{"id":343494,"date":"2015-04-18T02:00:00","date_gmt":"2015-04-18T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/mastectomia-profilactica-para-que-pacientes-e-uma-opcao\/"},"modified":"2015-04-18T02:00:00","modified_gmt":"2015-04-18T00:00:00","slug":"mastectomia-profilactica-para-que-pacientes-e-uma-opcao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/mastectomia-profilactica-para-que-pacientes-e-uma-opcao\/","title":{"rendered":"Mastectomia profil\u00e1ctica – para que pacientes \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o?"},"content":{"rendered":"

A mastectomia profil\u00e1ctica reduz em mais de 95% o risco de cancro da mama num portador de muta\u00e7\u00e3o BRCA saud\u00e1vel. No entanto, o rastreio intensificado \u00e9 uma boa alternativa \u00e0 cirurgia. De acordo com os dados actuais, a terapia de conserva\u00e7\u00e3o dos seios \u00e9 suficiente para um portador de muta\u00e7\u00e3o doente. A mastectomia n\u00e3o mostrou at\u00e9 agora qualquer benef\u00edcio de sobreviv\u00eancia. Uma coisa \u00e9 certa, por\u00e9m: o risco de uma recorr\u00eancia contralateral \u00e9 significativamente aumentado na presen\u00e7a de uma muta\u00e7\u00e3o BRCA. Uma mastectomia contralateral ou bilateral deve, portanto, ser discutida com o doente. A idade no primeiro diagn\u00f3stico e o gene afectado devem desempenhar um papel na decis\u00e3o. A mastectomia profil\u00e1ctica em situa\u00e7\u00f5es de alto risco sem detec\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 indicada. O pr\u00e9-requisito mais importante para a ac\u00e7\u00e3o m\u00e9dica em qualquer caso continua a ser uma consulta interdisciplinar, detalhada e individual com o paciente.<\/strong><\/p>\n

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O efeito Jolie: ap\u00f3s a mastectomia profil\u00e1ctica sobre a famosa actriz, as perguntas dos pacientes e dos seus familiares aumentaram. “At\u00e9 dez vezes mais perguntas do que antes da cirurgia das celebridades”, escreveu Spiegel online. Mas para que pacientes a mastectomia profil\u00e1tica \u00e9 de todo uma op\u00e7\u00e3o sensata? A que mulheres devemos oferecer ou mesmo recomendar este procedimento radical?<\/p>\n

O carcinoma heredit\u00e1rio da mama \u00e9 respons\u00e1vel por apenas cerca de 7-10% de todos os carcinomas da mama. Os restantes 90-93% s\u00e3o espor\u00e1dicos, ou seja, a doen\u00e7a n\u00e3o se baseia numa muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica heredit\u00e1ria. Cerca de metade de todos os carcinomas heredit\u00e1rios da mama s\u00e3o causados por uma muta\u00e7\u00e3o no gene do cancro da mama (BRCA) 1 ou 2. Os BRCA est\u00e3o localizados nos cromossomas 17 (BRCA1) e 13 (BRCA2) e est\u00e3o envolvidos na repara\u00e7\u00e3o do ADN como genes supressores de tumores. Uma muta\u00e7\u00e3o num dos dois genes aumenta o risco de cancro da mama e dos ov\u00e1rios, em particular. Esta muta\u00e7\u00e3o \u00e9, portanto, tamb\u00e9m chamada s\u00edndrome HBOC (“s\u00edndrome heredit\u00e1ria do cancro da mama e dos ov\u00e1rios”). O risco vital\u00edcio de carcinoma da mama para um portador de muta\u00e7\u00e3o \u00e9 de at\u00e9 87% (popula\u00e7\u00e3o geral 8%), dependendo da literatura, enquanto que o risco vital\u00edcio de carcinoma dos ov\u00e1rios \u00e9 tamb\u00e9m significativamente aumentado em 44% em compara\u00e7\u00e3o com a popula\u00e7\u00e3o geral (<1%).<\/p>\n

A muta\u00e7\u00e3o \u00e9 herdada de uma forma autoss\u00f3mica dominante, de modo que cerca de 50% dos descendentes transportam tamb\u00e9m a muta\u00e7\u00e3o patol\u00f3gica. A preval\u00eancia de uma muta\u00e7\u00e3o BRCA \u00e9 de 1\/500-1\/1000. Apenas na popula\u00e7\u00e3o judaica de Ashkenazi a preval\u00eancia \u00e9 significativamente mais elevada, a 1\/50.<\/p>\n

