{"id":343630,"date":"2015-03-21T01:00:00","date_gmt":"2015-03-21T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/caminhos-para-o-diagnostico-testes-geneticos-para-fins-medicos\/"},"modified":"2015-03-21T01:00:00","modified_gmt":"2015-03-21T00:00:00","slug":"caminhos-para-o-diagnostico-testes-geneticos-para-fins-medicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/caminhos-para-o-diagnostico-testes-geneticos-para-fins-medicos\/","title":{"rendered":"Caminhos para o diagn\u00f3stico – testes gen\u00e9ticos para fins m\u00e9dicos"},"content":{"rendered":"

O enorme progresso feito no campo da gen\u00e9tica humana nos \u00faltimos anos j\u00e1 levou \u00e0 identifica\u00e7\u00e3o da causa de mais de quatro mil doen\u00e7as gen\u00e9ticas (cong\u00e9nitas). Hoje em dia, cada vez mais pessoas podem ser diagnosticadas, confirmadas ou exclu\u00eddas atrav\u00e9s de testes gen\u00e9ticos da sua composi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica (testes gen\u00e9ticos, n\u00e3o confundir com testes gen\u00e9ticos na Internet).<\/strong><\/p>\n

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Os testes gen\u00e9ticos podem ser feitos antes ou depois da an\u00e1lise dos cromossomas (citogen\u00e9tica) e\/ou dos genes (gen\u00e9tica molecular). \u00c9 utilizado principalmente em situa\u00e7\u00f5es em que os exames cl\u00ednicos habituais n\u00e3o permitem uma declara\u00e7\u00e3o conclusiva. Isto \u00e9 particularmente importante nas fases iniciais de uma doen\u00e7a e nas crian\u00e7as e adolescentes.<\/p>\n

Encurtar o caminho do sofrimento<\/h2>\n

A caracteriza\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica precoce e clara da doen\u00e7a n\u00e3o s\u00f3 influencia positivamente o progn\u00f3stico e a gest\u00e3o da doen\u00e7a, mas tamb\u00e9m encurta em massa o sofrimento diagn\u00f3stico, muitas vezes de longa dura\u00e7\u00e3o, das pessoas afectadas. Mesmo quando um diagn\u00f3stico cl\u00ednico \u00e9 aparentemente certo, os testes gen\u00e9ticos podem ser essenciais. Por exemplo, em doen\u00e7as cuja muta\u00e7\u00e3o causal pode estar presente em diferentes genes. Esta situa\u00e7\u00e3o aplica-se, por exemplo, \u00e0 doen\u00e7a rara do tecido conjuntivo S\u00edndrome de Marfan (MFS), uma vez que s\u00e3o poss\u00edveis muta\u00e7\u00f5es em v\u00e1rios genes quando se suspeita clinicamente de MFS.<\/p>\n

Uma doen\u00e7a \u00e9 considerada rara se n\u00e3o afectar mais do que uma em 2000 pessoas. Existem mais de 5000 doen\u00e7as raras. Um total de cerca de meio milh\u00e3o de su\u00ed\u00e7os sofre deles, tantos como da diabetes. Uma vez que 80% das doen\u00e7as raras s\u00e3o gen\u00e9ticas, os testes gen\u00e9ticos s\u00e3o importantes neste contexto.<\/p>\n

Terapia, preven\u00e7\u00e3o e planeamento familiar<\/h2>\n

Embora a maioria das doen\u00e7as gen\u00e9ticas n\u00e3o sejam hoje em dia cur\u00e1veis, o conhecimento do defeito gen\u00e9tico subjacente \u00e9 a base da gest\u00e3o de doen\u00e7as espec\u00edficas. As estrat\u00e9gias terap\u00eauticas podem ser baseadas na respectiva muta\u00e7\u00e3o: A investiga\u00e7\u00e3o est\u00e1 sempre \u00e0 procura de novos medicamentos feitos \u00e0 medida que tenham em conta as caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas individuais dos pacientes e assim moldar a medicina personalizada.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, os testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-sintom\u00e1ticos antes da manifesta\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a permitem uma preven\u00e7\u00e3o orientada, e se a muta\u00e7\u00e3o familiar for conhecida, os testes gen\u00e9ticos s\u00e3o tamb\u00e9m de particular import\u00e2ncia no planeamento familiar.<\/p>\n

Quais s\u00e3o as op\u00e7\u00f5es?<\/h2>\n

O m\u00e9todo mais importante de an\u00e1lise gen\u00e9tica direccionada \u00e9 a sequencia\u00e7\u00e3o do ADN, que determina as bases nucleot\u00eddicas do material gen\u00e9tico e pode assim detectar com precis\u00e3o as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. J\u00e1 \u00e9 uma realidade que as investiga\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o realizadas atrav\u00e9s de sequencia\u00e7\u00e3o de alto rendimento (“sequencia\u00e7\u00e3o da pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o”, NGS), em que ou uma combina\u00e7\u00e3o seleccionada de genes (o chamado painel), o genoma inteiro (“genoma inteiro”, 3 mil milh\u00f5es de bases) ou a sua regi\u00e3o de codifica\u00e7\u00e3o (“exoma inteiro”, ~20.000 genes) s\u00e3o sequenciados num tempo relativamente curto e a um custo mais baixo em compara\u00e7\u00e3o com a sequencia\u00e7\u00e3o cl\u00e1ssica.<\/p>\n

No entanto, tanto a qualidade, armazenamento e avalia\u00e7\u00e3o bioinform\u00e1tica como a interpreta\u00e7\u00e3o dos enormes dados gerados pela NGS ainda representam um desafio importante e dispendioso, mesmo que a actual lista de an\u00e1lise com a nova posi\u00e7\u00e3o para a NGS possa dar uma impress\u00e3o diferente.<\/p>\n

A per\u00edcia \u00e9 central<\/h2>\n

Especialmente a interpreta\u00e7\u00e3o dos dados NGS com certeza diagn\u00f3stica requer muita per\u00edcia e pode ser extremamente demorada. Portanto, esta avalia\u00e7\u00e3o pertence \u00e0s m\u00e3os de especialistas em gen\u00e9tica m\u00e9dica FAMH\/FMH. Al\u00e9m disso, um NGS com mais de dez genes s\u00f3 pode ser prescrito por m\u00e9dicos com uma qualifica\u00e7\u00e3o federal de p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o em “gen\u00e9tica m\u00e9dica”. Da mesma forma, o aconselhamento gen\u00e9tico exigido por lei antes e depois dos testes gen\u00e9ticos deve ser prestado por geneticistas m\u00e9dicos.<\/p>\n

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PR\u00c1TICA DO GP 2015; 10(3): 4<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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