{"id":343678,"date":"2015-03-08T01:00:00","date_gmt":"2015-03-08T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/aconselhamento-genetico-quando-e-para-quem\/"},"modified":"2015-03-08T01:00:00","modified_gmt":"2015-03-08T00:00:00","slug":"aconselhamento-genetico-quando-e-para-quem","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/aconselhamento-genetico-quando-e-para-quem\/","title":{"rendered":"Aconselhamento gen\u00e9tico &#8211; quando e para quem?"},"content":{"rendered":"<p><strong>O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 volunt\u00e1rio, aberto, n\u00e3o-directivo e abrangente. A quest\u00e3o \u00e9 definida pela pessoa que procura conselho no seu contexto pessoal. Os diagn\u00f3sticos anamn\u00e9sticos devem ser questionados e verificados de um ponto de vista m\u00e9dico-gen\u00e9tico no que diz respeito \u00e0 sua plausibilidade e relev\u00e2ncia. A Lei sobre Testes Gen\u00e9ticos em Humanos (GUMG) deve ser tida em conta. Para quest\u00f5es complexas, recomenda-se a participa\u00e7\u00e3o de especialistas.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Em 1975, o &#8220;aconselhamento gen\u00e9tico&#8221; e o seu conte\u00fado foram definidos pela primeira vez pela Sociedade Americana de Gen\u00e9tica Humana. O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 um processo de comunica\u00e7\u00e3o pessoal que trata da ocorr\u00eancia ou risco de ocorr\u00eancia de uma poss\u00edvel doen\u00e7a gen\u00e9tica, bem como a sua diferencia\u00e7\u00e3o de uma doen\u00e7a n\u00e3o gen\u00e9tica na pessoa que procura aconselhamento ou na sua fam\u00edlia.<\/p>\n<p>A informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode ter um significado consider\u00e1vel para o desenvolvimento da sa\u00fade e para o planeamento da vida do indiv\u00edduo, incluindo as decis\u00f5es reprodutivas. Podem afectar n\u00e3o s\u00f3 os pr\u00f3prios doentes, mas tamb\u00e9m os seus parceiros ou outros membros da fam\u00edlia. A avalia\u00e7\u00e3o das caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas, os resultados m\u00e9dicos, incluindo os resultados gen\u00e9ticos laboratoriais e as probabilidades de doen\u00e7a, bem como o aconselhamento antes e depois dos exames gen\u00e9ticos s\u00e3o, portanto, de particular import\u00e2ncia.<\/p>\n<p>A seguir, s\u00e3o apresentados alguns aspectos importantes para a pr\u00e1tica do GP. Detalhes sobre o aconselhamento gen\u00e9tico no contexto da prescri\u00e7\u00e3o de exames gen\u00e9ticos s\u00e3o regulados por lei na Su\u00ed\u00e7a pela &#8220;Lei Federal sobre Exames Gen\u00e9ticos em Humanos&#8221; (GUMG), da qual todos os m\u00e9dicos que prestam aconselhamento gen\u00e9tico devem estar cientes. As sociedades profissionais de gen\u00e9tica humana e m\u00e9dica publicam directrizes detalhadas sobre aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p>\n<h2 id=\"indicacoes-e-procedimento-de-aconselhamento-genetico\">Indica\u00e7\u00f5es e procedimento de aconselhamento gen\u00e9tico<\/h2>\n<p>A indica\u00e7\u00e3o para aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 dada para todas as quest\u00f5es relacionadas com a ocorr\u00eancia ou probabilidade de uma doen\u00e7a (epi-)geneticamente causada ou co-condicionada ou desordem de desenvolvimento. Isto inclui tamb\u00e9m quest\u00f5es relacionadas com poss\u00edveis diagn\u00f3sticos diferenciais a etiologias n\u00e3o gen\u00e9ticas. A indica\u00e7\u00e3o pode tamb\u00e9m ser uma preocupa\u00e7\u00e3o subjectiva da pessoa que procura aconselhamento, em que a avalia\u00e7\u00e3o da gravidade de uma doen\u00e7a e da carga familiar \u00e9 feita pela pessoa que procura aconselhamento. A utiliza\u00e7\u00e3o do aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 volunt\u00e1ria.