{"id":346426,"date":"2014-01-08T00:00:00","date_gmt":"2014-01-07T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/a-genetica-nao-substitui-a-visao-clinica\/"},"modified":"2014-01-08T00:00:00","modified_gmt":"2014-01-07T23:00:00","slug":"a-genetica-nao-substitui-a-visao-clinica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/a-genetica-nao-substitui-a-visao-clinica\/","title":{"rendered":"A gen\u00e9tica n\u00e3o substitui a vis\u00e3o cl\u00ednica"},"content":{"rendered":"

A multiplicidade de causas gen\u00e9ticas j\u00e1 conhecidas de doen\u00e7as dermatol\u00f3gicas poderia levar \u00e0 conclus\u00e3o de que, no futuro, os diagn\u00f3sticos ser\u00e3o feitos apenas por an\u00e1lise gen\u00e9tica. No entanto, o Workshop de Pediatria na Academia Internacional de Ver\u00e3o em Munique sublinhou a import\u00e2ncia ainda v\u00e1lida do diagn\u00f3stico cl\u00ednico e da vis\u00e3o cl\u00ednica.<\/strong><\/p>\n

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As doen\u00e7as de queratiniza\u00e7\u00e3o heredit\u00e1rias s\u00e3o um grupo cl\u00ednica e geneticamente heterog\u00e9neo de doen\u00e7as de pele. Em 2009, realizou-se uma confer\u00eancia de consenso sobre ictiose heredit\u00e1ria, mais de 36 entidades foram descritas, nomeadas e classificadas em subtipos. MeDOC (“Mendelian Disorders of Cornification”) define a ictiose heredit\u00e1ria como “perturba\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas caracterizadas por hiperqueratose e escama\u00e7\u00e3o de toda a pele”. As queratodermatoses palmo-plantar podem ocorrer em associa\u00e7\u00e3o com ictiose ou isoladamente [1]. Outras doen\u00e7as neste grupo s\u00e3o a poroqueratose, pytiriasis rubra pilaris (PRP), doen\u00e7a de Darier e doen\u00e7as relacionadas [2].<\/p>\n

Cada algoritmo de diagn\u00f3stico cl\u00e1ssico come\u00e7a com a descri\u00e7\u00e3o do fen\u00f3tipo, sublinhou o PD Dr. med Vincenz Oji de M\u00fcnster. A idade no in\u00edcio, os primeiros sinais cl\u00ednicos e o curso, bem como o envolvimento de outros \u00f3rg\u00e3os, fornecem pistas iniciais importantes. A ocorr\u00eancia familiar e o modo de heran\u00e7a fornecem mais pe\u00e7as do mosaico. A biopsia de pele ainda \u00e9 importante para a an\u00e1lise morfol\u00f3gica e funcional. Apenas em quarto lugar \u00e9 que o Dr. Oji listou an\u00e1lises moleculares gen\u00e9ticas e de muta\u00e7\u00e3o. Ainda nem sempre s\u00e3o poss\u00edveis, muitas vezes n\u00e3o necess\u00e1rias e indesejadas pelo paciente, de acordo com a sua avalia\u00e7\u00e3o actual.<\/p>\n

A Ichthyosis vulgaris \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido no gene filaggrin, o modo de heran\u00e7a \u00e9 autosomal semi-dominante. A preval\u00eancia \u00e9 dada como 1:250-400. A hiperlinearidade das palmas das m\u00e3os est\u00e1 quase sempre presente. A ictiose recessiva ligada ao x (RXLI) afecta apenas descendentes masculinos. “Outros subtipos de ictiose cong\u00e9nita s\u00e3o muito raros, e o tratamento destas doen\u00e7as \u00f3rf\u00e3s \u00e9 complexo e requer centros especializados”, salientou o Dr. Oji. Uma forma especial de ictiose isolada cong\u00e9nita \u00e9 o beb\u00e9 col\u00f3dio auto-curativo (SICI). O rec\u00e9m-nascido \u00e9 coberto com uma membrana tipo col\u00f3dio \u00e0 nascen\u00e7a. Alguns dias ou semanas depois, a apar\u00eancia da pele regressa ao normal. “Esta declara\u00e7\u00e3o pode ajudar os pais com um beb\u00e9 col\u00f3dio durante a dif\u00edcil primeira vez”, disse o Dr. Oji.<\/p>\n

