{"id":343406,"date":"2015-04-27T01:00:00","date_gmt":"2015-04-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/factores-trombofilicos-e-a-utilizacao-util-de-diagnosticos-laboratoriais\/"},"modified":"2015-04-27T01:00:00","modified_gmt":"2015-04-26T23:00:00","slug":"factores-trombofilicos-e-a-utilizacao-util-de-diagnosticos-laboratoriais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/factores-trombofilicos-e-a-utilizacao-util-de-diagnosticos-laboratoriais\/","title":{"rendered":"Factores trombof\u00edlicos e a utiliza\u00e7\u00e3o \u00fatil de diagn\u00f3sticos laboratoriais"},"content":{"rendered":"

As trombofilias heredit\u00e1rias actualmente conhecidas e estabelecidas est\u00e3o estatisticamente associadas a um aumento do risco cl\u00ednico de trombose. Este risco \u00e9 vari\u00e1vel e depende do historial gen\u00e9tico individual de cada paciente. A presen\u00e7a de trombofilia heredit\u00e1ria nunca deve ser considerada como a \u00fanica explica\u00e7\u00e3o para um evento tromboemb\u00f3lico. \u00c9 importante que isto seja explicado em pormenor aos pacientes em causa numa entrevista de aconselhamento.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

O tromboembolismo venoso (VTE) est\u00e1 associado a um risco relevante de morbilidade e tamb\u00e9m de mortalidade. A preven\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria e secund\u00e1ria s\u00e3o fundamentais para reduzir estes riscos. Para poder utilizar correctamente a profilaxia de drogas no sentido da anticoagula\u00e7\u00e3o, \u00e9 necess\u00e1rio ter a melhor compreens\u00e3o poss\u00edvel dos factores que influenciam o desenvolvimento do VTE.<\/p>\n

As condi\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias ou adquiridas que levam a uma maior tend\u00eancia para trombose s\u00e3o chamadas trombofilias. Contudo, \u00e9 o caso que os TEV s\u00e3o perturba\u00e7\u00f5es complexas que resultam da interac\u00e7\u00e3o de v\u00e1rios factores de risco heredit\u00e1rios ou adquiridos.<\/p>\n

A fim de estimar o risco de recorr\u00eancia ap\u00f3s o VTE, todos estes factores de risco devem ser tidos em conta. O significado das trombofilias heredit\u00e1rias actualmente conhecidas no que diz respeito ao risco de recorr\u00eancia \u00e9 infelizmente limitado. Esta \u00e9 uma das raz\u00f5es pelas quais n\u00e3o desempenham um papel relevante na gest\u00e3o do VTE, mesmo de acordo com as actuais directrizes do American College of Chest Physicians (ACCP) de 2012. O que \u00e9 mais decisivo para determinar a dura\u00e7\u00e3o da anticoagula\u00e7\u00e3o \u00e9 se um evento ocorreu provocado ou n\u00e3o provocado (idiop\u00e1tico).<\/p>\n

Fala-se de um evento provocado se for poss\u00edvel provar um gatilho para o VTE. No entanto, estes est\u00edmulos n\u00e3o s\u00e3o definidos de forma bastante uniforme nos estudos correspondentes. Em regra, \u00e9 feita uma distin\u00e7\u00e3o entre est\u00edmulos fortes como a imobiliza\u00e7\u00e3o com gesso, fractura de um membro, cirurgia sob anestesia geral ou cancro activo e est\u00edmulos mais fracos como a gravidez, puerp\u00e9rio, contraceptivos contendo estrog\u00e9nios ou viagens imobilizantes. Tem sido demonstrado repetidamente em estudos que os TEV n\u00e3o provocados implicam um risco significativamente maior de recorr\u00eancia do que os TEV provocados (desde que o factor provocador seja revers\u00edvel). No entanto, em casos individuais pode ser bastante \u00fatil ter conhecimentos sobre as trombofilias heredit\u00e1rias existentes ou adquiridas, a fim de poder aconselhar e tratar o paciente da melhor forma poss\u00edvel. A seguir, gostar\u00edamos de mostrar o papel de v\u00e1rios factores tromb\u00f3filos, bem como uma utiliza\u00e7\u00e3o sensata dos diagn\u00f3sticos laboratoriais, tendo em conta a situa\u00e7\u00e3o actual dos dados.<\/p>\n