<\/p>\n<p>As situa\u00e7\u00f5es t\u00edpicas de aconselhamento na pr\u00e1tica incluem o desejo de uma pessoa afectada ou membro da fam\u00edlia de receber informa\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a e o seu pr\u00f3prio risco de a contrair, bem como o risco de descend\u00eancia. Al\u00e9m disso, a pessoa que procura aconselhamento espera informa\u00e7\u00e3o sobre as op\u00e7\u00f5es de tratamento, bem como sobre as v\u00e1rias possibilidades de lidar com o risco. Isto inclui a discuss\u00e3o dos exames gen\u00e9ticos, incluindo as suas indica\u00e7\u00f5es, significado e limita\u00e7\u00f5es. As possibilidades resultantes da utiliza\u00e7\u00e3o da informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 pr\u00f3pria situa\u00e7\u00e3o pessoal, consequ\u00eancias e alternativas de tomada de decis\u00e3o, tendo em conta a situa\u00e7\u00e3o pessoal e familiar da pessoa que procura aconselhamento, tamb\u00e9m devem ser discutidas. Os testes laboratoriais gen\u00e9ticos podem ser encomendados em contextos muito diferentes dependendo da quest\u00e3o e podem ter um significado diferente em rela\u00e7\u00e3o a um risco de doen\u00e7a. \u00c9 feita uma distin\u00e7\u00e3o geral entre testes de diagn\u00f3stico, testes preditivos, testes de factores de susceptibilidade, testes farmacogen\u00e9ticos, testes para determinar a transmiss\u00e3o, testes pr\u00e9-natais, diagn\u00f3sticos pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o e testes de rastreio.<\/p>\n<p>A primeira e mais importante tarefa do m\u00e9dico consultante \u00e9, portanto, esclarecer a quest\u00e3o da pessoa que procura conselho e fazer uma hist\u00f3ria pessoal e familiar detalhada (\u00e1rvore geneal\u00f3gica ao longo de pelo menos tr\u00eas gera\u00e7\u00f5es). Dependendo da quest\u00e3o, tamb\u00e9m devem ser recolhidas informa\u00e7\u00f5es sobre gravidezes anteriores, influ\u00eancias ambientais, exposi\u00e7\u00e3o a subst\u00e2ncias nocivas, medidas de diagn\u00f3stico e\/ou profil\u00e1cticas j\u00e1 realizadas sobre a pessoa que procura aconselhamento ou parentes afectados. Se a pergunta estiver relacionada com uma doen\u00e7a espec\u00edfica na fam\u00edlia, o m\u00e9dico consultante deve questionar criticamente e assegurar o diagn\u00f3stico, bem como a causa da doen\u00e7a da pessoa em quest\u00e3o. As descobertas ou informa\u00e7\u00f5es anamn\u00e9sticas que n\u00e3o tenham sido recolhidas pelo pr\u00f3prio paciente devem ser consideradas e revistas de um ponto de vista m\u00e9dico-gen\u00e9tico no que diz respeito \u00e0 sua plausibilidade e relev\u00e2ncia. Um processo de aconselhamento esquem\u00e1tico \u00e9 delineado na <strong>Figura&nbsp;1 <\/strong>.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-5323\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb1_hp2_s28.png\" style=\"height:789px; width:400px\" width=\"867\" height=\"1711\"><\/p>\n<p>\nO aconselhamento gen\u00e9tico deve ser conduzido de forma aberta e n\u00e3o-directiva, para que a pessoa que procura aconselhamento possa subsequentemente tomar decis\u00f5es informadas, independentes e sustent\u00e1veis, n\u00e3o s\u00f3 mas tamb\u00e9m em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 utiliza\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos. Em particular, os valores individuais incluindo as atitudes religiosas, bem como a situa\u00e7\u00e3o psicossocial do paciente, devem ser considerados e respeitados.<\/p>\n<p>Como regra, o aconselhamento gen\u00e9tico deve ser documentado por um resumo do conte\u00fado do aconselhamento numa linguagem geralmente compreens\u00edvel para a pessoa que procura aconselhamento. Deve ser acordado com a pessoa que procura aconselhamento quais os m\u00e9dicos que ser\u00e3o informados sobre o aconselhamento que teve lugar, os resultados dos exames gen\u00e9ticos e o conte\u00fado do aconselhamento.