Ureia t\u00f3pica, \u00e1cido acetilsalic\u00edlico e retin\u00f3ides s\u00e3o uma op\u00e7\u00e3o em terapia. O Macrogol mostra um efeito muito bom. Os retin\u00f3ides sist\u00e9micos reduzem a descama\u00e7\u00e3o e o espessamento da pele e promovem a capacidade de suar. Adalimumab pode ser utilizado na s\u00edndrome de Netherton (off-label). Como aditivo de banho, o bicarbonato de s\u00f3dio (hidrogenocarbonato de s\u00f3dio) provou ser eficaz, o que leva \u00e0 desnatura\u00e7\u00e3o da queratina e tem um efeito de dissolu\u00e7\u00e3o da caspa atrav\u00e9s da alcaliniza\u00e7\u00e3o. Arroz, milho e amido de trigo tamb\u00e9m podem ser considerados como aditivos alternativos para banhos.<\/p>\n

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Fotodermatoses em crian\u00e7as<\/h2>\n

As crian\u00e7as devem ser eficazmente protegidas dos danos causados pelo sol, mas infelizmente a profilaxia ainda n\u00e3o \u00e9 suficientemente praticada. “Quando o Ver\u00e3o come\u00e7a, vemos sempre crian\u00e7as e adolescentes no hospital com sintomas graves de queimaduras solares”, informou o Prof. Percy Lehmann, D\u00fcsseldorf, MD. Descreveu porque \u00e9 que o diagn\u00f3stico de dermatoses leves pode ser problem\u00e1tico. Muitos subtipos ardem apenas brevemente, tais como a urtic\u00e1ria solar [3]. As dermatoses leves s\u00e3o baseadas numa reac\u00e7\u00e3o qualitativamente anormal \u00e0 radia\u00e7\u00e3o solar (na sua maioria UV). \u00c9 feita uma distin\u00e7\u00e3o entre fotodermatoses idiop\u00e1ticas com fotossensibilizador desconhecido e reac\u00e7\u00f5es fotot\u00f3xicas e -al\u00e9rgicas em que a subst\u00e2ncia (foto-)sensibilizante \u00e9 conhecida. A anamnese \u00e9 decisiva para o diagn\u00f3stico. Al\u00e9m disso, as \u00e1reas de teste podem ser repetidamente verificadas ou irradiadas. Atrav\u00e9s desta provoca\u00e7\u00e3o experimental, as mudan\u00e7as de pele devem ser reprodut\u00edveis, explicou o Prof. Lehmann.<\/p>\n

H\u00e1 fotodermatoses raras como a hidroa vacciniformia (preval\u00eancia 0,34\/100.000), mas tamb\u00e9m muito comuns como a dermatose polim\u00f3rfica leve PLD (preval\u00eancia 10-20%). A PLD \u00e9 mais comum nas f\u00eameas e pode ser papular, em forma de placa ou papulovesicular. A hidroa vacciniformia est\u00e1 associada ao v\u00edrus Epstein-Barr (EBV). Diagn\u00f3sticos diferenciais importantes s\u00e3o eczema fotoal\u00e9rgico, ictus e prurigo simplex, bem como urtic\u00e1ria leve de tipo retardado, eritema multiforme e l\u00fapus eritematoso.<\/p>\n

Normalmente, a PLD cura-se sozinha ap\u00f3s algum tempo. Contudo, as pessoas afectadas devem evitar o sol ou cobrir as respectivas \u00e1reas de pele. A cicatriza\u00e7\u00e3o pode ser acelerada com corticoster\u00f3ides t\u00f3picos. Para aliviar a comich\u00e3o, ajuda a arrefecer a \u00e1rea ou a tomar anti-histam\u00ednicos. No curso posterior da exposi\u00e7\u00e3o solar, as pessoas afectadas mostram normalmente um efeito de habitua\u00e7\u00e3o, de modo que uma radia\u00e7\u00e3o UV mais forte \u00e9 eventualmente tolerada. Se a PLD for conhecida, a pele pode ser endurecida com fototerapia como medida preventiva antes das f\u00e9rias. “No entanto, a exposi\u00e7\u00e3o aos raios UV deve ser feita por um dermatologista e n\u00e3o por si pr\u00f3prio num sol\u00e1rio”, sublinhou o Prof. Lehmann. \u00c9 crucial educar o paciente sobre a aclimata\u00e7\u00e3o cautelosa da luz no in\u00edcio da exposi\u00e7\u00e3o solar sazonal e utilizar protectores solares com efeito de largo espectro e um elevado factor de protec\u00e7\u00e3o solar.<\/p>\n