Que mulheres devem agora receber aconselhamento gen\u00e9tico e possivelmente optar por testes gen\u00e9ticos? As directrizes do AGO (Grupo de Trabalho de Oncologia Ginecol\u00f3gica), da ASCO (American Society of Clinical Oncology) e da NCCN (National Comprehensive Cancer Network) n\u00e3o diferem significativamente. Devemos prestar aten\u00e7\u00e3o \u00e0s fam\u00edlias em que tr\u00eas ou mais mulheres t\u00eam cancro da mama, ou fam\u00edlias em que duas mulheres t\u00eam a doen\u00e7a, sendo que pelo menos uma delas tem menos de 50 anos. As mulheres de fam\u00edlias em que ocorrem carcinomas mam\u00e1rios e carcinomas ovarianos (na mesma mulher ou em mulheres diferentes) tamb\u00e9m devem ser aconselhadas. Al\u00e9m disso, as fam\u00edlias com mulheres com cancro da mama antes dos 35-40 anos de idade s\u00e3o consideradas como tendo um risco elevado de cancro da mama. As popula\u00e7\u00f5es de alto risco s\u00e3o as seguintes: homens com carcinoma da mama, mulheres com carcinoma bilateral da mama e aqueles com m\u00faltiplos carcinomas ovarianos na fam\u00edlia.<\/p>\n

Portadores de muta\u00e7\u00f5es saud\u00e1veis<\/h2>\n

“A minha escolha m\u00e9dica” \u00e9 o que Angelina Jolie chamou \u00e0 sua decis\u00e3o de fazer uma mastectomia profil\u00e1ctica bilateral. Esta interven\u00e7\u00e3o reduz o risco de cancro da mama para um portador de muta\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel em mais de 95% e, subsequentemente, alcan\u00e7a uma redu\u00e7\u00e3o de 90% na letalidade espec\u00edfica do cancro da mama. O risco residual depende do tecido restante da gl\u00e2ndula mam\u00e1ria e, portanto, n\u00e3o menos importante, da experi\u00eancia do cirurgi\u00e3o. J\u00e1 em 2001, Meijers et al. 139 mulheres com uma muta\u00e7\u00e3o BRCA, 76 das quais fizeram uma mastectomia profil\u00e1ctica. Os restantes 63 optaram pela intensifica\u00e7\u00e3o do rastreio em vez da cirurgia profil\u00e1ctica. N\u00e3o ocorreu carcinoma mam\u00e1rio no grupo mastectomizado, enquanto oito mulheres do grupo de rastreio intensificado desenvolveram carcinoma mam\u00e1rio invasivo. Os autores do estudo conclu\u00edram: “Nas mulheres com uma muta\u00e7\u00e3o BRCA1 ou BRCA2, a mastectomia profil\u00e1ctica bilateral total reduz a incid\u00eancia de cancro da mama aos tr\u00eas anos de seguimento” [1]. Seguiram-se outros estudos, que sublinharam a efic\u00e1cia da mastectomia profil\u00e1ctica em portadores de muta\u00e7\u00f5es saud\u00e1veis. O estudo PROSE seguiu 483 mulheres com muta\u00e7\u00e3o BRCA com e sem mastectomia profil\u00e1ctica durante um per\u00edodo de 6,4 anos. Das 105 mulheres com mastectomia, apenas duas desenvolveram cancro da mama (1,9%), enquanto no grupo de controlo 184 das 378 mulheres (48,7%) desenvolveram a doen\u00e7a. Esta observa\u00e7\u00e3o resulta numa redu\u00e7\u00e3o do risco por mastectomia profil\u00e1ctica de cerca de 90% [2].<\/p>\n

O maior estudo sobre o tema da mastectomia profil\u00e1ctica bilateral foi publicado em 2010 por Domchek et al. com dados dos anos de 1974-2008. Foram estudadas 2482 mulheres com muta\u00e7\u00f5es BRCA. Nenhuma das 247 mulheres que optaram pela mastectomia profil\u00e1ctica desenvolveu cancro da mama, enquanto 98 das 1372 mulheres sem mastectomia desenvolveram. Neste estudo, foi tamb\u00e9m demonstrada uma redu\u00e7\u00e3o do risco atrav\u00e9s de adnexectomia bilateral no que diz respeito ao risco de carcinoma da mama [3].<\/p>\n