Factores trombof\u00edlicos<\/h2>\n

Idade: O risco de VTE aumenta com a idade. Embora a incid\u00eancia de VTE seja de 1:1000 em pessoas com menos de 50 anos, aumenta quase exponencialmente em pessoas com mais de 60 anos e j\u00e1 \u00e9 de 1:100 em pessoas com 75 anos. Em termos puramente estat\u00edsticos, a presen\u00e7a de trombofilia heredit\u00e1ria j\u00e1 n\u00e3o aumenta significativamente o risco de TEV em pessoas com mais de 60 anos de idade.<\/p>\n

Hist\u00f3ria familiar: <\/strong>Uma hist\u00f3ria familiar positiva \u00e9 um factor de risco para o VTE, independentemente da presen\u00e7a de uma trombofilia heredit\u00e1ria conhecida. Contudo, isto s\u00f3 se aplica se familiares de primeiro grau (pais, irm\u00e3os, filhos) forem afectados.<\/p>\n

Trombofilias heredit\u00e1rias:<\/strong> As trombofilias heredit\u00e1rias s\u00f3 s\u00e3o geralmente consideradas relevantes na literatura se aumentarem o risco relativo de VTE em pelo menos um factor de 2. Em rela\u00e7\u00e3o a um primeiro VTE, de acordo com o estado actual dos conhecimentos, isto aplica-se \u00e0s defici\u00eancias dos inibidores naturais da prote\u00edna C, prote\u00edna S e antitrombina, bem como \u00e0 muta\u00e7\u00e3o do factor V Leiden e \u00e0 muta\u00e7\u00e3o do gene da protrombina G20210A. A rigor, os dois \u00faltimos s\u00e3o polimorfismos, pois encontram-se em mais de 1% dos caucasianos. Estudos prospectivos demonstraram que as trombofilias heredit\u00e1rias mencionadas desempenham apenas um papel menor, se \u00e9 que algum, na influ\u00eancia do risco de recorr\u00eancia de TEV. Contudo, assim que v\u00e1rias trombofilias heredit\u00e1rias est\u00e3o presentes no mesmo indiv\u00edduo (defeitos heterozigotos ou homozigotos combinados), o risco de recidiva \u00e9 significativamente influenciado.<\/p>\n

No caso de outras condi\u00e7\u00f5es potencialmente trombof\u00edlicas, tais como factor VIII persistentemente elevado e hiper-homocistin\u00faria leve, mas tamb\u00e9m v\u00e1rios polimorfismos gen\u00e9ticos (por exemplo, polimorfismo PAI-1 4G, polimorfismo de elimina\u00e7\u00e3o ACE), os dados sobre a influ\u00eancia da trombose recorrente n\u00e3o s\u00e3o claros.<\/p>\n

Trombofilia adquirida: <\/strong>A s\u00edndrome antifosfolip\u00eddica \u00e9 a mais importante trombofilia adquirida detect\u00e1vel em laborat\u00f3rio. V\u00e1rios estudos de coorte mostram um elevado risco de recorr\u00eancia de trombose venosa e arterial quando persistem anticorpos antifosfol\u00edpidos (anticorpos anti-cardiolipina, anticorpos anti-glicoprote\u00edna beta2, anticoagulante l\u00fapico).<\/p>\n

Rastreio de trombofilia no laborat\u00f3rio<\/h2>\n

Com base nos dados actuais, o rastreio da trombofilia deve incluir principalmente a procura de uma defici\u00eancia dos inibidores naturais da prote\u00edna S, prote\u00edna C e antitrombina, bem como dos polimorfismos gen\u00e9ticos factor V Leiden e muta\u00e7\u00e3o do gene da protrombina G20210A. Idealmente, s\u00e3o tamb\u00e9m realizados diagn\u00f3sticos de s\u00edndrome antifosfolip\u00eddica. Este painel \u00e9 tamb\u00e9m recomendado por v\u00e1rias directrizes nacionais.<\/p>\n

