma de condromatose com um progn\u00f3stico dif\u00edcil.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-6920\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/kasten_s8.png\" style=\"height:332px; width:342px\" width=\"342\" height=\"332\"><\/p>\n<p>Em Danylo, as deformidades das falanges e dos metacarpos t\u00eam sido muito pronunciadas desde a inf\u00e2ncia. O crescimento cartilaginoso em ambas as m\u00e3os \u00e9 agora muito proeminente e afecta severamente a vida quotidiana do paciente. Podem ser encontrados membros individuais com uma circunfer\u00eancia at\u00e9 90 mm e um comprimento de 122 mm<strong> (Fig. 1)<\/strong>. O crescimento circunferencial dos tecidos moles deslocou em grande parte o tecido \u00f3sseo original dos dedos. Esta remodela\u00e7\u00e3o de tecido tamb\u00e9m teve lugar na \u00e1rea do raio e do c\u00fabito, onde segmentos individuais dos dois ossos ainda s\u00e3o reconhec\u00edveis. O TAC mostra uma marcada displasia \u00f3ssea condr\u00f3mica de ambas as m\u00e3os e dos segmentos distais dos ossos do antebra\u00e7o.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-6921 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8.jpg\" style=\"--smush-placeholder-width: 725px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 725\/469;height:388px; width:600px\" width=\"725\" height=\"469\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8.jpg 725w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8-120x78.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8-90x58.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8-320x207.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/abb1_hp3_s8-560x362.jpg 560w\" data-sizes=\"(max-width: 725px) 100vw, 725px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" \/><\/p>\n<h2 id=\"previsao\">Previs\u00e3o<\/h2>\n<p>At\u00e9 agora, n\u00e3o existem instala\u00e7\u00f5es especializadas para terapia na Europa. As les\u00f5es individuais s\u00e3o tratadas com curetagem. No caso de uma transi\u00e7\u00e3o para um condrossarcoma, este \u00e9 tratado de acordo com o esquema cl\u00e1ssico. Na maioria das vezes, os pacientes s\u00e3o encaminhados para cl\u00ednicas oncol\u00f3gicas e cir\u00fargicas ambulat\u00f3rias, se houver suspeita.<\/p>\n<h2 id=\"rede\">Rede<\/h2>\n<p>Ainda n\u00e3o existe na Europa uma pessoa de contacto para as pessoas afectadas e suas fam\u00edlias (no sentido de uma organiza\u00e7\u00e3o de doentes para esta doen\u00e7a). \u00c9 aqui que n\u00f3s, como Funda\u00e7\u00e3o para as Doen\u00e7as Raras, come\u00e7amos o nosso trabalho. Facilitamos a transfer\u00eancia de conhecimentos num centro de compet\u00eancia gerido atrav\u00e9s do voluntariado. Especificamente, preparamos informa\u00e7\u00e3o para o p\u00fablico profissional e leigo e divulgamo-la atrav\u00e9s de meios de comunica\u00e7\u00e3o impressos e em linha. O Centro inicia projectos de investiga\u00e7\u00e3o a n\u00edvel universit\u00e1rio e promove a visibilidade e educa\u00e7\u00e3o atrav\u00e9s de campanhas, palestras e leituras de livros. Neste caminho, n\u00e3o s\u00f3 conseguiremos melhorar de forma sustent\u00e1vel a qualidade de vida da Danylo.<\/p>\n<p>Se tiver experimentado um caso semelhante na sua pr\u00e1tica, apoi\u00e1-lo-emos na sua apresenta\u00e7\u00e3o (tamb\u00e9m an\u00f3nima) ao p\u00fablico profissional. Isto permite-nos gerar conhecimento, o que por sua vez impulsiona o desenvolvimento de melhores terapias.<\/p>\n<p><em>*Nome alterado<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>PR\u00c1TICA DO GP 2016; 11(3): 8<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>No decurso dos meus muitos anos de trabalho de funda\u00e7\u00e3o, tenho sido confrontado com muitos casos de doen\u00e7as raras. No entanto, h\u00e1 um caso que me preocupa particularmente. Trata-se de&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":55585,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Discondroplasia\/doen\u00e7a dellier  ","footnotes":""},"category":[11517,11450,11496,11551],"tags":[31390,42679,42685],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-341663","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-noticias-pt-pt","category-pediatria-pt-pt","category-reumatologia-pt-pt","category-rx-pt","tag-condrossarcoma","tag-discondroplasia-pt-pt","tag-ollier-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-16 06:19:22","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":341670,"slug":"una-enfermedad-muy-rara-de-dificil-pronostico","post_title":"Una enfermedad muy rara de dif\u00edcil pron\u00f3stico","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/una-enfermedad-muy-rara-de-dificil-pronostico\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341663","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=341663"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341663\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/55585"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=341663"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=341663"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=341663"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=341663"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}