{"id":344532,"date":"2014-09-25T13:38:44","date_gmt":"2014-09-25T11:38:44","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/de-que-sinais-de-aviso-se-deve-estar-atento\/"},"modified":"2014-09-25T13:38:44","modified_gmt":"2014-09-25T11:38:44","slug":"de-que-sinais-de-aviso-se-deve-estar-atento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/de-que-sinais-de-aviso-se-deve-estar-atento\/","title":{"rendered":"De que sinais de aviso se deve estar atento?"},"content":{"rendered":"

Um sistema imunit\u00e1rio funcional \u00e9 vital. Nas imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas e adquiridas, parte do sistema imunit\u00e1rio n\u00e3o funciona ou est\u00e1 completamente ausente. As imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas s\u00e3o raras. Cerca de uma em cada 1000 pessoas na Su\u00ed\u00e7a \u00e9 afectada por uma forma mais suave de imunodefici\u00eancia cong\u00e9nita e cerca de uma em 10 000 por uma forma severa. Em princ\u00edpio, podem ocorrer tr\u00eas problemas principais com as imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas: Defesa deficiente contra infec\u00e7\u00f5es, desregula\u00e7\u00e3o imunit\u00e1ria (por exemplo, doen\u00e7as auto-imunes e s\u00edndromes auto-inflamat\u00f3rias) e aumento do risco de malignidade.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Uma vez que as imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas s\u00e3o raras e podem apresentar-se de formas muito diferentes, muitas vezes s\u00f3 s\u00e3o reconhecidas numa fase tardia. Nas crian\u00e7as, o diagn\u00f3stico \u00e9 ainda mais dif\u00edcil porque s\u00e3o fisiologicamente mais suscept\u00edveis de contrair infec\u00e7\u00f5es devido ao seu sistema imunit\u00e1rio imaturo. Uma hist\u00f3ria m\u00e9dica detalhada, um exame f\u00edsico e a subsequente realiza\u00e7\u00e3o de diagn\u00f3sticos laboratoriais espec\u00edficos s\u00e3o indispens\u00e1veis para a realiza\u00e7\u00e3o de um diagn\u00f3stico. Se houver suspeita de uma defesa deficiente contra infec\u00e7\u00f5es, os seguintes sinais de aviso devem faz\u00ea-lo sentar-se e levar o assunto a uma consulta especializada para esclarecimento:<\/p>\n

    \n
  1. Oito ou mais infec\u00e7\u00f5es do ouvido m\u00e9dio purulentas no prazo de um ano<\/li>\n
  2. Duas ou mais infec\u00e7\u00f5es graves dos seios nasais no prazo de um ano<\/li>\n
  3. Duas ou mais pneumonias no prazo de um ano<\/li>\n
  4. Abcessos profundos repetidos (colec\u00e7\u00f5es de pus) da pele e\/ou outros \u00f3rg\u00e3os.<\/li>\n
  5. Duas ou mais infec\u00e7\u00f5es dos \u00f3rg\u00e3os internos (por exemplo, meningite, envenenamento do sangue).<\/li>\n
  6. Infec\u00e7\u00f5es repetidas ou extensas por germes normalmente inofensivos (por exemplo, micobact\u00e9rias at\u00edpicas).<\/li>\n
  7. Infec\u00e7\u00e3o f\u00fangica das mucosas da boca ou de outras \u00e1reas da pele para al\u00e9m do primeiro ano de vida<\/li>\n
  8. Tomar antibi\u00f3ticos durante dois meses sem melhoria significativa<\/li>\n
  9. Falha em prosperar<\/li>\n
  10. Imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas em outros membros da fam\u00edlia<\/li>\n
  11. Doen\u00e7as infecciosas causadas por agentes patog\u00e9nicos atenuados em vacinas vivas (sarampo, varicela,  poliomielite, tuberculose, rotav\u00edrus)<\/li>\n
  12. Vermelhid\u00e3o cr\u00f3nica inexplic\u00e1vel da pele por todo o corpo em beb\u00e9s, especialmente nas palmas das m\u00e3os e nas plantas dos p\u00e9s (doen\u00e7a do enxerto-versus-hospedeiro).<\/li>\n<\/ol>\n

    As imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas podem ser divididas em oito grandes grupos (ver os cap\u00edtulos seguintes). Estas, por sua vez, est\u00e3o finalmente divididas nas doen\u00e7as imunodeficientes individuais, que totalizam mais de 200.<\/p>\n

    Principais grupos de imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas<\/h2>\n

