{"id":344332,"date":"2014-11-03T00:00:00","date_gmt":"2014-11-02T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/como-reconhecer-doencas-osseas-frageis\/"},"modified":"2014-11-03T00:00:00","modified_gmt":"2014-11-02T23:00:00","slug":"como-reconhecer-doencas-osseas-frageis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/como-reconhecer-doencas-osseas-frageis\/","title":{"rendered":"Como reconhecer doen\u00e7as \u00f3sseas fr\u00e1geis"},"content":{"rendered":"

A doen\u00e7a \u00f3ssea brit\u00e2nica – tamb\u00e9m conhecida por alguns como osteogenesis imperfecta (OI) – raramente \u00e9 diagnosticada na Su\u00ed\u00e7a. No entanto, \u00e9 uma das doen\u00e7as raras mais comuns, raz\u00e3o pela qual existe uma associa\u00e7\u00e3o de doentes (SVOI-ASOI) que trabalha h\u00e1 muitos anos para aumentar a sensibiliza\u00e7\u00e3o para a condi\u00e7\u00e3o das aproximadamente 500-600 pessoas afectadas e para apoiar as pessoas com OI. <\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Desencadeado por um defeito gen\u00e9tico que perturba permanentemente a estrutura do colag\u00e9nio (colag\u00e9nio tipo 1) no corpo, o OI manifesta-se de forma muito diferente. Existem actualmente oito tipos conhecidos, sendo a forma mais comum o Tipo I. Em algumas formas, a causa, uma muta\u00e7\u00e3o dos genes do colag\u00e9nio, \u00e9 agora conhecida. Contudo, uma elevada variabilidade de sintomas n\u00e3o permite muitas vezes uma classifica\u00e7\u00e3o clara por parte do especialista. Neste artigo, descrevo as formas mais comuns com os maiores efeitos para a sa\u00fade.<\/p>\n

Tipo I<\/h2>\n

O Tipo 1 muitas vezes s\u00f3 se torna vis\u00edvel quando as crian\u00e7as aprendem a andar e as primeiras fracturas espont\u00e2neas provocadas por situa\u00e7\u00f5es aparentemente triviais ocorrem. Quando se atinge a puberdade, a frequ\u00eancia das fracturas diminui novamente. \u00c0 medida que a cura \u00f3ssea prossegue normalmente, a maioria das pessoas afectadas atinge o tamanho adulto. As deformidades \u00f3sseas s\u00e3o bastante raras no tipo I. At\u00e9 50% das pessoas afectadas apresentam defici\u00eancias auditivas. \u00c9 aqui que ocorre a dentinog\u00e9nese imperfeita (DI), que \u00e9 percept\u00edvel devido a uma descolora\u00e7\u00e3o cinzenta-azulada do leite e dos dentes permanentes.<\/p>\n

Tipo II<\/h2>\n

O Tipo II \u00e9 considerado a forma mais severa, pois envolve deformidades vis\u00edveis de membros com numerosas fracturas – incluindo costelas – j\u00e1 em rec\u00e9m-nascidos. Muito proeminente aparece a face triangular da crian\u00e7a com estrutura \u00f3ssea macia do cr\u00e2nio (cabe\u00e7a de borracha) e escler\u00f3fila azul. Este tipo de OI causa uma elevada mortalidade infantil.<\/p>\n

Tipo III<\/h2>\n

O Tipo III caracteriza-se por um curso tardio mas severo e progressivo, levando \u00e0 redu\u00e7\u00e3o da esperan\u00e7a de vida em cerca de 25% dos adultos. A pequena estatura que se torna vis\u00edvel numa idade precoce \u00e9 acompanhada por graves deformidades \u00f3sseas, especialmente da coluna vertebral (escoliose e cifose), que levam a complica\u00e7\u00f5es do sistema respirat\u00f3rio. Uma escler\u00f3tica azul a branca pode fornecer uma primeira pista para um diagn\u00f3stico provis\u00f3rio.  <\/p>\n

Tipo IV<\/h2>\n

O tipo IV \u00e9 considerado uma forma mais suave, que tamb\u00e9m \u00e9 considerada uma forma transit\u00f3ria do tipo I ao III. Afecta apenas fam\u00edlias isoladas e come\u00e7a na fase inicial de desenvolvimento das crian\u00e7as que parecem saud\u00e1veis \u00e0 nascen\u00e7a. Com a idade de dois anos, estes mostram um crescimento retardado com o in\u00edcio da curvatura da coluna vertebral. As esclerae parecem inconsp\u00edcuas a cinzentas. Poucos sofrem de defici\u00eancia auditiva.<\/p>\n

Tipo V<\/h2>\n

Tipo V refere-se a OI caracterizada por um calo hiperpl\u00e1stico (calo luxeriano) sem uma fractura comum. A hipercaliza\u00e7\u00e3o perturba a estrutura do tecido conjuntivo de tal forma que a elasticidade das membranas interooseae antibrachii e cruris est\u00e1 severamente comprometida. No curso, o antebra\u00e7o ou a perna inferior gira para dentro ou para fora. Este sintoma pode contribuir para o diagn\u00f3stico.
\nOs tipos VI-VIII s\u00e3o considerados formas transit\u00f3rias com um curso severo a suave.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura \u00e0 vista<\/h2>\n

Terap\u00eauticamente, as v\u00e1rias formas de OI ainda n\u00e3o podem ser curadas, uma vez que o defeito gen\u00e9tico ainda n\u00e3o pode ser tratado. N\u00e3o h\u00e1 medicamentos eficazes dispon\u00edveis. Os tratamentos fisioterap\u00eauticos com suporte da fractura por meio de unhas intramedulares e suplemento de bisfosfonato ou hormonas contribuem para a estabiliza\u00e7\u00e3o de forma limitada. Os bisfosfonatos s\u00e3o considerados o estado da arte em OI porque o aumento da densidade \u00f3ssea pode ser medido quando s\u00e3o tomados.<\/p>\n

Mais informa\u00e7\u00f5es:<\/em>
\nwww.blog.orphanbiotec-foundation.com
\nwww.svoi-asoi.ch
\nwww.svoi-asoi.ch\/index.php\/aerzteliste (lista de m\u00e9dicos)<\/p>\n

PR\u00c1TICA DO GP 2014; 9(10): 46-47<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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