{"id":358705,"date":"2023-06-29T00:02:00","date_gmt":"2023-06-28T22:02:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=358705"},"modified":"2023-05-26T16:08:01","modified_gmt":"2023-05-26T14:08:01","slug":"criterios-de-diagnostico-actuais-para-a-neurofibromatose-tipo-1-uma-actualizacao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/criterios-de-diagnostico-actuais-para-a-neurofibromatose-tipo-1-uma-actualizacao\/","title":{"rendered":"Crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico actuais para a neurofibromatose tipo 1 – uma actualiza\u00e7\u00e3o"},"content":{"rendered":"\n

A neurofibromatose tipo 1, tamb\u00e9m conhecida como“doen\u00e7a de von Recklinghausen”<\/em>, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara de m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os. Uma caracter\u00edstica comum da neurofibromatose tipo 1, que pode ser diagnosticada precocemente atrav\u00e9s de m\u00e9todos de diagn\u00f3stico modernos, s\u00e3o as anomalias da coroideia. Isto tamb\u00e9m foi incorporado nos crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico revistos de 2021 do Grupo de Consenso Internacional sobre Crit\u00e9rios de Diagn\u00f3stico da Neurofibromatose.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A incid\u00eancia da neurofibromatose tipo 1 (NF1) \u00e9 de 1:3000, sendo cerca de 50% familiar e 50% espor\u00e1dica [1]. [2,3]A NF1 est\u00e1 associada a um risco significativamente aumentado de tumores espec\u00edficos. Os neurofibromas d\u00e9rmicos, que ocorrem numa grande propor\u00e7\u00e3o de adultos com NF1, d\u00e3o o nome \u00e0 doen\u00e7a. Com uma penetr\u00e2ncia completa e uma express\u00e3o heterog\u00e9nea, a NF1 tem um car\u00e1cter pleiotr\u00f3pico: as defici\u00eancias de v\u00e1rios sistemas de \u00f3rg\u00e3os incluem malforma\u00e7\u00f5es do sistema esquel\u00e9tico, anomalias cardiovasculares e defici\u00eancias neurocognitivas [4]. Isto requer cuidados multidisciplinares abrangentes para as pessoas afectadas, juntamente com um diagn\u00f3stico diferencial preciso. Quase todos os doentes com NF1 t\u00eam manchas caf\u00e9-au-lait, que est\u00e3o normalmente presentes no primeiro ano de vida e s\u00e3o a caracter\u00edstica diagn\u00f3stica mais precoce da doen\u00e7a [4]. Para al\u00e9m do aparecimento de tumores, s\u00e3o tamb\u00e9m caracter\u00edsticas outras altera\u00e7\u00f5es na pele, bem como nos ossos, nos vasos sangu\u00edneos e nos olhos. Al\u00e9m disso, podem surgir d\u00e9fices neuropsicol\u00f3gicos, como perturba\u00e7\u00f5es de d\u00e9fice de aten\u00e7\u00e3o, dificuldades de aprendizagem e perturba\u00e7\u00f5es parciais do desempenho. [4,5]Os crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico actuais para a NF1 s\u00e3o apresentados no Quadro 1 <\/strong>. As manifesta\u00e7\u00f5es cardiovasculares, oculares, neurol\u00f3gicas e ortop\u00e9dicas devem ser tratadas por especialistas [6]. Os neurofibromas cut\u00e2neos ou subcut\u00e2neos podem ser removidos cirurgicamente, mas os neurofibromas plexiformes s\u00e3o mais dif\u00edceis de tratar [6].<\/p>\n

\n
\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

N\u00e3o perder as anomalias da coroideia<\/h3>\n\n

As anomalias da coroideia s\u00e3o n\u00f3dulos assintom\u00e1ticos, p\u00e1lidos, ov\u00f3ides, localizados \u00e0 volta dos ax\u00f3nios e compostos por c\u00e9lulas de Schwann hiperpl\u00e1sicas e melan\u00f3citos [4]. As anomalias da coroideia s\u00e3o muito comuns na NF1 e podem ser diagnosticadas precocemente atrav\u00e9s de m\u00e9todos como a tomografia de coer\u00eancia \u00f3ptica (OCT) e a oftalmoscopia confocal de varrimento a laser com imagens de reflex\u00e3o no infravermelho pr\u00f3ximo. <\/p>\n\n

Enquanto os n\u00f3dulos de Lisch da \u00edris aparecem normalmente a partir dos 5 a 6 anos de idade, as anomalias da coroideia s\u00e3o frequentemente vis\u00edveis mais cedo e ocorrem em 60-79% dos doentes com NF1 com menos de 12 anos de idade. [7\u201310]Em particular, nas crian\u00e7as com menos de 7 anos de idade que apresentam apenas manchas caf\u00e9-com-leite com ou sem sardas, as anomalias da coroideia podem contribuir para o diagn\u00f3stico diferencial. [8\u201311]As anomalias da coroideia s\u00e3o encontradas em mais de 95% dos casos de adultos com NF1, ao contr\u00e1rio do que acontece extremamente raramente nos controlos saud\u00e1veis. Nos indiv\u00edduos saud\u00e1veis, as anomalias da coroideia ocorrem, no m\u00e1ximo, como les\u00f5es \u00fanicas, enquanto nos doentes com NF1 est\u00e3o frequentemente presentes em m\u00faltiplos n\u00fameros. <\/p>\n\n