    Sindromes de defici\u00eancia de anticorpos: As s\u00edndromes de defici\u00eancia de anticorpos, as chamadas “Predominantly Antibody Deficiencies”, representam o maior grupo de imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas tanto a n\u00edvel mundial como na Su\u00ed\u00e7a. A maioria destes pacientes sofre de CVID (“imunodefici\u00eancia vari\u00e1vel comum”), que ocorre principalmente em idade escolar precoce ou na idade adulta jovem e se caracteriza por infec\u00e7\u00f5es bacterianas frequentes das vias respirat\u00f3rias ou do tracto gastrointestinal, bem como por um risco acrescido de auto-imunidade e de doen\u00e7as malignas. \u00c9 um quadro cl\u00ednico muito heterog\u00e9neo que se baseia provavelmente em muitas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas diferentes.<\/p>\n

    Outras s\u00edndromes de defici\u00eancia de anticorpos, contudo, j\u00e1 aparecem na primeira inf\u00e2ncia atrav\u00e9s de infec\u00e7\u00f5es bacterianas graves frequentes ou \u00fanicas. Reconhec\u00ea-los numa fase inicial \u00e9 um desafio particular para os m\u00e9dicos de cl\u00ednica geral e pediatras. Em caso de suspeita, deve ser contactado um centro de imunologia local. Um diagn\u00f3stico b\u00e1sico simples com contagem diferencial de sangue e determina\u00e7\u00e3o de imunoglobulinas IgG, -A, -M bem como anticorpos vacinais contra o t\u00e9tano, Haemophilus influenzae e pneumocococos pode ser efectuado de antem\u00e3o.<\/p>\n

    No caso de valores laboratoriais patol\u00f3gicos e infec\u00e7\u00f5es recorrentes, a substitui\u00e7\u00e3o da imunoglobulina \u00e9 indicada terapeuticamente. Isto pode ser feito uma vez por m\u00eas por via intravenosa numa cl\u00ednica ou consult\u00f3rio ou uma vez por semana por via subcut\u00e2nea como terapia dom\u00e9stica e \u00e9 geralmente necess\u00e1rio para a vida.<\/p>\n

    Defeitos fagocit\u00e1rios:<\/strong> Os defeitos fagocit\u00e1rios, “Defeitos cong\u00e9nitos do n\u00famero de fag\u00f3citos, fun\u00e7\u00e3o, ou ambos” incluem defeitos neutr\u00f3filos num\u00e9ricos, tais como neutropenia cong\u00e9nita grave e defeitos neutr\u00f3filos funcionais, tais como doen\u00e7a s\u00e9ptica granulomatosa (CGD). Estes defeitos s\u00e3o tamb\u00e9m caracterizados por infec\u00e7\u00f5es bacterianas frequentes, mas tamb\u00e9m por dist\u00farbios de cura de feridas, abcessos e infec\u00e7\u00f5es f\u00fangicas invasivas. A CGD pode tamb\u00e9m apresentar-se com diarreia cr\u00f3nica recorrente, sendo por isso frequentemente mal interpretada como doen\u00e7a inflamat\u00f3ria intestinal cr\u00f3nica, da qual tamb\u00e9m \u00e9 histologicamente indistingu\u00edvel.<\/p>\n

    Em caso de suspeita, devem ser efectuados testes de fun\u00e7\u00e3o granulocit\u00e1ria, para al\u00e9m de um hemograma diferencial. Isto \u00e9 poss\u00edvel nos centros de imunologia da maioria dos hospitais universit\u00e1rios ap\u00f3s consulta.<\/p>\n

    Em neutropenia cong\u00e9nita grave, a terapia de substitui\u00e7\u00e3o com factor de estimula\u00e7\u00e3o de col\u00f3nias de granul\u00f3citos (G-CSF) deve ser considerada para alcan\u00e7ar contagens adequadas de neutr\u00f3filos e prevenir infec\u00e7\u00f5es bacterianas graves e doen\u00e7as f\u00fangicas invasivas.<\/p>\n

    Na CGD, a profilaxia antibi\u00f3tica e antif\u00fangica deve ser iniciada cedo. Aqui, a \u00fanica terapia curativa \u00e9 o transplante de c\u00e9lulas estaminais hematopoi\u00e9ticas (HSCT). Se n\u00e3o for poss\u00edvel encontrar um doador adequado, a terapia gen\u00e9tica tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel sob certas condi\u00e7\u00f5es em centros individuais (apenas em Zurique em toda a Su\u00ed\u00e7a).<\/p>\n

