{"id":341673,"date":"2016-04-11T03:00:00","date_gmt":"2016-04-11T01:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/actualizacao-sobre-diagnostico-e-terapia-de-als\/"},"modified":"2016-04-11T03:00:00","modified_gmt":"2016-04-11T01:00:00","slug":"actualizacao-sobre-diagnostico-e-terapia-de-als","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/actualizacao-sobre-diagnostico-e-terapia-de-als\/","title":{"rendered":"Actualiza\u00e7\u00e3o sobre diagn\u00f3stico e terapia de ALS"},"content":{"rendered":"

A esperan\u00e7a e a qualidade de vida dos pacientes com ALS podem ser melhoradas com a terapia moderna. A vontade do paciente \u00e9 primordial e deve ser sempre determinada de novo. N\u00e3o h\u00e1 novos desenvolvimentos na terapia medicamentosa – o riluzol deve ser iniciado mais cedo. No in\u00edcio da doen\u00e7a, \u00e9 aconselh\u00e1vel uma avalia\u00e7\u00e3o detalhada no ambiente de internamento de uma cl\u00ednica neurol\u00f3gica. Recomenda-se o tratamento adicional em centros especializados durante o curso da doen\u00e7a.<\/strong><\/p>\n

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Na esclerose lateral amiotr\u00f3fica (ELA), a doen\u00e7a neuronal motora mais comum, h\u00e1 uma perda progressiva de c\u00e9lulas nervosas no sistema motor. Isto afecta tipicamente tanto os primeiros motoneur\u00f5es do tracto piramidal como os segundos motoneur\u00f5es das c\u00e9lulas do chifre anterior. Ao mesmo tempo, a gravidade pode variar, especialmente no in\u00edcio da doen\u00e7a, e os sinais do primeiro ou segundo neur\u00f3nio motor podem dominar. O espectro das doen\u00e7as dos neur\u00f3nios motores inclui outras doen\u00e7as como a esclerose lateral prim\u00e1ria (PLS) ou a atrofia muscular espinal (SMA), que por sua vez s\u00f3 afectam o primeiro ou segundo membro. segundo neur\u00f3nio motor.<\/p>\n

A incid\u00eancia da ELA \u00e9 rara em compara\u00e7\u00e3o com outras doen\u00e7as. No entanto, a incid\u00eancia ainda \u00e9 de cerca de 2\/100.000 habitantes, sendo assim apenas ligeiramente inferior \u00e0 incid\u00eancia de esclerose m\u00faltipla, por exemplo. Em contraste, a preval\u00eancia \u00e9 muito baixa em 3-8\/100.000 habitantes [1]. Isto reflecte indirectamente a curta sobreviv\u00eancia m\u00e9dia dos pacientes ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, que na maioria dos casos \u00e9 apenas de dois a quatro anos. Curiosamente, no entanto, cerca de 10% dos pacientes t\u00eam um curso muito mais lento com sobrevida ao longo de dez anos.<\/p>\n

A terapia moderna e de m\u00e1ximo apoio pode agora prolongar significativamente a sobreviv\u00eancia dos pacientes e melhorar a sua qualidade de vida, pelo menos no que diz respeito a sintomas essenciais como a dor, a fome e a falta de ar. Contudo, especialmente \u00e0 luz de melhores possibilidades m\u00e9dicas, \u00e9 muito importante colocar sempre os desejos das pessoas afectadas no centro das decis\u00f5es terap\u00eauticas [2]. Para este fim, dever\u00e1 ser elaborada uma vida pormenorizada numa fase inicial, que dever\u00e1 ser revista repetidamente \u00e0 medida que a doen\u00e7a avan\u00e7a.<\/p>\n