<\/p>\n<h2 id=\"situacoes-de-aconselhamento-frequente\">Situa\u00e7\u00f5es de aconselhamento frequente<\/h2>\n<p><strong>Doen\u00e7as monog\u00e9nicas: <\/strong>Um exemplo cl\u00e1ssico e n\u00e3o raro de uma situa\u00e7\u00e3o de aconselhamento para uma doen\u00e7a monog\u00e9nica \u00e9 a ocorr\u00eancia de fibrose c\u00edstica, uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria recessiva com uma preval\u00eancia de aproximadamente 1:3200 na popula\u00e7\u00e3o do Norte da Europa. Ser\u00e1 feita uma estimativa das probabilidades da doen\u00e7a, tendo em conta o grau de parentesco, consanguinidade, etnicidade, incid\u00eancia, frequ\u00eancias heterozigotas e probabilidades de muta\u00e7\u00e3o. Tamb\u00e9m aqui \u00e9 importante, em primeiro lugar, que o diagn\u00f3stico da pessoa afectada &#8211; tamb\u00e9m por gen\u00e9tica molecular &#8211; bem como o patroc\u00ednio dos pais seja assegurado, a fim de poder efectuar os correspondentes c\u00e1lculos de risco de acordo com a quest\u00e3o. Com mais de mil muta\u00e7\u00f5es conhecidas, a identifica\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es familiares tamb\u00e9m ajuda a fazer declara\u00e7\u00f5es sobre a manifesta\u00e7\u00e3o e gravidade, bem como sobre as op\u00e7\u00f5es de tratamento da doen\u00e7a, que muitas vezes dependem do tipo de muta\u00e7\u00e3o e da sua combina\u00e7\u00e3o. Nos c\u00e1lculos de risco, a consanguinidade e a etnicidade devem geralmente ser consideradas como factores decisivos de modifica\u00e7\u00e3o do risco e da sensibilidade do teste. Diferentes op\u00e7\u00f5es de teste (por exemplo, a restri\u00e7\u00e3o \u00e0s muta\u00e7\u00f5es comuns ou a op\u00e7\u00e3o de sequenciar todo o gene CFTR) ser\u00e3o tamb\u00e9m discutidas. Os riscos residuais ap\u00f3s um teste negativo devem ser tidos em conta e as implica\u00e7\u00f5es de custos devem ser discutidas de modo a que a pessoa que procura aconselhamento possa tomar uma decis\u00e3o adequada. As op\u00e7\u00f5es de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal, bem como o rastreio de rec\u00e9m-nascidos, devem ser explicadas em pormenor. Outro exemplo de um c\u00e1lculo de risco frequentemente solicitado na situa\u00e7\u00e3o de uma doen\u00e7a familiar ligada ao X \u00e9 mostrado na <strong>Figura 2<\/strong>.<br \/>\n&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5324 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/539;height:294px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"539\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0.png 1100w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-800x392.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-120x59.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-90x44.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-320x157.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-560x274.png 560w\" data-sizes=\"(max-width: 1100px) 100vw, 1100px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" \/><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Perturba\u00e7\u00f5es do desenvolvimento:<\/strong> Provavelmente a situa\u00e7\u00e3o de aconselhamento mais frequente resulta da ocorr\u00eancia de uma defici\u00eancia intelectual e\/ou malforma\u00e7\u00e3o f\u00edsica de aetiologia pouco clara. Em primeiro lugar, deve ser efectuada uma clarifica\u00e7\u00e3o interdisciplinar das causas na pessoa afectada, tanto do lado pedi\u00e1trico como do lado m\u00e9dico-gen\u00e9tico, a fim de permitir um maior aconselhamento sobre terapias sensatas, progn\u00f3stico e riscos familiares de recorr\u00eancia. Uma vez que as possibilidades de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico est\u00e3o a aumentar com o desenvolvimento das tecnologias gen\u00f3micas, uma reavalia\u00e7\u00e3o a intervalos regulares faz sentido se o diagn\u00f3stico