{"id":356444,"date":"2023-05-15T08:00:00","date_gmt":"2023-05-15T06:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=356444"},"modified":"2023-05-20T22:33:23","modified_gmt":"2023-05-20T20:33:23","slug":"doenca-de-darier-uma-doenca-hereditaria-da-queratinizacao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/doenca-de-darier-uma-doenca-hereditaria-da-queratinizacao\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Darier &#8211; uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria da queratiniza\u00e7\u00e3o"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Tamb\u00e9m conhecida como <em>disqueratose folicular<\/em>, a doen\u00e7a est\u00e1 associada a uma perturba\u00e7\u00e3o da queratiniza\u00e7\u00e3o da epiderme, dos fol\u00edculos pilosos e das unhas. Histologicamente, a doen\u00e7a de Darier caracteriza-se por uma acentuada disqueratose. As op\u00e7\u00f5es de tratamento s\u00e3o limitadas; para al\u00e9m das medidas anti-s\u00e9pticas e queratol\u00edticas, existem poucas outras estrat\u00e9gias de tratamento.<\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>A doen\u00e7a de Darier \u00e9 uma genodermatose autoss\u00f3mica dominante causada por uma muta\u00e7\u00e3o do gene ATP2A2 no cromossoma 12 [1]. A primeira descri\u00e7\u00e3o foi efectuada por Ferdinand Jean Darier em 1889 [2]. Clinicamente, manifestam-se p\u00e1pulas discerat\u00f3ticas, principalmente nas zonas seborreicas e intertriginosas, que podem confluir para formar les\u00f5es de grandes dimens\u00f5es [3,4]. Nas unhas, aparecem tipicamente riscas longitudinais vermelhas e brancas, que conduzem a um entalhe em forma de V no bordo livre da unha [4]. Podem formar-se p\u00e1pulas esbranqui\u00e7adas nas membranas mucosas das bochechas e do palato duro [5].  <\/p>\n\n<p>O diagn\u00f3stico \u00e9 efectuado clinicamente com base nas p\u00e1pulas e confirmado pelo quadro histopatol\u00f3gico [5]:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><em>Papilomatose:<\/em> Alargamento e engrossamento das papilas do tecido conjuntivo que se projectam na epiderme e que, secundariamente, conduzem a uma irregularidade ondulante da superf\u00edcie da pele atrav\u00e9s do espessamento.<\/li>\n\n\n\n<li><em>Acantose, hiperqueratose<\/em><\/li>\n\n\n\n<li><em>Disqueratose acantol\u00edtica focal:<\/em> queratiniza\u00e7\u00e3o unicelular prematura sob a forma dos chamados &#8220;corps ronds&#8221; no estrato espinhoso e &#8220;gr\u00e3os&#8221; no estrato c\u00f3rneo  <\/li>\n<\/ul>\n\n<p>No tratamento da doen\u00e7a de Darier, as medidas anti-s\u00e9pticas s\u00e3o essenciais para evitar superinfec\u00e7\u00f5es [4]. Isto tamb\u00e9m inclui evitar factores desencadeantes (calor, fric\u00e7\u00e3o, suor) para manter a coloniza\u00e7\u00e3o microbiana a um n\u00edvel m\u00ednimo [6]. Dependendo da condi\u00e7\u00e3o da pele, as prepara\u00e7\u00f5es t\u00f3picas contendo ureia s\u00e3o \u00fateis como medidas queratol\u00edticas [6]. Al\u00e9m disso, s\u00e3o utilizados corticoster\u00f3ides t\u00f3picos e terap\u00eautica sist\u00e9mica (por exemplo, acitretina) [6]. Inicialmente, por exemplo, s\u00e3o administrados 25 mg de acitretina p.o.; esta dose deve ser reduzida para uma dose de manuten\u00e7\u00e3o de 10 mg p.o. no decurso do tratamento. [6]. As terapias ablativas (dermoabras\u00e3o,<sub>laser de CO2<\/sub>, laser Er:YAG) tamb\u00e9m s\u00e3o eficazes, mas limitadas pelo tamanho das \u00e1reas trat\u00e1veis [4].  <\/p>\n\n<p>Para recolher dados da &#8220;vida real&#8221; sobre o diagn\u00f3stico, o tratamento e a progress\u00e3o da doen\u00e7a, foi criado na Alemanha um registo cl\u00ednico prospectivo sobre a doen\u00e7a de Darier e a doen\u00e7a de Hailey-Hailey, sob a direc\u00e7\u00e3o do Dr. Alexander Zink, da Universidade T\u00e9cnica de Munique [6].<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24.png\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-1160x1038.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-356280\" width=\"580\" height=\"519\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-1160x1038.png 1160w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-800x716.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-120x107.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-90x81.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-320x286.