Princ\u00edpios de diagn\u00f3stico<\/h2>\n

As pedras angulares do diagn\u00f3stico na ALS continuam a ser a obten\u00e7\u00e3o de um historial m\u00e9dico e o exame cl\u00ednico. Se estes forem realizados por um neurologista experiente, geralmente j\u00e1 h\u00e1 provas claras da presen\u00e7a de danos progressivos no primeiro e\/ou segundo neur\u00f3nio motor. S\u00f3 isto pode ser utilizado para diagnosticar ALS prov\u00e1veis ou certas ALS de acordo com os crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico v\u00e1lidos [3]. Os achados cl\u00ednicos podem ser ainda corroborados por achados electrofisiol\u00f3gicos, que agora tamb\u00e9m est\u00e3o cada vez mais inclu\u00eddos no algoritmo de diagn\u00f3stico (Fig. 1)<\/strong> [4].
\n <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\nInfelizmente, com os crit\u00e9rios actuais, um diagn\u00f3stico fi\u00e1vel s\u00f3 pode muitas vezes ser feito tardiamente no decurso da doen\u00e7a, o que, por um lado, pode perturbar os m\u00e9dicos, doentes e familiares encaminhados, e, por outro lado, n\u00e3o fornece uma boa base para estudos cient\u00edficos. Por conseguinte, a revis\u00e3o dos crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico continua a ser de grande import\u00e2ncia.<\/p>\n

Uma tarefa de diagn\u00f3stico essencial \u00e9 excluir qualquer diagn\u00f3stico diferencial que possa causar uma constela\u00e7\u00e3o compar\u00e1vel de sintomas. Estas est\u00e3o claramente resumidas nas actuais directrizes da EFNS [2]. Como exemplo, a combina\u00e7\u00e3o n\u00e3o t\u00e3o rara de estenose espinal cervical e polineuropatia pode muito bem proporcionar a combina\u00e7\u00e3o do primeiro e segundo sinais de neur\u00f3nios motores necess\u00e1rios para o diagn\u00f3stico de ELA. Uma avalia\u00e7\u00e3o de internamento numa cl\u00ednica neurol\u00f3gica no in\u00edcio da doen\u00e7a provou ser eficaz a fim de proporcionar espa\u00e7o e tempo suficientes para a avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, exclus\u00e3o de diagn\u00f3sticos diferenciais e comunica\u00e7\u00e3o emp\u00e1tica do diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Exame cl\u00ednico<\/h2>\n

O exame cl\u00ednico \u00e9 primeiro utilizado para procurar sinais de danos no primeiro e segundo neur\u00f3nio motor nas quatro regi\u00f5es do corpo (bulbar, extremidades superiores, tronco, extremidades inferiores). Os sinais do primeiro neur\u00f3nio motor incluem espasticidade, clonia, hiperreflexia e fen\u00f3menos de desinibi\u00e7\u00e3o central. Os sinais cl\u00ednicos do segundo motoneur\u00e3o s\u00e3o principalmente fascicula\u00e7\u00f5es e atrofias. Al\u00e9m disso, devem ser procurados sinais at\u00edpicos no exame cl\u00ednico.<\/p>\n

Por exemplo, um envolvimento dos m\u00fasculos dos olhos ou tamb\u00e9m uma falta de progress\u00e3o direccionam a aten\u00e7\u00e3o para diagn\u00f3sticos alternativos. As perturba\u00e7\u00f5es sensoriais, por outro lado, n\u00e3o excluem completamente a ELA, mas tamb\u00e9m devem certamente ser causa de uma clarifica\u00e7\u00e3o intensiva dos diagn\u00f3sticos diferenciais.<\/p>\n

Electrofisiologia<\/h2>\n

A electroneurografia (ENG) pode ser utilizada para excluir a polineuropatia. Na electromiografia (EMG), uma constela\u00e7\u00e3o de sintomas que consiste em sinais agudos, subagudos e possivelmente cr\u00f3nicos de danos \u00e9 t\u00edpica da ELA, reflectindo o curso da doen\u00e7a e a capacidade preservada dos ax\u00f3nios perif\u00e9ricos para se regenerar. Para al\u00e9m da procura de actividade espont\u00e2nea patol\u00f3gica sobre o m\u00fasculo em repouso, \u00e9 dada especial aten\u00e7\u00e3o \u00e0 estabilidade e dimens\u00e3o das unidades motoras na an\u00e1lise do potencial \u00fanico. Um achado patol\u00f3gico correspondente no EMG \u00e9 uma parte essencial do diagn\u00f3stico da ELA e pode ser considerado igual a um sinal cl\u00ednico de acordo com os crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico modificados [4].<\/p>\n

