{"id":343335,"date":"2015-05-11T02:00:00","date_gmt":"2015-05-11T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/raro-mas-facilmente-tratavel-por-isso-tenha-o-em-mente-na-pratica\/"},"modified":"2015-05-11T02:00:00","modified_gmt":"2015-05-11T00:00:00","slug":"raro-mas-facilmente-tratavel-por-isso-tenha-o-em-mente-na-pratica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/raro-mas-facilmente-tratavel-por-isso-tenha-o-em-mente-na-pratica\/","title":{"rendered":"Raro, mas facilmente trat\u00e1vel – por isso tenha-o em mente na pr\u00e1tica!"},"content":{"rendered":"

A hemoglobin\u00faria parox\u00edstica nocturna (PNH) reduz a esperan\u00e7a de vida dos pacientes afectados e muitas vezes limita drasticamente a sua qualidade de vida. O diagn\u00f3stico o mais cedo poss\u00edvel \u00e9 extremamente importante, porque hoje em dia, com o eculizumabe, est\u00e1 dispon\u00edvel uma terapia orientada que melhora significativamente o progn\u00f3stico. Infelizmente, os sintomas de PNH n\u00e3o s\u00e3o espec\u00edficos. Os prestadores de cuidados prim\u00e1rios podem no entanto contribuir muito para um diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido, pensando no quadro cl\u00ednico da PNH.<\/strong><\/p>\n

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A hemoglobin\u00faria parox\u00edstica nocturna (PNH) \u00e9 uma doen\u00e7a rara da hematopoiese. Devido a uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica adquirida e n\u00e3o heredit\u00e1ria nas c\u00e9lulas estaminais hematopoi\u00e9ticas, faltam certas prote\u00ednas na superf\u00edcie celular dos eritr\u00f3citos, que protegem as c\u00e9lulas sangu\u00edneas contra os ataques do sistema complemento. Como resultado, os eritr\u00f3citos s\u00e3o destru\u00eddos por via intravenosa.<\/p>\n

A PNH causa uma variedade de sintomas, mas apenas sintomas n\u00e3o espec\u00edficos. Os sintomas t\u00edpicos s\u00e3o fadiga cr\u00f3nica, dores abdominais, na cabe\u00e7a e no peito, dispneia, disfagia e, nos homens, disfun\u00e7\u00e3o er\u00e9ctil (tab. 1) <\/strong>. Como estes sintomas s\u00e3o t\u00e3o pouco espec\u00edficos, os pacientes s\u00e3o frequentemente tratados de forma inadequada e inadequada durante meses e anos. Isto \u00e9 fatal porque a doen\u00e7a \u00e9 cronicamente progressiva e o risco de complica\u00e7\u00f5es aumenta com a dura\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

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Elevada mortalidade e morbilidade<\/h2>\n

Como resultado de hem\u00f3lise cr\u00f3nica, pode ocorrer sobrecarga de ferro e les\u00f5es hep\u00e1ticas e renais. Al\u00e9m disso, a PNH est\u00e1 associada \u00e0 trombofilia, o que aumenta consideravelmente o risco de eventos tromboemb\u00f3licos: 28-49% de todos os doentes com PNH experimentam pelo menos um tromboembolismo durante o curso da doen\u00e7a, com consequ\u00eancias correspondentes, tais como acidente vascular cerebral, enfarte do mioc\u00e1rdio, embolia pulmonar, isquemia abdominal, trombose venosa profunda, etc. O tromboembolismo \u00e9 tamb\u00e9m a causa mais comum de morte em doentes com PNH, sendo a segunda mais comum a insufici\u00eancia renal cr\u00f3nica. 35% dos doentes com PNH morrem nos primeiros cinco anos ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, 50% nos primeiros dez anos. A morbilidade dos pacientes \u00e9 frequentemente consider\u00e1vel devido \u00e0 fadiga cr\u00f3nica e \u00e0 dor, e muitos s\u00e3o frequentemente hospitalizados e incapazes de trabalhar.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico: a anemia nem sempre est\u00e1 presente<\/h2>\n

Uma vez que a PNH \u00e9 muito rara e os sintomas n\u00e3o s\u00e3o espec\u00edficos, leva muitas vezes anos at\u00e9 que seja feito um diagn\u00f3stico correcto. A fim de fazer o diagn\u00f3stico, uma coisa aplica-se sobretudo aos prestadores de cuidados prim\u00e1rios: Pense na possibilidade da PNH! Se houver sintomas suspeitos ou Se existirem doen\u00e7as, s\u00e3o aconselh\u00e1veis os seguintes testes laboratoriais:<\/p>\n

    \n
  • LDH: aumento da concentra\u00e7\u00e3o<\/li>\n
  • Haptoglobina: a concentra\u00e7\u00e3o diminuiu<\/li>\n
  • D-dimers: concentra\u00e7\u00e3o aumentada em eventos tromboemb\u00f3licos<\/li>\n
  • A anemia est\u00e1 por vezes presente, mas nem sempre!<\/li>\n<\/ul>\n

    Se houver suspeita de PNH, o doente deve ser encaminhado para um hematologista (Fig. 1) <\/strong>. O padr\u00e3o de ouro para confirmar um diagn\u00f3stico de PNH \u00e9 a an\u00e1lise citom\u00e9trica de fluxo de eritr\u00f3citos e granul\u00f3citos numa amostra de sangue perif\u00e9rico para detectar a aus\u00eancia de prote\u00ednas de superf\u00edcie nas c\u00e9lulas sangu\u00edneas.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    Terapia com eculizumab<\/h2>\n