continuar a n\u00e3o ser claro. Isto tamb\u00e9m se aplica aos adultos que sofrem actualmente, cuja causa de esclarecimento muitas vezes n\u00e3o foi acompanhada ap\u00f3s a primeira inf\u00e2ncia e, portanto, j\u00e1 n\u00e3o cumpre as normas actuais. Uma doen\u00e7a cromoss\u00f3mica causal, que hoje em dia \u00e9 diagnosticada em at\u00e9 25% dos doentes utilizando tecnologias de microarranjo, pode em determinadas circunst\u00e2ncias levar a um risco significativamente maior de recorr\u00eancia na fam\u00edlia se a transmiss\u00e3o for detectada num dos dois pais atrav\u00e9s de uma aberra\u00e7\u00e3o cromoss\u00f3mica equilibrada. Na pr\u00e1tica, contudo, as seguradoras de sa\u00fade recusam-se cada vez mais a cobrir os custos dos exames gen\u00e9ticos indicados. De facto, isto tamb\u00e9m impede um aconselhamento competente da fam\u00edlia e nega a op\u00e7\u00e3o de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal mesmo para os membros da fam\u00edlia, uma vez que o conhecimento da causa espec\u00edfica \u00e9 necess\u00e1rio para tal. Assim, cada vez mais, as fam\u00edlias com um risco de reincid\u00eancia mesmo putativamente elevado t\u00eam de suportar elas pr\u00f3prias os custos ou aceitar o risco. Isto \u00e9 dif\u00edcil de comunicar dados os padr\u00f5es muito elevados de outras especialidades m\u00e9dicas e \u00e9 visto como discriminat\u00f3rio.<\/p>\n<h2 id=\"situacoes-de-aconselhamento-periconcepcional-e-pre-natal\">Situa\u00e7\u00f5es de aconselhamento periconcepcional e pr\u00e9-natal<\/h2>\n<p><strong>Risco para o estatuto de portador de doen\u00e7as recessivas: <\/strong>Um t\u00f3pico importante do aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 a quest\u00e3o periconcepcional e pr\u00e9-natal. Os m\u00e9dicos que prestam cuidados t\u00eam aqui uma quota-parte de responsabilidade no reconhecimento de situa\u00e7\u00f5es que podem significar um aumento significativo do risco de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica nos descendentes. Em certas etnias, existe um risco acrescido de transportar doen\u00e7as recessivas, tais como hemoglobinopatias (como a anemia falciforme ou talassemia) em zonas lim\u00edtrofes do Mediterr\u00e2neo, \u00c1frica perto do Equador, Sudeste Asi\u00e1tico, M\u00e9dio Oriente, Cara\u00edbas e Am\u00e9rica Central e do Sul. Ap\u00f3s rastreio positivo (contagem sangu\u00ednea com electroforese de hemoglobina), a muta\u00e7\u00e3o causal deve ser identificada em ambos os pais para permitir a realiza\u00e7\u00e3o de testes pr\u00e9-natais, se tal for desejado. As fam\u00edlias de origem judaica, de acordo com a sua tradi\u00e7\u00e3o, est\u00e3o geralmente elas pr\u00f3prias conscientes do aumento da probabilidade portadora de um certo n\u00famero de doen\u00e7as metab\u00f3licas na sua popula\u00e7\u00e3o e muitas vezes solicitam activamente possibilidades de exame. No contexto do aconselhamento gen\u00e9tico, deve ser discutido e oferecido, em qualquer caso, um esclarecimento sobre o transportador. Idealmente, o aconselhamento e esclarecimento j\u00e1 deveria ter lugar antes da gravidez, uma vez que durante a gravidez o factor tempo para esclarecimento e para decis\u00f5es subsequentes a favor ou contra o diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal pode ser consider\u00e1vel. A consanguinidade tamb\u00e9m deve ser activamente procurada como parte da hist\u00f3ria da fam\u00edlia &#8211; porque nos casais de pa\u00edses com casamentos frequentes, as rela\u00e7\u00f5es s\u00e3o frequentemente complexas e podem resultar num aumento significativo do risco, especialmente se uma doen\u00e7a espec\u00edfica for conhecida. Sem um diagn\u00f3stico concreto, por\u00e9m, as possibilidades de testes gen\u00e9ticos s\u00e3o limitadas. Actualmente, as novas tecnologias gen\u00f3micas, especialmente a sequencia\u00e7\u00e3o de alto rendimento, tornam poss\u00edvel o estudo simult\u00e2neo de portadores de muitas doen\u00e7as recessivas graves diferentes. Continua a ser question\u00e1vel se isto deveria, em princ\u00edpio, ser poss\u00edvel para todos os pacientes como medida preventiva no futuro. Em geral, as seguradoras de sa\u00fade n\u00e3o s\u00e3o obrigadas a pagar os exames realizados ao abrigo da KVG.