Conhece a S\u00edndrome de Ambras?<\/h2>\n

O Prof. Dr. Eli Sprecher, Tel Aviv, deu uma vis\u00e3o geral da gen\u00e9tica da hiper e hipotricose cong\u00e9nita. Numerosas doen\u00e7as com nomes sonantes como “s\u00edndrome de Ambras”, “hipertricose cong\u00e9nita generalizada x-linked”, “s\u00edndrome de Cantu”, “hipotricose de Marie Unna” ou “s\u00edndrome autoss\u00f3mica recessiva de Naxos” s\u00e3o principalmente familiares aos especialistas. A maioria destas s\u00edndromes s\u00e3o para eles diagn\u00f3sticos oftalmol\u00f3gicos baseados no fen\u00f3tipo, as muta\u00e7\u00f5es subjacentes muitas vezes j\u00e1 conhecidas com precis\u00e3o. Na s\u00edndrome H (hipertricose localizada), por exemplo, existem muta\u00e7\u00f5es no gene do transportador de nucle\u00f3sidos, que, para al\u00e9m do dist\u00farbio de crescimento do cabelo, podem tamb\u00e9m levar a outros sintomas, tais como anomalias card\u00edacas ou perda de audi\u00e7\u00e3o. Na s\u00edndrome ANE (alop\u00e9cia, defeitos neurol\u00f3gicos, endocrinopatia), um defeito gen\u00e9tico leva a uma desordem na biog\u00e9nese dos ribossomas (ribosomopatias) [4]. O interesse nos resultados da sua investiga\u00e7\u00e3o \u00e9 grande, disse-nos o Prof. Sprecher, porque, por exemplo, s\u00e3o conceb\u00edveis novos m\u00e9todos de depila\u00e7\u00e3o baseados nos mecanismos descobertos da alopecia.<\/p>\n

As anomalias da haste capilar com aumento da fragilidade capilar tais como monilethrix, tricorexis nodosa, tricorexis invaginata, pili torti e p\u00ealo de bambu na s\u00edndrome de Netherton s\u00e3o baseadas em muta\u00e7\u00f5es conhecidas para queratina capilar. No algoritmo que o Prof. Sprecher mostrou para a clarifica\u00e7\u00e3o da hipotricose, todos os campos com muta\u00e7\u00f5es associadas j\u00e1 est\u00e3o preenchidos.<\/p>\n

Eczema herpeticatum<\/h2>\n

Eczema herpeticatum (EH) como uma infec\u00e7\u00e3o aguda, disseminada e em larga escala pelo v\u00edrus do herpes simples ainda \u00e9 uma complica\u00e7\u00e3o temida das doen\u00e7as de pele eczematosas, especialmente no eczema at\u00f3pico. O quadro cl\u00ednico, que aparece como uma erup\u00e7\u00e3o vesiculoerosiva, \u00e9 frequentemente acompanhado por sintomas gerais graves e febre; as queratites HSV, encefalites e pneumonias s\u00e3o particularmente graves. O Dr. med. Andreas Wollenberg de Munique deu uma actualiza\u00e7\u00e3o no ISA sobre esta infec\u00e7\u00e3o com HSV, que se apresenta frequentemente com quadros cl\u00ednicos de aspecto dram\u00e1tico, na sua maioria do tipo I, raramente do tipo II.<\/p>\n

A patog\u00e9nese do eczema herpeticatum parece ser causada por uma complexa interac\u00e7\u00e3o de v\u00e1rios factores, em que a desmascara\u00e7\u00e3o relacionada com o eczema dos s\u00edtios de liga\u00e7\u00e3o para HSV, a falta de upregula\u00e7\u00e3o de pept\u00eddeos antivirais e uma defici\u00eancia de c\u00e9lulas plasmocit\u00f3ides dendr\u00edticas s\u00e3o patogeneticamente relevantes. Porque \u00e9 que alguns neurodermatites sofrem de EH v\u00e1rias vezes e outros nunca \u00e9 conclusivamente claro. As les\u00f5es HSV encontram-se preferencialmente nas regi\u00f5es afectadas pela doen\u00e7a de Alzheimer. Os doentes com eczema at\u00f3pico precoce, grave ou n\u00e3o tratado t\u00eam uma maior incid\u00eancia da doen\u00e7a. Os pacientes EH t\u00eam mais comorbilidades at\u00f3picas, quase todas de car\u00e1cter intr\u00ednseco.<\/p>\n