    Defeitos das c\u00e9lulas T:<\/strong> Os defeitos das c\u00e9lulas T pertencem a outro grupo principal, que \u00e9 principalmente diagnosticado na inf\u00e2ncia e na primeira inf\u00e2ncia. Estas s\u00e3o chamadas “imunodefici\u00eancias combinadas” porque a falta de ajuda das c\u00e9lulas T conduz inevitavelmente tamb\u00e9m a um defeito na fun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas B. Geralmente apresentam precocemente infec\u00e7\u00f5es graves, frequentemente invasivas, que podem ser causadas por v\u00edrus, fungos, bact\u00e9rias ou agentes patog\u00e9nicos at\u00edpicos, tais como Pneumocystis. As crian\u00e7as afectadas podem tamb\u00e9m apresentar-se com diarreia cr\u00f3nica e\/ou com problemas de desenvolvimento. Em caso de suspeita de um defeito de c\u00e9lulas T, deve ser imediatamente realizado um hemograma e se a contagem de linf\u00f3citos for <2000\/ul, deve ser imediatamente contactado um centro de imunologia devido \u00e0 suspeita de diagn\u00f3stico de uma imunodefici\u00eancia combinada grave (“SCID”), a fim de iniciar as etapas posteriores de diagn\u00f3stico e terap\u00eauticas.<\/p>\n

    A \u00fanica terapia curativa neste caso \u00e9 tamb\u00e9m a HSCT ou terapia gen\u00e9tica, sem a qual a maioria das crian\u00e7as morreria de infec\u00e7\u00f5es no primeiro ano de vida.
    \nEm crian\u00e7as mais velhas e adultos, os defeitos cong\u00e9nitos das c\u00e9lulas T tamb\u00e9m podem ser a causa de sintomas. Estes s\u00e3o devidos a defeitos cong\u00e9nitos na fun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas T ou ao desenvolvimento de c\u00e9lulas T. Baseiam-se em defeitos gen\u00e9ticos que normalmente permitem a fun\u00e7\u00e3o residual, raz\u00e3o pela qual a idade de manifesta\u00e7\u00e3o pode ser mais elevada do que no SCID cl\u00e1ssico. O resultado pode ser uma maior susceptibilidade \u00e0s infec\u00e7\u00f5es, mas tamb\u00e9m uma desregula\u00e7\u00e3o imunit\u00e1ria como a forma\u00e7\u00e3o de granuloma, doen\u00e7as auto-imunes ou um risco acrescido de malignidade.<\/p>\n

    Defeito do sistema complemento: <\/strong>infec\u00e7\u00f5es bacterianas graves, tais como meningite e pneumonia podem ser indica\u00e7\u00f5es de um defeito do sistema complemento. Em caso de suspeita, deve ser organizada uma determina\u00e7\u00e3o dos factores de complemento e testes dos percursos alternativos e cl\u00e1ssicos do complemento. Estes testes, bem como os testes de fun\u00e7\u00e3o granulocit\u00e1ria, est\u00e3o dispon\u00edveis nos centros de imunologia da maioria dos hospitais universit\u00e1rios ap\u00f3s consulta.
    \nUma vez que n\u00e3o existe terapia curativa para defeitos complementares, a profilaxia permanente com antibi\u00f3ticos ou a terapia stand-by com antibi\u00f3ticos \u00e9 realizada aqui, dependendo do curso cl\u00ednico. Al\u00e9m disso, estes pacientes devem receber um cart\u00e3o de identifica\u00e7\u00e3o de emerg\u00eancia apropriado, tal como todos os outros pacientes imunodeficientes.<\/p>\n

    Sindromes autoinflamat\u00f3rias: <\/strong>No caso de epis\u00f3dios de febre recorrentes, na sua maioria uniformes (os chamados epis\u00f3dios peri\u00f3dicos), deve-se sempre considerar as imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas do grupo das s\u00edndromes autoinflamat\u00f3rias como um diagn\u00f3stico diferencial. A doen\u00e7a mais comum deste grupo, a febre mediterr\u00e2nica familiar, manifesta-se tipicamente como febre peri\u00f3dica acompanhada de serosite (por exemplo, peritonite, pleurisia, artrite).<\/p>\n

    “Desregula\u00e7\u00e3o imunit\u00e1ria:<\/strong> Linfoprolifera\u00e7\u00f5es, s\u00edndrome de hemofagocitose, enteropatias ou doen\u00e7as auto-imunes podem ser indica\u00e7\u00f5es de imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas e muitas vezes levar a um diagn\u00f3stico de desregula\u00e7\u00e3o imunit\u00e1ria mesmo na inf\u00e2ncia tardia ou na idade adulta jovem.
    \nDevido \u00e0 reac\u00e7\u00e3o imunit\u00e1ria excessiva frequentemente subjacente, as imunodefici\u00eancias destes dois grupos principais s\u00e3o tratadas com colchicina, imunossupressores cl\u00e1ssicos e\/ou biol\u00f3gicos, dependendo do quadro cl\u00ednico e do curso.<\/p>\n