O rastreio da trombofilia deve ser sempre considerado para cada primeiro epis\u00f3dio de trombose venosa profunda proximal ou embolia pulmonar em doentes com menos de 60 anos de idade. No entanto, se o evento for claramente desencadeado, o rastreio pode ser omitido nos homens e nas mulheres na p\u00f3s-menopausa. Os pacientes com TEV recorrente n\u00e3o provocado s\u00e3o normalmente candidatos a anticoagula\u00e7\u00e3o indefinida e a gest\u00e3o n\u00e3o mudaria com o rastreio positivo de trombofilia. Em tais casos, o rastreio da trombofilia s\u00f3 \u00e9, portanto, aconselh\u00e1vel se puder resultar numa clarifica\u00e7\u00e3o familiar (tab. 1)<\/strong>.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O momento ideal para realizar o rastreio da trombofilia \u00e9 controverso. De acordo com as directrizes do ACCP, deve ser tomada uma decis\u00e3o ap\u00f3s tr\u00eas meses de anticoagula\u00e7\u00e3o quanto \u00e0 sua dura\u00e7\u00e3o a longo prazo. No entanto, o rastreio da trombofilia como poss\u00edvel aux\u00edlio \u00e0 tomada de decis\u00f5es n\u00e3o \u00e9 mencionado. O rastreio da trombofilia no momento do evento agudo n\u00e3o \u00e9 o ideal. Os inibidores naturais s\u00e3o ent\u00e3o frequentemente reduzidos devido ao consumo, de modo que nenhuma declara\u00e7\u00e3o conclusiva pode ser feita a este respeito. Al\u00e9m disso, o tipo de tratamento inicial n\u00e3o depende da presen\u00e7a de trombofilia.<\/p>\n

Para pacientes candidatos \u00e0 anticoagula\u00e7\u00e3o a longo prazo, \u00e9 provavelmente mais apropriado fazer um rastreio para trombofilia aproximadamente tr\u00eas meses ap\u00f3s o ETV. Como os doentes n\u00e3o devem ser anticoagulados no momento da colheita de sangue, a anticoagula\u00e7\u00e3o deve ser interrompida por um curto per\u00edodo de tempo. Um poss\u00edvel procedimento pr\u00e1tico \u00e9 mostrado no quadro 2<\/strong>.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Par\u00e2metros patol\u00f3gicos, funcionalmente medidos (por exemplo, uma actividade reduzida de um inibidor natural) devem ser confirmados no decurso de uma segunda medi\u00e7\u00e3o, a fim de excluir uma desordem que est\u00e1 apenas transitoriamente presente.<\/p>\n

Situa\u00e7\u00f5es especiais<\/h2>\n

Trombose venosa profunda distal:<\/strong> Com base nos dados actuais, n\u00e3o \u00e9 claro como se deve administrar anticoagula\u00e7\u00e3o para a trombose infrapopl\u00edtea. As directrizes ACCP tamb\u00e9m mencionam a monitoriza\u00e7\u00e3o apenas por imagem como uma op\u00e7\u00e3o em casos seleccionados. Certos dados sugerem que os pacientes com trombose da veia distal da perna s\u00e3o menos propensos a serem portadores de trombofilia heredit\u00e1ria do que os pacientes com trombose da veia proximal da perna. O rastreio da trombofilia em doentes com trombose da veia distal da perna deve, portanto, ser utilizado com cautela (tab. 1)<\/strong>.<\/p>\n

Trombose venosa superficial (tromboflebite):<\/strong> N\u00e3o existem dados fi\u00e1veis sobre a preval\u00eancia de trombofilia na trombose venosa superficial, nem o tratamento da trombose venosa superficial \u00e9 influenciado pela presen\u00e7a de trombofilia. O rastreio da trombofilia para trombose venosa superficial n\u00e3o pode, portanto, ser recomendado.<\/p>\n