Em geral, a mastectomia profil\u00e1ctica causa certamente a maior redu\u00e7\u00e3o do risco e deve ser oferecida ao portador de muta\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel. No entanto, a extens\u00e3o da interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica e a consequente altera\u00e7\u00e3o da imagem corporal devem ser tidas em conta. A mastectomia profil\u00e1ctica deve ser realizada a partir dos 25 anos de idade, no m\u00ednimo. Uma boa alternativa para portadores de muta\u00e7\u00f5es saud\u00e1veis \u00e9 certamente a intensifica\u00e7\u00e3o do rastreio no sentido da preven\u00e7\u00e3o secund\u00e1ria.<\/p>\n

A terapia de conserva\u00e7\u00e3o dos seios \u00e9 suficiente para portadores de muta\u00e7\u00e3o?<\/h2>\n

Como devemos operar em mulheres que t\u00eam cancro da mama e s\u00e3o portadoras de uma muta\u00e7\u00e3o BRCA? Devemos aconselhar a mastectomia neste caso, independentemente do tamanho do tumor? A quest\u00e3o do risco ipsilateral \u00e9 controversa e os estudos n\u00e3o mostram resultados consistentes. Enquanto estudos individuais descreveram um risco aumentado de recidivas ipsilaterais e contralaterais [4], outros estudos mostraram claramente que n\u00e3o h\u00e1 diferen\u00e7a no n\u00famero de recidivas ipsilaterais entre portadores de muta\u00e7\u00e3o e mulheres com carcinoma mam\u00e1rio espor\u00e1dico [5]. O resultado comum dos estudos \u00e9 que nenhuma vantagem de sobreviv\u00eancia pode ser alcan\u00e7ada pela terapia local mais radical [6].<\/p>\n

O risco de recidiva ipsilateral foi estudado, entre outros, por Metcalfe et al. Em 2011, foram examinadas 396 pacientes com muta\u00e7\u00e3o BRCA e carcinoma da mama. O risco a 5 anos foi de 5,8%, o risco a 10 anos foi de 12,9%. A quimioterapia, radioterapia e adexectomia profil\u00e1ctica adjuvantes voltaram a melhorar significativamente o risco anual, que era em m\u00e9dia de 1,2% [7]. Uma meta-an\u00e1lise a partir de 2014 n\u00e3o mostra nenhuma diferen\u00e7a significativa nas recorr\u00eancias ipsilaterais no grupo de portadores de muta\u00e7\u00e3o e no grupo de controlo. Uma diferen\u00e7a s\u00f3 \u00e9 reconhec\u00edvel ap\u00f3s sete anos de seguimento, pelo que a terapia de conserva\u00e7\u00e3o dos seios continua a ser aqui uma op\u00e7\u00e3o sensata [8].<\/p>\n

De acordo com a actual directriz S3 Cancro da Mama 2012, a terapia do carcinoma da mama associado ao BRCA baseia-se nas recomenda\u00e7\u00f5es da directriz para o carcinoma da mama espor\u00e1dico. A terapia de conserva\u00e7\u00e3o dos seios como uma poss\u00edvel boa op\u00e7\u00e3o para portadores de muta\u00e7\u00f5es doentes deve-se principalmente \u00e0 alta radio-sensibilidade das c\u00e9lulas mutiladas por BRCA [9]. Certamente, esta \u00e9 uma decis\u00e3o caso a caso. O desejo de uma mastectomia bilateral em caso de doen\u00e7a \u00e9 compreens\u00edvel independentemente da situa\u00e7\u00e3o do estudo e deve, portanto, ser tamb\u00e9m discutido com o doente.<\/p>\n

Mastectomia contralateral como uma op\u00e7\u00e3o adicional<\/h2>\n

Uma vez que o risco de recidiva ipsilateral n\u00e3o parece aumentar de acordo com os estudos actuais, coloca-se agora a quest\u00e3o quanto ao risco de carcinoma contralateral. Num estudo publicado no JCO 2009, foram examinados os portadores de muta\u00e7\u00e3o BRCA 2020 com cancro da mama entre 1996 e 2008. O risco acumulado de carcinoma contralateral era de 47,4% ap\u00f3s 25 anos. O risco era mesmo 1,6 vezes maior na presen\u00e7a de uma muta\u00e7\u00e3o BRCA1 em compara\u00e7\u00e3o com pacientes com uma muta\u00e7\u00e3o BRCA2 [10]. Em particular, uma idade jovem de in\u00edcio e a presen\u00e7a de uma muta\u00e7\u00e3o BRCA1 parecem estar associadas a um elevado risco de doen\u00e7a no lado contralateral. Assim, 62,9% das mulheres com uma muta\u00e7\u00e3o BRCA1 tamb\u00e9m desenvolveram a doen\u00e7a no lado contralateral se o diagn\u00f3stico inicial foi feito antes dos 40 anos , enquanto apenas 19,6% das mulheres que receberam o diagn\u00f3stico inicial ap\u00f3s os 50 anos desenvolveram a doen\u00e7a [10].<\/p>\n

