{"id":345175,"date":"2014-06-06T00:00:00","date_gmt":"2014-06-05T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/muitas-das-pessoas-afectadas-sao-ainda-criancas\/"},"modified":"2014-06-06T00:00:00","modified_gmt":"2014-06-05T22:00:00","slug":"muitas-das-pessoas-afectadas-sao-ainda-criancas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/muitas-das-pessoas-afectadas-sao-ainda-criancas\/","title":{"rendered":"Muitas das pessoas afectadas s\u00e3o ainda crian\u00e7as"},"content":{"rendered":"<p><strong>Como s\u00e3o definidas as doen\u00e7as raras e qual \u00e9 a situa\u00e7\u00e3o epidemiol\u00f3gica na Su\u00ed\u00e7a? Em princ\u00edpio, uma condi\u00e7\u00e3o \u00e9 considerada rara ou negligenciada se n\u00e3o forem afectadas mais do que uma pessoa em 2000. No seu conjunto, tais doen\u00e7as afectam quase meio milh\u00e3o de pessoas s\u00f3 na Su\u00ed\u00e7a. \u00c9 evidente que tanto a situa\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica como terap\u00eautica das pessoas afectadas deve ser melhorada.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p><em>(ag)<\/em>  Se somarmos todas as doen\u00e7as que se enquadram na categoria &#8220;doen\u00e7a rara&#8221;, obtemos cerca de 7000. Destes, apenas cerca de 15% est\u00e3o a ser investigados. Mais de 400.000 pessoas na Su\u00ed\u00e7a e cerca de 30 milh\u00f5es de pessoas na UE sofrem desta doen\u00e7a. pessoas de uma destas entidades, o que coloca a palavra &#8220;raro&#8221; em perspectiva. Um n\u00famero particularmente elevado das pessoas afectadas encontra-se ainda na inf\u00e2ncia. Isto n\u00e3o \u00e9 surpreendente, uma vez que um grande n\u00famero de doen\u00e7as raras, que podem incluir, por exemplo, uma falha das fun\u00e7\u00f5es metab\u00f3licas ou dos \u00f3rg\u00e3os, bem como uma defesa limitada e um crescimento retardado, s\u00e3o causadas por um defeito no material gen\u00e9tico. A m\u00e9dia de crian\u00e7as afectadas morre antes dos dez anos de idade.<\/p>\n<h2 id=\"o-diagnostico-e-dificil\">O diagn\u00f3stico \u00e9 dif\u00edcil<\/h2>\n<p>Naturalmente, apenas alguns m\u00e9dicos s\u00e3o especializados numa doen\u00e7a rara em particular, o que resulta num diagn\u00f3stico tardio. Mesmo melhores possibilidades t\u00e9cnicas no campo do sangue e dos exames gen\u00e9ticos, por exemplo, para doen\u00e7as metab\u00f3licas raras, n\u00e3o podem compensar esta circunst\u00e2ncia. Por conseguinte, os pacientes, m\u00e9dicos, investigadores e outros peritos devem ser ligados em rede a n\u00edvel internacional para assegurar a comunica\u00e7\u00e3o em benef\u00edcio de um diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido e, portanto, de uma terapia mais eficaz. Especialmente para inclus\u00e3o em estudos, h\u00e1 frequentemente muito poucos participantes num \u00fanico pa\u00eds. Por conseguinte, faz pouco sentido que a Su\u00ed\u00e7a aja sozinha nesta \u00e1rea e, como tem sido o caso at\u00e9 agora, tenha poucas redes internacionais. \u00c9 mais do que compreens\u00edvel e bastante ben\u00e9fico se a popula\u00e7\u00e3o se informar sobre doen\u00e7as raras, porque isto tamb\u00e9m diminui o obst\u00e1culo para uma conversa com o m\u00e9dico e torna mais prov\u00e1vel o diagn\u00f3stico correcto. Quanto mais cedo essa condi\u00e7\u00e3o for detectada (e a comunica\u00e7\u00e3o \u00e9 fundamental para isso), maior ser\u00e1 o benef\u00edcio terap\u00eautico em termos de qualidade de vida e de expectativa de vida. Os centros nacionais de compet\u00eancia tamb\u00e9m poderiam ajudar a melhorar a situa\u00e7\u00e3o (sobretudo na \u00e1rea da decis\u00e3o de remunera\u00e7\u00e3o das caixas de seguro de sa\u00fade, como relatado no HAUSARZT PRAXIS 5\/2014). Exemplos do estrangeiro mostram como isto pode ser feito de uma forma exemplar.