Trombose venosa cerebral: <\/strong>A associa\u00e7\u00e3o de trombofilia heredit\u00e1ria com trombose venosa cerebral foi claramente demonstrada e o rastreio da trombofilia pode, portanto, ser \u00fatil. Contudo, tal como com outras tromboses venosas atipicamente localizadas, \u00e9 essencial excluir activamente outras causas como a doen\u00e7a mieloproliferativa ou a hemoglobin\u00faria nocturna parox\u00edstica (PNH).<\/p>\n

Trombose da veia retinal: <\/strong>As trombofilias heredit\u00e1rias conhecidas mostram apenas uma associa\u00e7\u00e3o muito fraca, se alguma, com trombose venosa oft\u00e1lmica. Por conseguinte, em primeiro lugar, os factores de risco estabelecidos, tais como hipertens\u00e3o, hipercolesterolemia e diabetes devem ser procurados na trombose venosa da retina. O rastreio da trombofilia n\u00e3o \u00e9 normalmente indicado.<\/p>\n

Trombose venosa intra-abdominal: <\/strong>Uma vez que as trombofilias heredit\u00e1rias s\u00e3o factores de risco estabelecidos para a trombose venosa intra-abdominal, faz sentido examinar pacientes com menos de 60 anos de idade em conformidade. No entanto, deve-se lembrar que as doen\u00e7as mieloproliferativas, PNH, cirrose hep\u00e1tica e cirurgia abdominal s\u00e3o tamb\u00e9m factores de risco importantes para trombose venosa intra-abdominal. Uma vez que a muta\u00e7\u00e3o Janus kinase JAK2V617F, t\u00edpica das neoplasias mieloproliferativas, pode ser detectada em at\u00e9 quase 20% dos casos, a pesquisa gen\u00e9tica molecular correspondente faz sentido, mesmo que n\u00e3o estejam presentes altera\u00e7\u00f5es \u00f3bvias no hemograma.<\/p>\n

Esclarecimentos familiares<\/h2>\n

No caso de uma trombofilia heredit\u00e1ria comprovada no paciente \u00edndice, os parentes assintom\u00e1ticos s\u00e3o tamb\u00e9m frequentemente esclarecidos especificamente num segundo passo para a trombofilia comprovada no paciente. No entanto, nunca foi demonstrado com certeza que os eventos tromboemb\u00f3licos podem na realidade ser significativamente prevenidos por uma profilaxia tromboemb\u00f3lica consistente em portadores de trombofilia. A clarifica\u00e7\u00e3o familiar deve, portanto, ser utilizada apenas em situa\u00e7\u00f5es seleccionadas, e deve geralmente ser limitada aos parentes de primeiro grau do doente \u00edndice que tenham menos de 60 anos de idade. Pode ser \u00fatil esclarecer parentes jovens do sexo feminino no que diz respeito a uma poss\u00edvel gravidez ou contracep\u00e7\u00e3o. Os poss\u00edveis crit\u00e9rios de selec\u00e7\u00e3o para uma avalia\u00e7\u00e3o familiar s\u00e3o apresentados no quadro 1<\/strong>.<\/p>\n

Bibliografia dos autores<\/em><\/p>\n

CARDIOVASC 2015; 14(2): 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

As trombofilias heredit\u00e1rias actualmente conhecidas e estabelecidas est\u00e3o estatisticamente associadas a um aumento do risco cl\u00ednico de trombose. Este risco \u00e9 vari\u00e1vel e depende do historial gen\u00e9tico individual de cada…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":50485,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Tromboembolismo venoso","footnotes":""},"category":[11314,11524,11305,11551],"tags":[15510,25671,18606,27489,20706],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-343406","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-flebologia-pt-pt","category-formacao-continua","category-medicina-interna-geral","category-rx-pt","tag-anticoagulacao","tag-gatilho","tag-thromboembolismo-pt-pt","tag-trombose","tag-vte-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-20 15:31:51","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":343409,"slug":"los-factores-trombofilicos-y-el-uso-util-de-los-diagnosticos-de-laboratorio","post_title":"Los factores trombof\u00edlicos y el uso \u00fatil de los diagn\u00f3sticos de laboratorio","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/los-factores-trombofilicos-y-el-uso-util-de-los-diagnosticos-de-laboratorio\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343406","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=343406"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343406\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50485"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=343406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=343406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=343406"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=343406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}