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-560x501.png 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-240x215.png 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-180x161.png 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-640x573.png 640w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-1120x1002.png 1120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24.png 1473w\" sizes=\"(max-width: 580px) 100vw, 580px\" \/><\/a><\/figure>\n\n<h3 id=\"estudo-de-caso\" class=\"wp-block-heading\">Estudo de caso<\/h3>\n\n<p>Uma mulher de 53 anos apresentou-se ao consult\u00f3rio com uma hist\u00f3ria de p\u00e1pulas querat\u00f3ticas com mais de dez anos [7]. As p\u00e1pulas encontravam-se nas costas das m\u00e3os e dos p\u00e9s. As unhas dos p\u00e9s e das m\u00e3os tamb\u00e9m foram afectadas. Eram vis\u00edveis p\u00e1pulas cor de pele com v\u00e1rios mil\u00edmetros de tamanho no nariz, couro cabeludo e orelhas, claramente demarcadas da pele saud\u00e1vel. Estavam presentes p\u00e1pulas querat\u00f3sicas na zona lombar, incluindo o per\u00edneo e a regi\u00e3o vulvar. As les\u00f5es orais manifestaram-se como p\u00e1pulas brancas com uma depress\u00e3o central. Com base na apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, os poss\u00edveis diagn\u00f3sticos inclu\u00edam a doen\u00e7a de Darier, a doen\u00e7a de Hailey-Hailey, a s\u00edndrome de Bazex, a dermatose ictiosiforme, a histiocitose das c\u00e9lulas de Langerhans ou a dermatite at\u00f3pica grave. Os resultados histopatol\u00f3gicos de uma biopsia revelaram a presen\u00e7a de acantose epid\u00e9rmica, queratose prematura e acant\u00f3lise suprabasal. O pavimento da fenda suprabasal mostrou uma acumula\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas disquerat\u00f3ticas. Uma equipa multidisciplinar classificou um grupo de c\u00e9lulas disquerat\u00f3ticas que reflectiam acant\u00f3lise e queratose prematura como queratose folicular e foi feito o diagn\u00f3stico de doen\u00e7a de Darier [7].<\/p>\n\n<p>\u00a0<\/p>\n\n<p>Literatura: <\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Haber RN, Dib NG: Gest\u00e3o da doen\u00e7a de Darier: Uma revis\u00e3o da literatura e actualiza\u00e7\u00e3o. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2021; 87: 14-21.<\/li>\n\n\n\n<li>Wikiderm, <a href=\"http:\/\/www.wikiderm.de\/resources\/pdf\/Darier,%20Morbus.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.wikiderm.de\/resources\/pdf\/Darier,%20Morbus.pdf,<\/a>(\u00faltimo acesso em 11.04.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Morell\u00f3-Vicente A, et al: Tratamento da doen\u00e7a de Darier facial refract\u00e1ria com terapia fotodin\u00e2mica da luz do dia. JDDG 2022; 20(12): 1633-1635.<\/li>\n\n\n\n<li>Rogner DF, et al: Doen\u00e7a de Darier e doen\u00e7a de Hailey-Hailey: situa\u00e7\u00e3o em 2021 JDDG 2021; 19(10): 1478-502.<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Darier&#8217;s disease&#8221;, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Morbus_Darier\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Morbus_Darier,<\/a>(\u00faltimo acesso em 11.04.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;German Clinical Registry: therapy and medical care of patients with Darier&#8217;s disease and Hailey-Hailey&#8221;, 2019, vers\u00e3o 1.0, <a href=\"http:\/\/www.derma-allergie.med.tum.de\/fileadmin\/user_upload\/MDHH_%20Register_Studienprotokoll.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.derma-allergie.med.tum.de\/fileadmin\/user_upload\/MDHH_<br\/>Register_Study_protocol.pdf<\/a>, (\u00faltimo acesso em 11.04.2023).  <\/li>\n\n\n\n<li>Ferizi M, et al: Uma apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica rara da doen\u00e7a de Darier. Case Reports in Dermatological Medicine 2013, Artigo ID 419797 <a href=\"http:\/\/www.hindawi.com\/journals\/cridm\/2013\/419797\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">, www.hindawi.com\/journals\/cridm\/2013\/419797,<\/a>(\u00faltimo acesso em 11.04.2023).<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>PR\u00c1TICA DE DERMATOLOGIA 2023; 33(2): 24<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tamb\u00e9m conhecida como disqueratose folicular, a doen\u00e7a est\u00e1 associada a uma perturba\u00e7\u00e3o da queratiniza\u00e7\u00e3o da epiderme, dos fol\u00edculos pilosos e das unhas. 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