{"id":352144,"date":"2023-02-22T01:00:00","date_gmt":"2023-02-22T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sindrome-de-von-hippel-lindau\/"},"modified":"2023-05-22T11:07:48","modified_gmt":"2023-05-22T09:07:48","slug":"sindrome-de-von-hippel-lindau","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/sindrome-de-von-hippel-lindau\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Von Hippel-Lindau"},"content":{"rendered":"\n

A s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau \u00e9 devida a muta\u00e7\u00f5es no gene da BVS e caracteriza-se por hemangioblastomas do c\u00e9rebro, medula espinal e retina do olho. Al\u00e9m disso, os indiv\u00edduos afectados t\u00eam um risco aumentado de carcinoma de c\u00e9lulas renais e cistos renais, feocromocitomas, cistos e tumores neuroend\u00f3crinos do p\u00e2ncreas, tumores do saco endolinf\u00e1tico e cistos do epid\u00eddimo, bem como dos ov\u00e1rios e trompas de fal\u00f3pio.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Os sintomas dependem do tamanho e da localiza\u00e7\u00e3o dos tumores [1]. As crian\u00e7as podem sofrer de dores de cabe\u00e7a e sentir-se tontas ou fracas. Al\u00e9m disso, podem ocorrer dist\u00farbios visuais, possivelmente levando \u00e0 perda de vis\u00e3o em tumores crescentes da retina, e a tens\u00e3o arterial elevada. Pode haver uma perda de coordena\u00e7\u00e3o. Cerca de 10% das crian\u00e7as afectadas t\u00eam um tumor no ouvido interno, que pode afectar a audi\u00e7\u00e3o. Sem tratamento, os doentes podem ficar cegos, sofrer danos cerebrais ou morrer. As mortes s\u00e3o geralmente o resultado de complica\u00e7\u00f5es de angiomas cerebrais ou cancro do rim.<\/p>\n\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n\n

O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 de grande import\u00e2ncia. Fenotipicamente, \u00e9 feita uma distin\u00e7\u00e3o entre diferentes tipos de s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau [1]: O tipo I \u00e9 caracterizado pela ocorr\u00eancia de hemangiomas na retina e\/ou sistema nervoso central, carcinomas de c\u00e9lulas renais e\/ou tumores neuroend\u00f3crinos. No entanto, o risco de feocromocitoma \u00e9 muito baixo. O Tipo I est\u00e1 associado a muta\u00e7\u00f5es sem sentido ou supress\u00f5es de segmentos gen\u00e9ticos maiores. Em contraste, o tipo II est\u00e1 muitas vezes associado a muta\u00e7\u00f5es de missense e o risco de desenvolvimento de feocromocitomas \u00e9 muito elevado. <\/p>\n\n

<\/p>\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n

Crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico<\/h3>\n\n

O diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau \u00e9 considerado confirmado se for detectada uma muta\u00e7\u00e3o no gene da BVS e\/ou [2]:<\/p>\n\n

Sem a s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau na fam\u00edlia<\/em>, na presen\u00e7a de pelo menos 2 das seguintes descobertas:<\/p>\n\n

\u22652 hemangioblastomas da retina, medula espinal ou c\u00e9rebro, ou um \u00fanico hemangioblastoma juntamente com uma manifesta\u00e7\u00e3o no abd\u00f3men (por exemplo, m\u00faltiplos quistos dos rins ou p\u00e2ncreas).<\/p>\n\n

– Carcinoma das c\u00e9lulas renais– Faeocromocitoma– ELST, cistadenoma dos ov\u00e1rios ou trompas\/epidimios ou tumores neuroend\u00f3crinos do p\u00e2ncreas<\/p>\n\n

Com a s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau na fam\u00edlia<\/em>, pelo menos na presen\u00e7a de. 1 das seguintes descobertas: <\/p>\n\n

– Hemangioblastoma da retina– Hemangioblastoma da medula espinal ou do cerebelo– Faeocromocitoma– Carcinoma das c\u00e9lulas renais– Cistos m\u00faltiplos dos rins ou do p\u00e2ncreas<\/p>\n\n

Literatura: <\/p>\n\n

    \n
  1. Institut f\u00fcr Klinische Genetik, Universit\u00e4tsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, www.uniklinikum-dresden.de<\/a>, (\u00faltimo acesso 17.01.2023) <\/li>\n\n\n\n
  2. Medizinische Hochschule Hannover, www.krebs-praedisposition.de\/fuer-patienten-und-familien\/von-hippel-lindau-syndrom\/#diagnose<\/a>, (\u00faltimo acesso 17.01.2023)<\/li>\n\n\n\n
  3. Baumgartner-Parzer S: J Klin Endokrinol Stoffw 2020; 13: 37\u201340.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    HAUSARZT PRAXIS 2023; 18(1): 47<\/em>InFo ONKOLOGIE & H\u00c4MATOLOGIE 2023; 11(1): 32<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    A s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau \u00e9 devida a muta\u00e7\u00f5es no gene da BVS e caracteriza-se por hemangioblastomas do c\u00e9rebro, medula espinal e retina do olho. Al\u00e9m disso, os indiv\u00edduos afectados…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":349741,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Doen\u00e7as raras ","footnotes":""},"category":[11524,11411,11305,11436,11379,11439,11551],"tags":[65551,26266,65548,13067,24648],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-352144","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacao-continua","category-genetica-pt-pt","category-medicina-interna-geral","category-oftalmologia-pt-pt","category-oncologia-pt-pt","category-orl-pt-pt","category-rx-pt","tag-doenca-rara-pt-pt-2","tag-doencas-raras-pt-pt","tag-gene-da-bvs","tag-mutacoes","tag-tumor-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-30 17:18:33","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":352114,"slug":"sindrome-de-von-hippel-lindau","post_title":"S\u00edndrome de Von Hippel-Lindau","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/sindrome-de-von-hippel-lindau\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/352144","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=352144"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/352144\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":358127,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/352144\/revisions\/358127"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/349741"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=352144"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=352144"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=352144"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=352144"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}