Os potenciais evocados pelo motor podem detectar danos subcl\u00ednicos no tracto piramidal. Os m\u00e9todos de quantifica\u00e7\u00e3o de unidades motoras (estimativa do n\u00famero de unidades motoras) podem ser descritos como m\u00e9todos bastante cient\u00edficos. Estes m\u00e9todos podem tornar-se cada vez mais importantes, especialmente para a progress\u00e3o da doen\u00e7a e, portanto, tamb\u00e9m para os ensaios cl\u00ednicos [5].<\/p>\n

Imagiologia<\/h2>\n

A import\u00e2ncia da ecografia no diagn\u00f3stico da ELA tem vindo a aumentar nos \u00faltimos anos, embora n\u00e3o se espere que o m\u00e9todo atinja a import\u00e2ncia que tem nas doen\u00e7as dos nervos perif\u00e9ricos. A ultra-sonografia nervosa pode ser particularmente \u00fatil na exclus\u00e3o de diagn\u00f3sticos diferenciais relevantes, tais como neuropatias imuno-mediadas. Em particular, o ultra-som tamb\u00e9m pode ser utilizado para examinar m\u00fasculos. Para a detec\u00e7\u00e3o de fascicula\u00e7\u00f5es, a ultra-sonografia muscular com a sua excelente sensibilidade e especificidade um pouco inferior pode ser capaz de substituir a electromiografia pelo menos parcialmente no futuro, especialmente para exames de seguimento [6]. A resson\u00e2ncia magn\u00e9tica \u00e9 particularmente importante na exclus\u00e3o de diagn\u00f3sticos diferenciais. Na maioria dos casos, o c\u00e9rebro e toda a coluna vertebral s\u00e3o visualizados. Al\u00e9m disso, os m\u00fasculos e os nervos perif\u00e9ricos tamb\u00e9m podem ser imitados, embora o foco aqui ainda esteja actualmente mais no campo cient\u00edfico do que na pr\u00e1tica cl\u00ednica.
\nmentiras.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/h2>\n

O diagn\u00f3stico gen\u00e9tico na ALS tem sido expandido por v\u00e1rios aspectos nos \u00faltimos anos. Durante muitos anos, foram procuradas muta\u00e7\u00f5es no gene do super\u00f3xido Cu\/Zn dismutase SOD1 em particular, que s\u00e3o respons\u00e1veis por cerca de 10-15% dos casos de ALS familiar. Paradoxalmente, existem fam\u00edlias em que a detec\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o est\u00e1 correlacionada com a ocorr\u00eancia da doen\u00e7a, o que \u00e9 uma indica\u00e7\u00e3o de que outros factores ou genes causadores da doen\u00e7a devem existir [7]. Entretanto, foi encontrado, a este respeito, um novo locus gen\u00e9tico essencial com o gene C9orf72. As muta\u00e7\u00f5es neste gene s\u00e3o respons\u00e1veis por cerca de 25% dos casos familiares e cerca de 10% dos casos espor\u00e1dicos. Curiosamente, as muta\u00e7\u00f5es neste gene tamb\u00e9m existem numa propor\u00e7\u00e3o semelhante de casos de dem\u00eancia fronto-temporal, salientando a liga\u00e7\u00e3o entre as duas doen\u00e7as tamb\u00e9m a n\u00edvel gen\u00e9tico [8].<\/p>\n