A terapia de escolha \u00e9 a terapia do aciclovir sist\u00e9mico: p.o. 400 mg 5\u00d7 diariamente, i.v. 5-10 mg\/kg por dose de mar\u00e9. Valaciclovir (500 mg de mar\u00e9) e famciclovir (250 mg de mar\u00e9) t\u00eam a vantagem de administra\u00e7\u00e3o \u00fanica. Como dica, o Prof. Wollenberg mencionou o seguinte: A metilprednisolona 0,5 mg\/kg\/d acelera a cura com terapia sist\u00e9mica. Em casos graves ou quando os olhos s\u00e3o afectados, o interferon-alpha 2b \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Fonte:3rd<\/sup> Munich International Summer Academy of Practical Dermatology ISA, 21-26 de Julho de 2013, Munique<\/em><\/p>\n

Literatura:<\/p>\n

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  1. Oji V: Apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e etiologia da ictiose. Vis\u00e3o geral da nova nomenclatura e classifica\u00e7\u00e3o. Dermatologista 2010 Out; 61(10): 891-902.<\/li>\n
  2. Schmuth M, et al: Ictiose heredit\u00e1ria\/de perturba\u00e7\u00f5es mendelianas gen\u00e9ricas de cornifica\u00e7\u00e3o. Eur J Hum Genet 2013 Fev; 21(2): 123-33.<\/li>\n
  3. Lehmann P, Schwarz T: Photodermatoses: diagn\u00f3stico e tratamento. Dtsch Arztebl Int 2011; 108(9): 135-41.<\/li>\n
  4. Nousbeck J et al: Alopecia, Neurological Defects, and Endocrinopathy Syndrome Caused by Decreased Expression of RBM28, a Nucleolar Protein Associated with Ribosome Biogenesis. Am J Hum Genet 2008 9 de Maio; 82(5): 1114-1121.<\/li>\n<\/ol>\n

    PR\u00c1TICA DA DERMATOLOGIA 2013; (23)6: 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    A multiplicidade de causas gen\u00e9ticas j\u00e1 conhecidas de doen\u00e7as dermatol\u00f3gicas poderia levar \u00e0 conclus\u00e3o de que, no futuro, os diagn\u00f3sticos ser\u00e3o feitos apenas por an\u00e1lise gen\u00e9tica. No entanto, o Workshop…<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":40073,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Dermatologia pedi\u00e1trica","footnotes":""},"category":[11344,11356,11529,11551],"tags":[16851,12499,12897,34471,58442,40662,14192,58434,58410,13506,49252,18752,25140,13350,58424,21663,58418,15833,58428,58413,49905,48083,58431,58438,15425,46423],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-346426","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-alergologia-e-imunologia-clinica","category-dermatologia-e-venereologia-pt-pt","category-relatorios-do-congresso","category-rx-pt","tag-acido-acetilsalicilico-pt-pt","tag-adalimumab-pt-pt","tag-alergia","tag-algoritmo-pt-pt","tag-anomalia-da-haste-capilar","tag-depilacao","tag-dermatologia-pt-pt","tag-dermatose-leve","tag-diagnosticos-clinicos","tag-eczema-pt-pt","tag-eczema-herpeticatum-pt-pt-2","tag-fenotipo-pt-pt","tag-genetica-pt-pt","tag-hiperqueratose","tag-ictiose-hereditaria","tag-lesao","tag-medoc-pt-pt","tag-pediatria-pt-pt","tag-pld-pt-pt","tag-queratinizacao","tag-radiacao-uv","tag-retinoides-pt-pt","tag-rxli-pt-pt","tag-sindrome-de-ambras","tag-sunburn","tag-ureia","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-19 03:44:50","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":346429,"slug":"la-genetica-no-sustituye-a-la-vision-clinica","post_title":"La gen\u00e9tica no sustituye a la visi\u00f3n cl\u00ednica","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-genetica-no-sustituye-a-la-vision-clinica\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/346426","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=346426"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/346426\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/40073"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=346426"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=346426"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=346426"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=346426"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}