    “Imunodefici\u00eancias combinadas com caracter\u00edsticas associadas ou sindr\u00f3micas: <\/strong>Al\u00e9m disso, existem algumas doen\u00e7as sindr\u00f3micas que est\u00e3o associadas a uma imunodefici\u00eancia e que est\u00e3o resumidas no grupo principal “Imunodefici\u00eancias combinadas com caracter\u00edsticas associadas ou sindr\u00f3micas”. Estes incluem, por exemplo, a s\u00edndrome de hiper IgE, que pode ser mal interpretada como dermatite at\u00f3pica devido ao elevado valor de IgE e ao historial at\u00f3pico positivo adicional frequentemente existente. A s\u00edndrome de Hyper IgE est\u00e1 associada a abscessos estafiloc\u00f3cicos recorrentes na pele e pneumonia recorrente.<\/p>\n

    “Defeitos da imunidade inata”:<\/strong> Existem imunodefici\u00eancias que afectam exclusivamente a defesa imunit\u00e1ria inata e n\u00e3o espec\u00edfica, “defeitos da imunidade inata”, e por isso ou levam a infec\u00e7\u00f5es graves e amea\u00e7adoras de vida na primeira inf\u00e2ncia ou correm completamente assintom\u00e1ticas e assim permanecem n\u00e3o detectadas, uma vez que na segunda inf\u00e2ncia muitos mecanismos da defesa imunit\u00e1ria espec\u00edfica e adaptativa assumem as tarefas da defesa n\u00e3o espec\u00edfica. A infec\u00e7\u00e3o inicial \u00e9 geralmente fulminante, mas n\u00e3o h\u00e1 reinfec\u00e7\u00e3o com o mesmo agente patog\u00e9nico, uma vez que a forma\u00e7\u00e3o de anticorpos protectores \u00e9 normal.<\/p>\n

    Em crian\u00e7as afectadas por uma destas imunodefici\u00eancias, as infec\u00e7\u00f5es ocorrem frequentemente sem ou com sinais muito baixos de inflama\u00e7\u00e3o, tais como febre ou PCR, pelo que a gravidade da infec\u00e7\u00e3o \u00e9 frequentemente subestimada. A terapia aqui consiste principalmente na antibioticoterapia precoce e, dependendo do defeito, na substitui\u00e7\u00e3o da imunoglobulina. Como os testes necess\u00e1rios para o diagn\u00f3stico s\u00e3o complexos, deve ser contactado um centro de imunologia pr\u00f3ximo do local.  <\/p>\n

    Independentemente do tipo de imunodefici\u00eancia, o objectivo deve ser fazer um diagn\u00f3stico o mais precoce e preciso poss\u00edvel, a fim de evitar a ocorr\u00eancia de danos de \u00f3rg\u00e3os atrav\u00e9s de uma terapia adequada precoce e, assim, influenciar positivamente a qualidade de vida e o progn\u00f3stico destes pacientes.<\/p>\n

    As liga\u00e7\u00f5es \u00fateis s\u00e3o:
    \nwww.immundefekte.ch
    \nwww.kispi.uzh.ch\/de\/zuweiser\/fachbereiche\/immunologie<\/p>\n

    Miriam Hoernes, MD<\/strong>
    \nProf. Dr. med. Jana Pachlopnik Schmid<\/strong><\/em><\/p>\n

    PR\u00c1TICA DO GP 2014; 9(9): 46-48<\/em><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Um sistema imunit\u00e1rio funcional \u00e9 vital. Nas imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas e adquiridas, parte do sistema imunit\u00e1rio n\u00e3o funciona ou est\u00e1 completamente ausente. As imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas s\u00e3o raras. Cerca de uma em…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":47002,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Imunodefici\u00eancias cong\u00e9nitas","footnotes":""},"category":[11344,11397,11365,11421,11517,11379,11450,11547,11551],"tags":[12260,50720,50725,27942,50713,15385,19285],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-344532","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-alergologia-e-imunologia-clinica","category-endocrinologia-e-diabetologia-2","category-hematologia-pt-pt","category-infecciologia","category-noticias-pt-pt","category-oncologia-pt-pt","category-pediatria-pt-pt","category-pneumologia-pt-pt","category-rx-pt","tag-antibioticos","tag-coleccao-pus","tag-envenenamento-do-sangue","tag-meningite-pt-pt-2","tag-otitis-media-pt-pt-2","tag-pneumonia-pt-pt-2","tag-sistema-imunitario","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-03 09:41:26","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":344540,"slug":"que-senales-de-alarma-hay-que-tener-en-cuenta","post_title":"\u00bfQu\u00e9 se\u00f1ales de alarma hay que tener en cuenta?","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/que-senales-de-alarma-hay-que-tener-en-cuenta\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/344532","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=344532"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/344532\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47002"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=344532"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=344532"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=344532"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=344532"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}