{"id":352374,"date":"2023-03-27T01:00:00","date_gmt":"2023-03-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sindrome-de-clouston-uma-displasia-ectodermica-hidrotica\/"},"modified":"2023-03-31T09:25:22","modified_gmt":"2023-03-31T07:25:22","slug":"sindrome-de-clouston-uma-displasia-ectodermica-hidrotica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/sindrome-de-clouston-uma-displasia-ectodermica-hidrotica\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Clouston – uma displasia ectod\u00e9rmica hidr\u00f3tica"},"content":{"rendered":"\n

A s\u00edndrome de Clouston \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria autoss\u00f3mica dominante caracterizada pelos principais sintomas de hiperqueratose, distrofia das unhas e alopecia. A s\u00edndrome \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene GJB6, que codifica a jun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna connexin-30.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Esta doen\u00e7a rara foi descrita pela primeira vez em 1929 pelo m\u00e9dico canadiano H.R. Clouston. A preval\u00eancia exacta n\u00e3o \u00e9 conhecida, provavelmente a s\u00edndrome nem sempre \u00e9 diagnosticada. O sintoma mais regular s\u00e3o as altera\u00e7\u00f5es das unhas, que podem estar presentes no nascimento ou no in\u00edcio da vida neonatal. Normalmente, os pregos s\u00e3o espessados, crescem lentamente, e s\u00e3o quebradi\u00e7os, frequentemente hiperconvexos, descoloridos e listrados. Os sintomas adicionais s\u00e3o microon\u00edquia, onic\u00f3lise e paron\u00edquia recorrente com perda das unhas. Outro sintoma caracter\u00edstico \u00e9 a alopecia total a parcial, muitas vezes progressiva, que j\u00e1 est\u00e1 presente \u00e0 nascen\u00e7a ou aparece na inf\u00e2ncia\/crian\u00e7a. O restante cabelo principal cresce lentamente e \u00e9 esparso, fino e quebradi\u00e7o. Sobrancelhas, pestanas e p\u00ealos do corpo tamb\u00e9m s\u00e3o frequentemente esparsos. A hiperqueratose palmo-plantar n\u00e3o ocorre regularmente. Se presente, geralmente come\u00e7a na inf\u00e2ncia e tende a piorar com o avan\u00e7o da idade. Alguns pacientes tamb\u00e9m desenvolvem hiperqueratose e hiperpigmenta\u00e7\u00e3o sobre as articula\u00e7\u00f5es e proemin\u00eancias \u00f3sseas. <\/p>\n\n

Casu\u00edstica: Exemplo da vida hospitalar quotidiana <\/h3>\n\n

Uma equipa de investiga\u00e7\u00e3o do departamento de dermatologia do Hospital Universit\u00e1rio de Lausanne descreveu o seguinte exemplo de uma fam\u00edlia com ra\u00edzes canadianas: a rapariga de 4 anos tem cabelo fr\u00e1gil, quebradi\u00e7o e hipotricose, bem como unhas hiperquerat\u00f3sicas e palmas e solas ligeiramente avermelhadas e espessadas. No pai, as les\u00f5es palmoplantar estendem-se at\u00e9 aos limites dos p\u00e9s e das m\u00e3os, o tend\u00e3o de Aquiles e os tornozelos. Se se formarem fissuras, a dor ocorre ao caminhar. Problemas semelhantes ocorreram ao longo de, pelo menos, quatro gera\u00e7\u00f5es. Alguns dos membros da fam\u00edlia eram carecas, enquanto outros tinham mais queratodermia palmo-plantar e anomalias nas unhas, e outros apresentavam quase nenhum sintoma. Os testes gen\u00e9ticos moleculares revelaram uma muta\u00e7\u00e3o heterozig\u00f3tica no gene GJB6. A biopsia de pele mostrou hiperqueratose mas quase nenhuma altera\u00e7\u00e3o inflamat\u00f3ria, o que foi confirmado pela aus\u00eancia de uma assinatura inflamat\u00f3ria das an\u00e1lises transcript\u00f3micas. <\/p>\n\n

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Op\u00e7\u00f5es de tratamento <\/h3>\n\n

At\u00e9 agora, s\u00f3 existem op\u00e7\u00f5es de tratamento sintom\u00e1tico para a s\u00edndrome de Clouston. Estes incluem queratol\u00edticos t\u00f3picos, retin\u00f3ides orais, e dispositivos ortop\u00e9dicos para reduzir a press\u00e3o. Num modelo animal utilizando ratos adultos Cx30A88V\/A88V, um anticorpo contra a connexina 30 levou a uma redu\u00e7\u00e3o na actividade de hemicanal de jun\u00e7\u00e3o de fendas. De acordo com Morren et al. esta pode ser uma nova abordagem de tratamento. As connexinas s\u00e3o uma fam\u00edlia de prote\u00ednas transmembranas que formam jun\u00e7\u00f5es entre c\u00e9lulas e permitem a troca directa de mol\u00e9culas at\u00e9 um tamanho de cerca de 1 kDa entre c\u00e9lulas vizinhas. <\/p>\n\n

Fontes: <\/p>\n\n