Os testes gen\u00e9ticos das muta\u00e7\u00f5es mais comuns est\u00e3o hoje dispon\u00edveis comercialmente. Por conseguinte, deve ser ainda mais real\u00e7ado que o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pertence a m\u00e3os experientes, especialmente no caso da ALS. S\u00f3 deve ser encomendado ap\u00f3s exame detalhado e aconselhamento por neurologistas e geneticistas humanos familiarizados com a doen\u00e7a, pois o resultado pode ter grande relev\u00e2ncia, especialmente para o aconselhamento de membros familiares assintom\u00e1ticos.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Diagn\u00f3sticos adicionais<\/h2>\n

Em caso de suspeita de anomalias cognitivas, recomenda-se a realiza\u00e7\u00e3o de testes neuropsicol\u00f3gicos. Dependendo da dura\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, at\u00e9 50% dos pacientes com ALS desenvolvem sintomas dissexecutivos, e em cerca de 15% pode ser feito um diagn\u00f3stico de dem\u00eancia fronto-temporal. Esta observa\u00e7\u00e3o contradiz as doutrinas anteriores que n\u00e3o viam quaisquer defici\u00eancias cognitivas na ALS. A prop\u00f3sito, os pacientes com dem\u00eancia fronto-temporal tamb\u00e9m devem ser procurados muito minuciosamente por sinais de doen\u00e7a neuronal motora, que tamb\u00e9m ocorre mais frequentemente no decurso da doen\u00e7a. Caso contr\u00e1rio, novos diagn\u00f3sticos servem essencialmente para excluir os diagn\u00f3sticos diferenciais [2].<\/p>\n

Terapia com medicamentos<\/h2>\n

Al\u00e9m disso, o riluzol \u00e9 o \u00fanico medicamento aprovado para o tratamento da ELA; recomenda-se uma prescri\u00e7\u00e3o o mais cedo poss\u00edvel no decurso da doen\u00e7a. A medica\u00e7\u00e3o \u00e9 segura; al\u00e9m de uma ligeira fadiga, raramente ocorre um aumento das enzimas hep\u00e1ticas. O curso da doen\u00e7a pode ser um pouco retardado com o riluzol. Al\u00e9m disso, podem ser utilizadas outras terapias medicamentosas orientadas para os sintomas, tais como amitriptilina ou gotas de atropina para perturbar a saliva\u00e7\u00e3o. Drogas potencialmente sedantes, tais como benzodiazepinas e opi\u00e1ceos, podem ser muito bem utilizadas para tratar a ansiedade, dor e dispneia, sujeitas a limites terap\u00eauticos relativamente estreitos.<\/p>\n

Nutri\u00e7\u00e3o<\/h2>\n

A perda de peso \u00e9 um marcador de progn\u00f3stico negativo que deve ser evitado, se poss\u00edvel. Os pacientes e os seus familiares podem ser aconselhados em conformidade e podem ser oferecidos suplementos nutricionais. A monitoriza\u00e7\u00e3o logop\u00e9dica pr\u00f3xima para detec\u00e7\u00e3o precoce de disfagia \u00e9 de grande import\u00e2ncia para que a oferta de nutri\u00e7\u00e3o enteral percut\u00e2nea atrav\u00e9s de um tubo de PEG possa ser feita o mais cedo poss\u00edvel. Quanto mais cedo no decurso da doen\u00e7a for inserido um PEG, menor o risco de complica\u00e7\u00f5es e mais prov\u00e1vel \u00e9 que a medida possa contribuir para uma melhoria da qualidade de vida e do tempo de sobreviv\u00eancia. Importante para as pessoas afectadas \u00e9 o facto de continuar a ser poss\u00edvel a ingest\u00e3o de alimentos orais adicionais.<\/p>\n