    Medidas de apoio tais como transfus\u00f5es, analg\u00e9sicos e anticoagula\u00e7\u00e3o s\u00e3o utilizadas para tratar a PNH. Desde h\u00e1 alguns anos, na Su\u00ed\u00e7a, desde 2010, est\u00e1 tamb\u00e9m dispon\u00edvel uma terapia orientada sob a forma de eculizumab (Soliris\u00ae<\/sup>). Eculizumab \u00e9 um anticorpo monoclonal contra o factor complementar C5. O tratamento com eculizumabe reduz a hem\u00f3lise intravascular e reduz drasticamente o risco de tromboembolismo em doentes com PNH.<\/p>\n

    Estes efeitos t\u00eam um impacto decisivo no progn\u00f3stico dos pacientes com PNH: estudos mostram que a sua esperan\u00e7a de vida aumenta significativamente com o tratamento eculizumab: A taxa de sobreviv\u00eancia de 5 anos \u00e9 de 95,5% em doentes tratados e 66,8% em doentes n\u00e3o tratados. Os pacientes tratados atingem assim uma esperan\u00e7a de vida que j\u00e1 n\u00e3o difere da da popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/p>\n

    Na Su\u00ed\u00e7a, a indica\u00e7\u00e3o de terapia deve ser dada num hospital universit\u00e1rio ou num dos hospitais cantonais de Aarau, Bellinzona, Lucerna ou Lucerna. St. Gallen. Os controlos de doentes no \u00e2mbito dos registos devem tamb\u00e9m ter lugar nestes centros. A administra\u00e7\u00e3o de eculizumab entre estes controlos pode ser feita num hospital local.<\/p>\n

    Leitura adicional:<\/p>\n

      \n
    • Comp\u00eandio Su\u00ed\u00e7o de Medicamentos, Informa\u00e7\u00e3o Especialista Soliris.<\/li>\n
    • Audebert HJ, et al: J Neurol 2005; 252(11): 1379-1386.<\/li>\n
    • Borowitz MJ, et al: Cytometry B Clin Cytom 2010; 78(4): 211-230.<\/li>\n
    • Brodsky RA: PNH. Hematol. Princ. b\u00e1sica. Pract. 4\u00aa Ed. Filad\u00e9lfia: Elsevier Churchill Livingstone; 2005; 419-427.<\/li>\n
    • Gabinete Federal de Sa\u00fade P\u00fablica, lista de especialidades Soliris.<\/li>\n
    • Gerber B, et al: BMJ Case Rep 2011; 2011.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Br J Haematol 2010; 149(3): 414-425.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Br J Haematol 2007; 137: 181-192.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2006; 108: 985.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Blood 2013; 121(25): 4985-4996, quiz 5105.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: Blood 2007; 110(12): 4123-4128.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: Am J Hematol 2010; 85(8): 553-559.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: Br J Haematol 2013; 162(1): 62-73.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: N Engl J Med 1995; 333(19): 1253-1258.<\/li>\n
    • Kelly RJ, et al: Blood 2011; 117(25): 6786-6792.<\/li>\n
    • Lee JW, et al: Int J Hematol 2013; 97(6): 749-757.<\/li>\n
    • Meyers G, et al: Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2007; 110: 3683.<\/li>\n
    • Moyo VM, et al: Br J Haematol 2004; 126(1): 133-138.<\/li>\n
    • Parker C, et al: Blood 2005; 106(12): 3699-3709.<\/li>\n
    • Rother RP, et al: JAMA 2005; 293(13): 1653-1662.<\/li>\n
    • Schrezenmeier H, et al: Haematologica 2014; 99(5): 922-929.<\/li>\n
    • Soci\u00e9 G, et al: Lancet 1996; 348(9027): 573-577.<\/li>\n<\/ul>\n

      PR\u00c1TICA DO GP 2015; 10(4): 25-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      A hemoglobin\u00faria parox\u00edstica nocturna (PNH) reduz a esperan\u00e7a de vida dos pacientes afectados e muitas vezes limita drasticamente a sua qualidade de vida. O diagn\u00f3stico o mais cedo poss\u00edvel \u00e9…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":50535,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Hemoglobin\u00faria nocturna parox\u00edstica","footnotes":""},"category":[11365,11305,11517,11551],"tags":[46797,46802,46800],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-343335","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-hematologia-pt-pt","category-medicina-interna-geral","category-noticias-pt-pt","category-rx-pt","tag-eculizumab-pt-pt","tag-haemoglobinuria","tag-pnh-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-03 20:52:25","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":343337,"slug":"poco-frecuente-pero-facilmente-tratable-asi-que-tengalo-en-cuenta-en-la-practica","post_title":"Poco frecuente, pero f\u00e1cilmente tratable - \u00a1as\u00ed que t\u00e9ngalo en cuenta en la pr\u00e1ctica!","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/poco-frecuente-pero-facilmente-tratable-asi-que-tengalo-en-cuenta-en-la-practica\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343335","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=343335"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343335\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50535"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=343335"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=343335"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=343335"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=343335"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}