<\/p>\n<p><strong>Risco de doen\u00e7as cromoss\u00f3micas: <\/strong>Embora as consultas sobre o risco geral de doen\u00e7as cromoss\u00f3micas no contexto da gravidez se centrassem em mulheres gr\u00e1vidas com mais de 35 anos, hoje em dia os poss\u00edveis procedimentos de avalia\u00e7\u00e3o de risco e diagn\u00f3stico de doen\u00e7as cromoss\u00f3micas comuns precisam de ser discutidos antes ou no in\u00edcio de cada gravidez. O objectivo deste aconselhamento gen\u00e9tico pr\u00e9 ou p\u00f3s-concepcional \u00e9 discutir o valor informativo e os limites de v\u00e1rios procedimentos de exame n\u00e3o-invasivos para a avalia\u00e7\u00e3o do risco de doen\u00e7as cromoss\u00f3micas, se os pais n\u00e3o rejeitarem este procedimento desde o in\u00edcio. O objectivo \u00e9 fornecer uma compreens\u00e3o b\u00e1sica dos contextos e dos princ\u00edpios do teste, bem como informa\u00e7\u00f5es sobre poss\u00edveis decis\u00f5es de seguimento que possam ser necess\u00e1rias com base nos resultados, a fim de permitir uma decis\u00e3o informada auto-determinada. N\u00e3o \u00e9 raro que a exclus\u00e3o de uma doen\u00e7a espec\u00edfica ou grupo de doen\u00e7as, tais como anomalias cromoss\u00f3micas, seja mal interpretada como prova da sa\u00fade da crian\u00e7a. Por conseguinte, deve ser mencionado que os exames pr\u00e9-natais podem excluir um risco acrescido ou uma doen\u00e7a especificamente investigada, mas n\u00e3o podem garantir a sa\u00fade. O risco de base de doen\u00e7a neonatal grave \u00e9 de cerca de 1-2% &#8211; e pelo menos de 3-5% se forem inclu\u00eddas defici\u00eancias menos graves, frequentemente bem tratadas, para o desenvolvimento infantil de todas as causas.<\/p>\n<h2 id=\"conteudos-especiais-de-aconselhamento\">Conte\u00fados especiais de aconselhamento<\/h2>\n<p>Na Su\u00ed\u00e7a, o termo aconselhamento gen\u00e9tico n\u00e3o \u00e9 protegido. O aconselhamento gen\u00e9tico pode ser oferecido por m\u00e9dicos de todas as especialidades e facturado como um servi\u00e7o m\u00e9dico. O m\u00e9dico consultante \u00e9 assim o \u00fanico respons\u00e1vel pelas suas qualifica\u00e7\u00f5es e pelo desempenho profissional da consulta, de acordo com crit\u00e9rios de qualidade internacionalmente reconhecidos. Em princ\u00edpio, contudo, dependendo do problema, o envolvimento de outras disciplinas especializadas faz sentido. A este respeito, o GUMG regula em particular o aconselhamento antes dos exames preditivos e pr\u00e9-natais, que s\u00f3 podem ser realizados por um m\u00e9dico devidamente qualificado.<\/p>\n<p>O diagn\u00f3stico preditivo \u00e9 o exame gen\u00e9tico para esclarecer a probabilidade de uma doen\u00e7a ocorrer apenas no futuro. Para v\u00e1rias doen\u00e7as &#8211; por exemplo, cancros familiares ou doen\u00e7a de Huntington &#8211; existem recomenda\u00e7\u00f5es consensuais sobre como proceder. As consultas sobre diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal incluem, para al\u00e9m de procedimentos de exame n\u00e3o invasivos para avalia\u00e7\u00e3o geral do risco ou especifica\u00e7\u00e3o da probabilidade ou diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a (por exemplo, ultra-sons, avalia\u00e7\u00e3o do risco no primeiro trimestre, teste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo no sangue materno), an\u00e1lises ap\u00f3s colheita de amostras invasivas (por exemplo, amostragem de vilosidades cori\u00f3nicas, amniocentese, corocentese). No contexto do cuidado da pessoa que procura aconselhamento, as sociedades profissionais recomendam a coopera\u00e7\u00e3o de uma equipa interdisciplinar de peritos das disciplinas envolvidas.