<\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. “Neurofibromatosis type 1”, Instituto de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica, www.uniklinikum-dresden.de\/de\/das-klinikum\/kliniken-polikliniken-institute\/kge\/patienten-ambulanz,<\/a>(\u00faltimo acesso em 31.03.2023) <\/li>\n\n\n\n
  2. Uusitalo E, et al: Cancro da mama na neurofibromatose tipo 1: sobre-representa\u00e7\u00e3o de factores de progn\u00f3stico desfavor\u00e1veis. Br J Cancer 2017; 116: 211-217. <\/li>\n\n\n\n
  3. Hirbe AC, Gutmann DH: Neurofibromatose tipo 1: uma abordagem multidisciplinar dos cuidados. Lancet Neurol 2014; 13: 834-843. <\/li>\n\n\n\n
  4. Kehrer-Sawatzki H, Farschtschi S, Mautner VF: Os crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico revistos para a neurofibromatose de tipo 1 (NF1) permitem uma diferencia\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica precisa e precoce de outras RASopatias e facilitam o diagn\u00f3stico. Monatsschr Kinderheilkd 2021,https:\/\/doi.org\/10.1007\/s00112-021-01323-5.<\/a> <\/li>\n\n\n\n
  5. Legius E, et al: Crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico revistos para neurofibromatose tipo 1 e s\u00edndrome de Legius: uma recomenda\u00e7\u00e3o de consenso internacional. Genet Med 2021, https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41436-021-01170-5<\/a><\/li>\n\n\n\n
  6. “Neurofibromatosis type 1”, www.orpha.net,<\/a>(\u00faltimo acesso em 31.03.2023) <\/li>\n\n\n\n
  7. Viola F, et al: Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology 2012; 119: 369-375. <\/li>\n\n\n\n
  8. Goktas S, et al: Frequ\u00eancia de anomalias da coroideia em doentes pedi\u00e1tricos com neurofibromatose tipo 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2014; 51: 204-208. <\/li>\n\n\n\n
  9. Parrozzani R, et al: Detec\u00e7\u00e3o in vivo de anomalias da coroideia relacionadas com a NF1: viabilidade e compara\u00e7\u00e3o com os crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico padr\u00e3o do NIH em doentes pedi\u00e1tricos. Invest Ophthalmol Vis Sci 2015; 56: 6036-6042. <\/li>\n\n\n\n
  10. Vagge A, et al: Anomalias da coroideia na neurofibromatose tipo 1 detectadas por imagens de reflect\u00e2ncia no infravermelho pr\u00f3ximo na popula\u00e7\u00e3o pedi\u00e1trica. Acta Ophthalmol 2015; 93:e667-71. <\/li>\n\n\n\n
  11. Cassiman C, et al: Anomalias coroidais nas s\u00edndromes caf\u00e9-com-leite: uma nova ferramenta de diagn\u00f3stico diferencial? Clin Genet 2017; 91: 529-535. <\/li>\n<\/ol>\n\n

    GP PRACTICE 2023; 18(5): 48<\/em>InFo NEUROLOGy & PSYCHIATry 2023; 21(3): 40<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    A neurofibromatose tipo 1, tamb\u00e9m conhecida como“doen\u00e7a de von Recklinghausen”, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara de m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os. Uma caracter\u00edstica comum da neurofibromatose tipo 1, que pode ser diagnosticada precocemente…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":361372,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Doen\u00e7as raras","footnotes":""},"category":[11356,11411,11305,11374,11436,11551],"tags":[33336,68553,26266,68554,68552],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-358705","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-dermatologia-e-venereologia-pt-pt","category-genetica-pt-pt","category-medicina-interna-geral","category-neurologia-pt-pt","category-oftalmologia-pt-pt","category-rx-pt","tag-criterios-de-diagnostico","tag-doenca-de-von-recklinghausen","tag-doencas-raras-pt-pt","tag-grupo-de-consenso-internacional-sobre-criterios-de-diagnostico-da-neurofibromatose","tag-neurofibromatose-tipo-1","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-04 18:07:16","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":358707,"slug":"criterios-diagnosticos-actuales-para-la-neurofibromatosis-tipo-1-una-actualizacion","post_title":"Criterios diagn\u00f3sticos actuales para la neurofibromatosis tipo 1 - una actualizaci\u00f3n","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/criterios-diagnosticos-actuales-para-la-neurofibromatosis-tipo-1-una-actualizacion\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358705","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=358705"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358705\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":358706,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358705\/revisions\/358706"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/361372"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=358705"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=358705"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=358705"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=358705"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}