A mastectomia contralateral ou bilateral deve portanto ser oferecida ao doente doente com muta\u00e7\u00e3o BRCA, tendo em conta o risco contralateral em cada caso. Com base nos estudos dispon\u00edveis, a idade de in\u00edcio da doen\u00e7a e o gene afectado devem ser tidos em conta.<\/p>\n

Tamb\u00e9m \u00fatil sem detec\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es?<\/h2>\n

Como deve ser avaliado o risco contralateral sem provas de uma muta\u00e7\u00e3o BRCA? N\u00e3o deveriam os doentes de fam\u00edlias de alto risco sem provas de uma muta\u00e7\u00e3o BRCA tamb\u00e9m ser aconselhados a submeter-se \u00e0 mastectomia profil\u00e1ctica do lado oposto? 1996-2010, 3580 mulheres de 2793 fam\u00edlias de alto risco negativas da BRCA foram seguidas. O risco acumulado ap\u00f3s 25 anos foi de 19%, significativamente inferior aos portadores de muta\u00e7\u00e3o BRCA (46 e 36%, respectivamente). Tamb\u00e9m aqui, por\u00e9m, o risco era significativamente maior, dependendo da idade de in\u00edcio da doen\u00e7a. 29% dos doentes diagnosticados antes dos 40 anos de idade tiveram uma recorr\u00eancia contralateral ap\u00f3s 25 anos, em compara\u00e7\u00e3o com apenas 15% das mulheres diagnosticadas pela primeira vez ap\u00f3s os 50 anos de idade [11]. O risco de carcinoma contralateral no cancro da mama familiar n\u00e3o associado ao BRCA \u00e9 semelhante ao risco de carcinoma espor\u00e1dico e depende da idade de in\u00edcio. A mastectomia profil\u00e1ctica contralateral n\u00e3o \u00e9, portanto, uma preven\u00e7\u00e3o recomendada para doentes com BRCA-negativos [11,12].
\n <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

 <\/p>\n

Outro estudo recente de 2014 investigou a sobreviv\u00eancia global das pacientes com e sem mastectomia profil\u00e1ctica sem muta\u00e7\u00e3o BRCA. O benef\u00edcio da mastectomia contralateral em 20 anos foi apenas <1% [13]. Em casos individuais, dependendo do progn\u00f3stico e dos desejos do paciente, uma mastectomia profil\u00e1ctica do lado oposto pode, evidentemente, ser considerada, apesar da situa\u00e7\u00e3o de dados fracos (Tab. 1) <\/strong>[14].<\/p>\n

Literatura:<\/p>\n

    \n
  1. Meijers-Heijboer H, et al: NEJM 2001; 345(3): 159-164.<\/li>\n
  2. Rebbeck TR, et al: J Clin Oncol 2004; 22(6): 1055-1062.<\/li>\n
  3. Domchek SM, et al: JAMA 2010; 304(9): 967-975.<\/li>\n
  4. Garcia-Etienne CA, et al: Ann Surg Oncol 2009; 16(12): 3380-3387.<\/li>\n
  5. Kirova YM, et al: Breast Cancer Res Treat 2010; 120(1): 119-126.<\/li>\n
  6. Pierce LJ, et al: Breast Cancer Res Treat 2010; 121(2): 389-398.<\/li>\n
  7. Metcalfe K, et al: Breast Cancer Res Treat 2011; 127(1): 287-296.<\/li>\n
  8. Valachis A, Nearchou AD, Lind P: Breast Cancer Res Treat 2014; 144(3): 443-455.<\/li>\n
  9. Formenti SC, Preston-Martin S, Haffty BG: J Clin Oncol 2000; 18(5): 1159-1160.<\/li>\n
  10. Graeser MK, et al: J Clin Oncol 2009; 27(35): 5887-5892.<\/li>\n
  11. Rhiem K, et al: Senologie 2011; 8.<\/li>\n
  12. Rhiem K, et al: Breast Cancer Res 2012; 14(6): R156.<\/li>\n
  13. Portschy PR, et al: J Natl Cancer Inst 2014; 106(8): dju160. doi: 10.1093\/jnci\/dju160<\/li>\n
  14. Meindl A, et al.: Dtsch \u00c4rztebl Int 2011; 108(19): 323-330.<\/li>\n<\/ol>\n

    \nInFo ONCOLOGy & HEMATOLOGy 2015; 3(2): 9-11<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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