<\/p>\n<h2 id=\"perspectivas\">Perspectivas<\/h2>\n<p>As possibilidades das tecnologias gen\u00f3micas e a sua utiliza\u00e7\u00e3o no diagn\u00f3stico gen\u00e9tico j\u00e1 est\u00e3o a conduzir a uma complexidade crescente dos cuidados m\u00e9dicos-gen\u00e9ticos do paciente, incluindo o aconselhamento gen\u00e9tico. Para al\u00e9m do conhecimento da metodologia e das limita\u00e7\u00f5es dos v\u00e1rios procedimentos de exame, um diagn\u00f3stico cl\u00ednico e uma avalia\u00e7\u00e3o com resultados detalhados do fen\u00f3tipo \u00e9 sempre indispens\u00e1vel nos pacientes afectados e \u00e9 tamb\u00e9m um pr\u00e9-requisito para a utiliza\u00e7\u00e3o adequada destes procedimentos de exame e para a interpreta\u00e7\u00e3o dos resultados. Tanto cl\u00ednica como laboratorialmente, os centros m\u00e9dico-gen\u00e9ticos podem contribuir para isso. No caso de quest\u00f5es complexas, a coopera\u00e7\u00e3o interdisciplinar ser\u00e1 crucial no futuro para assegurar cuidados e aconselhamento de alta qualidade aos pacientes.<\/p>\n<p><strong><em>Isabel Filges, MD<\/em><\/strong><br \/>\n&nbsp;<\/p>\n<p>Leitura adicional:<\/p>\n<ul>\n<li>Federal Act on Genetic Testing in Humans (GUMG): www.bag.admin.ch<\/li>\n<li>Sociedade Alem\u00e3 para a Gen\u00e9tica Humana (GfH),<\/li>\n<li>Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH): S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung. Medgen 2011; 23: 218-322.<\/li>\n<li>Academia Su\u00ed\u00e7a de Ci\u00eancias M\u00e9dicas (ed.): Genetik im medizinischen Alltag &#8211; Ein Leitfaden f\u00fcr die Praxis. 2\u00aa edi\u00e7\u00e3o, Schwabe 2011.<\/li>\n<li>Harper PS: Aconselhamento gen\u00e9tico pr\u00e1tico. 7\u00aa edi\u00e7\u00e3o, Hodder Arnold 2010.<\/li>\n<li>Moog U, Riess O: Gen\u00e9tica m\u00e9dica para a pr\u00e1tica. Georg Thieme Verlag 2014.<\/li>\n<\/ul>\n<p><em>PR\u00c1TICA DO GP 2015; 10(2): 26-30<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 volunt\u00e1rio, aberto, n\u00e3o-directivo e abrangente. A quest\u00e3o \u00e9 definida pela pessoa que procura conselho no seu contexto pessoal. Os diagn\u00f3sticos anamn\u00e9sticos devem ser questionados e verificados&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":49539,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Medicina e gen\u00e9tica","footnotes":""},"category":[11524,11411,11551],"tags":[25937,47816,47813,47814,47812],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-343678","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacao-continua","category-genetica-pt-pt","category-rx-pt","tag-desordem-de-desenvolvimento","tag-disturbio-cromossomico","tag-doenca-monogenica","tag-doenca-recessiva","tag-gumg-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-29 01:18:25","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":343680,"slug":"asesoramiento-genetico-cuando-y-para-quien","post_title":"Asesoramiento gen\u00e9tico: \u00bfcu\u00e1ndo y para qui\u00e9n?","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/asesoramiento-genetico-cuando-y-para-quien\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343678","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=343678"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343678\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49539"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=343678"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=343678"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=343678"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=343678"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}