Ventila\u00e7\u00e3o<\/h2>\n

A qualquer momento durante o curso da doen\u00e7a, prestar aten\u00e7\u00e3o aos sintomas de hipoventila\u00e7\u00e3o, especialmente durante a noite. Al\u00e9m da dispneia, estas incluem sonol\u00eancia diurna, dor de cabe\u00e7a matinal ou ortopneia. Estes sintomas podem ser tratados muito eficazmente com ventila\u00e7\u00e3o dom\u00e9stica n\u00e3o invasiva, o que melhora significativamente a qualidade de vida das pessoas afectadas. Este tratamento sintom\u00e1tico eficaz deve ser discutido com todas as pessoas afectadas numa fase precoce, quando os sintomas correspondentes aparecem, uma vez que pode melhorar a qualidade de vida das pessoas afectadas, pelo menos durante um per\u00edodo limitado, como quase nenhuma outra terapia [9]. A ventila\u00e7\u00e3o invasiva, por outro lado, s\u00f3 \u00e9 considerada para um grupo seleccionado de pacientes. Se em algum momento do curso da doen\u00e7a o doente desejar p\u00f4r fim \u00e0 ventila\u00e7\u00e3o, esta deve ser respeitada e acompanhada em conformidade. Como regra, esta medida leva rapidamente \u00e0reten\u00e7\u00e3o de CO2<\/sub> e os pacientes morrem numaanestesia de CO2<\/sub> de in\u00edcio lento.<\/p>\n

Terapia adicional<\/h2>\n

O tratamento multiprofissional e especializado em estreita colabora\u00e7\u00e3o, tal como o fornecido num centro ALS ou em institui\u00e7\u00f5es compar\u00e1veis, \u00e9 essencial para o tratamento \u00f3ptimo dos pacientes com ALS. Por um lado, as referidas terapias podem ser aplicadas numa fase precoce e coordenadas de forma \u00f3ptima e, por outro lado, outras medidas terap\u00eauticas como a fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala podem ser complementadas de forma \u00fatil, que visam preservar as restantes fun\u00e7\u00f5es, tais como a capacidade de comunicar, durante o m\u00e1ximo de tempo poss\u00edvel.<\/p>\n

 <\/p>\n

Literatura:<\/p>\n

    \n
  1. Schweikert K: Esclerose lateral amiotr\u00f3fica. Swiss Medical Forum 2015; 15: 1068-1073.<\/li>\n
  2. Andersen PM, et al: Orienta\u00e7\u00f5es EFNS sobre a gest\u00e3o cl\u00ednica da esclerose lateral amiotr\u00f3fica (MALS) – relat\u00f3rio revisto de um grupo de trabalho EFNS. Eur J Neurol 2012; 19: 360-375.<\/li>\n
  3. Brooks BR, et al: El Escorial revisitado: crit\u00e9rios revistos para o diagn\u00f3stico de esclerose lateral amiotr\u00f3fica. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2000; 1: 293-299.<\/li>\n
  4. Carvalho MD, et al: O algoritmo de diagn\u00f3stico Awaji aumenta a sensibilidade dos crit\u00e9rios do El Escorial para o diagn\u00f3stico da ALS. Amiotr\u00f3fico Lateral Scler 2009; 10: 53-57.<\/li>\n
  5. Schulte-Mattler WJ, et al: MUNIX – um promissor biomarcador na ALS. Clin Neurophysiol 2015; 46: 186-189.<\/li>\n
  6. Schreiber S, et al: Estado da experi\u00eancia e significado dos m\u00e9todos de imagem nas altera\u00e7\u00f5es neuromusculares induzidas por ALS. Clin Neurophysiol 2016; 46: 173-181.<\/li>\n
  7. Felbecker A, et al.: Quatro pedigrees ALS familiares discordam para duas muta\u00e7\u00f5es SOD1: todas as muta\u00e7\u00f5es SOD1 s\u00e3o patog\u00e9nicas? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; 81: 572-577.<\/li>\n
  8. Rohrer JD, et al: C9orf72 expans\u00f5es em dem\u00eancia frontotemporal e esclerose lateral amiotr\u00f3fica. Lancet Neurol 2015; 14: 291-301.<\/li>\n
  9. Boentert M, et al: Ventila\u00e7\u00e3o e gest\u00e3o da secre\u00e7\u00e3o na esclerose lateral amiotr\u00f3fica. Clin Neurophysiol 2015; 46: 163-172.<\/li>\n<\/ol>\n

    \nInFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2016; 14(2): 26-29<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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