<\/p>\n<h2 id=\"cura-impossivel\">Cura imposs\u00edvel<\/h2>\n<p>Embora a cura ainda n\u00e3o seja poss\u00edvel para a grande maioria das doen\u00e7as raras (no caso de doen\u00e7as raras do sistema nervoso, por vezes nem sequer a progress\u00e3o pode ser evitada), o in\u00edcio precoce da terapia \u00e9 crucial. A primeira funda\u00e7\u00e3o su\u00ed\u00e7a para as doen\u00e7as raras, a Funda\u00e7\u00e3o Orphanbiotec, \u00e9 um destes actores activos no campo das doen\u00e7as raras e do desenvolvimento de medicamentos. \u00c9 o iniciador de um modelo h\u00edbrido. Enquanto a funda\u00e7\u00e3o independente e sem fins lucrativos informa sobre doen\u00e7as raras, d\u00e1 voz aos doentes, cria redes e angaria dinheiro no p\u00fablico, a empresa social associada investiga o desenvolvimento de novos medicamentos \u00f3rf\u00e3os. Desta forma, os medicamentos devem ser financiados conjuntamente e os riscos de arranque para os investidores de impacto reduzidos (o foco est\u00e1 nas subst\u00e2ncias de origem natural). Parte do lucro da empresa, se houver, flui de novo para a funda\u00e7\u00e3o para iniciar novos projectos.<\/p>\n<h2 id=\"apoio-tambem-necessario-por-parte-das-autoridades\">Apoio tamb\u00e9m necess\u00e1rio por parte das autoridades<\/h2>\n<p>Contudo, a fim de poder desenvolver e produzir medicamentos novos e acess\u00edveis para as pessoas afectadas, \u00e9 tamb\u00e9m necess\u00e1rio o apoio das autoridades. A It\u00e1lia, por exemplo, exige que todas as empresas farmac\u00eauticas d\u00eaem cinco por cento das suas despesas de marketing \u00e0 investiga\u00e7\u00e3o de medicamentos nesta \u00e1rea. Este exemplo tamb\u00e9m poderia ser utilizado na Su\u00ed\u00e7a para o sucesso da investiga\u00e7\u00e3o sustent\u00e1vel e para apoiar as pessoas afectadas. \u00c9 aqui que a ind\u00fastria farmac\u00eautica tradicional pode dar uma contribui\u00e7\u00e3o directa \u00e0 sociedade.<\/p>\n<p><em>PR\u00c1TICA DO GP 2014; 9(6): 46-47<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Como s\u00e3o definidas as doen\u00e7as raras e qual \u00e9 a situa\u00e7\u00e3o epidemiol\u00f3gica na Su\u00ed\u00e7a? Em princ\u00edpio, uma condi\u00e7\u00e3o \u00e9 considerada rara ou negligenciada se n\u00e3o forem afectadas mais do que&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":44297,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Situa\u00e7\u00e3o dos cuidados para as doen\u00e7as raras","footnotes":""},"category":[11344,11421,11517,11379,11450,11551],"tags":[13635],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-345175","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-alergologia-e-imunologia-clinica","category-infecciologia","category-noticias-pt-pt","category-oncologia-pt-pt","category-pediatria-pt-pt","category-rx-pt","tag-doencas-raras","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-30 20:25:22","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":345179,"slug":"muchos-de-los-afectados-son-aun-ninos","post_title":"Muchos de los afectados son a\u00fan ni\u00f1os","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/muchos-de-los-afectados-son-aun-ninos\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/345175","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=345175"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/345175\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44297"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=345175"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=345175"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=345175"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=345175"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}